Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

Visão geral

A esclerose lateral amiotrófica (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), ou ALS, é uma doença progressiva do sistema nervoso que afeta as células nervosas em o cérebro e a medula espinhal, causando perda de controle muscular.

A ELA costuma ser chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem ao jogador de beisebol que foi diagnosticado com ela. Os médicos geralmente não sabem por que ocorre a ALS. Alguns casos são herdados.

A ALS geralmente começa com espasmos musculares e fraqueza em um membro ou fala arrastada. Eventualmente, ALS afeta o controle dos músculos necessários para mover, falar, comer e respirar. Não há cura para esta doença fatal.

Sintomas

Os sinais e sintomas da ELA variam muito de pessoa para pessoa, dependendo de quais neurônios são afetados. Os sinais e sintomas podem incluir:

• dificuldade para caminhar ou fazer atividades diárias normais
• tropeçar e cair
• fraqueza em sua perna, pés ou tornozelos
• Fraqueza nas mãos ou falta de jeito
• Fala arrastada ou dificuldade para engolir
• Cãibras musculares e contrações musculares nos braços, ombros e língua
• Choro, risos inadequados ou bocejando
• Mudanças cognitivas e comportamentais

ALS geralmente começa nas mãos, pés ou membros e, em seguida, se espalha para outras partes do corpo. À medida que a doença avança e as células nervosas são destruídas, seus músculos ficam mais fracos. Isso eventualmente afeta a mastigação, deglutição, fala e respiração.

Geralmente, não há dor nos estágios iniciais da ELA, e a dor é incomum nos estágios posteriores. ALS geralmente não afeta o controle da bexiga ou seus sentidos.

Causas

ALS afeta as células nervosas que controlam os movimentos musculares voluntários, como andar e falar (neurônios motores). A ALS faz com que os neurônios motores se deteriorem gradualmente e depois morram. Os neurônios motores se estendem do cérebro à medula espinhal e aos músculos de todo o corpo. Quando os neurônios motores são danificados, eles param de enviar mensagens aos músculos, de modo que os músculos não podem funcionar.

A ALS é herdada em 5% a 10% das pessoas. De resto, a causa não é conhecida.

Os pesquisadores continuam a estudar as possíveis causas da ELA. A maioria das teorias gira em torno de uma interação complexa entre fatores genéticos e ambientais.

Fatores de risco

Os fatores de risco estabelecidos para ALS incluem:

• Hereditariedade. Cinco a 10 por cento das pessoas com ALS herdaram (ALS familiar). Na maioria das pessoas com ALS familiar, seus filhos têm 50-50 chances de desenvolver a doença.
• Idade. O risco de ALS aumenta com a idade e é mais comum entre as idades de 40 e 60 anos.
• Sexo. Antes dos 65 anos, um pouco mais homens do que mulheres desenvolvem ALS. Essa diferença de sexo desaparece após os 70 anos.
• Genética. Alguns estudos examinando todo o genoma humano encontraram muitas semelhanças nas variações genéticas de pessoas com ELA familiar e algumas pessoas com ELA não herdada. Essas variações genéticas podem tornar as pessoas mais suscetíveis à ALS.

Fatores ambientais, como os seguintes, podem desencadear a ALS.

• Fumar. Fumar é o único provável fator de risco ambiental para ALS. O risco parece ser maior para as mulheres, especialmente após a menopausa.
• Exposição a toxinas ambientais. Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo ou outras substâncias no local de trabalho ou em casa pode estar ligada à ALS. Muitos estudos foram feitos, mas nenhum agente ou produto químico isolado foi associado de forma consistente com ALS.
• Serviço militar. Estudos indicam que as pessoas que serviram nas forças armadas estão em maior risco de ALS. Não está claro como o serviço militar pode desencadear o desenvolvimento do ALS. Pode incluir exposição a certos metais ou produtos químicos, lesões traumáticas, infecções virais e esforço intenso.

Complicações

Conforme a doença progride, a ALS causa complicações, como :

Problemas respiratórios

Com o tempo, o ALS paralisa os músculos que você usa para respirar. Você pode precisar de um dispositivo para ajudá-lo a respirar à noite, semelhante ao que alguém com apnéia do sono pode usar. Por exemplo, você pode receber pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) ou pressão positiva em dois níveis (BiPAP) para ajudar em sua respiração à noite.

Algumas pessoas com ELA avançada optam por fazer uma traqueostomia - uma cirurgia buraco criado na parte frontal do pescoço que leva à traqueia (traqueia) - para uso em tempo integral de um respirador que infla e desinfla seus pulmões.

A causa mais comum de morte para pessoas com ELA é respiratória fracasso. Em média, a morte ocorre dentro de três a cinco anos após o início dos sintomas. No entanto, algumas pessoas com ALS vivem 10 ou mais anos.

Problemas de fala

A maioria das pessoas com ALS desenvolve dificuldade para falar. Isso geralmente começa como um murmúrio de palavras leve e ocasional, mas se torna mais grave. A fala eventualmente se torna difícil para os outros entenderem, e as pessoas com ALS geralmente dependem de outras tecnologias de comunicação para se comunicar.

