Genitália ambígua

Visão geral

A genitália ambígua é uma condição rara em que os órgãos genitais externos de uma criança não parecem ser claramente masculinos ou femininos. Em um bebê com genitália ambígua, os genitais podem estar incompletamente desenvolvidos ou o bebê pode ter características de ambos os sexos. Os órgãos sexuais externos podem não corresponder aos órgãos sexuais internos ou ao sexo genético.

A genitália ambígua não é uma doença, é um distúrbio do desenvolvimento sexual. Normalmente, genitália ambígua é óbvia no nascimento ou logo após o nascimento, e pode ser muito angustiante para as famílias. Sua equipe médica procurará a causa da genitália ambígua e fornecerá informações e aconselhamento que podem ajudar a orientar as decisões sobre o sexo do bebê e qualquer tratamento necessário.

Sintomas

Sua equipe médica provavelmente seja o primeiro a reconhecer genitália ambígua logo após o nascimento do bebê. Ocasionalmente, genitália ambígua pode ser suspeitada antes do nascimento (pré-natal). As características podem variar em gravidade, dependendo de quando, durante o desenvolvimento genital, o problema ocorreu e da causa da doença.

Os bebês geneticamente femininos (com dois cromossomos X) podem ter:

• Um clitóris aumentado, que pode se assemelhar a um pênis
• lábios fechados, ou lábios que incluem dobras e se parecem com um escroto
• Nódulos que parecem testículos nos lábios fundidos

Os bebês geneticamente masculinos (com um cromossomo X e um Y) podem ter:

• Uma condição em que o tubo estreito que transporta a urina e o sêmen (uretra) não se estende totalmente até a ponta do pênis (hipospádia)
• Um pênis anormalmente pequeno com a abertura uretral mais próxima do escroto
• A ausência de um ou ambos os testículos no que aparece ser o escroto
• Testículos que não desceram e um escroto vazio que tem a aparência de lábios com ou sem micropênis

Causes

Órgãos genitais ambíguos primaril ocorre quando anormalidades hormonais durante a gravidez interrompem ou perturbam o desenvolvimento dos órgãos sexuais do feto.

Como os órgãos sexuais se formam no útero

O sexo genético de um bebê é estabelecido na concepção, com base no sexo cromossomos. O óvulo da mãe contém um cromossomo X e o espermatozóide do pai contém um cromossomo X ou Y. Um bebê que herda o cromossomo X do pai é uma fêmea genética (dois cromossomos X). Um bebê que herda o cromossomo Y do pai é um homem genético (um cromossomo X e um Y).

Os órgãos sexuais masculinos e femininos se desenvolvem a partir do mesmo tecido. Se esse tecido se transforma em órgãos masculinos ou femininos, depende dos cromossomos e da presença ou ausência de hormônios masculinos.

• Nos homens, uma região no cromossomo Y desencadeia o desenvolvimento dos testículos, que produzem os homens hormônios. Os genitais masculinos se desenvolvem em resposta aos hormônios masculinos dos testículos fetais.
• Em um feto sem cromossomo Y - sem os efeitos dos hormônios masculinos - os genitais se desenvolvem como femininos.

Ocasionalmente, uma anormalidade cromossômica pode determinar o complexo sexual genético.

Como ocorre a genitália ambígua

A interrupção das etapas que determinam o sexo pode resultar em uma incompatibilidade entre o aparecimento de os genitais externos e os órgãos sexuais internos ou o sexo genético (XX ou XY).

• A falta ou deficiência de hormônios masculinos em um feto masculino genético pode causar genitália ambígua, enquanto a exposição aos hormônios masculinos durante o desenvolvimento resulta em genitália ambígua em uma fêmea genética.
• Mutações em certos genes podem influenciar o desenvolvimento do sexo fetal e causar genitália ambígua.
• Anormalidades cromossômicas, como um cromossomo sexual ausente ou um um extra, também pode causar genitália ambígua.
• Em alguns casos, a causa e de genitália ambígua não pode ser determinada.

Causas possíveis em fêmeas genéticas

As causas de genitália ambígua em uma fêmea genética podem incluir:

• Hiperplasia adrenal congênita. Certas formas dessa condição genética fazem com que as glândulas supra-renais produzam hormônios masculinos em excesso (andrógenos).
• Exposição pré-natal aos hormônios masculinos. Certos medicamentos que contêm hormônios masculinos ou que estimulam a produção de hormônios masculinos em uma mulher grávida podem fazer com que os órgãos genitais femininos em desenvolvimento se tornem mais masculinos. Um bebê em desenvolvimento também pode ser exposto a hormônios masculinos em excesso se a mãe tiver uma doença ou condição que cause desequilíbrio hormonal.
• Tumores. Raramente, um tumor na mãe pode produzir hormônios masculinos.

