Fibrose cística

Visão geral

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que causa graves danos aos pulmões, ao sistema digestivo e a outros órgãos do corpo.

A fibrose cística afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Esses fluidos secretados são normalmente finos e escorregadios. Mas em pessoas com FC, um gene defeituoso faz com que as secreções se tornem pegajosas e espessas. Em vez de agirem como lubrificantes, as secreções obstruem tubos, dutos e passagens, especialmente nos pulmões e no pâncreas.

Embora a fibrose cística seja progressiva e exija cuidados diários, as pessoas com FC geralmente podem frequentar a escola e trabalhos. Freqüentemente, eles têm uma qualidade de vida melhor do que as pessoas com FC nas décadas anteriores. As melhorias na triagem e nos tratamentos significam que as pessoas com FC agora podem viver entre 30 e 40 anos, e algumas até os 50.

Sintomas

Nos EUA, por causa da triagem neonatal, a fibrose cística pode ser diagnosticada no primeiro mês de vida, antes que os sintomas se desenvolvam. Mas as pessoas nascidas antes de os exames de recém-nascidos estarem disponíveis podem não ser diagnosticadas até que os sinais e sintomas de FC apareçam.

Os sinais e sintomas da fibrose cística variam, dependendo da gravidade da doença. Mesmo na mesma pessoa, os sintomas podem piorar ou melhorar com o passar do tempo. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas até a adolescência ou idade adulta. Pessoas que não são diagnosticadas até a idade adulta geralmente têm doença mais branda e são mais propensas a ter sintomas atípicos, como episódios recorrentes de pâncreas inflamado (pancreatite), infertilidade e pneumonia recorrente.

Pessoas com fibrose cística têm uma nível mais alto do que o normal de sal no suor. Os pais muitas vezes podem sentir o gosto do sal quando beijam seus filhos. A maioria dos outros sinais e sintomas de FC afetam o sistema respiratório e o sistema digestivo.

Sinais e sintomas respiratórios

O muco espesso e pegajoso associado à fibrose cística obstrui os tubos que transportam o ar dentro e fora de seus pulmões. Isso pode causar sinais e sintomas como:

• Uma tosse persistente que produz muco espesso (expectoração)
• Chiado
• Intolerância ao exercício
• Infecções pulmonares repetidas
• Passagens nasais inflamadas ou nariz entupido
• Sinusite recorrente

Sinais e sintomas digestivos

O muco espesso também pode bloquear os tubos que transportam as enzimas digestivas do pâncreas para o intestino delgado. Sem essas enzimas digestivas, seus intestinos não são capazes de absorver completamente os nutrientes dos alimentos que você ingere. O resultado costuma ser:

• Fezes gordurosas e com cheiro desagradável
• Baixo ganho de peso e crescimento
• Bloqueio intestinal, especialmente em recém-nascidos (íleo meconial)
• Constipação crônica ou grave, que pode incluir esforço frequente ao tentar evacuar, eventualmente fazendo com que parte do reto se projete para fora do ânus (prolapso retal)

Quando para consultar um médico

Se você ou seu filho apresentarem sintomas de fibrose cística - ou se alguém da sua família tiver FC - converse com seu médico sobre os testes para a doença. Consulte um médico com conhecimento sobre FC.

A fibrose cística requer acompanhamento regular e consistente com seu médico, pelo menos a cada três meses. Contacte o seu médico se sentir novos sintomas ou agravamento dos sintomas, como mais muco do que o normal ou uma alteração na cor do muco, falta de energia, perda de peso ou obstipação grave.

Procure assistência médica imediata se ' re tosse com sangue, tem dor no peito ou dificuldade para respirar, ou tem forte dor de estômago e distensão.

Causas

Na fibrose cística, um defeito (mutação) em um gene - o cístico gene regulador da condutância transmembrana da fibrose (CFTR) - altera uma proteína que regula o movimento do sal para dentro e para fora das células. O resultado é um muco espesso e pegajoso nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo, bem como aumento de sal no suor.

Muitos defeitos diferentes podem ocorrer no gene. O tipo de mutação genética está associado à gravidade da doença.

