Craniossinostose

Visão geral

Craniossinostose (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) é um defeito de nascença em que uma ou mais das articulações fibrosas entre os ossos do crânio do seu bebê (suturas cranianas ) feche prematuramente (fusão), antes que o cérebro do bebê esteja totalmente formado. O crescimento do cérebro continua, dando à cabeça uma aparência deformada.

Normalmente, durante a infância, as suturas permanecem flexíveis, dando ao cérebro do bebê tempo para crescer. Na parte frontal do crânio, as suturas se encontram na grande mancha mole (fontanela) no topo da cabeça. A fontanela anterior é o ponto macio que você sente logo atrás da testa do bebê. O próximo maior está na parte de trás (posterior). Cada lado do crânio tem uma minúscula fontanela.

A craniossinostose geralmente envolve a fusão prematura de uma única sutura craniana, mas pode envolver mais de uma das suturas no crânio do bebê (craniossinostose de sutura múltipla). Em casos raros, a craniossinostose é causada por certas síndromes genéticas (craniossinostose sindrômica).

O tratamento da craniossinostose envolve cirurgia para corrigir o formato da cabeça e permitir o crescimento normal do cérebro. O diagnóstico e o tratamento precoces permitem que o cérebro do seu bebê tenha espaço adequado para crescer e se desenvolver.

Embora danos neurológicos possam ocorrer em casos graves, a maioria das crianças tem desenvolvimento cognitivo normal e obtém bons resultados cosméticos após a cirurgia. O diagnóstico precoce e o tratamento são fundamentais.

Sintomas

Os sinais de craniossinostose geralmente são perceptíveis no nascimento, mas se tornarão mais aparentes durante os primeiros meses de vida do bebê. Os sinais e a gravidade dependem de quantas suturas são fundidas e quando ocorre a fusão no desenvolvimento do cérebro. Isso pode incluir:

Um crânio disforme, com o formato dependendo de qual das suturas é afetada
Uma sensação anormal ou desaparecimento da fontanela no crânio do seu bebê
Desenvolvimento de uma crista elevada e dura ao longo das suturas afetadas
Crescimento lento ou nenhum crescimento da cabeça à medida que o bebê cresce

Tipos de craniossinostose

Existem vários tipos de craniossinostose. A maioria envolve a fusão de uma única sutura craniana. Algumas formas complexas de craniossinostose envolvem a fusão de várias suturas. A maioria dos casos de craniossinostose de sutura múltipla está ligada a síndromes genéticas e é chamada de craniossinostose sindrômica.

O termo dado a cada tipo de craniossinostose depende de quais suturas são afetadas. Os tipos de craniossinostose incluem:

Sagital (escafocefalia). A fusão prematura da sutura sagital que vai da frente para trás, no topo do crânio, força a cabeça a ficar longa e estreita. A craniossinostose sagital resulta em uma forma de cabeça chamada escafocefalia e é o tipo mais comum de craniossinostose.
Coronal. A fusão prematura de uma das suturas coronais (unicoronais) que vão de cada orelha até o topo do crânio pode fazer com que a testa se aplaine no lado afetado e salte no lado não afetado. Também causa torção do nariz e aumento da órbita ocular no lado afetado. Quando ambas as suturas coronais se fundem prematuramente (bicoronal), a cabeça tem uma aparência curta e larga, geralmente com a testa inclinada para frente.
Metópica. A sutura metópica vai do topo da ponte do nariz até a linha média da testa até a fontanela anterior e a sutura sagital. A fusão prematura dá à testa uma aparência triangular e alarga a parte posterior da cabeça. Isso também é chamado de trigonocefalia.
Lambdoid. A sinostose lambdoide é um tipo raro de craniossinostose que envolve a sutura lambdoide, que passa ao longo da parte posterior da cabeça. Pode fazer com que um lado da cabeça do bebê pareça achatado, uma orelha mais alta do que a outra e inclinado o topo da cabeça para um lado.

Outros motivos para uma deformação cabeça

Uma cabeça deformada nem sempre indica craniossinostose. Por exemplo, se a nuca do bebê parecer achatada, isso pode ser o resultado de passar muito tempo apoiado em um lado da cabeça. Isso pode ser tratado com mudanças de posição regulares ou, se significativo, com terapia de capacete (órtese craniana) para ajudar a remodelar a cabeça para uma aparência mais normal.

Quando consultar um médico

Seu médico monitorará rotineiramente o crescimento da cabeça do seu filho nas consultas de puericultura. Converse com seu pediatra se você tiver dúvidas sobre o crescimento ou formato da cabeça de seu bebê.