Possíveis causas em machos genéticos

As causas de genitália ambígua em um macho genético podem incluir:

• Desenvolvimento do testículo prejudicado. Isso pode ser devido a anormalidades genéticas ou causas desconhecidas.
• Síndrome de insensibilidade a andrógenos. Nessa condição, os tecidos genitais em desenvolvimento não respondem normalmente aos hormônios masculinos produzidos pelos testículos.
• Anormalidades nos testículos ou testosterona. Várias anormalidades podem interferir na atividade dos testículos. Isso pode incluir problemas estruturais com os testículos, problemas com a produção do hormônio masculino testosterona ou problemas com os receptores celulares que respondem à testosterona.
• deficiência de 5a-redutase. Este defeito enzimático prejudica a produção normal do hormônio masculino.

A genitália ambígua também pode ser uma característica de certas síndromes raras e complexas que afetam muitos sistemas orgânicos.

Fatores de risco

A história familiar pode desempenhar um papel no desenvolvimento de genitália ambígua, porque muitos distúrbios do desenvolvimento sexual resultam de anormalidades genéticas que podem ser herdadas. Os possíveis fatores de risco para genitália ambígua incluem história familiar de:

• Mortes inexplicáveis ​​na primeira infância
• Infertilidade, ausência de períodos menstruais ou excesso de pelos faciais em mulheres
• Anormalidades genitais
• Desenvolvimento físico anormal durante a puberdade
• Hiperplasia adrenal congênita, um grupo de doenças genéticas hereditárias que afetam as glândulas adrenais

Se sua família tem um histórico desses fatores de risco, considere consultar um médico antes de tentar engravidar. Você também pode se beneficiar de aconselhamento genético.

Complicações

As complicações de genitália ambígua podem incluir:

• Infertilidade. Se pessoas com genitália ambígua podem ter filhos depende do diagnóstico específico. Por exemplo, mulheres genéticas com hiperplasia adrenal congênita geralmente podem engravidar, se assim o desejarem.
• Aumento do risco de certos tipos de câncer. Alguns distúrbios do desenvolvimento sexual estão associados a um risco aumentado de certos tipos de câncer.

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Diagnóstico

A genitália ambígua geralmente é diagnosticada no nascimento ou logo depois. Médicos e enfermeiras que ajudam no parto podem notar os sinais de genitália ambígua em seu recém-nascido.

Determinando a causa

Se seu bebê nascer com genitália ambígua, os médicos trabalharão para determinar a causa subjacente. A causa ajuda a orientar o tratamento e as decisões sobre o sexo do seu bebê. Seu médico provavelmente começará fazendo perguntas sobre sua família e seu histórico médico. Ele fará um exame físico para verificar se há testículos e avaliará a genitália do seu bebê.

Sua equipe médica provavelmente recomendará estes testes:

• Exames de sangue para medir os níveis hormonais
• Exames de sangue para analisar cromossomos e determinar o sexo genético (XX ou XY) ou testes para distúrbios de um único gene
• Ultra-som da pelve e abdômen para verificar se há testículos, útero ou vagina não descidos
• Estudos de raios-X usando um corante de contraste para ajudar a esclarecer a anatomia

Em certos casos, uma cirurgia minimamente invasiva pode ser necessária para coletar uma amostra de tecido dos órgãos reprodutivos de seu recém-nascido .

Determinando o sexo

Usando as informações coletadas nesses testes, seu médico pode sugerir um sexo para seu bebê. A sugestão será baseada na causa, sexo genético, anatomia, potencial reprodutivo e sexual futuro, provável identidade de gênero adulto e discussão com você.

Em alguns casos, uma família pode tomar uma decisão dentro de alguns dias após o nascimento. No entanto, é importante que a família espere até que os resultados do teste sejam concluídos. Às vezes, a atribuição de gênero pode ser complexa e o impacto de longo prazo pode ser difícil de prever. Os pais devem estar cientes de que, à medida que a criança cresce, ela pode tomar uma decisão diferente sobre a identificação de gênero.

Tratamento

Depois que você e seu médico escolherem um sexo para seu bebê , você pode optar por iniciar o tratamento para órgãos genitais ambíguos. O objetivo do tratamento é o bem-estar psicológico e social de longo prazo, bem como possibilitar a função sexual e a fertilidade o máximo possível. Quando começar o tratamento depende da situação específica do seu filho.

A genitália ambígua é incomum e complexa e pode exigir uma equipe de especialistas. A equipe pode incluir um pediatra, neonatologista, urologista pediátrico, cirurgião geral pediátrico, endocrinologista, geneticista e psicólogo ou assistente social.

