Ataxia

Visão geral

Ataxia descreve uma falta de controle muscular ou coordenação de movimentos voluntários, como caminhar ou pegar objetos. Um sinal de uma condição subjacente, a ataxia pode afetar vários movimentos e criar dificuldades na fala, nos movimentos dos olhos e na deglutição.

A ataxia persistente geralmente resulta de danos à parte do cérebro que controla a coordenação muscular (cerebelo). Muitas condições podem causar ataxia, incluindo uso indevido de álcool, certos medicamentos, acidente vascular cerebral, tumor, paralisia cerebral, degeneração cerebral e esclerose múltipla. Genes defeituosos herdados também podem causar a doença.

O tratamento para ataxia depende da causa. Dispositivos adaptáveis, como andadores ou bengalas, podem ajudá-lo a manter sua independência. Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e exercícios aeróbicos regulares também podem ajudar.

Sintomas

A ataxia pode se desenvolver com o tempo ou surgir repentinamente. Um sinal de uma série de distúrbios neurológicos, a ataxia pode causar:

• Má coordenação
• Caminhada instável e tendência a tropeçar
• Dificuldade com a motricidade fina tarefas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa
• Mudança na fala
• Movimentos oculares involuntários para frente e para trás (nistagmo)
• Dificuldade em engolir

Quando consultar um médico

Se você não sabe que tem uma condição que causa ataxia, como esclerose múltipla, consulte seu médico o mais rápido possível se:

• Perde o equilíbrio
• Perde a coordenação muscular de uma mão, braço ou perna
• Tem dificuldade para andar
• fala arrastada
• Tem dificuldade em engolir

Causas

Danos, degeneração ou perda de células nervosas na parte do cérebro que controla a coordenação muscular (cerebelo), resulta em ataxia. O cerebelo compreende duas porções de tecido dobrado situadas na base do cérebro, perto do tronco cerebral. Essa área do cérebro ajuda no equilíbrio, bem como nos movimentos dos olhos, na deglutição e na fala.

Doenças que danificam a medula espinhal e os nervos periféricos que conectam o cerebelo aos músculos também podem causar ataxia. As causas da ataxia incluem:

• Traumatismo craniano. Danos ao cérebro ou à medula espinhal causados ​​por uma pancada na cabeça, como pode ocorrer em um acidente de carro, pode causar ataxia cerebelar aguda, que surge repentinamente.
• AVC. Um bloqueio ou sangramento no cérebro pode causar ataxia. Quando o fornecimento de sangue a uma parte do cérebro é interrompido ou severamente reduzido, privando o tecido cerebral de oxigênio e nutrientes, as células cerebrais morrem.
• Paralisia cerebral. Este é um termo geral para um grupo de distúrbios causados ​​por danos ao cérebro de uma criança durante o desenvolvimento inicial - antes, durante ou logo após o nascimento - que afeta a capacidade da criança de coordenar os movimentos do corpo.
• Doenças autoimunes. Esclerose múltipla, sarcoidose, doença celíaca e outras doenças autoimunes podem causar ataxia.
• Infecções. A ataxia pode ser uma complicação incomum da varicela e outras infecções virais, como HIV e doença de Lyme. Pode aparecer nos estágios de cicatrização da infecção e durar dias ou semanas. Normalmente, a ataxia se resolve com o tempo.
• Síndromes paraneoplásicas. Esses são distúrbios degenerativos raros, desencadeados pela resposta do seu sistema imunológico a um tumor cancerígeno (neoplasia), mais comumente de pulmão, ovário, mama ou câncer linfático. A ataxia pode aparecer meses ou anos antes de o câncer ser diagnosticado.
• Anormalidades no cérebro. Uma área infectada (abscesso) no cérebro pode causar ataxia. Um tumor no cérebro, canceroso (maligno) ou não canceroso (benigno), pode danificar o cerebelo.

• Reação tóxica. A ataxia é um efeito colateral potencial de certos medicamentos, especialmente barbitúricos, como o fenobarbital; sedativos, como benzodiazepinas; drogas antiepilépticas, como fenitoína; e alguns tipos de quimioterapia. A toxicidade da vitamina B-6 também pode causar ataxia. É importante identificar essas causas porque os efeitos costumam ser reversíveis.

  Além disso, alguns medicamentos que você toma podem causar problemas com a idade, portanto, pode ser necessário reduzir a dose ou interromper o uso do medicamento.

  Intoxicação por álcool e drogas; envenenamento por metais pesados, como chumbo ou mercúrio; e envenenamento por solvente, como diluente, também pode causar ataxia.

• Vitamina E, vitamina B-12 ou deficiência de tiamina. Não receber o suficiente desses nutrientes, devido à incapacidade de absorver o suficiente, uso indevido de álcool ou outros motivos, pode levar à ataxia.
• Problemas na tireóide. Hipotireoidismo e hipoparatireoidismo podem causar ataxia.
• Infecção por COVID-19. Esta infecção pode causar ataxia, mais comumente em casos muito graves.

Para alguns adultos que desenvolvem ataxia esporádica, nenhuma causa específica pode ser encontrada. A ataxia esporádica pode assumir várias formas, incluindo atrofia de múltiplos sistemas, um distúrbio degenerativo progressivo.

Ataxias hereditárias

Alguns tipos de ataxia e algumas condições que causam ataxia são hereditários. Se você tem uma dessas condições, nasceu com um defeito em um determinado gene que produz proteínas anormais.

As proteínas anormais dificultam a função das células nervosas, principalmente no cerebelo e na medula espinhal, e causam eles se degeneram. Conforme a doença progride, os problemas de coordenação pioram.

Você pode herdar uma ataxia genética de um gene dominante de um dos pais (distúrbio autossômico dominante) ou de um gene recessivo de cada um dos pais (distúrbio autossômico recessivo). No último caso, é possível que nenhum dos pais tenha o distúrbio (mutação silenciosa), então pode não haver histórico familiar óbvio.

Defeitos genéticos diferentes causam tipos diferentes de ataxia, a maioria progressiva. Cada tipo causa má coordenação, mas cada um tem sinais e sintomas específicos.

Ataxias autossômicas dominantes

Isso inclui:

• Ataxias espinocerebelares. Os pesquisadores identificaram mais de 40 genes de ataxia autossômica dominante, e o número continua a crescer. A ataxia cerebelar e a degeneração cerebelar são comuns a todos os tipos, mas outros sinais e sintomas, bem como a idade de início, diferem dependendo da mutação genética específica.

• Ataxia episódica (EA). Existem oito tipos reconhecidos de ataxia que são episódicas em vez de progressivas - EA1 a EA7, além de ataxia episódica de início tardio. EA1 e EA2 são os mais comuns. EA1 envolve breves episódios atáxicos que podem durar segundos ou minutos. Os episódios são desencadeados por estresse, sendo por sobressalto ou movimento súbito e, muitas vezes, estão associados a espasmos musculares.

  O EA2 envolve episódios mais longos, geralmente com duração de 30 minutos a seis horas, que também são desencadeados pelo estresse. Você pode sentir tontura (vertigem), fadiga e fraqueza muscular durante os episódios. Em alguns casos, os sintomas desaparecem mais tarde.

  A ataxia episódica não encurta a expectativa de vida e os sintomas podem responder à medicação.

Autossômica recessiva ataxias

Isso inclui:

ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditária comum envolve danos ao cerebelo, medula espinhal e nervos periféricos. Os nervos periféricos transportam sinais do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Na maioria dos casos, os sinais e sintomas aparecem bem antes dos 25 anos.

A taxa de progressão da doença varia. A primeira indicação geralmente é dificuldade para andar (ataxia da marcha). A condição geralmente progride para os braços e tronco. Os músculos enfraquecem e definham com o tempo, causando deformidades, principalmente nos pés, na parte inferior das pernas e nas mãos.

Outros sinais e sintomas que podem se desenvolver com a progressão da doença incluem fala lenta e arrastada (disartria); fadiga; movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo); curvatura da coluna (escoliose); Perda de audição; e doenças cardíacas, incluindo aumento do coração (cardiomiopatia) e insuficiência cardíaca. O tratamento precoce de problemas cardíacos pode melhorar a qualidade de vida e a sobrevivência.

Ataxia-telangiectasia. Esta doença infantil rara e progressiva causa degeneração no cérebro e em outros sistemas do corpo. A doença também causa colapso do sistema imunológico (doença de imunodeficiência), o que aumenta a suscetibilidade a outras doenças, incluindo infecções e tumores. Afeta vários órgãos.

A telangiectasia é a formação de minúsculas veias de aranha vermelha que podem aparecer nos cantos dos olhos do seu filho ou nas orelhas e bochechas. Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, falta de equilíbrio e fala arrastada são normalmente os primeiros indícios da doença. Infecções respiratórias e sinusais recorrentes são comuns.

Crianças com ataxia-telangiectasia apresentam alto risco de desenvolver câncer, principalmente leucemia ou linfoma. A maioria das pessoas com a doença precisa de uma cadeira de rodas até a adolescência e morre antes dos 30 anos, geralmente de câncer ou doença pulmonar (pulmonar).

• Ataxia cerebelar congênita. Este tipo de ataxia resulta de danos no cerebelo que estão presentes no nascimento.
• Doença de Wilson. Pessoas com essa condição acumulam cobre em seus cérebros, fígados e outros órgãos, o que pode causar problemas neurológicos, incluindo ataxia. A identificação precoce deste distúrbio pode levar a um tratamento que retardará a progressão.

