Extrofia da bexiga

Visão geral

A extrofia da bexiga (EK-stroh-fee) é um defeito congênito raro no qual a bexiga se desenvolve fora do feto. A bexiga exposta não pode armazenar urina ou funcionar normalmente, resultando em perda de urina (incontinência).

Os problemas causados ​​pela extrofia da bexiga variam em gravidade. Eles podem incluir defeitos na bexiga, genitais e ossos pélvicos, bem como defeitos nos intestinos e órgãos reprodutivos.

A extrofia da bexiga pode ser detectada em um ultrassom de rotina durante a gravidez. Às vezes, porém, o defeito não é visível até que o bebê nasça. Bebês que nascem com extrofia da bexiga precisarão de cirurgia para corrigir os defeitos.

Sintomas

A extrofia da bexiga é a mais comum no grupo maior de defeitos de nascença chamado complexo de extrofia da bexiga-epispádia (BEEC ) Se seu filho tiver BEEC, ele terá um dos seguintes casos:

• Epispádias. Esta é a forma menos grave de BEEC, na qual o tubo para expelir a urina (uretra) não se desenvolve totalmente.

• Extrofia da bexiga. Esse defeito faz com que a bexiga se forme do lado de fora do corpo. A bexiga também está do avesso. Normalmente, a extrofia da bexiga envolve órgãos do trato urinário, assim como os sistemas digestivo e reprodutivo. Podem ocorrer defeitos da parede abdominal, bexiga, órgãos genitais, ossos pélvicos, seção final do intestino grosso (reto) e abertura no final do reto (ânus).

  Crianças com extrofia da bexiga também apresentam vesicoureteral refluxo. Essa condição faz com que a urina flua para o lado errado - da bexiga de volta aos tubos que se conectam aos rins (ureteres). Crianças com extrofia da bexiga também têm epispádia.

• Extrofia cloacal. A extrofia cloacal (kloe-A-kul EK-stroh-fee) é a forma mais grave de BEEC. Nessa condição, o reto, a bexiga e os genitais não se separam totalmente à medida que o feto se desenvolve. Esses órgãos podem não ser formados corretamente e os ossos pélvicos também são afetados.

  Os rins, a coluna vertebral e a medula espinhal também podem ser afetados. A maioria das crianças com extrofia cloacal tem anormalidades na coluna vertebral, incluindo espinha bífida. Crianças que nascem com órgãos abdominais protuberantes provavelmente também têm extrofia de cloaca ou extrofia de bexiga.

Causes

Os médicos não sabem ao certo o que causa o desenvolvimento da extrofia de bexiga. Os pesquisadores acreditam que uma combinação de fatores genéticos e ambientais provavelmente desempenha um papel.

O que se sabe é que conforme o feto cresce, uma estrutura chamada cloaca (klo-A-kuh) - onde reprodutiva, urinária e todas as aberturas digestivas vêm juntas - não se desenvolve adequadamente em bebês que desenvolvem extrofia da bexiga. Os defeitos da cloaca podem variar muito, dependendo da idade do feto quando ocorre o erro de desenvolvimento.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de extrofia da bexiga incluem:

• História da família. Filhos primogênitos, filhos de pais com extrofia de bexiga ou irmãos de uma criança com extrofia de bexiga têm maior chance de nascer com a doença.
• Raça. A extrofia da bexiga é mais comum em brancos do que em outras raças.
• Sexo. Mais meninos do que meninas nascem com extrofia da bexiga.
• Uso de reprodução assistida. Crianças nascidas por meio de tecnologia de reprodução assistida, como FIV, têm maior risco de extrofia da bexiga.

Complicações

Sem cirurgia

Sem tratamento, as crianças com extrofia da bexiga não ser capaz de reter a urina (incontinência urinária). Eles também correm o risco de disfunção sexual e de câncer de bexiga.

Após a cirurgia

A cirurgia pode reduzir as complicações. O sucesso da cirurgia depende da gravidade do defeito. Muitas crianças que passam por reparos cirúrgicos são capazes de reter a urina. Crianças pequenas com extrofia de bexiga podem andar com as pernas um pouco voltadas para fora devido à separação de seus ossos pélvicos.

Complicações de longo prazo

Pessoas que nascem com extrofia de bexiga podem ter função sexual normal, incluindo a capacidade ter filhos. No entanto, a gravidez é de alto risco para a mãe e o bebê, e uma cesariana planejada pode ser necessária.

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Diagnóstico

A extrofia da bexiga é encontrada incidentalmente durante uma ultrassonografia de rotina na gravidez. Pode ser diagnosticado de forma mais definitiva antes do nascimento com ultrassom ou ressonância magnética. Os sinais que o médico irá procurar nas imagens incluem:

• Bexiga que não enche ou esvazia corretamente
• Cordão umbilical colocado na parte inferior do abdômen
• Ossos púbicos - parte dos ossos do quadril que formam a pélvis - que são separados
• menores do que os órgãos genitais normais

Às vezes, a condição não pode ser observada até o nascimento do bebê. Em um recém-nascido, os médicos procuram:

• Tamanho da porção da bexiga que é aberta e exposta ao ar
• Posição dos testículos
• Saliência do intestino na parede abdominal (hérnia inguinal)
• Anatomia da área ao redor do umbigo
• Posição de abertura no final do reto (ânus)
• O quanto os ossos púbicos são separados e a facilidade com que a pelve se move.

Tratamento

Após o parto, a bexiga é coberta com um curativo de plástico transparente para protegê-la.