As crianças precisam herdar uma cópia do gene de cada pai para ter a doença. Se as crianças herdarem apenas uma cópia, não desenvolverão fibrose cística. No entanto, eles serão portadores e podem passar o gene para seus próprios filhos.

Fatores de risco

Como a fibrose cística é uma doença hereditária, ela ocorre em famílias, então o histórico familiar é um fator de risco. Embora a FC ocorra em todas as raças, é mais comum em pessoas brancas de ascendência do norte da Europa.

Complicações

As complicações da fibrose cística podem afetar os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo, bem como outros órgãos.

Complicações do sistema respiratório

• Vias aéreas danificadas (bronquiectasia). A fibrose cística é uma das principais causas de bronquiectasia, uma doença pulmonar crônica com alargamento anormal e cicatrização das vias aéreas (brônquios). Isso torna mais difícil mover o ar para dentro e para fora dos pulmões e limpar o muco dos brônquios.
• Infecções crônicas. O muco espesso nos pulmões e seios da face fornece um terreno fértil ideal para bactérias e fungos. Pessoas com fibrose cística podem frequentemente ter infecções nos seios da face, bronquite ou pneumonia. A infecção por bactérias resistentes aos antibióticos e de difícil tratamento é comum.
• Crescimentos no nariz (pólipos nasais). Como o revestimento interno do nariz está inflamado e inchado, ele pode desenvolver crescimentos macios e carnudos (pólipos).
• Tosse com sangue (hemoptise). A bronquiectasia pode ocorrer próximo aos vasos sanguíneos dos pulmões. A combinação de lesão das vias aéreas e infecção pode resultar na tosse com sangue. Freqüentemente, é apenas uma pequena quantidade de sangue, mas também pode ser fatal.
• Pneumotórax. Nessa condição, o ar vaza para o espaço que separa os pulmões da parede torácica e parte ou todo o pulmão entra em colapso. Isso é mais comum em adultos com fibrose cística. O pneumotórax pode causar dor repentina no peito e falta de ar. As pessoas costumam ter uma sensação de borbulhamento no peito.
• Insuficiência respiratória. Com o tempo, a fibrose cística pode danificar tanto o tecido pulmonar que não funciona mais. A função pulmonar geralmente piora gradualmente e, eventualmente, pode se tornar fatal. A insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte.
• Exacerbações agudas. Pessoas com fibrose cística podem piorar os sintomas respiratórios, como tosse com mais muco e falta de ar. Isso é chamado de exacerbação aguda e requer tratamento com antibióticos. Às vezes, o tratamento pode ser fornecido em casa, mas a hospitalização pode ser necessária. A diminuição da energia e a perda de peso também são comuns durante as exacerbações.

Complicações do sistema digestivo

• Deficiências nutricionais. O muco espesso pode bloquear os tubos que transportam as enzimas digestivas do pâncreas para os intestinos. Sem essas enzimas, seu corpo não consegue absorver proteínas, gorduras ou vitaminas solúveis em gordura, então você não pode obter nutrientes suficientes. Isso pode resultar em crescimento retardado, perda de peso ou inflamação do pâncreas.
• Diabetes. O pâncreas produz insulina, que seu corpo precisa para usar açúcar. A fibrose cística aumenta o risco de diabetes. Cerca de 20% dos adolescentes e 40% a 50% dos adultos com FC desenvolvem diabetes.
• Doença hepática. O tubo que transporta a bile do fígado e da vesícula biliar para o intestino delgado pode ficar bloqueado e inflamado. Isso pode levar a problemas de fígado, como icterícia, doença hepática gordurosa e cirrose - e às vezes cálculos biliares.
• Obstrução intestinal. O bloqueio intestinal pode ocorrer em pessoas com fibrose cística em todas as idades. A intussuscepção, uma condição na qual um segmento do intestino desliza para dentro de uma seção adjacente do intestino como um telescópio dobrável, também pode ocorrer.
• Síndrome de obstrução intestinal distal (DIOS). DIOS é uma obstrução parcial ou completa onde o intestino delgado encontra o intestino grosso. DIOS requer tratamento urgente.

