Hiperplasia adrenal congênita

Visão geral

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) se refere a um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas supra-renais, um par de órgãos do tamanho de uma noz acima dos rins. As glândulas adrenais produzem hormônios importantes, incluindo:

• Cortisol, que regula a resposta do corpo a doenças ou estresse
• Mineralocorticóides, como a aldosterona, que regulam os níveis de sódio e potássio
• Andrógenos, como a testosterona, que são hormônios sexuais masculinos

Em pessoas com HAC, um problema genético resulta na falta de uma das enzimas necessárias para produzi-los hormônios.

Embora não haja cura, com tratamento adequado, a maioria das pessoas com hiperplasia adrenal congênita pode levar uma vida normal.

Existem dois tipos principais de hiperplasia adrenal congênita:

• CAH clássico. Essa forma é mais rara e geralmente é detectada na infância. Aproximadamente dois terços das pessoas que têm HAC clássico têm o que é conhecido como forma perdedora de sal, enquanto um terço tem o que é conhecido como forma virilizante simples.
• HAC não clássica. Esta forma é mais branda e comum, e pode não se tornar evidente até a infância ou início da idade adulta.

Sintomas

Os sinais e sintomas de HAC variam, dependendo de qual gene é defeituoso e o nível de deficiência enzimática.

HAC clássica

Bebês do sexo feminino com HAC clássica podem ter uma condição conhecida como genitália ambígua, na qual o clitóris está aumentado ou os genitais parecem mais como as de uma criança do sexo masculino. Bebês do sexo masculino com HAC clássica têm genitais de aparência normal. Bebês do sexo masculino e feminino podem ser gravemente afetados pela falta de cortisol, aldosterona ou ambos. Isso é conhecido como crise adrenal e pode ser fatal.

A forma perdedora de sal e a forma virilizante simples da HAC clássica faz com que o corpo das crianças produza uma quantidade insuficiente de cortisol. Essas crianças podem ter problemas para manter a pressão arterial normal, açúcar no sangue e níveis de energia normais e são mais vulneráveis ​​ao estresse. Um excesso de hormônios sexuais masculinos pode resultar em baixa estatura e puberdade precoce para meninos e meninas.

Os sinais e sintomas da HAC clássica em crianças e adultos incluem:

• Aparência de pelos púbicos em uma idade muito precoce
• Crescimento rápido durante a infância, mas menor que a altura final média

HAC não clássica

Freqüentemente, há nenhum sintoma de HAC não clássica quando um bebê nasce. A condição não é identificada na triagem de sangue infantil de rotina e geralmente se torna evidente no final da infância ou início da idade adulta. O cortisol pode ser o único hormônio deficiente.

Mulheres adolescentes e adultas com HAC não clássica podem ter genitais de aparência normal ao nascer, mas, mais tarde na vida, podem apresentar:

• Períodos menstruais irregulares ou ausentes
• Características masculinas, como pelos faciais, pelos excessivos no corpo e voz rouca
• Acne grave

Em ambas as mulheres e homens, os sinais de HAC não clássica também podem incluir:

• Aparecimento precoce de pelos pubianos
• Crescimento rápido durante a infância, idade óssea avançada e altura final prevista mais curta

Quando consultar um médico

A HAC clássica geralmente é detectada no nascimento por meio de exames de recém-nascidos ou quando bebês do sexo feminino têm genitália ambígua. A HAC também pode ser identificada quando bebês do sexo masculino ou feminino mostram sinais de doença grave devido a baixos níveis de cortisol, aldosterona ou ambos.

Em crianças com HAC não clássica, podem aparecer sinais e sintomas de puberdade precoce. Se você estiver preocupado com o crescimento ou desenvolvimento do seu filho, marque uma consulta com o médico do seu filho.

Se você estiver grávida e puder estar sob risco de HAC devido ao seu histórico médico ou etnia, pergunte ao seu médico sobre aconselhamento genético.

Causas

A causa mais comum de HAC é a falta da enzima conhecida como 21-hidroxilase. A HAC às vezes pode ser chamada de deficiência de 21-hidroxilase. Existem outras deficiências enzimáticas muito mais raras que também causam HAC.

