Síndrome de Angelman

Visão geral

A síndrome de Angelman é uma doença genética. Causa atraso no desenvolvimento, problemas de fala e equilíbrio, deficiência intelectual e, às vezes, convulsões.

Pessoas com a síndrome de Angelman costumam sorrir e rir com frequência e têm personalidades felizes e excitáveis.

Atrasos no desenvolvimento, que começam entre 6 e 12 meses de idade, geralmente são os primeiros sinais da síndrome de Angelman. As convulsões podem começar entre 2 e 3 anos de idade.

Pessoas com síndrome de Angelman tendem a viver perto de uma expectativa de vida normal, mas o distúrbio não tem cura. O tratamento se concentra no gerenciamento de problemas médicos, de sono e de desenvolvimento.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Angelman incluem:

Atrasos no desenvolvimento, incluindo nenhum rastreamento ou balbuciando de 6 a 12 meses
Deficiência intelectual
Sem fala ou fala mínima
Dificuldade para andar, se mover ou se equilibrar bem
Sorriso frequente e risos
Personalidade feliz e excitável
Problemas para dormir e continuar dormindo

Pessoas com síndrome de Angelman também podem apresentar as seguintes características:

Convulsões, geralmente começando entre 2 e 3 anos de idade
Movimentos rígidos ou espasmódicos
Cabeça pequena, com achatamento na parte posterior do cabeça
Lançamento da língua
Cabelo, pele e olhos claros
Comportamentos incomuns, como agitar as mãos e levantar os braços ao caminhar
Problemas de sono

Quando consultar um médico

A maioria dos bebês com síndrome de Angelman não mostra sinais ou sintomas ao nascer. Os primeiros sinais da síndrome de Angelman são geralmente atrasos no desenvolvimento, como falta de engatinhar ou balbuciar, entre 6 e 12 meses.

Se o seu filho parece ter atrasos no desenvolvimento ou se ele tem outros sinais ou sintomas de Síndrome de Angelman, marque uma consulta com o médico do seu filho.

Causas

A síndrome de Angelman é uma doença genética. Geralmente é causado por problemas com um gene localizado no cromossomo 15, chamado gene ubiquitina proteína ligase E3A (UBE3A).

Um gene ausente ou defeituoso

Você recebe seus pares de genes de seu pais - uma cópia de sua mãe (cópia materna) e a outra de seu pai (cópia paterna).

Suas células normalmente usam informações de ambas as cópias, mas em um pequeno número de genes, apenas uma cópia é ativo.

Normalmente, apenas a cópia materna do gene UBE3A está ativa no cérebro. A maioria dos casos da síndrome de Angelman ocorre quando parte da cópia materna está ausente ou danificada.

Em alguns casos, a síndrome de Angelman é causada quando duas cópias paternas do gene são herdadas, em vez de uma de cada pai.

Fatores de risco

A síndrome de Angelman é rara. Os pesquisadores geralmente não sabem o que causa as alterações genéticas que resultam na síndrome de Angelman. A maioria das pessoas com síndrome de Angelman não tem histórico familiar da doença.

Ocasionalmente, a síndrome de Angelman pode ser herdada de um dos pais. Uma história familiar da doença pode aumentar o risco de um bebê desenvolver a síndrome de Angelman.

Complicações

As complicações associadas à síndrome de Angelman incluem:

Dificuldades de alimentação . A dificuldade de coordenação da sucção e deglutição pode causar problemas de alimentação em bebês. Seu pediatra pode recomendar uma fórmula hipercalórica para ajudar seu bebê a ganhar peso.
Hiperatividade. Crianças com síndrome de Angelman freqüentemente mudam rapidamente de uma atividade para outra, têm um curto período de atenção e mantêm as mãos ou um brinquedo na boca. A hiperatividade geralmente diminui com a idade e geralmente não é necessária medicação.
Distúrbios do sono. Pessoas com síndrome de Angelman geralmente apresentam padrões anormais de sono-vigília e podem precisar de menos sono do que a maioria das pessoas. As dificuldades para dormir podem melhorar com a idade. A medicação e a terapia comportamental podem ajudar a controlar os distúrbios do sono.
Curvatura da coluna (escoliose). Algumas pessoas com a síndrome de Angelman desenvolvem uma curvatura espinhal lateral anormal com o tempo.
Obesidade. Crianças mais velhas com síndrome de Angelman tendem a ter grande apetite, o que pode levar à obesidade.

Prevenção

Em casos raros, a síndrome de Angelman pode ser transmitida de um pai afetado para uma criança com genes defeituosos. Se você está preocupado com um histórico familiar de síndrome de Angelman ou se já tem um filho com a doença, converse com seu médico ou conselheiro genético para obter ajuda no planejamento de futuras gestações.

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Diagnóstico

O médico do seu filho pode suspeitar da síndrome de Angelman se o seu filho tiver atrasos no desenvolvimento e outros sinais e sintomas da doença, como problemas de movimento e equilíbrio, a cabeça pequena, achatamento na parte posterior da cabeça e risos frequentes.

Testes

Um diagnóstico definitivo quase sempre pode ser feito por meio de um exame de sangue. Este teste genético pode identificar anormalidades nos cromossomos de seu filho que indicam a síndrome de Angelman.

