Doença de Creutzfeldt-Jakob

Visão geral

A doença de Creutzfeldt-Jakob (KROITS-sentiu YAH-kobe) é um distúrbio cerebral degenerativo que leva à demência e, em última instância, à morte. Os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) podem ser semelhantes aos de outras doenças cerebrais semelhantes à demência, como o Alzheimer. Mas a doença de Creutzfeldt-Jakob geralmente progride muito mais rapidamente.

A CJD chamou a atenção do público na década de 1990, quando algumas pessoas no Reino Unido desenvolveram uma forma da doença - a variante CJD (vCJD) - após comer carne de um doente gado. No entanto, a clássica doença de Creutzfeldt-Jakob não foi associada à carne bovina contaminada.

Embora grave, a DCJ é rara e a vCJD é a forma menos comum. Em todo o mundo, estima-se que haja um caso de CJD diagnosticado por milhão de pessoas a cada ano, mais frequentemente em adultos mais velhos.

Sintomas

A doença de Creutzfeldt-Jakob é marcada por rápida deterioração mental, geralmente dentro de alguns meses. Os sinais e sintomas iniciais normalmente incluem:

Mudanças de personalidade
Ansiedade
Depressão
Perda de memória
Pensamento prejudicado
Visão turva ou cegueira
Insônia
Dificuldade para falar
Dificuldade para engolir
Súbita, espasmódica movimentos

Conforme a doença progride, os sintomas mentais pioram. A maioria das pessoas acaba entrando em coma. A insuficiência cardíaca, insuficiência respiratória, pneumonia ou outras infecções são geralmente a causa da morte. A morte geralmente ocorre dentro de um ano.

Em pessoas com vCJD mais raro, os sintomas psiquiátricos podem ser mais proeminentes no início, com demência - a perda da capacidade de pensar, raciocinar e lembrar - desenvolvendo-se posteriormente no doença. Além disso, esta variante afeta pessoas em uma idade mais jovem do que a DCJ clássica e parece ter uma duração ligeiramente mais longa - 12 a 14 meses.

Causas

Doença de Creutzfeldt-Jakob e seus as variantes pertencem a um amplo grupo de doenças humanas e animais conhecidas como encefalopatias espongiformes transmissíveis (EET). O nome deriva dos orifícios esponjosos, visíveis ao microscópio, que se desenvolvem no tecido cerebral afetado.

A causa da doença de Creutzfeldt-Jakob e outras TSEs parecem ser versões anormais de um tipo de proteína chamada príon. . Normalmente, essas proteínas são inofensivas. Mas quando estão deformados, eles se tornam infecciosos e podem prejudicar os processos biológicos normais.

Como a CJD é transmitida

O risco de CJD é baixo. A doença não pode ser transmitida por tosse ou espirro, toque ou contato sexual. As três maneiras de se desenvolver são:

Esporadicamente. A maioria das pessoas com DCJ clássica desenvolve a doença sem razão aparente. Denominado CJD espontâneo ou CJD esporádico, esse tipo é responsável pela maioria dos casos.
Por herança. Menos de 15 por cento das pessoas com CJD têm história familiar da doença ou teste positivo para uma mutação genética associada à CJD. Este tipo é conhecido como CJD familiar.
Por contaminação. Um pequeno número de pessoas desenvolveu CJD após serem expostas a tecido humano infectado durante um procedimento médico, como um transplante de córnea ou pele. Além disso, como os métodos de esterilização padrão não destroem príons anormais, algumas pessoas desenvolveram CJD após serem submetidas a cirurgia cerebral com instrumentos contaminados.
Os casos de CJD relacionados a procedimentos médicos são chamados de CJD iatrogênica. A variante CJD está ligada principalmente à ingestão de carne bovina infectada com a doença da vaca louca (encefalopatia espongiforme bovina ou BSE).

Fatores de risco

A maioria dos casos de Creutzfeldt - A doença de Jakob ocorre por razões desconhecidas e nenhum fator de risco pode ser identificado. No entanto, alguns fatores parecem estar associados a diferentes tipos de CJD.

Idade. A CJD esporádica tende a se desenvolver mais tarde na vida, geralmente por volta dos 60 anos. O início da CJD familiar ocorre um pouco mais cedo e a vCJD afetou pessoas em uma idade muito mais jovem, geralmente no final dos 20 anos.
Genética. Pessoas com CJD familiar têm uma mutação genética que causa a doença. A doença é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que você precisa herdar apenas uma cópia do gene mutado, de um dos pais, para desenvolver a doença. Se você tiver a mutação, a chance de passá-la para seus filhos é de 50 por cento.
A análise genética em pessoas com iatrogenia e vCJD sugere que herdar cópias idênticas de certas variantes do gene príon pode aumentar o risco de desenvolver CJD se você for exposto a tecido contaminado.

Exposição a tecido contaminado. Pessoas que receberam hormônio de crescimento humano derivado de glândulas pituitárias humanas ou que tiveram enxertos de tecido que cobre o cérebro (dura-máter) podem estar sob risco de DCJ iatrogênica.

O risco de contrair vCJD por comer carne bovina contaminada é difícil de determinar. Em geral, se os países estão implementando medidas de saúde pública de forma eficaz, o risco é virtualmente inexistente.

Complicações

Tal como acontece com outras causas de demência, a doença de Creutzfeldt-Jakob afeta profundamente o cérebro, bem como o corpo, embora a CJD e suas variantes geralmente progridam muito mais rapidamente. Pessoas com DCJ geralmente se afastam de amigos e familiares e eventualmente perdem a capacidade de reconhecê-los ou se relacionar com eles. Eles também perdem a capacidade de cuidar de si próprios e muitos acabam entrando em coma. Em última análise, a doença é fatal.

