Albinismo

Visão geral

O termo albinismo normalmente se refere ao albinismo oculocutâneo (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) - um grupo de doenças hereditárias em que há pouca ou nenhuma produção do pigmento melanina. O tipo e a quantidade de melanina que seu corpo produz determinam a cor da pele, do cabelo e dos olhos. A melanina também desempenha um papel no desenvolvimento dos nervos ópticos, portanto, as pessoas com albinismo têm problemas de visão.

Os sinais de albinismo geralmente são aparentes na pele, no cabelo e na cor dos olhos de uma pessoa, mas às vezes as diferenças são leves. Pessoas com albinismo também são sensíveis aos efeitos do sol, por isso têm maior risco de desenvolver câncer de pele.

Embora não haja cura para o albinismo, as pessoas com a doença podem tomar medidas para proteger a pele e os olhos e maximizar sua visão.

Sintomas

Os sinais e sintomas de albinismo envolvem pele, cabelo e cor e visão dos olhos.

Pele

A forma mais reconhecível de albinismo resulta em cabelos brancos e pele de cor muito clara em comparação com irmãos. A coloração da pele (pigmentação) e a cor do cabelo podem variar de branco a marrom e podem ser quase iguais às dos pais ou irmãos sem albinismo.

Com a exposição ao sol, algumas pessoas podem desenvolver:

• Sardas
• Moles, com ou sem pigmento - manchas sem pigmento são geralmente de cor rosa
• Grandes manchas semelhantes a sardas (lentigos)
• Queimadura de sol e incapacidade de bronzear

Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele nunca muda. Para outros, a produção de melanina pode começar ou aumentar durante a infância e a adolescência, resultando em pequenas mudanças na pigmentação.

Cabelo

A cor do cabelo pode variar de muito branco a castanho. Pessoas de ascendência africana ou asiática com albinismo podem ter cabelos amarelos, avermelhados ou castanhos. A cor do cabelo também pode escurecer no início da idade adulta ou manchar com a exposição a minerais normais na água e no ambiente, e parecer mais escura com a idade.

Cor dos olhos

Cílios e sobrancelhas geralmente são pálidos. A cor dos olhos pode variar de um azul muito claro a marrom e pode mudar com a idade.

A falta de pigmento na parte colorida dos olhos (íris) torna a íris um tanto translúcida. Isso significa que as íris não podem bloquear completamente a luz de entrar no olho. Por causa disso, olhos de cores muito claras podem parecer vermelhos em alguma iluminação.

Visão

A deficiência visual é uma característica chave de todos os tipos de albinismo. Problemas e questões oculares podem incluir:

• Movimento rápido e involuntário dos olhos para frente e para trás (nistagmo)
• Movimentos da cabeça, como balançar ou inclinar a cabeça, para tentar reduzir os movimentos involuntários dos olhos e ver melhor
• Incapacidade de ambos os olhos de permanecerem direcionados para o mesmo ponto ou de se moverem em uníssono (estrabismo)
• Miopia extrema ou hipermetropia
• Sensibilidade à luz (fotofobia)
• Curvatura anormal da superfície frontal do olho ou da lente dentro do olho (astigmatismo), que causa visão turva
• Desenvolvimento anormal da retina, resultando em visão reduzida
• Sinais nervosos da retina para o cérebro que não seguem as vias nervosas usuais (desvio do nervo óptico)
• Fraca percepção de profundidade
• Cegueira legal (visão inferior a 20/200) ou cegueira completa

Quando consultar um médico

No nascimento do seu filho, se o médico avisos al Se houver pigmentação no cabelo ou na pele que afete os cílios e sobrancelhas, o médico provavelmente solicitará um exame de vista e acompanhará de perto quaisquer alterações na pigmentação e na visão do seu filho.

Se você observar sinais de albinismo no seu bebê , converse com seu médico.

Entre em contato com seu médico se seu filho com albinismo apresentar sangramentos nasais frequentes, hematomas fáceis ou infecções crônicas. Esses sinais e sintomas podem indicar a presença de síndrome de Hermansky-Pudlak ou síndrome de Chediak-Higashi, que são distúrbios raros, mas graves, que incluem albinismo.

