Doença granulomatosa crônica

Visão geral

A doença granulomatosa crônica (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) é uma doença hereditária que ocorre quando um tipo de glóbulo branco (fagócito) que geralmente ajuda seu corpo a lutar infecções não funcionam corretamente. Como resultado, os fagócitos não podem proteger seu corpo de infecções bacterianas e fúngicas.

Pessoas com doença granulomatosa crônica podem desenvolver infecções em seus pulmões, pele, nódulos linfáticos, fígado, estômago e intestinos, ou outros áreas. Eles também podem desenvolver aglomerados de células brancas do sangue em áreas infectadas. A maioria das pessoas é diagnosticada com CGD durante a infância, mas algumas pessoas podem não ser diagnosticadas até a idade adulta.

Sintomas

Pessoas com doença granulomatosa crônica apresentam infecções bacterianas ou fúngicas graves em intervalos de alguns anos. Uma infecção nos pulmões, incluindo pneumonia, é comum. Pessoas com CGD podem desenvolver um tipo grave de pneumonia fúngica após serem expostas a folhas mortas, cobertura morta ou feno.

Também é comum que pessoas com CGD tenham infecções de pele, fígado, estômago e intestinos, cérebro , e olhos. Os sinais e sintomas associados a infecções incluem:

febre
Dor no peito ao inspirar ou expirar
Gânglios linfáticos inchados e doloridos
Coriza persistente
Irritação na pele que pode incluir erupção cutânea, inchaço ou vermelhidão
Inchaço e vermelhidão na boca
Problemas gastrointestinais que podem incluir vômitos, diarreia, dor de estômago, fezes com sangue ou uma bolsa dolorosa de pus perto do ânus

Quando consultar um médico

Se você acha que você ou seu filho tem um tipo de pneumonia fúngica por estar perto de folhas mortas, palha ou feno, procure atendimento médico imediatamente. Se você ou seu filho têm infecções frequentes e os sinais e sintomas listados acima, converse com seu médico.

Causas

Uma mutação em um dos cinco genes pode causar CGD. Pessoas com CGD herdam a mutação genética de um dos pais. Os genes normalmente produzem proteínas que formam uma enzima que ajuda o sistema imunológico a funcionar adequadamente. A enzima é ativa nos glóbulos brancos (fagócitos) que capturam e destroem fungos e bactérias para protegê-lo de infecções. A enzima também é ativa nas células do sistema imunológico que ajudam a cura do corpo.

Quando há mutações em um desses genes, as proteínas protetoras não são produzidas, ou são produzidas, mas não funcionam corretamente .

Algumas pessoas com CGD não têm uma dessas mutações genéticas. Nestes casos, os médicos não sabem o que causa a doença.

Fatores de risco

Os meninos têm maior probabilidade de ter CGD.

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Diagnóstico

Para diagnosticar a CGD, o seu médico irá rever a sua história familiar e médica e realizar um exame físico. Seu médico pode solicitar vários testes para diagnosticar CGD, incluindo:

Testes de função de neutrófilos. O seu médico pode realizar um teste de dihidrorodamina 123 (DHR) ou outros testes para ver como um tipo de glóbulo branco (neutrófilo) está funcionando no seu sangue. Os médicos geralmente usam este teste para diagnosticar CGD.
Testes genéticos. Seu médico pode solicitar um teste genético para confirmar a presença de uma mutação genética específica que resulta em doença granulomatosa crônica.
Teste pré-natal. Os médicos podem realizar testes pré-natais para diagnosticar CGD se um de seus filhos já tiver sido diagnosticado com CGD.

Tratamento

O tratamento para CGD visa ajudá-lo a evitar infecções e gerenciar sua condição. Os tratamentos podem incluir:

Gerenciamento de infecções. O seu médico trabalhará para prevenir infecções bacterianas e fúngicas antes que ocorram. O tratamento pode incluir terapia antibiótica contínua, como combinação de trimetoprim e sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediátrico) para proteger contra infecções bacterianas e itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir infecções fúngicas. Antibióticos ou medicamentos antifúngicos adicionais podem ser necessários caso ocorra infecção.
Interferon-gama. Você pode receber injeções de interferon-gama periodicamente, o que pode ajudar a estimular as células do seu sistema imunológico a combater infecções.
Transplante de células-tronco. Em alguns casos, um transplante de células-tronco pode fornecer a cura para a CGD. A decisão de tratar com transplante de células-tronco depende de uma série de fatores, incluindo prognóstico, disponibilidade de doadores e preferência pessoal.