Problemas alimentares

Pessoas com ALS podem desenvolver desnutrição e desidratação devido a danos ao músculos que controlam a deglutição. Eles também correm maior risco de colocar alimentos, líquidos ou saliva nos pulmões, o que pode causar pneumonia. Um tubo de alimentação pode reduzir esses riscos e garantir hidratação e nutrição adequadas.

Demência

Algumas pessoas com ELA têm problemas de memória e de tomada de decisão e algumas são eventualmente diagnosticadas com uma forma de demência denominada demência frontotemporal.

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Diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica é difícil de diagnosticar precocemente porque pode mimetizar outros doenças neurológicas. Os testes para descartar outras condições podem incluir:

• Eletromiograma (EMG). O médico insere um eletrodo de agulha através da pele em vários músculos. O teste avalia a atividade elétrica de seus músculos quando eles se contraem e quando estão em repouso.

  Anormalidades nos músculos vistas em um EMG podem ajudar os médicos a diagnosticar ou descartar a ELA. Um EMG também pode ajudar a orientar sua terapia de exercícios.

• Estudo de condução nervosa. Este estudo mede a capacidade dos nervos de enviar impulsos aos músculos em diferentes áreas do corpo. Este teste pode determinar se você tem danos nos nervos ou certas doenças musculares ou nervosas.
• MRI. Usando ondas de rádio e um poderoso campo magnético, uma ressonância magnética produz imagens detalhadas do cérebro e da medula espinhal. Uma ressonância magnética pode revelar tumores da medula espinhal, hérnia de disco no pescoço ou outras condições que possam estar causando os sintomas.
• Exames de sangue e urina. Analisar amostras de sangue e urina no laboratório pode ajudar seu médico a eliminar outras possíveis causas de seus sinais e sintomas.
• Coluna vertebral (punção lombar). Isso envolve a remoção de uma amostra de seu fluido espinhal para teste de laboratório usando uma pequena agulha inserida entre duas vértebras na parte inferior das costas.
• Biópsia muscular. Se o seu médico acredita que você pode ter uma doença muscular em vez de ELA, você pode fazer uma biópsia muscular. Enquanto você está sob anestesia local, uma pequena parte do seu músculo é removida e enviada a um laboratório para análise.

Tratamento

Os tratamentos não podem reverter o dano de esclerose lateral amiotrófica, mas eles podem retardar a progressão dos sintomas, prevenir complicações e deixar você mais confortável e independente.

Você pode precisar de uma equipe integrada de médicos treinados em muitas áreas e outros profissionais de saúde para providencie seu cuidado. Isso pode prolongar sua sobrevivência e melhorar sua qualidade de vida.

Sua equipe o ajudará a selecionar os tratamentos certos para você. Você tem o direito de escolher ou recusar qualquer um dos tratamentos sugeridos.

Medicamentos

A Food and Drug Administration aprovou dois medicamentos para o tratamento de ALS:

• Riluzole (Rilutek). Tomado por via oral, este medicamento demonstrou aumentar a expectativa de vida em três a seis meses. Pode causar efeitos colaterais como tonturas, problemas gastrointestinais e alterações da função hepática. Seu médico monitorará suas contagens sanguíneas e funções hepáticas enquanto você estiver sob o efeito do medicamento.
• Edaravone (Radicava). Este medicamento, administrado por infusão intravenosa, demonstrou reduzir o declínio do funcionamento diário. Seu efeito na longevidade ainda não é conhecido. Os efeitos colaterais podem incluir hematomas, dor de cabeça e falta de ar. Este medicamento é administrado diariamente durante duas semanas por mês.

Seu médico também pode prescrever medicamentos para aliviar outros sintomas, incluindo:

• Cãibras musculares e espasmos
• constipação
• fadiga
• saliva e catarro excessivos
• dor
• depressão
• Problemas de sono
• Explosões descontroladas de riso ou choro

Therapias

Cuidados com a respiração. Eventualmente, você terá mais dificuldade para respirar à medida que seus músculos enfraquecem. Os médicos podem testar sua respiração regularmente e fornecer dispositivos para ajudá-lo a respirar à noite.

Você pode escolher a ventilação mecânica para ajudá-lo a respirar. Os médicos inserem um tubo em um orifício criado cirurgicamente na parte frontal do seu pescoço que leva à traqueia (traqueostomia que se conecta a um respirador.

Fisioterapia. Um fisioterapeuta pode tratar a dor, andar, mobilidade, órteses e necessidades de equipamentos que o ajudem a se manter independente. Praticar exercícios de baixo impacto pode ajudar a manter sua aptidão cardiovascular, força muscular e amplitude de movimento pelo maior tempo possível.

O exercício regular também pode ajudar a melhorar a sua sensação de bem-estar. O alongamento adequado pode ajudar a prevenir a dor e ajudar seus músculos a funcionarem da melhor forma.