Prevenção

Não há maneira conhecida de prevenir a DCJ esporádica. Se você tem histórico familiar de doença neurológica, pode se beneficiar conversando com um conselheiro de genética, que pode ajudá-lo a avaliar os riscos associados à sua situação.

Prevenção de DCJ iatrogênica

Hospitais e outras instituições médicas seguem políticas explícitas para prevenir a DCJ iatrogênica. Essas medidas incluíram:

Uso exclusivo do hormônio de crescimento humano sintético, em vez do tipo derivado das glândulas pituitárias humanas
Destruição de instrumentos cirúrgicos usados no cérebro ou tecido nervoso de alguém com DCJ conhecida ou suspeita
Kits descartáveis para punção lombar (punções lombares)

Para ajudar a garantir a segurança do suprimento de sangue, pessoas em risco de exposição a CJD ou vCJD não são elegíveis para doar sangue nos Estados Unidos. Isso inclui pessoas que:

Têm um parente biológico que foi diagnosticado com CJD
Recebeu um enxerto de dura-máter do cérebro
Recebeu crescimento humano hormônio
Passou pelo menos três meses no Reino Unido de 1980 a 1996
Passou cinco anos ou mais na Europa desde 1980
Viveu no serviço militar dos Estados Unidos bases localizadas no norte da Europa por pelo menos seis meses de 1980 a 1990, ou em outros locais na Europa de 1980 a 1996
Recebeu uma transfusão de sangue no Reino Unido ou na França desde 1980
Injetou insulina bovina desde 1980

O Reino Unido, assim como alguns outros países, também tem certas restrições em relação à doação de sangue de pessoas com risco de exposição a CJD ou vCJD.

Prevenção de vCJD

O risco de contrair vCJD nos Estados Unidos permanece extremamente baixo. Apenas três casos foram relatados nos Estados Unidos. De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças, fortes evidências sugerem que esses casos foram adquiridos no exterior - dois no Reino Unido e um na Arábia Saudita.

Nos Estados Unidos Reino, onde a maioria dos casos de vCJD ocorreu, menos de 200 casos foram relatados. A incidência de CJD atingiu o pico entre 1999 e 2000 e tem diminuído desde então.

Um número muito pequeno de outros casos de vCJD foi relatado em outros países em todo o mundo.

Regulando fontes potenciais de vCJD

A maioria dos países tomou medidas para evitar que tecido infectado com BSE entre no abastecimento de alimentos, incluindo:

Restrições rígidas à importação de gado de países onde a BSE é comum
Restrições na alimentação animal
Procedimentos rígidos para lidar com animais doentes
Métodos de vigilância e teste para rastrear a saúde do gado
Restrições sobre quais partes do gado podem ser processado para alimentos

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Diagnóstico

Apenas uma biópsia cerebral ou um exame de tecido cerebral após morte (autópsia) pode confirmar a presença da doença de Creutzfeldt-Jakob. Mas os médicos geralmente podem fazer um diagnóstico preciso com base em seu histórico médico e pessoal, um exame neurológico e certos testes de diagnóstico.

O exame provavelmente revelará sintomas característicos, como espasmos e contrações musculares, reflexos anormais, e problemas de coordenação. Pessoas com CJD também podem ter áreas de cegueira e alterações na percepção visual-espacial.

Além disso, os médicos geralmente usam esses testes para ajudar a detectar CJD:

Eletroencefalograma (EEG ) Usando eletrodos colocados no couro cabeludo, este teste mede a atividade elétrica do seu cérebro. Pessoas com CJD e vCJD mostram um padrão caracteristicamente anormal.
MRI. Esta técnica de imagem usa ondas de rádio e um campo magnético para criar imagens transversais da cabeça e do corpo. É especialmente útil no diagnóstico de distúrbios cerebrais por causa de suas imagens de alta resolução da massa branca e cinzenta do cérebro.
Testes de fluido espinhal. O fluido espinhal cerebral envolve e protege o cérebro e a medula espinhal. Em um teste chamado punção lombar - popularmente conhecido como punção lombar - os médicos usam uma agulha para retirar uma pequena quantidade desse líquido para teste. A presença de uma determinada proteína no fluido espinhal é frequentemente uma indicação de CJD ou vCJD.

Tratamento

Não existe nenhum tratamento eficaz para a doença de Creutzfeldt-Jakob ou qualquer uma de suas variantes. Vários medicamentos foram testados e não mostraram benefícios. Por esse motivo, os médicos se concentram em aliviar a dor e outros sintomas e em deixar as pessoas com essas doenças o mais confortáveis possível.

Preparando-se para a consulta

É provável que você comece vendo seu médico de família ou um clínico geral. Em alguns casos, quando você liga para uma consulta, pode ser encaminhado imediatamente para um especialista em cérebro (neurologista).

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a sua consulta.

O que você pode fazer

Liste seus sintomas, incluindo aqueles que podem parecer não relacionados ao motivo pelo qual você agendou a consulta.
Anote informações pessoais importantes, incluindo mudanças recentes na vida.
Liste os medicamentos, vitaminas e suplementos que você toma.
Traga um membro da família ou amigo, se possível. Alguém que o acompanha pode ajudá-lo a se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
Escreva perguntas para fazer ao seu médico.

Para a doença de Creutzfeldt-Jakob, algumas perguntas básicas para pergunte ao seu médico:

O que provavelmente está causando meus sintomas?
Além da causa mais provável, quais são as outras causas possíveis para meus sintomas?
De quais testes eu preciso?
Qual é o melhor curso de ação?
Há restrições que devo seguir?
Devo consultar um especialista ?
Tenho outras condições médicas. Como faço para gerenciá-los juntos?
Posso ter brochuras ou outro material impresso? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas.