Doença de Charcot-Marie-Tooth

Visão geral

A doença de Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth é um grupo de doenças hereditárias que causam danos aos nervos. Este dano ocorre principalmente nos braços e nas pernas (nervos periféricos). A doença de Charcot-Marie-Tooth também é chamada de neuropatia hereditária motora e sensorial.

A doença de Charcot-Marie-Tooth resulta em músculos menores e mais fracos. Você também pode sentir perda de sensibilidade e contrações musculares e dificuldade para caminhar. Deformidades nos pés, como dedos em martelo e arcos altos, também são comuns. Os sintomas geralmente começam nos pés e nas pernas, mas podem eventualmente afetar as mãos e os braços.

Os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth geralmente aparecem na adolescência ou no início da idade adulta, mas também podem se desenvolver na meia-idade.

Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth podem incluir:

Fraqueza nas pernas, tornozelos e pés
Perda de massa muscular nas pernas e pés
Arcos dos pés altos
Dedos dobrados (dedos em martelo)
Diminuição da capacidade de correr
Dificuldade em levantar o pé na altura do tornozelo (pé caído)
Passo estranho ou mais alto do que o normal (marcha)
Tropeções ou quedas frequentes
Diminuição da sensação ou perda de sentir em suas pernas e pés

Conforme a doença de Charcot-Marie-Tooth progride, os sintomas podem se espalhar dos pés e pernas para as mãos e braços. A gravidade dos sintomas pode variar muito de pessoa para pessoa, mesmo entre os membros da família.

Causas

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma condição genética hereditária. Ocorre quando há mutações nos genes que afetam os nervos dos pés, pernas, mãos e braços.

Às vezes, essas mutações danificam os nervos. Outras mutações danificam o revestimento protetor que envolve o nervo (bainha de mielina). Ambos fazem com que mensagens mais fracas viajem entre as extremidades e o cérebro.

Isso significa que alguns dos músculos dos pés podem não receber o sinal do cérebro para se contrair, então é mais provável que você tropece e caia. E seu cérebro pode não receber mensagens de dor de seus pés, portanto, se você esfregou uma bolha no dedo do pé, por exemplo, ela pode infeccionar sem que você perceba.

Fatores de risco

A doença de Charcot-Marie-Tooth é hereditária; portanto, você corre um risco maior de desenvolver a doença se alguém em sua família imediata já teve a doença. Outras causas de neuropatias, como diabetes, podem causar sintomas semelhantes ou agravar a doença de Charcot-Marie-Tooth.

Outras causas de neuropatias, como diabetes, podem causar sintomas semelhantes ou piorar os de Charcot- Doença de Marie-Tooth. Além disso, medicamentos como os quimioterápicos vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane, Taxol) e outros podem piorar os sintomas. Certifique-se de informar seu médico sobre todos os medicamentos que você está tomando.

Complicações

As complicações da doença de Charcot-Marie-Tooth variam em gravidade de pessoa para pessoa. Anormalidades nos pés e dificuldade para andar geralmente são os problemas mais sérios. Os músculos podem ficar mais fracos e você pode ferir áreas do corpo que apresentam diminuição da sensação.

Você também pode ter dificuldade para respirar, engolir ou falar se os músculos que controlam essas funções forem afetados por Charcot-Marie-Tooth doença.

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Diagnóstico

Durante o exame físico, seu médico pode verificar:

Sinais de fraqueza muscular nos braços, pernas, mãos e pés
Diminuição do volume muscular na parte inferior das pernas, resultando em uma aparência de garrafa de champanhe invertida
Reflexos reduzidos
Perda sensorial nos pés e nas mãos
Deformidades nos pés, como arcos altos ou pés em martelo
Outros problemas ortopédicos, como escoliose leve ou displasia do quadril

Seu médico também pode recomendar os seguintes testes, que podem ajudar a fornecer informações sobre a extensão do dano ao nervo e o que pode estar causando isso.

Estudos de condução nervosa. Esses testes medem a força e a velocidade dos sinais elétricos transmitidos pelos nervos. Eletrodos na pele fornecem pequenos choques elétricos para estimular o nervo. Respostas atrasadas ou fracas podem indicar um distúrbio nervoso, como a doença de Charcot-Marie-Tooth.
Eletromiografia (EMG). Um eletrodo de agulha fina é inserido através da pele no músculo. A atividade elétrica é medida enquanto você relaxa e tensiona suavemente o músculo. Seu médico pode determinar a distribuição da doença testando diferentes músculos.
Biópsia de nervo. Um pequeno pedaço de nervo periférico é retirado da panturrilha por meio de uma incisão na pele. A análise laboratorial do nervo distingue a doença de Charcot-Marie-Tooth de outras doenças nervosas.
Teste genético. Esses testes, que podem detectar os defeitos genéticos mais comuns conhecidos por causar a doença de Charcot-Marie-Tooth, são feitos por amostra de sangue. O teste genético pode fornecer às pessoas com o transtorno mais informações para o planejamento familiar. Avanços recentes em testes genéticos tornaram-no mais acessível e abrangente. É importante ter aconselhamento genético antes de fazer o teste genético, para que você saiba os prós e os contras do teste.

Tratamento

Não há cura para a doença de Charcot-Marie-Tooth. Mas a doença geralmente progride lentamente e não afeta a expectativa de vida.

Existem alguns tratamentos para ajudá-lo a controlar a doença de Charcot-Marie-Tooth.

Medicamentos

A doença de Charcot-Marie-Tooth às vezes pode causar dor devido a cãibras musculares ou danos aos nervos. Se a dor é um problema para você, medicamentos para dor de prescrição podem ajudar a controlar sua dor.

Terapia

Fisioterapia. A fisioterapia pode ajudar a fortalecer e alongar os músculos para evitar o enrijecimento e a perda muscular. Um programa geralmente inclui exercícios de baixo impacto e técnicas de alongamento guiados por um fisioterapeuta treinado e aprovados pelo seu médico. Iniciada cedo e seguida regularmente, a fisioterapia pode ajudar a prevenir deficiências.
Terapia ocupacional. Fraqueza nos braços e nas mãos pode causar dificuldade em segurar e mover os dedos, como botões de aperto ou escrita. A terapia ocupacional pode ajudar por meio do uso de dispositivos de assistência, como alças de borracha especiais em maçanetas ou roupas com fechos em vez de botões.
Dispositivos ortopédicos. Muitas pessoas com a doença de Charcot-Marie-Tooth precisam da ajuda de certos aparelhos ortopédicos para manter a mobilidade diária e prevenir lesões. Talas ou talas para pernas e tornozelos podem fornecer estabilidade ao caminhar e subir escadas.
Considere botas ou sapatos de cano alto para suporte adicional de tornozelo. Sapatos ou inserções de sapato feitos sob medida podem melhorar sua marcha. Considere talas para o polegar se você tiver fraqueza nas mãos e dificuldade para segurar e segurar coisas.

Cirurgia

Se as deformidades nos pés forem graves, a cirurgia corretiva no pé pode ajudar alivie a dor e melhore sua capacidade de andar. A cirurgia não pode melhorar a fraqueza ou a perda de sensibilidade.

Tratamentos futuros potenciais

Os pesquisadores estão investigando uma série de terapias potenciais que podem um dia tratar a doença de Charcot-Marie-Tooth. As terapias potenciais incluem medicamentos, terapia genética e procedimentos in vitro que podem ajudar a prevenir a transmissão da doença para as gerações futuras.

Estilo de vida e remédios caseiros

Alguns hábitos podem prevenir complicações causadas por Charcot-Marie -Doença dentária e ajudá-lo a controlar seus efeitos.

Iniciadas cedo e seguidas regularmente, as atividades em casa podem fornecer proteção e alívio:

Alongue regularmente. O alongamento pode ajudar a melhorar ou manter a amplitude de movimento das articulações e reduzir o risco de lesões. Também é útil para melhorar sua flexibilidade, equilíbrio e coordenação. Se você tem a doença de Charcot-Marie-Tooth, o alongamento regular pode prevenir ou reduzir as deformidades nas articulações que podem resultar de distensão muscular irregular dos ossos.
Exercite-se diariamente. O exercício regular mantém os ossos e os músculos fortes. Exercícios de baixo impacto, como ciclismo e natação, são menos estressantes para músculos e articulações frágeis. Ao fortalecer seus músculos e ossos, você pode melhorar seu equilíbrio e coordenação, reduzindo o risco de quedas.
Melhore sua estabilidade. A fraqueza muscular associada à doença de Charcot-Marie-Tooth pode fazer com que você fique instável, resultando em quedas e lesões graves. Caminhar com uma bengala ou andador pode aumentar sua estabilidade. Uma boa iluminação à noite pode ajudá-lo a evitar tropeços e quedas.