Complicações do sistema reprodutivo

• Infertilidade em homens. Quase todos os homens com fibrose cística são inférteis porque o tubo que conecta os testículos e a próstata (canal deferente) está bloqueado com muco ou ausente por completo. Certos tratamentos de fertilidade e procedimentos cirúrgicos às vezes permitem que homens com FC se tornem pais biológicos.
• Fertilidade reduzida em mulheres. Embora as mulheres com fibrose cística possam ser menos férteis do que outras mulheres, é possível que elas concebam e tenham uma gravidez bem-sucedida. Ainda assim, a gravidez pode piorar os sinais e sintomas da FC, então certifique-se de discutir os possíveis riscos com o seu médico.

Outras complicações

• Emagrecimento do ossos (osteoporose). Pessoas com fibrose cística correm maior risco de desenvolver um afinamento perigoso dos ossos. Eles também podem sentir dores nas articulações, artrite e dores musculares.
• Desequilíbrios eletrolíticos e desidratação. Como as pessoas com fibrose cística apresentam suor mais salgado, o equilíbrio dos minerais no sangue pode ser prejudicado. Isso os torna propensos à desidratação, especialmente com exercícios ou em climas quentes. Os sinais e sintomas incluem aumento da frequência cardíaca, fadiga, fraqueza e pressão arterial baixa.
• Problemas de saúde mental. Lidar com uma doença crônica sem cura pode causar medo, depressão e ansiedade.

Prevenção

Se você ou seu parceiro têm parentes próximos com fibrose cística, vocês dois podem optar por fazer um teste genético antes de ter filhos. O teste, que é realizado em um laboratório com uma amostra de sangue, pode ajudar a determinar seu risco de ter um filho com FC.

Se você já está grávida e o teste genético mostra que seu bebê pode estar sob risco de fibrose cística, seu médico pode realizar testes adicionais em seu filho em desenvolvimento.

O teste genético não é para todos. Antes de decidir fazer o teste, você deve conversar com um conselheiro genético sobre o impacto psicológico que os resultados do teste podem ter.

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Diagnóstico

Para diagnosticar a fibrose cística, os médicos geralmente fazem um exame físico, analise seus sintomas e faça vários testes.

Triagem e diagnóstico neonatal

Todos os estados dos EUA agora fazem exames rotineiros de recém-nascidos para fibrose cística. O diagnóstico precoce significa que o tratamento pode começar imediatamente.

Em um teste de triagem, uma amostra de sangue é verificada para níveis mais altos do que o normal de uma substância química chamada tripsinogênio imunorreativo (IRT), que é liberado pelo pâncreas. Os níveis de IRT de um recém-nascido podem estar altos devido ao nascimento prematuro ou a um parto estressante. Por esse motivo, outros testes podem ser necessários para confirmar o diagnóstico de fibrose cística.

Para avaliar se um bebê tem fibrose cística, os médicos também podem realizar um teste de suor quando o bebê tiver pelo menos 2 semanas de vida. Um produto químico produtor de suor é aplicado em uma pequena área da pele. Em seguida, o suor é coletado para testar e ver se está mais salgado do que o normal. Os testes realizados em um centro de atendimento credenciado pela Cystic Fibrosis Foundation ajudam a garantir resultados confiáveis.

Os médicos também podem recomendar testes genéticos para defeitos específicos no gene responsável pela fibrose cística. Testes genéticos podem ser usados ​​além de verificar os níveis de IRT para confirmar o diagnóstico.

Teste de crianças mais velhas e adultos

Os testes de fibrose cística podem ser recomendados para crianças mais velhas e adultos que não eram é rastreado no nascimento. Seu médico pode sugerir testes genéticos e de suor para FC se você tiver episódios recorrentes de pâncreas inflamado, pólipos nasais, sinusite crônica ou infecções pulmonares, bronquiectasia ou infertilidade masculina.

Tratamento

Não há cura para a fibrose cística, mas o tratamento pode aliviar os sintomas, reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida. Recomenda-se monitoramento cuidadoso e intervenção precoce e agressiva para retardar a progressão da FC, que pode levar a uma vida mais longa.