Crianças com a doença têm dois pais que também têm HAC ou que são portadores da mutação genética que causa a doença. Isso é conhecido como padrão de herança autossômica recessiva.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de ter HAC incluem:

• Pais que ambos têm HAC ou são ambos portadores do defeito genético para a doença
• Certas heranças étnicas, como judeus asquenazes, mas também hispânicos, italianos, iugoslavos e inuítes yupiks

Complicações

Pessoas com HAC clássica correm o risco de crise adrenal porque têm níveis muito baixos de cortisol no sangue. Isso pode causar diarréia, vômito, desidratação, níveis baixos de açúcar no sangue e choque. A crise adrenal é uma emergência médica com risco de vida que requer tratamento imediato. A aldosterona também pode ser baixa, o que leva à desidratação e a níveis baixos de sódio e potássio. A forma não clássica de HAC não causa crise adrenal.

Homens e mulheres que têm HAC clássica ou não clássica também podem ter problemas de fertilidade.

Prevenção

Não há maneira conhecida de prevenir a hiperplasia adrenal congênita. Se você está pensando em constituir família e corre o risco de ter um filho com HAC, seu médico pode recomendar que você consulte um conselheiro genético.

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Diagnóstico

A HAC pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê, durante a infância ou mais tarde na vida.

Teste pré-natal

Testes usados ​​para diagnosticar HAC em fetos incluem:

• Amniocentese. Este procedimento envolve o uso de uma agulha para retirar uma amostra de líquido amniótico do útero e, em seguida, o exame das células.
• Amostra de vilosidade coriônica. Este teste envolve a retirada de células da placenta para exame.
• Teste de sangue materno. Como o plasma da mãe contém DNA do feto, este teste pode determinar o sexo do feto e se o feto tem HAC.

Recém-nascidos, bebês e crianças

Médicos recomendam que todos os recém-nascidos nos Estados Unidos sejam examinados para deficiência genética de 21-hidroxilase durante os primeiros dias de vida. Este teste identifica a forma clássica de HAC, mas não identifica a forma não clássica.

O diagnóstico de HAC em crianças mais velhas e adultos jovens inclui:

• Exame físico. Se o médico suspeitar de HAC com base em um exame físico e sintomas, a próxima etapa é confirmar o diagnóstico com exames de sangue e urina.
• Exames de sangue e urina. Esses testes procuram níveis anormais de hormônios produzidos pelas glândulas supra-renais.
• Teste de genes. Em crianças mais velhas e adultos jovens, o teste genético pode ser necessário para diagnosticar HAC.
• Teste para determinar o sexo de uma criança. Em bebês do sexo feminino com genitália ambígua severa, os testes podem ser feitos para analisar os cromossomos para identificar o sexo genético. Além disso, a ultrassonografia pélvica pode ser usada para identificar a presença de estruturas reprodutivas femininas, como útero e ovários.

Tratamento

Seu médico provavelmente encaminhará seu filho para um médico especialista em questões hormonais infantis (endocrinologista pediátrico) para o tratamento da HAC. A equipe de saúde também pode incluir outros especialistas, como urologistas, psicólogos e geneticistas.

Medicamentos

O objetivo de tratar HAC com medicamentos é reduzir a produção excessiva de andrógenos e substituir os hormônios deficientes . Pessoas que apresentam a forma clássica de HAC podem controlar a doença com sucesso tomando medicamentos de reposição hormonal ao longo da vida. Pessoas com HAC não clássica podem não precisar de tratamento ou podem precisar apenas de pequenas doses de corticosteroides.

Os medicamentos para HAC são tomados diariamente. Durante períodos de doença ou estresse significativo, como cirurgia, medicamentos adicionais ou doses mais altas podem ser necessários.

Os medicamentos podem incluir:

• Corticosteroides para substituir o cortisol
• Mineralocorticóides para substituir a aldosterona para ajudar a reter sal e se livrar do excesso de potássio
• Suplementos de sal para ajudar a reter sal

O monitoramento da eficácia da medicação inclui a programação regular:

• Exames físicos. O médico verificará o crescimento e o desenvolvimento do seu filho, incluindo o monitoramento de mudanças na altura, peso, pressão arterial e crescimento ósseo.
• Monitoramento de efeitos colaterais. O médico monitorará seu filho quanto a efeitos colaterais, como perda de massa óssea e crescimento prejudicado, especialmente se as doses de medicamentos de reposição de esteroides forem altas e usadas em longo prazo.
• Exames de sangue para verificar os níveis hormonais. É fundamental fazer exames de sangue regulares para garantir que os níveis hormonais estejam equilibrados. Uma criança que ainda não atingiu a puberdade precisa de cortisona suficiente para suprimir os andrógenos de forma que ela possa crescer até uma altura normal. Para mulheres com HAC, é importante suprimir os andrógenos para minimizar as características masculinas indesejadas. Por outro lado, o excesso de cortisona pode causar a síndrome de Cushing.

