Malformações cavernosas

Visão geral

Malformações cavernosas cerebrais (CCMs) são vasos sanguíneos com formação anormal. Ao contrário de outros tipos de hemangiomas, os vasos CCM, que têm a aparência de uma pequena amoreira, se desenvolvem e criam problemas no cérebro ou na medula espinhal. Essas malformações, que podem variar em tamanho de 2 milímetros a vários centímetros de diâmetro, podem ser hereditárias, mas na maioria das vezes ocorrem por conta própria.

Os CCMs podem vazar sangue, levando a sangramento no cérebro ou na medula espinhal ( hemorragia). As hemorragias cerebrais ou espinhais podem gerar uma ampla gama de sintomas neurológicos mais aparentes, dependendo da localização de uma malformação cavernosa no sistema nervoso de uma pessoa.

Sintomas

Malformações cavernosas cerebrais (CCMs) podem existir sem sintomas aparentes. Sintomas óbvios tendem a ocorrer quando episódios recorrentes de sangramento ou formação de coágulo de sangue levam a convulsões, para CCMs do lobo superior, ou a problemas focais ou de visão, para CCMs no tronco cerebral, gânglios da base e medula espinhal. Geralmente, os sinais e sintomas de CCMs podem incluir fraqueza, dormência, dificuldade em falar, dificuldade em compreender os outros, instabilidade, alterações na visão ou forte dor de cabeça. Também podem ocorrer convulsões, e problemas neurológicos podem piorar progressivamente com o tempo, com sangramento recorrente (hemorragia). O sangramento repetido pode ocorrer logo após um sangramento inicial ou muito mais tarde, ou um sangramento repetido pode nunca ocorrer.

Quando consultar um médico

Procure ajuda médica imediatamente se tiver quaisquer sintomas de convulsão ou sinais e sintomas que sugerem hemorragia cerebral, como:

Dor de cabeça súbita e intensa
Náusea
Vômitos
Fraqueza ou dormência em um lado do corpo
Dificuldades para falar ou entender a fala
Perda de visão
Visão dupla
Equilíbrio dificuldades

Causas

A maioria dos CCMs ocorre como uma formação única, sem uma causa aparente e sem qualquer história familiar.

No entanto, cerca de 20 por cento das pessoas afetadas têm uma forma familiar (hereditária) da doença. Em muitos casos, essas pessoas podem identificar membros da família afetados de forma semelhante, na maioria das vezes com malformações múltiplas. O diagnóstico da forma hereditária pode ser confirmado por testes genéticos.

Alguns CCMs também podem ocorrer após a radioterapia cerebral focal.

Fatores de risco

Como mencionado acima, embora a maioria dos CCMs ocorra sem uma causa clara, a forma genética (hereditária familiar) da doença pode causar múltiplas malformações cavernosas, tanto inicialmente como ao longo do tempo .

Até o momento, a pesquisa identificou três variantes genéticas responsáveis por malformações cavernosas familiares, para as quais quase todos os casos familiares de malformações cavernosas foram rastreados.

Complicações

As complicações mais preocupantes dos CCMs resultam de sangramento recorrente (hemorragia), que pode levar a danos neurológicos progressivos.

As hemorragias têm maior probabilidade de ocorrer em pessoas com hemorragias previamente diagnosticadas. Eles também têm maior probabilidade de ocorrer novamente com malformações localizadas no tronco cerebral.

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Diagnóstico

Frequentemente, as pessoas com malformações cavernosas cerebrais (MCCs) não apresentam quaisquer sinais ou sintomas. Seu diagnóstico pode resultar de imagens do cérebro para outras condições neurológicas, ou sintomas específicos podem levar seu médico a realizar testes mais extensos.

Dependendo do motivo da suspeita da condição, os médicos podem solicitar testes especificamente para confirmar CCMs ou para identificar ou descartar outras condições relacionadas. Imagens do cérebro também são solicitadas o mais rápido possível após o surgimento de quaisquer novos sintomas, para revelar hemorragia ou o surgimento de quaisquer novas malformações.

Imagem por ressonância magnética (MRI). Neste teste, uma imagem detalhada é feita de seu cérebro ou coluna. Os vasos sanguíneos do cérebro também podem ser visualizados. Às vezes, um médico pode injetar um corante de contraste em uma veia de seu braço para observar o tecido cerebral de uma forma ligeiramente diferente ou para observar melhor os vasos sanguíneos do cérebro (angiografia por ressonância magnética ou venografia por ressonância magnética).
Teste genético. Se você tem um histórico familiar da doença, o aconselhamento genético e os testes são úteis para identificar alterações associadas a CCMs em genes ou cromossomos.