Crianças nascidas com extrofia de bexiga são tratadas com cirurgia reconstrutiva após o nascimento. Os objetivos gerais da reconstrução são:

• Fornecer espaço suficiente para armazenamento de urina
• Criar órgãos sexuais externos (genitália externa) que tenham uma aparência e função aceitáveis ​​
• Estabeleça o controle da bexiga (continência)
• Preserve a função renal

Existem duas abordagens principais para a cirurgia, embora não esteja claro se uma abordagem é significativamente melhor do que a outra. A pesquisa está em andamento para refinar as cirurgias e estudar seus resultados em longo prazo. Os dois tipos de reparo cirúrgico incluem:

• Reparo completo. Este procedimento é denominado reparo primário completo da extrofia da bexiga. A cirurgia de reparo completo é realizada em um único procedimento que fecha a bexiga e o abdômen e repara a uretra e os órgãos sexuais externos. Isso pode ser feito logo após o nascimento ou quando o bebê estiver com cerca de dois a três meses de idade.

  A maioria das cirurgias para recém-nascidos inclui o reparo dos ossos pélvicos. No entanto, os médicos podem decidir não fazer esse reparo se o bebê tiver menos de 72 horas de idade, se a separação pélvica for pequena e os ossos do bebê forem flexíveis.

• Reparo em etapas. O nome completo dessa abordagem é reparo moderno em etapas da extrofia da bexiga. O reparo em estágios envolve três operações. Um é feito dentro de 72 horas após o nascimento, outro com 6 a 12 meses de idade e o último com 4 a 5 anos.

  O primeiro procedimento fecha a bexiga e o abdômen, e o segundo repara a uretra e órgãos sexuais. Então, quando a criança tem idade suficiente para participar do treinamento de toalete, os cirurgiões realizam a reconstrução do colo da bexiga.

Acompanhamento cirúrgico

O tratamento padrão após a cirurgia inclui:

• Imobilização. Após a cirurgia, os bebês precisam ficar em tração enquanto cicatrizam. A quantidade de tempo que uma criança precisa para ser imobilizada varia, mas normalmente é de quatro a seis semanas.
• Tratamento da dor. Os médicos podem colocar um tubo fino no canal espinhal durante a cirurgia para fornecer medicamentos para a dor diretamente na área em que são necessários. Isso permite um controle mais consistente da dor e menos uso de medicamentos opióides.

Após a cirurgia, a maioria - mas não todas - das crianças será capaz de atingir a continência. Às vezes, as crianças precisam de um tubo inserido na bexiga para drenar a urina (cateterismo). Cirurgias adicionais podem ser necessárias conforme seu filho cresce.

Enfrentamento e suporte

Ter um bebê com um defeito congênito significativo e raro, como extrofia de bexiga, pode ser extremamente estressante. É difícil para os médicos preverem o sucesso da cirurgia, então você está diante de um futuro desconhecido para seu filho.

Dependendo do resultado da cirurgia e do grau de continência, seu filho pode ter problemas emocionais e desafios sociais. Um assistente social ou outro profissional de saúde comportamental pode oferecer ao seu filho e à sua família apoio para enfrentar esses desafios.

Alguns médicos recomendam que todas as crianças com BEEC recebam aconselhamento precoce e que elas e suas famílias continuem recebendo apoio psicológico até a idade adulta.

Você também pode se beneficiar ao encontrar um grupo de apoio de outros pais que estão lidando com a doença. Conversar com outras pessoas que tiveram experiências semelhantes e entender o que você está passando pode ser útil.

Também pode ser útil ter em mente que crianças com extrofia de bexiga têm expectativa de vida normal e uma boa chance de viver uma vida plena e produtiva com trabalho, relacionamentos e filhos próprios.

Preparando-se para sua consulta

Seu médico pode ter diagnosticado a condição do seu bebê durante a gravidez. Nesse caso, além do profissional de saúde que você escolheu para cuidar de você durante a gravidez, você provavelmente também consultará uma equipe multidisciplinar de médicos, cirurgiões e outros especialistas.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para sua consulta e o que esperar de seus profissionais de saúde se seu feto foi diagnosticado com extrofia de bexiga.

O que você pode fazer

• Esteja ciente de todas as instruções pré-agendamento. Na hora de marcar a consulta, pergunte se há alguma preparação especial necessária.
• Peça a um membro da família ou amigo para ir com você, se possível. Às vezes, pode ser difícil lembrar de todas as informações fornecidas a você durante uma consulta. Alguém que o acompanha pode se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
• Escreva perguntas para fazer ao seu médico. Preparar as perguntas com antecedência ajudará você a aproveitar ao máximo o seu tempo com os profissionais de saúde.

Para extrofia da bexiga, algumas perguntas básicas a serem feitas incluem:

• Qual é a extensão do defeito? Você pode dizer o quão grave é?
• Meu bebê pode ser tratado durante a gravidez?
• O que será feito pelo meu bebê imediatamente após o nascimento?
• tratamento cura meu filho?
• De quantas e quais tipos de cirurgias meu filho precisará?
• Quais são algumas das complicações potenciais do tratamento ou cirurgia?
• Haverá algum efeito duradouro?
• Existem grupos de apoio que podem ajudar meu filho e a mim?
• Quais são as chances de isso acontecer novamente em futuras gestações?
• Existe alguma maneira de evitar que isso aconteça novamente no futuro?
• Quais sites você recomenda visitar?

Além das perguntas que você ' se preparou para perguntar ao seu médico, não hesite em fazer outras perguntas durante a sua consulta.

O que esperar do seu médico

É provável que o seu médico lhe faça uma série de perguntas , como:

• Você já teve um filho com extrofia da bexiga ou outros defeitos de nascença?
• alguém na sua família nasceu com extrofia de bexiga?
• Se necessário, você pode viajar para uma instituição que ofereça atendimento especializado?