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Diagnóstico

Se você tiver ataxia, o seu médico irá procurar uma causa tratável. Além de realizar um exame físico e um exame neurológico, incluindo verificação de memória e concentração, visão, audição, equilíbrio, coordenação e reflexos, seu médico pode solicitar exames laboratoriais, incluindo:

• Estudos de imagem. Uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro pode ajudar a determinar as causas potenciais. Uma ressonância magnética às vezes pode mostrar o encolhimento do cerebelo e de outras estruturas cerebrais em pessoas com ataxia. Também pode mostrar outros achados tratáveis, como um coágulo sanguíneo ou tumor benigno, que pode estar pressionando seu cerebelo.
• Punção lombar (punção lombar). Uma agulha é inserida na parte inferior das costas (região lombar) entre dois ossos lombares (vértebras) para remover uma amostra de líquido cefalorraquidiano. O fluido, que envolve e protege seu cérebro e medula espinhal, é enviado a um laboratório para testes.
• Testes genéticos. Seu médico pode recomendar testes genéticos para determinar se você ou seu filho tem a mutação genética que causa uma das doenças atáxicas hereditárias. Os testes genéticos estão disponíveis para muitas, mas não todas as ataxias hereditárias.

Treatment

Não há tratamento específico para ataxia. Em alguns casos, tratar a causa subjacente resolve a ataxia, como interromper os medicamentos que a causam. Em outros casos, como ataxia que resulta de varicela ou outras infecções virais, é provável que se resolva por conta própria. Seu médico pode recomendar tratamento para controlar os sintomas, como depressão, rigidez, tremor, fadiga ou tontura, ou sugerir dispositivos adaptativos ou terapias para ajudar com sua ataxia.

Dispositivos adaptativos

Ataxia causada por doenças como esclerose múltipla ou paralisia cerebral pode não ser tratável. Nesse caso, seu médico pode recomendar dispositivos adaptativos. Eles incluem:

• Bastões de caminhada ou andadores para caminhar
• Utensílios modificados para comer
• Auxiliares de comunicação para falar

Terapias

Você pode se beneficiar de certas terapias, incluindo:

• Fisioterapia para ajudar na sua coordenação e melhorar sua mobilidade
• Terapia ocupacional para ajudar você com tarefas da vida diária, como alimentar-se
• Fonoaudiologia para melhorar a fala e ajudar na deglutição

A pesquisa mostrou que a estimulação magnética transcraniana pode ajudar a melhorar a marcha e o controle postural em pessoas com ataxia, mas são necessárias mais pesquisas. Alguns estudos indicaram que o exercício aeróbio também pode ser benéfico para algumas pessoas com síndromes atáxicas idiopáticas.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e suporte

Os desafios que você enfrenta quando viver com ataxia ou ter um filho com a doença pode fazer você se sentir sozinho ou causar depressão e ansiedade. Conversar com um conselheiro ou terapeuta pode ajudar. Ou você pode encontrar incentivo e compreensão em um grupo de apoio, seja para ataxia ou para sua doença subjacente, como câncer ou esclerose múltipla.

Embora grupos de apoio não sejam para todos, eles podem ser boas fontes de em formação. Os membros do grupo geralmente sabem sobre os tratamentos mais recentes e tendem a compartilhar suas próprias experiências. Se você estiver interessado, seu médico pode recomendar um grupo em sua área.

Preparando-se para sua consulta

É provável que você comece por consultar o seu médico de família ou um clínico geral. Em alguns casos, seu médico pode encaminhá-lo a um neurologista.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Ao marcar a consulta, pergunte se há algo que você precisa fazer com antecedência, como jejuar antes de fazer um teste específico. Faça uma lista de:

• Seus sintomas, incluindo qualquer um que possa parecer não relacionado ao motivo pelo qual você agendou a consulta e quando eles começaram
• Informações pessoais importantes, incluindo outras condições que você tem e histórico médico familiar
• Todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você toma, incluindo doses
• Perguntas a fazer ao seu médico

Tome um membro da família ou amigo, se possível, para ajudá-lo a lembrar as informações que você obtém.

Para ataxia, as perguntas básicas a serem feitas ao seu médico incluem:

• O que é provável está causando meus sintomas?
• Além da causa mais provável, quais são as outras causas possíveis?
• De quais testes eu preciso?
• Minha condição é provavelmente temporária ou crônica?
• Qual é o melhor curso de ação?
• Existem dispositivos que podem me ajudar com a coordenação?
• Eu tenho outros problemas de saúde. Qual é a melhor maneira de gerenciá-los juntos?
• Há restrições que preciso seguir?
• Devo consultar um especialista?
• Existem brochuras ou outro material impresso Posso levar comigo? Quais sites você recomenda?
• Você conhece estudos de pesquisa sobre ataxia dos quais eu possa participar?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico

É provável que o seu médico faça perguntas, como:

• Os seus sintomas são contínuos ou ocasionais?
• Quão graves são os seus sintomas?
• O que parece melhorar os seus sintomas?
• O que parece piorar os seus sintomas?
• Você tem familiares que apresentaram esses tipos de sintomas?
• Você usa álcool ou drogas?
• Você foi exposto a toxinas?
• Você pegou um vírus recentemente?

O que você pode fazer enquanto isso

Não beba álcool ou use drogas recreativas, o que pode piorar sua ataxia.