Causas

Freqüentemente, a causa da craniossinostose não é conhecida, mas às vezes está relacionada a distúrbios genéticos.

A craniossinostose não sindrômica é o tipo mais comum de craniossinostose e sua causa é desconhecida, embora se pense que sim ser uma combinação de genes e fatores ambientais.
A craniossinostose sindrômica é causada por certas síndromes genéticas, como a síndrome de Apert, a síndrome de Pfeiffer ou a síndrome de Crouzon, que pode afetar o desenvolvimento do crânio do bebê. Essas síndromes geralmente também incluem outras características físicas e problemas de saúde.

Complicações

Se não tratada, a craniossinostose pode causar, por exemplo:

Deformidade permanente da cabeça e facial
Autoestima pobre e isolamento social

O risco de aumento da pressão dentro do crânio (pressão intracraniana) de craniossinostose simples é pequeno, pois desde que a sutura e a forma da cabeça sejam fixadas cirurgicamente. Mas bebês com uma síndrome subjacente podem desenvolver aumento da pressão intracraniana se seus crânios não se expandirem o suficiente para dar espaço para o cérebro em crescimento.

Se não for tratado, o aumento da pressão intracraniana pode causar:

Atrasos no desenvolvimento
Comprometimento cognitivo
Sem energia ou interesse (letargia)
Cegueira
Distúrbios do movimento ocular
Convulsões
Morte, em casos raros

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Diagnóstico

A craniossinostose requer avaliação de especialistas, como um neurocirurgião pediátrico ou um especialista em cirurgia plástica e reconstrutiva. O diagnóstico de craniossinostose pode incluir:

Exame físico. O médico examinará a cabeça do bebê em busca de anormalidades, como sulcos de sutura, e procurará deformidades faciais.
Estudos de imagem. Uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) do crânio do seu bebê pode mostrar se alguma sutura foi fundida. A ultrassonografia craniana pode ser usada. Suturas fundidas são identificáveis por sua ausência, porque são invisíveis uma vez fundidas, ou pela estria da linha de sutura. Uma varredura a laser e fotografias também podem ser usadas para fazer medições precisas da forma do crânio.
Testes genéticos. Se o seu médico suspeitar de uma síndrome genética subjacente, o teste genético pode ajudar a identificar a síndrome.

Tratamento

Os casos leves de craniossinostose podem não precisar de tratamento. Seu médico pode recomendar um capacete especialmente moldado para ajudar a remodelar a cabeça do seu bebê se as suturas cranianas estiverem abertas e o formato da cabeça for anormal. Nessa situação, o capacete moldado pode ajudar no crescimento do cérebro do seu bebê e corrigir o formato do crânio.

No entanto, para a maioria dos bebês, a cirurgia é o tratamento primário. O tipo e o momento da cirurgia dependem do tipo de craniossinostose e se há uma síndrome genética subjacente. Às vezes, mais de uma cirurgia é necessária.

O objetivo da cirurgia é corrigir o formato anormal da cabeça, reduzir ou prevenir a pressão no cérebro, criar espaço para que o cérebro cresça normalmente e melhorar a aparência do bebê. Isso envolve um processo de planejamento e cirurgia.

Planejamento cirúrgico

Os estudos de imagem podem ajudar os cirurgiões a desenvolver um plano de procedimento cirúrgico. O planejamento cirúrgico virtual para o tratamento da craniossinostose usa tomografias e ressonâncias magnéticas 3D de alta definição do crânio do seu bebê para construir um plano cirúrgico individualizado simulado por computador. Com base nesse plano cirúrgico virtual, modelos personalizados são construídos para orientar o procedimento.

Cirurgia

Uma equipe que inclui um especialista em cirurgia de cabeça e face (cirurgião craniofacial) e um especialista em cirurgia cerebral (neurocirurgião) geralmente realiza o procedimento. A cirurgia pode ser feita por cirurgia endoscópica ou aberta. Ambos os tipos de procedimentos geralmente produzem resultados cosméticos muito bons com baixo risco de complicações.