Cirurgia reconstrutiva

Em alguns bebês do sexo feminino que apresentam genitália ambígua grave como resultado da HAC clássica, médicos pode recomendar cirurgia reconstrutiva para melhorar a função genital e torná-los mais femininos.

A cirurgia pode envolver a redução do tamanho do clitóris e a reconstrução da abertura vaginal. A cirurgia é normalmente realizada entre 2 e 6 meses de idade. Mulheres que passam por cirurgia genital reconstrutiva podem precisar de mais cirurgias estéticas mais tarde na vida.

A cirurgia genital é mais fácil de realizar quando a criança é muito jovem. No entanto, alguns pais optam por esperar pela cirurgia até que seu filho tenha idade suficiente para entender os riscos e escolher seu próprio gênero.

Antes de tomar decisões sobre a melhor abordagem de tratamento para seu filho, converse com seu médico sobre essas questões. Trabalhando juntos, você e seu médico podem fazer escolhas informadas que ajudarão seu filho a prosperar.

O apoio psicológico é importante para a saúde emocional e o ajuste social de crianças do sexo feminino com anomalias genitais.

Tratamento pré-natal

Os corticosteroides sintéticos que atravessam a placenta até o feto são controversos e considerados experimentais. Mais pesquisas são necessárias para determinar a segurança a longo prazo e o efeito deste tratamento no desenvolvimento do cérebro do feto.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e suporte

Cedo e o apoio constante da família e dos profissionais de saúde pode ajudar seu filho a ter uma auto-estima normal e uma vida social satisfatória. Essas abordagens podem ajudar:

• Inclua aconselhamento psicológico no plano de tratamento de seu filho conforme necessário
• Procure ajuda de um profissional de saúde mental se estiver com problemas para lidar com a situação e para ajudá-lo desenvolver estratégias parentais saudáveis ​​

Preparando-se para sua consulta

Você pode começar consultando o seu médico de família ou o pediatra do seu filho. Ele pode encaminhá-lo a um médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas às glândulas supra-renais (endocrinologista pediátrico).

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta. Considere levar um membro da família ou amigo para apoiá-lo e ajudá-lo a lembrar das informações.

O que você pode fazer

Para se preparar para seu compromisso:

• Descubra se seu filho precisa seguir quaisquer restrições antes da consulta, como mudar a ingestão de alimentos ou líquidos para se preparar para os exames de sangue e urina.
• Faça uma lista de todos os sinais e sintomas que seu filho teve experimentando e por quanto tempo.
• Faça uma lista das principais informações médicas do seu filho, incluindo doenças recentes, quaisquer condições médicas e os nomes e dosagens de quaisquer medicamentos, vitaminas, ervas ou outros suplementos.
• Prepare as perguntas que deseja fazer ao seu médico.

Algumas perguntas básicas para fazer ao seu médico podem incluir:

• O que provavelmente está causando o meu sinais e sintomas da criança?
• Existem outras causas possíveis para esses sintomas?
• De que tipos de testes meu filho precisa?
• Que abordagem de tratamento você recomenda d?
• Quais são os resultados esperados do tratamento?
• Quais são os possíveis efeitos colaterais do tratamento?
• Como você monitorará a saúde do meu filho ao longo do tempo?
• Qual é o risco de meu filho ter complicações a longo prazo?
• Você recomenda que meu filho receba aconselhamento psicológico?
• Você recomenda que nossa família se encontre com um conselheiro genético?

Não hesite em fazer outras perguntas durante a sua consulta.

O que esperar do seu médico

Seu médico é provável que faça algumas perguntas. Esteja pronto para respondê-las e reservar tempo para revisar os pontos nos quais você deseja se concentrar. Por exemplo, seu médico pode perguntar:

• Quais são os sintomas do seu filho?
• Quando você começou a notar esses sintomas?
• Alguém em sua família foi diagnosticada com hiperplasia adrenal congênita? Se sim, você sabe como foi tratado?
• Você planeja ter mais filhos?