O tratamento da fibrose cística é complexo, portanto, considere receber tratamento em um centro com uma equipe de médicos multiespecializados e profissionais médicos treinados em FC para avaliar e tratar sua condição.

Os objetivos do tratamento incluem:

• Prevenção e controle de infecções que ocorrem nos pulmões
• Remoção e liberação de muco dos pulmões
• Tratamento e prevenção do bloqueio intestinal
• Fornecimento de nutrição adequada

Medicação

As opções incluem:

• Medicamentos que visam mutações genéticas, incluindo um novo medicamento que combina três medicamentos para tratar a mutação genética mais comum que causa FC e é considerada uma grande conquista no tratamento
• Antibióticos para tratar e prevenir infecções pulmonares
• Medicamentos antiinflamatórios para diminuir o inchaço do iodo vias nos pulmões
• Medicamentos para afinar o muco, como solução salina hipertônica, para ajudá-lo a tossir o muco, o que pode melhorar a função pulmonar
• Medicamentos inalados chamados broncodilatadores que podem ajudar a manter o seu as vias respiratórias se abrem relaxando os músculos ao redor dos brônquios
• Enzimas pancreáticas orais para ajudar o trato digestivo a absorver nutrientes
• Amaciantes de fezes para prevenir constipação ou obstrução intestinal
• Ácido -reduzir medicamentos para ajudar as enzimas pancreáticas a funcionar melhor
• Medicamentos específicos para diabetes ou doenças hepáticas, quando apropriado

Medicamentos que têm como alvo os genes

Para aqueles com fibrose cística que têm certas mutações genéticas, os médicos podem recomendar moduladores reguladores de condutância transmembrana de fibrose cística (CTFR). Esses medicamentos mais recentes ajudam a melhorar a função da proteína CFTR defeituosa. Eles podem melhorar a função pulmonar e o peso e reduzir a quantidade de sal no suor.

O FDA aprovou esses medicamentos para o tratamento da FC em pessoas com uma ou mais mutações no gene CFTR:

• A mais nova combinação de medicamentos contendo elexacaftor, ivacaftor e tezacaftor (Trikafta) foi aprovada para pessoas com 12 anos ou mais e considerado um avanço por muitos especialistas.
• A combinação de medicamentos contendo tezacaftor e ivacaftor (Symdeko) é aprovada para pessoas com 6 anos ou mais.
• A combinação medicamento contendo lumacaftor e ivacaftor (Orkambi) é aprovado para pessoas com 2 anos ou mais.
• Ivacaftor (Kalydeco) foi aprovado para pessoas com 6 meses ou mais.

Os médicos podem realizar testes de função hepática e exames oftalmológicos antes de prescrever esses medicamentos. Ao tomar esses medicamentos, é necessário fazer testes regulares para verificar se há efeitos colaterais, como anormalidades da função hepática e catarata. Peça informações ao seu médico e farmacêutico sobre os possíveis efeitos colaterais e o que observar.

Mantenha consultas de acompanhamento regulares para que seu médico possa monitorá-lo enquanto estiver tomando esses medicamentos. Converse com seu médico sobre quaisquer efeitos colaterais que você sentir.

Técnicas de desobstrução das vias aéreas

As técnicas de desobstrução das vias respiratórias - também chamadas de fisioterapia respiratória (CPT) - podem aliviar a obstrução do muco e ajudar a reduzir infecção e inflamação nas vias respiratórias. Essas técnicas soltam o muco espesso nos pulmões, facilitando a tosse.

As técnicas de desobstrução das vias aéreas geralmente são feitas várias vezes ao dia. Diferentes tipos de CPT podem ser usados ​​para soltar e remover o muco, e uma combinação de técnicas pode ser recomendada.

• Uma técnica comum é bater palmas com as mãos em concha na frente e atrás do peito.
• Certas técnicas de respiração e tosse também podem ser usadas para ajudar a liberar o muco.
• Dispositivos mecânicos podem ajudar a liberar o muco pulmonar. Os dispositivos incluem um tubo que você sopra e uma máquina que injeta ar nos pulmões (colete vibratório). Exercícios vigorosos também podem ser usados ​​para limpar o muco.