Causas

Vários genes fornecem instruções para fazer uma das várias proteínas envolvidas na produção de melanina. A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, que são encontradas na pele, no cabelo e nos olhos.

O albinismo é causado por uma mutação em um desses genes. Podem ocorrer diferentes tipos de albinismo, principalmente com base na mutação genética que causou o distúrbio. A mutação pode resultar em nenhuma melanina ou em uma quantidade significativamente reduzida de melanina.

Tipos de albinismo

Os tipos de albinismo são classificados com base em como são herdados e no gene afetado.

• Albinismo oculocutâneo (OCA), o tipo mais comum, significa que uma pessoa herdou duas cópias de um gene mutado - um de cada pai (herança autossômica recessiva). É o resultado de uma mutação em um dos sete genes, marcados de OCA1 a OCA7. O OCA causa diminuição do pigmento na pele, cabelo e olhos, bem como problemas de visão. A quantidade de pigmento varia por tipo, e a cor resultante da pele, cabelo e olhos também varia de acordo com os tipos.
• O albinismo ocular é principalmente limitado aos olhos, causando problemas de visão. A forma mais comum é o tipo 1, herdado por uma mutação genética no cromossomo X. O albinismo ocular ligado ao X pode ser transmitido por uma mãe que carrega um gene X mutado para seu filho (herança recessiva ligada ao X). O albinismo ocular ocorre quase exclusivamente em homens e é muito menos comum do que o OCA.
• O albinismo relacionado a síndromes hereditárias raras pode ocorrer. Por exemplo, a síndrome de Hermansky-Pudlak inclui uma forma de OCA, bem como problemas de sangramento e hematomas e doenças pulmonares e intestinais. A síndrome de Chediak-Higashi inclui uma forma de OCA, bem como problemas imunológicos com infecções recorrentes, anormalidades neurológicas e outros problemas graves.

Complicações

O albinismo pode incluir pele e olhos complicações, bem como desafios sociais e emocionais.

Complicações oculares

Problemas com a visão podem afetar o aprendizado, o emprego e a capacidade de dirigir.

Complicações da pele

Pessoas com albinismo têm pele muito sensível à luz e à exposição ao sol. A queimadura de sol é uma das complicações mais sérias associadas ao albinismo porque pode aumentar o risco de desenvolver câncer de pele e espessamento da pele relacionado aos danos do sol.

Desafios sociais e emocionais

Alguns pessoas com albinismo podem sofrer discriminação. As reações de outras pessoas às pessoas com albinismo podem muitas vezes ter um impacto negativo nas pessoas com a doença.

Pessoas com albinismo podem sofrer bullying, provocações ou perguntas sondagens sobre sua aparência, óculos ou dispositivos de auxílio visual. Eles geralmente parecem muito diferentes dos membros de suas próprias famílias ou grupos étnicos, então podem se sentir como estranhos ou ser tratados como estranhos. Essas experiências podem contribuir para o isolamento social, baixa autoestima e estresse.

Usar o termo pessoa com albinismo é preferível para evitar o estigma de outros termos.

Prevenção

Se um membro da família tem albinismo, um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender o tipo de albinismo e as chances de ter um futuro filho com albinismo. Ele também pode explicar os testes disponíveis.

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Diagnóstico

O diagnóstico de albinismo é baseado em:

• Um exame físico que inclui a verificação da pigmentação da pele e do cabelo
• Um exame oftalmológico completo
• Comparação da pigmentação do seu filho com a de outros membros da família
• Revisão do histórico médico do seu filho, incluindo se houve sangramento que não para, hematomas excessivos ou infecções inesperadas

Um médico especializado em visão e distúrbios oculares (oftalmologista ) deve realizar o exame oftalmológico do seu filho. O exame inclui uma avaliação de nistagmo potencial, estrabismo e fotofobia. O médico também usa um dispositivo para inspecionar visualmente a retina e determinar se há sinais de desenvolvimento anormal.

A consulta genética pode ajudar a determinar o tipo de albinismo e a herança.