Uma combinação de testes genéticos pode revelar os defeitos cromossômicos relacionados à síndrome de Angelman. Esses testes podem revisar:

Padrão de DNA parental. Este teste, conhecido como teste de metilação do DNA, rastreia três das quatro anormalidades genéticas conhecidas que causam a síndrome de Angelman.
Cromossomos ausentes. Um microarray cromossômico (CMA) pode mostrar se partes dos cromossomos estão faltando.
Mutação genética. Raramente, a síndrome de Angelman pode ocorrer quando a cópia materna de uma pessoa do gene UBE3A está ativa, mas sofre mutação. Se os resultados de um teste de metilação de DNA forem normais, o médico do seu filho pode solicitar um teste de sequenciamento do gene UBE3A para procurar uma mutação materna.

Tratamento

Não há cura para Síndrome de Angelman. A pesquisa está se concentrando no direcionamento de genes específicos para tratamento. O tratamento atual se concentra no gerenciamento de problemas médicos e de desenvolvimento.

Uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde provavelmente trabalhará com você para controlar a condição de seu filho. Dependendo dos sinais e sintomas do seu filho, o tratamento para a síndrome de Angelman pode envolver:

Medicamento anticonvulsivante para controlar as convulsões
Fisioterapia para ajudar com problemas de locomoção e movimentos
Terapia de comunicação, que pode incluir linguagem de sinais e comunicação com imagens
Terapia comportamental para ajudar a superar a hiperatividade e um curto período de atenção e para ajudar no desenvolvimento

Enfrentamento e apoio

Descobrir que seu filho tem a síndrome de Angelman pode ser devastador. Você pode não saber o que esperar. Você pode se preocupar com sua capacidade de cuidar dos problemas médicos e deficiências de desenvolvimento de seu filho. Existem recursos que podem ajudar.

Trabalhe com uma equipe

Encontre uma equipe de médicos e terapeutas de sua confiança para ajudá-lo nas decisões importantes sobre os cuidados e o tratamento de seu filho. Esses profissionais também podem ajudá-lo a encontrar recursos locais.

Considere um grupo de apoio

Conectar-se com outras famílias que enfrentam desafios semelhantes pode ajudá-lo a se sentir menos sozinho. Peça ao médico do seu filho informações sobre grupos de apoio locais e outras organizações úteis.

Preparando-se para sua consulta

Ligue para o seu médico se o seu bebê ou filho não estiver atingindo os marcos de desenvolvimento esperados ou se outros sinais ou sintomas comuns à síndrome de Angelman. Seu médico pode então encaminhá-lo a um médico especialista em doenças que afetam o cérebro e o sistema nervoso (neurologista).

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Anote os sinais ou sintomas que você notou em seu filho e há quanto tempo eles ocorrem.
Traga livros para bebês e outros registros do desenvolvimento do seu filho até a consulta. Fotografias e gravações de vídeo podem ser úteis.
Liste as principais informações médicas do seu filho, incluindo outras condições para as quais ele está sendo tratado e os nomes dos medicamentos, vitaminas ou suplementos que ele toma.
Peça a um membro da família ou amigo para acompanhá-lo na consulta de seu filho. Se o médico do seu filho menciona a possibilidade de um distúrbio de desenvolvimento, você pode ter grande dificuldade em se concentrar em qualquer coisa que o médico diga a seguir. Leve alguém que possa oferecer suporte emocional e ajudá-lo a se lembrar das informações.
Escreva perguntas para fazer ao seu médico.

As perguntas para fazer ao médico do seu filho incluem:

O que provavelmente está causando os sinais e sintomas do meu filho?
Existem outras causas possíveis para esses sinais e sintomas?
Quais testes meu filho faz precisa?
Meu filho deve consultar um especialista?

As perguntas a serem feitas a um especialista incluem:

Meu filho tem síndrome de Angelman ?
Quais são as possíveis complicações desta condição?
Quais terapias estão disponíveis?
Qual tratamento você recomenda?
Qual é a perspectiva de longo prazo para meu filho?
Meu filho ou eu devemos ser testados para as mutações genéticas associadas a esta condição?
Que outros especialistas meu filho deve consultar?
Como posso encontrar outras famílias que estão lidando com a síndrome de Angelman eu?

Não hesite em fazer outras perguntas também.

O que esperar do seu médico

Um médico que vê seu filho para uma possível síndrome de Angelman provavelmente fará várias perguntas, como:

Quais são os sinais e sintomas do seu filho e quando você os notou?
Seu filho tem problemas de alimentação?
Seu filho está atingindo os marcos físicos esperados relacionados à idade?
Você notou problemas de equilíbrio, coordenação ou movimento?
Seu filho ri, sorri ou expressa empolgação com mais frequência do que seus colegas?
Seu filho expressa empolgação com comportamentos físicos incomuns, como bater as mãos?
Seu filho se comunica verbalmente?
Quão bem seu filho dorme?
Seu filho teve convulsões? Se sim, com que frequência?
Algum parente de primeiro grau do seu filho - como um pai ou irmão - foi diagnosticado com síndrome de Angelman?