Seu médico irá instruí-lo sobre o tipo e a frequência da fisioterapia respiratória que é melhor para você.

Reabilitação pulmonar

Seu médico pode recomendar um programa de longo prazo que pode melhorar a função pulmonar e o bem-estar geral. A reabilitação pulmonar é geralmente feita em regime ambulatorial e pode incluir:

• Exercícios físicos que podem melhorar sua condição
• Técnicas de respiração que podem ajudar a soltar o muco e melhorar a respiração
• Aconselhamento nutricional
• Aconselhamento e apoio
• Educação sobre sua condição

Cirúrgico e outros procedimentos

Opções para certas condições causadas por fibrose cística incluem:

• Cirurgia nasal e sinusal. Seu médico pode recomendar cirurgia para remover pólipos nasais que obstruem a respiração. A cirurgia dos seios da face pode ser feita para tratar a sinusite recorrente ou crônica.
• Oxigenoterapia. Se o seu nível de oxigênio no sangue diminuir, seu médico pode recomendar que você respire oxigênio puro para evitar a pressão alta nos pulmões (hipertensão pulmonar).
• Ventilação não invasiva. Normalmente usada durante o sono, a ventilação não invasiva usa uma máscara nasal ou bucal para fornecer pressão positiva nas vias aéreas e nos pulmões quando você inspira. Muitas vezes, é usada em combinação com a oxigenoterapia. A ventilação não invasiva pode aumentar a troca de ar nos pulmões e diminuir o trabalho respiratório. O tratamento também pode ajudar na desobstrução das vias aéreas.
• Tubo de alimentação. A fibrose cística interfere na digestão, então você não consegue absorver os nutrientes dos alimentos muito bem. Seu médico pode sugerir o uso de um tubo de alimentação para fornecer nutrição extra. Este tubo pode ser um tubo temporário inserido no nariz e guiado até o estômago, ou o tubo pode ser implantado cirurgicamente no abdômen. O tubo pode ser usado para fornecer calorias extras durante o dia ou à noite e não impede a ingestão de alimentos pela boca.
• Cirurgia intestinal. Se ocorrer um bloqueio no intestino, você pode precisar de cirurgia para removê-lo. A intussuscepção, onde um segmento do intestino foi deslocado para dentro de uma seção adjacente do intestino, também pode requerer reparo cirúrgico.

• Transplante de pulmão. Se você tiver problemas respiratórios graves, complicações pulmonares com risco de vida ou aumento da resistência a antibióticos para infecções pulmonares, o transplante de pulmão pode ser uma opção. Como as bactérias revestem as vias aéreas em doenças que causam alargamento permanente das grandes vias aéreas (bronquiectasias), como a fibrose cística, ambos os pulmões precisam ser substituídos.

  A fibrose cística não ocorre em pulmões transplantados. No entanto, outras complicações associadas à FC - como infecções nos seios da face, diabetes, doenças do pâncreas e osteoporose - ainda podem ocorrer após um transplante de pulmão.

• Transplante de fígado. Para doença hepática grave relacionada à fibrose cística, como cirrose, o transplante de fígado pode ser uma opção. Em algumas pessoas, um transplante de fígado pode ser combinado com transplantes de pulmão ou pâncreas.

Ensaios clínicos

Estilo de vida e remédios caseiros

Você pode controlar sua condição e minimiza complicações de várias maneiras.

Preste atenção à nutrição e à ingestão de líquidos

A fibrose cística pode causar desnutrição porque as enzimas necessárias para a digestão não podem alcançar seu intestino delgado, evitando alimentos sejam absorvidos. Pessoas com FC podem precisar de um número muito maior de calorias por dia do que pessoas sem a doença.

Uma dieta saudável é importante para o crescimento e o desenvolvimento e para manter uma boa função pulmonar. Também é importante beber muitos líquidos, o que pode ajudar a diluir o muco nos pulmões. Você pode trabalhar com um nutricionista para desenvolver um plano de nutrição.