Cuidar dos pés é importante

Por causa das deformidades nos pés e da perda de sensibilidade, é importante cuidar regularmente dos pés para ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações:

Inspecione seus pés. Verifique-os diariamente para prevenir calosidades, úlceras, feridas e infecções.
Cuide de suas unhas. Corte as unhas regularmente. Para evitar unhas encravadas e infecções, corte reto e evite cortar as bordas do leito das unhas. Um podólogo pode aparar as unhas dos pés se você tiver problemas de circulação, sensibilidade e danos aos nervos dos pés. Seu podólogo também pode recomendar um salão de beleza para aparar as unhas dos pés com segurança.
Use os sapatos certos. Escolha sapatos de proteção adequados. Considere o uso de botas ou sapatos de cano alto para apoiar o tornozelo. Se você tem deformidades nos pés, como um dedo em martelo, experimente fazer sapatos sob medida.

Enfrentamento e apoio

Grupos de apoio, em conjunto com o conselho do seu médico, podem ser valioso no tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth. Os grupos de apoio reúnem pessoas que estão enfrentando os mesmos tipos de desafios e oferecem um ambiente no qual as pessoas podem compartilhar problemas comuns.

Pergunte ao seu médico sobre os grupos de apoio em sua comunidade. A internet e seu departamento de saúde local, biblioteca pública e lista telefônica também podem ser boas fontes para encontrar um grupo de apoio em sua área.

Preparação para sua consulta

Você pode primeiro discutir o seu com seu médico de família, mas ele provavelmente irá encaminhá-lo a um neurologista para uma avaliação mais detalhada.

Como há muito o que discutir em pouco tempo, tente chegar bem preparado. Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta e saber o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

Esteja ciente de quaisquer restrições antes da consulta. Na hora de marcar a consulta, certifique-se de perguntar se há algo que você precise fazer com antecedência, como restringir sua dieta.
Anote todos os sintomas que você está experimentando, incluindo quaisquer que possam parecer não relacionados ao motivo pelo qual você agendou a consulta.
Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você está tomando.
Peça a um membro da família ou amigo para ir com você , se possível. Às vezes, pode ser difícil lembrar todas as informações fornecidas a você durante uma consulta. Alguém que o acompanha pode se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
Escreva perguntas para fazer ao seu médico.

Seu tempo com o seu médico pode ser limitado, então tente para preparar uma lista de perguntas. Para a doença de Charcot-Marie-Tooth, algumas perguntas básicas a serem feitas ao seu médico incluem:

Qual é a causa mais provável dos meus sintomas?
De que tipos de exames eu preciso ? Esses testes exigem alguma preparação especial?
Essa condição vai passar ou eu sempre terei?
Quais tratamentos estão disponíveis, e quais você recomenda para mim?
Quais são os possíveis efeitos colaterais do tratamento?
Tenho outros problemas de saúde. Qual é a melhor maneira de administrar essas condições em conjunto?
Devo seguir alguma restrição de atividade?
Há algum folheto ou outro material impresso que posso levar para casa? Quais sites você recomenda visitar?

O que esperar do seu médico

É provável que seu médico faça várias perguntas. Estar pronto para respondê-las pode reservar tempo para revisar quaisquer pontos nos quais você deseja gastar mais tempo. Seu médico pode perguntar:

Quando você começou a sentir os sintomas?
Quão graves são os seus sintomas?
Você tem sintomas o tempo todo, ou eles vêm e vão?
Alguma coisa parece melhorar seus sintomas?
Alguma coisa piora seus sintomas?
Alguém na sua família tem sintomas semelhantes?
Você ou outras pessoas de sua família fizeram testes genéticos para confirmar o diagnóstico?