Medicamentos

Medicamentos hormonais podem ajudar a corrigir ou compensar o Desequilíbrio hormonal. Por exemplo, em uma mulher genética com um clitóris ligeiramente aumentado causado por um caso menor a moderado de hiperplasia adrenal congênita, os níveis adequados de hormônios podem reduzir o tamanho do tecido. Outras crianças podem tomar hormônios na época em que normalmente entrariam na puberdade.

Cirurgia

Em crianças com genitália ambígua, a cirurgia pode ser usada para:

• preservar a função sexual normal
• criar órgãos genitais que pareçam mais típicos

O momento da cirurgia dependerá da situação específica do seu filho. Alguns médicos preferem adiar a cirurgia feita apenas por razões estéticas até que a pessoa com genitália ambígua esteja madura o suficiente para participar da decisão sobre a atribuição de gênero.

Para meninas com genitália ambígua, os órgãos sexuais podem funcionar normalmente, apesar da aparência externa ambígua. Se a vagina de uma menina está escondida sob a pele, a cirurgia na infância pode ajudar na função sexual mais tarde. Para os meninos, a cirurgia para reconstruir um pênis incompleto pode normalizar a aparência e possibilitar as ereções. Pode ser necessária uma cirurgia para reposicionar os testículos no escroto.

Os resultados da cirurgia costumam ser satisfatórios, mas podem ser necessárias novas cirurgias posteriormente. Os riscos incluem um resultado cosmético decepcionante ou disfunção sexual, como capacidade prejudicada de atingir o orgasmo.

Cuidados contínuos

Crianças com genitália ambígua requerem cuidados médicos contínuos e monitoramento de complicações, como exames de câncer, até a idade adulta.

Enfrentamento e apoio

Se seu bebê for diagnosticado com genitália ambígua, você pode se preocupar com o futuro dele. Os profissionais de saúde mental podem ajudá-lo a lidar com esse desafio difícil e inesperado. Peça ao médico do seu filho um encaminhamento para um profissional de saúde mental com experiência em ajudar pessoas na sua situação.

Além do aconselhamento contínuo para sua família e seu filho, você pode se beneficiar de um grupo de apoio, seja em pessoa ou online. Seu filho pode se beneficiar de aconselhamento contínuo por profissionais de saúde mental e da participação em grupos de apoio até a idade adulta.

Não saber o sexo de seu recém-nascido imediatamente pode transformar uma comemoração esperada em uma crise estressante. Sua equipe médica fornecerá atualizações e informações o mais rápido possível para ajudar a resolver quaisquer dúvidas sobre a saúde do seu filho.

Considere atrasar um anúncio formal do nascimento até que o teste seja concluído e você tenha desenvolvido um plano com o conselho de sua equipe médica. Reserve um tempo para aprender e pensar sobre o assunto antes de responder a perguntas difíceis de familiares e amigos.

Preparando-se para sua consulta

Se seu bebê nasceu com genitália ambígua, você pode estar encaminhado a um centro médico com médicos especialistas nessa condição. Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta e saber o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

Antes da consulta:

• Pergunte se há algo que você precisa fazer com antecedência para preparar seu bebê para testes e procedimentos.
• Discuta a história da família com seus parentes e traga informações pessoais importantes, incluindo história familiar de doenças ou condições genéticas, tais como órgãos genitais ambíguos.
• Considere levar um membro da família ou amigo junto. Às vezes, pode ser difícil lembrar todas as informações fornecidas durante uma consulta. Alguém que o acompanha pode se lembrar de algo que você esqueceu ou esqueceu.
• Faça uma lista de perguntas para fazer ao seu médico.

As perguntas para fazer ao seu médico podem incluir:

• O que causou a incerteza da genitália do meu bebê?
• Que teste genético foi concluído?
• Que outros testes meu bebê pode precisar?
• Qual é o melhor curso de ação?
• Quais são as alternativas para a abordagem principal que você está sugerindo?
• Existe uma alternativa genérica para o medicamento que você está prescrevendo ?
• Há alguma restrição que meu bebê precisa seguir?
• Meu bebê deve consultar outro especialista?
• Quais são as opções de aconselhamento e apoio para nossa família?
• Existem brochuras ou outros materiais impressos que eu possa ter? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas durante a consulta.

O que esperar do seu médico

Seu O médico provavelmente fará várias perguntas, como:

• Sua família tem histórico de genitália ambígua?
• Sua família tem histórico de outras doenças genéticas?
• Alguma doença ou condição tende a ocorrer em sua família?
• Você já teve um aborto espontâneo?
• Você já teve um filho que morreu na infância ?

Esteja pronto para responder a perguntas para permitir mais tempo para cobrir outros pontos que você deseja abordar.