Seu médico pode recomendar:

• cápsulas de enzimas pancreáticas em todas as refeições e lanches
• medicamentos para suprimir a produção de ácido
• Suplementação nutricional hipercalórica
• Vitaminas solúveis em gordura especiais
• Fibra extra para evitar bloqueio intestinal
• Sal extra , especialmente durante o tempo quente ou antes do exercício
• Ingestão adequada de água, especialmente durante o tempo quente

Mantenha as vacinas em dia

Além de receber outras vacinas infantis comuns, as pessoas com fibrose cística devem receber a vacina anual contra a gripe e quaisquer outras vacinas que seus médicos recomendem, como a vacina para prevenir a pneumonia. A FC não afeta o sistema imunológico, mas as crianças com FC são mais propensas a desenvolver complicações quando ficam doentes.

Exercícios

O exercício regular ajuda a liberar o muco nas vias respiratórias e fortalece a coração. Como as pessoas com fibrose cística vivem mais, é importante manter um bom condicionamento cardiovascular para uma vida saudável. Qualquer coisa que o faça se mover, incluindo caminhar e andar de bicicleta, pode ajudar.

Elimine a fumaça

Não fume e não permita que outras pessoas fumem perto de você ou do seu filho. O fumo passivo é prejudicial para todos, mas especialmente para pessoas com fibrose cística, assim como a poluição do ar.

Incentive a lavagem das mãos

Ensine todos os membros da sua família a lavar bem as mãos antes de comer, depois de usar o banheiro, ao voltar do trabalho ou da escola e depois de estar perto de uma pessoa doente. Lavar as mãos é a melhor maneira de se proteger contra infecções.

Vá a consultas médicas

Você receberá cuidados contínuos de seu médico e de outros profissionais médicos.

• Certifique-se de comparecer às suas consultas regulares de acompanhamento.
• Tome seus medicamentos conforme prescrito e siga as terapias conforme as instruções.
• Converse com seu médico sobre como controlar os sintomas e sinais de alerta de complicações graves.

Lidando e apoio

Se você ou alguém que você ama tem fibrose cística, você pode sentir fortes emoções, como depressão, ansiedade, raiva ou medo. Esses problemas podem ser especialmente comuns em adolescentes. Essas dicas podem ajudar.

• Encontre suporte. Falar abertamente sobre como você se sente pode ajudar. Também pode ajudar conversar com outras pessoas que estão lidando com os mesmos problemas. Isso pode significar ingressar em um grupo de apoio para si mesmo ou encontrar um grupo de apoio para pais de crianças com fibrose cística. Crianças mais velhas com FC podem querer ingressar em um grupo de FC para se encontrar e conversar com outras pessoas que tenham o transtorno.
• Procure ajuda profissional. Se você ou seu filho estão deprimidos ou ansiosos, pode ser útil consultar um profissional de saúde mental. Ele ou ela pode falar com você sobre sentimentos e estratégias de enfrentamento e pode sugerir medicamentos ou outros tratamentos também.
• Passe tempo com amigos e familiares. Ter o apoio deles pode ajudá-lo a controlar o estresse e reduzir a ansiedade. Peça ajuda aos seus amigos ou familiares se precisar.
• Reserve um tempo para aprender sobre a fibrose cística. Se seu filho tem fibrose cística, incentive-o a aprender sobre a FC. Descubra como os cuidados médicos são administrados para crianças com FC à medida que crescem e chegam à idade adulta. Converse com seu médico se tiver dúvidas sobre cuidados.

Preparação para sua consulta

Marque uma consulta com seu médico se você ou seu filho apresentarem sinais ou sintomas comuns a fibrose cística. Após a avaliação inicial, você pode ser encaminhado a um médico treinado para avaliar e tratar a FC.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta, bem como o que esperar de seu médico.

O que você pode fazer

Você pode preparar as respostas para estas perguntas:

• Quais são os sintomas que você ou seu filho estão experimentando?
• Quando os sintomas começaram?
• Algo melhora ou piora os sintomas?
• Alguém na sua família já teve fibrose cística?
• O crescimento foi normal e o peso estável?

O que esperar de seu médico

Depois de obter informações detalhadas sobre os sintomas e o histórico médico de sua família, seu médico pode solicitar exames para ajudar no diagnóstico e planejar o tratamento.