Um fisioterapeuta também pode ajudá-lo a se ajustar a uma órtese, andador ou cadeira de rodas e pode sugerir dispositivos como rampas que facilitam para você para se locomover.

Terapia ocupacional. Um terapeuta ocupacional pode ajudá-lo a encontrar maneiras de permanecer independente, apesar da fraqueza nas mãos e nos braços. O equipamento adaptável pode ajudá-lo a realizar atividades como vestir-se, arrumar-se, comer e tomar banho.

Um terapeuta ocupacional também pode ajudá-lo a modificar sua casa para permitir acessibilidade se tiver problemas para caminhar com segurança.

Fonoaudiologia. Um fonoaudiólogo pode lhe ensinar técnicas adaptativas para tornar sua fala mais compreensível. Os fonoaudiólogos também podem ajudá-lo a explorar outros métodos de comunicação, como um quadro de letras ou caneta e papel.

Pergunte ao seu terapeuta sobre a possibilidade de emprestar ou alugar dispositivos, como tablets com conversão de texto em fala aplicativos ou equipamentos baseados em computador com fala sintetizada que podem ajudá-lo a se comunicar.

• Suporte nutricional. Sua equipe trabalhará com você e seus familiares para garantir que você esteja comendo alimentos mais fáceis de engolir e que atendam às suas necessidades nutricionais. Você pode eventualmente precisar de um tubo de alimentação.
• Apoio psicológico e social. Sua equipe pode incluir um assistente social para ajudar com questões financeiras, seguro, e obter equipamentos e pagar pelos dispositivos de que você precisa. Psicólogos, assistentes sociais e outros podem fornecer suporte emocional para você e sua família.

Tratamentos futuros potenciais

Estudos clínicos sobre medicamentos e tratamentos promissores estão ocorrendo para ALS em todos os tempo.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e apoio

Saber que você tem ALS pode ser devastador. As dicas a seguir podem ajudar você e sua família a lidar com a situação:

• Reserve um tempo para sofrer. A notícia de que você tem uma condição fatal que reduzirá sua mobilidade e independência é difícil. Você e sua família provavelmente passarão por um período de luto e tristeza após o diagnóstico.
• Tenha esperança. Sua equipe o ajudará a se concentrar em suas habilidades e em uma vida saudável. Algumas pessoas com ALS vivem muito mais do que três a cinco anos geralmente associados a essa condição. Alguns vivem 10 anos ou mais. Manter uma perspectiva otimista pode ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com ALS.
• Pense além das mudanças físicas. Muitas pessoas com esclerose lateral amiotrófica levam vidas gratificantes, apesar das limitações físicas. Tente pensar no ALS como apenas uma parte de sua vida, não como sua identidade inteira.
• Junte-se a um grupo de apoio. Você pode encontrar conforto em um grupo de apoio com outras pessoas que têm ALS. Os entes queridos ajudando nos seus cuidados também podem se beneficiar de um grupo de apoio de outros cuidadores de ALS. Encontre grupos de apoio em sua área conversando com seu médico ou entrando em contato com a Associação ALS.

Tome decisões agora sobre seus futuros cuidados médicos. O planejamento para o futuro permite que você controle as decisões sobre sua vida e seus cuidados. Com a ajuda do seu médico, enfermeira do hospício ou assistente social, você pode decidir se deseja determinados procedimentos de prolongamento da vida.

Você também pode decidir onde deseja passar seus últimos dias. Você pode considerar as opções de cuidados paliativos. O planejamento para o futuro pode ajudar você e seus entes queridos a acalmar as ansiedades.

Preparando-se para sua consulta

Você deve primeiro consultar seu médico de família sobre os sinais e sintomas de ELA. Em seguida, seu médico provavelmente irá encaminhá-lo a um médico treinado em condições do sistema nervoso (neurologista) para uma avaliação mais aprofundada.

O que você pode fazer

Você pode precisar de muitos testes para diagnosticar sua condição, o que pode ser estressante e frustrante. Essas estratégias podem dar a você um maior senso de controle.

• Mantenha um diário de sintomas. Antes de consultar um neurologista, comece a usar um calendário ou caderno para anotar quando e como você percebe problemas ao caminhar, coordenação motora, fala, engolir ou movimentos musculares involuntários. Suas anotações podem mostrar um padrão útil para o seu diagnóstico.
• Encontre um neurologista e uma equipe médica. Uma equipe de cuidados integrados liderada por seu neurologista geralmente é mais apropriada para o seu tratamento de ALS. Sua equipe deve se comunicar entre si e estar familiarizada com suas necessidades.

O que esperar de seu médico

Seu médico de família revisará o histórico médico de sua família e seus sinais e sintomas. O seu neurologista e o seu médico de família podem realizar um exame físico e neurológico, que pode incluir o teste de:

• Reflexos
• Força muscular
• Tônus muscular
• sentidos do tato e visão
• coordenação
• equilíbrio