Tratamento

Como o albinismo é uma doença genética, não pode ser curado. O tratamento se concentra em obter cuidados oftalmológicos adequados e monitorar a pele em busca de sinais de anormalidades. Sua equipe de atendimento pode envolver seu médico de atendimento primário e médicos especializados em cuidados com os olhos (oftalmologista), cuidados com a pele (dermatologista) e genética.

O tratamento geralmente inclui:

• Cuidados com os olhos . Isso inclui fazer um exame oftalmológico anual por um oftalmologista e, provavelmente, usar lentes corretivas prescritas. Embora a cirurgia raramente faça parte do tratamento de problemas oculares relacionados ao albinismo, seu oftalmologista pode recomendar cirurgia nos músculos ópticos para minimizar o nistagmo. A cirurgia para corrigir o estrabismo pode tornar a condição menos perceptível.
• Cuidados com a pele e prevenção do câncer de pele. Isso inclui receber uma avaliação anual da pele para detectar o câncer de pele ou lesões que podem levar ao câncer. Uma forma agressiva de câncer de pele chamada melanoma pode aparecer como lesões rosadas na pele.

Pessoas com síndromes Hermansky-Pudlak ou Chediak-Higashi geralmente requerem cuidados regulares especializados para atender às necessidades médicas e prevenir complicações.

Ensaios clínicos

Estilo de vida e remédios caseiros

Você pode ajudar seu filho a aprender práticas de autocuidado que devem continuar na idade adulta:

• Use aparelhos para visão subnormal, como uma lente de aumento de mão, um monocular ou uma lupa anexada para óculos e um tablet sincronizado com um smart board (um quadro eletrônico interativo com uma tela de toque) na sala de aula.
• Sempre use protetor solar com fator de proteção solar (FPS) 30 ou superior que protege contra luz UVA e UVB.
• Evite estritamente a exposição ao sol de alto risco ou prolongada, como ficar ao ar livre por longos períodos de tempo ou no meio do dia, em grandes altitudes e em dias ensolarados com pouca cobertura de nuvens.
• Use roupas de proteção, incluindo roupas coloridas, como mangas compridas, camisas de colarinho, calças compridas e meias; chapéus de abas largas; e roupas especiais de proteção UV.
• Proteja os olhos usando óculos escuros bloqueadores de UV ou lentes de transição (lentes fotocrômicas) que escurecem com a luz forte.

Enfrentamento e suporte

Fazendo ajustes na escola ou no trabalho

Se seu filho tem albinismo, comece cedo a trabalhar com professores e administradores escolares para tomar medidas para ajudar seu filho a se adaptar ao aprendizado em sala de aula. Se necessário, comece educando os profissionais da escola sobre o albinismo e como ele afeta seu filho. Também pergunte sobre os serviços que a escola ou local de trabalho oferece para avaliar e atender às necessidades.

Ajustes na sala de aula ou no ambiente de trabalho que podem ajudar incluem:

• Um assento perto da frente da sala de aula
• Livros didáticos com letras grandes ou um computador tablet
• Um computador tablet que pode ser sincronizado com um quadro interativo (quadro SMART) na frente da sala, permitindo que a criança sentar-se mais longe na sala de aula
• Folhetos do conteúdo escritos em quadros ou telas suspensas
• Documentos impressos em alto contraste, como letras pretas em papel branco, em vez de usar impressão em cores ou papel
• Aumentando o tamanho da fonte na tela do computador
• Evitando luz forte no ambiente de aprendizagem ou trabalho
• Permitindo tempo extra para fazer testes ou ler o material

Lidando com questões emocionais e sociais

Ajude seu filho a desenvolver habilidades para lidar com as reações de outras pessoas ao albinismo. Por exemplo:

• Incentive seu filho a falar com você sobre experiências e sentimentos.
• Pratique respostas a perguntas provocativas ou embaraçosas.
• Encontre um colega grupo de apoio ou comunidade online através de agências como a Organização Nacional para o Albinismo e Hipopigmentação (NOAH).
• Converse com um profissional de saúde mental que pode ajudar você e seu filho a desenvolver uma comunicação saudável e habilidades de enfrentamento, se necessário.