Cirurgia endoscópica. Esta cirurgia minimamente invasiva pode ser considerada para bebês de até 6 meses. Usando um tubo iluminado e uma câmera (endoscópio) inseridos através de pequenas incisões no couro cabeludo, o cirurgião remove a sutura afetada para permitir que o cérebro do seu bebê cresça normalmente. Comparada com um procedimento aberto, a cirurgia endoscópica tem uma incisão menor, normalmente envolve apenas uma noite de internação no hospital e geralmente não requer uma transfusão de sangue.
Cirurgia aberta. Geralmente, para bebês com mais de 6 meses, a cirurgia aberta é feita. O cirurgião faz uma incisão no couro cabeludo e nos ossos cranianos e, em seguida, remodela a parte afetada do crânio. A posição do crânio é mantida no lugar com placas e parafusos que são absorvíveis. A cirurgia aberta geralmente envolve uma internação hospitalar de três ou quatro dias, e a transfusão de sangue geralmente é necessária. Geralmente é um procedimento único, mas em casos complexos, várias cirurgias abertas são frequentemente necessárias para corrigir o formato da cabeça do bebê.

Terapia com capacete

Após a cirurgia endoscópica, são necessárias visitas ao consultório em determinados intervalos para colocar uma série de capacetes para ajudar a moldar o crânio do seu bebê. O cirurgião determinará a duração da terapia do capacete com base na rapidez com que o formato responde ao tratamento. Se a cirurgia aberta for feita, nenhum capacete será necessário depois.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e suporte

Quando você descobrir que seu bebê tem craniossinostose, você pode ter uma gama de emoções, incluindo raiva, medo, preocupação, tristeza e culpa. Você pode não saber o que esperar e pode se preocupar com sua capacidade de cuidar de seu bebê. O melhor antídoto para o medo e a preocupação é a informação e o apoio.

Considere estas etapas para se preparar e cuidar do seu bebê:

Encontre uma equipe de profissionais de confiança. Você precisará tomar decisões importantes sobre os cuidados com seu bebê. Centros médicos com equipes de especialidades craniofaciais podem oferecer informações sobre o distúrbio, coordenar o atendimento do seu bebê entre os especialistas, ajudá-lo a avaliar as opções e fornecer tratamento.
Procure outras famílias. Falar com pessoas que estão lidando com desafios semelhantes pode fornecer informações e apoio emocional. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio em sua comunidade. Se um grupo não é para você, talvez seu médico possa colocá-lo em contato com uma família que já tenha tratado de craniossinostose. Ou você pode encontrar suporte individual ou em grupo online.
Espere um futuro brilhante. A maioria das crianças apresenta desenvolvimento cognitivo normal e obtém bons resultados estéticos após a cirurgia. O diagnóstico e o tratamento precoces são fundamentais. Quando necessário, os serviços de intervenção precoce oferecem ajuda com atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais.

Preparação para sua consulta

Em alguns casos, o pediatra do seu bebê pode suspeitar de craniossinostose em uma rotina visita de bebê. Em outros casos, você pode marcar uma consulta porque está preocupado com o crescimento da cabeça do seu bebê. Seu médico pode encaminhá-lo a um especialista para diagnóstico e tratamento.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta. Se possível, traga um parente ou amigo com você. Um companheiro de confiança pode ajudá-lo a lembrar de informações e fornecer suporte emocional.

O que você pode fazer

Antes da consulta, faça uma lista de:

Qualquer sinal que você tenha notado, como saliências, uma mudança no formato do rosto ou da cabeça do seu bebê ou a ausência de manchas moles na cabeça do seu bebê
Perguntas para fazer ao seu médico

As perguntas a serem feitas podem incluir:

Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu bebê?
Existem outras causas possíveis?
De que tipo de testes meu bebê precisa? Esses testes requerem alguma preparação especial?
Quais tratamentos estão disponíveis e quais você recomenda?
Existem alternativas para o tratamento que você está recomendando?
Quais são os riscos da cirurgia?
Quem fará a cirurgia se for necessária?
O que acontecerá se decidirmos não fazer a cirurgia agora?
O formato anormal do crânio afetará o funcionamento do cérebro do meu bebê?
Qual é a probabilidade de futuras crianças apresentarem a mesma condição?
Existem brochuras ou outro material impresso que eu posso ter?
Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas durante a consulta.

O que esperar do seu médico

É provável que o seu médico faça perguntas, como:

Quando você percebeu as mudanças na cabeça do seu bebê?
Quanto tempo seu bebê fica deitado de costas?
Em que posição seu bebê dorme?
Seu bebê teve alguma convulsão?
O desenvolvimento do seu bebê está dentro do cronograma?
Houve alguma complicação durante a gravidez?
Você tem histórico familiar de craniossinostose ou doenças genéticas, como síndrome de Apert, síndrome de Pfeiffer ou síndrome de Crouzon?

Seu médico fará perguntas adicionais com base em suas respostas. Preparar e antecipar perguntas ajudará você a aproveitar ao máximo seu tempo com o médico.