Tratamento

Médicos treinados em cérebro e doenças do sistema nervoso (neurologistas e neurologistas cerebrovasculares), cirurgia do cérebro e do sistema nervoso (neurocirurgiões), imagens cerebrais (neurorradiologistas) e outras especialidades trabalham com você para tratar CCMs, bem como outras condições neurológicas.

Seu tratamento pode incluir:

Observação. Se você não estiver apresentando sintomas, seu médico pode decidir inicialmente monitorar sua malformação cavernosa, especialmente porque o risco é geralmente menor para aqueles que não são sintomáticos. Às vezes, o teste intermitente, como a imagem por ressonância magnética (MRI), é recomendado para observar quaisquer alterações na malformação. Informe o seu médico imediatamente sobre qualquer alteração nos seus sintomas.
Medicamentos. Se você tiver convulsões relacionadas a uma malformação cavernosa, podem ser prescritos medicamentos para interromper as convulsões.
Cirurgia. Se você estiver apresentando sintomas relacionados a uma malformação cavernosa que pode ser alcançada cirurgicamente, seu médico pode recomendar uma cirurgia para remover a malformação.

Se o seu plano de tratamento inclui cirurgia, tecnologias de imagem mais avançadas, como ressonância magnética funcional e tractografia, também podem ser úteis em contextos específicos.

Potenciais tratamentos futuros

Várias áreas de tecnologia de imagem são promissoras tanto para melhorar as previsões do curso da doença em alguns contextos específicos quanto para aumentar o nível de informação disponível sobre o estado de doença de um indivíduo específico , incluindo avanços potenciais em imagens por meio de mapeamento de suscetibilidade quantitativa (QSM), imagem de permeabilidade usando ressonância magnética com contraste dinâmico e o uso de agentes de contraste alternativos de ressonância magnética, como ferumoxitol. Embora ainda sob investigação, tais desenvolvimentos são promissores para imagens aprimoradas que podem levar a cuidados clínicos mais precisos e eficazes no futuro.

Ensaios clínicos

Preparação para sua consulta

O que você pode fazer

Mantenha um calendário de sintomas detalhado. Cada vez que um sintoma ocorrer, anote o tempo, o que você experimentou e quanto tempo durou.
Anote as informações pessoais importantes, incluindo qualquer grande estresse ou mudanças recentes na vida.
Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você está tomando.
Leve um membro da família ou amigo. Às vezes, pode ser difícil lembrar de todas as informações fornecidas a você durante uma consulta. Alguém que o acompanha pode se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
Traga qualquer varredura cerebral recente em um CD para a sua consulta.
Além disso, se você já experimentou convulsões, seu médico pode querer fazer perguntas a alguém que as testemunhou, pois é comum não estar ciente de tudo o que acontece quando você tem uma.

Escreva perguntas para fazer a sua médico

Preparar uma lista de perguntas ajudará você a aproveitar ao máximo o seu tempo com o seu médico. Liste suas perguntas da mais importante para a menos importante, caso o tempo acabe. A maioria deles será abordada durante sua visita. Seguem alguns exemplos de boas perguntas para fazer ao seu médico.

Perguntas gerais

Quantas malformações cavernosas eu tenho?
Onde está ou onde estão localizadas?
Quais funções as áreas do cérebro desempenham?
Meus filhos (ou qualquer outra pessoa da minha família) devem ser testados?
Devo ter genética testes para CCMs hereditários?

Gerenciamento e observação

Com que freqüência vou precisar de testes de acompanhamento?
Com que freqüência farei o acompanhamento com você?

Cirurgia (para remover uma malformação)

Quanto tempo você estima que eu ficaria na cirurgia?
Quanto tempo normalmente leva a recuperação da cirurgia?
Quanto tempo devo planejar para ficar no hospital?

Histórico cirúrgico

Quantos CCMs você viu e quantos você tratou?
Sua instituição tem prática de especialidade cerebrovascular?

Outras perguntas podem ser úteis para suas necessidades específicas. O site da Angioma Alliance oferece um conjunto mais amplo de sugestões de perguntas.

Além das perguntas que você preparou para fazer ao seu médico, não hesite em fazer perguntas durante a consulta a qualquer momento que você não fizer. não entendo algo.

O que esperar do seu médico

É provável que o seu médico também lhe faça uma série de perguntas:

Quando fez você começa a sentir sintomas (convulsões, hemorragia ou sangramento, fraqueza nos braços ou pernas, problemas de visão, problemas de equilíbrio, problemas de fala, dificuldade de memória e atenção, dores de cabeça e assim por diante)?
Seus sintomas vêm e vão (intermitentes) ou são persistentes (presentes o tempo todo)?
Seus sintomas parecem ser desencadeados por certos eventos ou condições?