Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2)

Visão geral

A síndrome de DiGeorge, mais precisamente conhecida por um termo mais amplo - síndrome da deleção 22q11.2 - é um distúrbio causado quando uma pequena parte do cromossomo 22 está faltando. Essa exclusão resulta no desenvolvimento deficiente de vários sistemas do corpo.

O termo síndrome de exclusão 22q11.2 abrange termos que antes eram considerados condições distintas, incluindo síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial e outros distúrbios com a mesma causa genética , embora as características possam variar um pouco.

Os problemas médicos comumente associados à síndrome da deleção 22q11.2 incluem defeitos cardíacos, mau funcionamento do sistema imunológico, fenda palatina, complicações relacionadas a baixos níveis de cálcio no sangue e atraso desenvolvimento com problemas comportamentais e emocionais.

O número e a gravidade dos sintomas associados à síndrome de deleção 22q11.2 variam. No entanto, quase todos com esta síndrome precisam de tratamento de especialistas em uma variedade de campos.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) podem variar em tipo e severidade, dependendo de quais sistemas do corpo são afetados e da gravidade dos defeitos. Alguns sinais e sintomas podem ser aparentes ao nascimento, mas outros podem não aparecer até mais tarde na primeira infância ou na primeira infância.

Os sinais e sintomas podem incluir alguma combinação dos seguintes:

Sopro no coração e pele azulada devido à má circulação de sangue rico em oxigênio (cianose) como resultado de um defeito cardíaco
Infecções freqüentes
Certos traços faciais, como um queixo pouco desenvolvido , orelhas de implantação baixa, olhos bem separados ou um sulco estreito no lábio superior
Uma lacuna no céu da boca (fenda palatina) ou outros problemas com o palato
Atraso no crescimento
Dificuldade de alimentação, falta de ganho de peso ou problemas gastrointestinais
Problemas respiratórios
Tônus muscular insuficiente
Desenvolvimento atrasado, como atrasos em rolar, sentar ou outros marcos infantis
Atraso no desenvolvimento da fala ou fala nasalada
Atrasos de aprendizagem ou deficiências
Problema de comportamento s

Quando consultar um médico

Outras condições podem causar sinais e sintomas semelhantes à síndrome de deleção 22q11.2. Portanto, é importante obter um diagnóstico preciso e imediato se seu filho apresentar algum dos sinais ou sintomas listados acima.

Os médicos podem suspeitar da síndrome de deleção 22q11.2:

No nascimento. Se certas condições - um defeito cardíaco grave, fenda palatina ou uma combinação de outros fatores típicos da síndrome da deleção 22q11.2 - forem prontamente aparentes no nascimento, os testes de diagnóstico provavelmente começarão antes que seu filho deixe o hospital.
Em visitas de puericultura. Seu médico de família ou pediatra pode suspeitar do distúrbio devido a uma combinação de doenças ou distúrbios que se tornam aparentes com o tempo. Outros problemas podem chamar a atenção do seu médico durante as consultas regulares de puericultura ou exames anuais do seu filho.

Causes

Cada pessoa tem duas cópias do cromossomo 22, um herdado de cada pai. Se uma pessoa tem a síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2), uma cópia do cromossomo 22 não tem um segmento que inclui cerca de 30 a 40 genes. Muitos desses genes não foram claramente identificados e não são bem compreendidos. A região do cromossomo 22 que foi excluída é conhecida como 22q11.2.

A exclusão de genes do cromossomo 22 geralmente ocorre como um evento aleatório no esperma do pai ou no óvulo da mãe, ou pode ocorrer no início da desenvolvimento fetal. Raramente, a deleção é uma condição hereditária transmitida a uma criança por um pai que também tem delecções no cromossomo 22, mas pode ou não ter sintomas.

Complicações

As porções do cromossomo 22 deletadas na síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2) desempenham um papel no desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Como resultado, o distúrbio pode causar vários erros durante o desenvolvimento fetal. Os problemas comuns que ocorrem com a síndrome de deleção 22q11.2 incluem:

defeitos cardíacos. A síndrome da deleção 22q11.2 freqüentemente causa defeitos cardíacos que podem resultar em um suprimento insuficiente de sangue rico em oxigênio. Por exemplo, os defeitos podem incluir um orifício entre as câmaras inferiores do coração (defeito do septo ventricular); apenas um grande vaso, em vez de dois vasos, saindo do coração (truncus arteriosus); ou uma combinação de quatro estruturas cardíacas anormais (tetralogia de Fallot).
Hipoparatireoidismo. As quatro glândulas paratireoides no pescoço regulam os níveis de cálcio e fósforo no corpo. A síndrome de deleção 22q11.2 pode causar glândulas paratireoides menores que o normal, que secretam muito pouco hormônio da paratireoide (PTH), levando ao hipoparatireoidismo. Esta condição resulta em baixos níveis de cálcio e altos níveis de fósforo no sangue.
Disfunção da glândula do timo. A glândula timo, localizada abaixo do esterno, é onde as células T - um tipo de glóbulo branco - amadurecem. As células T maduras são necessárias para ajudar a combater infecções. Em crianças com síndrome de deleção 22q11.2, o timo pode ser pequeno ou ausente, resultando em função imunológica deficiente e infecções graves e frequentes.
Fenda palatina. Uma condição comum da síndrome de deleção 22q11.2 é fenda palatina - uma abertura (fenda) no céu da boca (palato) - com ou sem lábio leporino. Outras anormalidades menos visíveis do palato que também podem estar presentes podem dificultar a deglutição ou produzir certos sons na fala.
Características faciais distintas. Uma série de características faciais específicas podem estar presentes em algumas pessoas com síndrome de deleção 22q11.2. Isso pode incluir orelhas pequenas e de implantação baixa, abertura ocular curta (fissuras palpebrais), olhos encapuzados, rosto relativamente longo, ponta do nariz alargada (bulbosa) ou sulco curto ou achatado no lábio superior.
Problemas de aprendizagem, comportamento e saúde mental. A exclusão do 22q11.2 pode causar problemas com o desenvolvimento e função do cérebro, resultando em problemas de aprendizagem, sociais, de desenvolvimento ou comportamentais. Atrasos no desenvolvimento da fala de crianças pequenas e dificuldades de aprendizagem são comuns. Algumas crianças desenvolvem transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) ou transtorno do espectro do autismo. Mais tarde na vida, o risco de depressão, transtornos de ansiedade e outros transtornos de saúde mental aumenta.
Distúrbios autoimunes. Pessoas que tiveram função imunológica deficiente quando crianças, devido a um timo pequeno ou ausente, também podem ter um risco aumentado de doenças autoimunes, como artrite reumatóide ou doença de Graves.
Outros problemas. Um grande número de condições médicas pode estar associado à síndrome de deleção 22q11.2, como deficiência auditiva, visão deficiente, problemas respiratórios, função renal deficiente e estatura relativamente baixa para a família.

Prevenção

Em alguns casos, a síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2) pode ser transmitida de um pai afetado para um filho. Se você está preocupado com um histórico familiar de síndrome de deleção 22q11.2 ou se já tem um filho com a síndrome, consulte um médico especialista em doenças genéticas (geneticista) ou um conselheiro genético para obter ajuda no planejamento gestações futuras.

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Diagnóstico

Um diagnóstico de síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) é baseado principalmente em um teste de laboratório que pode detectar a exclusão no cromossomo 22. Seu médico provavelmente pedirá este teste se seu filho tiver:

Uma combinação de problemas médicos ou condições que sugerem a síndrome da exclusão 22q11.2
Um defeito cardíaco, porque certos defeitos cardíacos estão comumente associados à síndrome de deleção 22q11.2

Em alguns casos, uma criança pode ter uma combinação de condições que sugerem deleção 22q11.2 síndrome, mas o teste de laboratório não indica uma deleção no cromossomo 22. Embora esses casos apresentem um desafio diagnóstico, a coordenação de cuidados para tratar de todos os problemas médicos, de desenvolvimento ou comportamentais provavelmente serão semelhantes.

Tratamento

Embora não haja cura para a síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2), os tratamentos geralmente podem corrigir problemas críticos, como defeito cardíaco ou fenda palatina. Outros problemas de saúde e problemas de desenvolvimento, saúde mental ou comportamentais podem ser tratados ou monitorados conforme necessário.

Os tratamentos e a terapia para a síndrome de deleção 22q11.2 podem incluir intervenções para:

Hipoparatireoidismo. O hipoparatireoidismo geralmente pode ser tratado com suplementos de cálcio e suplementos de vitamina D.
Defeitos cardíacos. A maioria dos defeitos cardíacos associados à síndrome da deleção 22q11.2 requer cirurgia logo após o nascimento para reparar o coração e melhorar o suprimento de sangue rico em oxigênio.
Função limitada da glândula timo. Se seu filho tem alguma função tímica, as infecções podem ser frequentes, mas não necessariamente graves. Essas infecções - geralmente resfriados e infecções de ouvido - são geralmente tratadas como em qualquer criança. A maioria das crianças com função tímica limitada segue o esquema normal de vacinas. Para a maioria das crianças com comprometimento moderado do timo, a função do sistema imunológico melhora com a idade.
Disfunção grave do timo. Se o comprometimento do timo for grave ou não houver timo, seu filho está sob risco de várias infecções graves. O tratamento requer um transplante de tecido do timo, células especializadas da medula óssea ou células sanguíneas especializadas no combate a doenças.
Fenda palatina. Uma fenda palatina ou outras anormalidades do palato e do lábio geralmente podem ser reparados cirurgicamente.
Desenvolvimento geral. Seu filho provavelmente se beneficiará de uma variedade de terapias, incluindo terapia da fala, terapia ocupacional e terapia de desenvolvimento. Nos Estados Unidos, os programas de intervenção precoce que fornecem esses tipos de terapia geralmente estão disponíveis por meio de um departamento de saúde estadual ou municipal.
Cuidados de saúde mental. O tratamento pode ser recomendado se seu filho for diagnosticado posteriormente com transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH), transtorno do espectro do autismo, depressão ou outros transtornos mentais ou comportamentais.
Gerenciamento de outras condições. Isso pode incluir o tratamento de problemas de alimentação e crescimento, problemas de audição ou visão e outras condições médicas.

Equipe de saúde

Porque a síndrome de deleção 22q11.2 pode resultar em Muitos problemas, vários especialistas provavelmente estarão envolvidos no diagnóstico de condições específicas, recomendando tratamentos e fornecendo cuidados. Esta equipe irá evoluir conforme as necessidades de seu filho mudam. Os especialistas em sua equipe de atendimento podem incluir esses profissionais e outros, conforme necessário:

Especialista em saúde infantil (pediatra)
Especialista em doenças hereditárias (geneticista)
Especialista em coração (cardiologista)
Especialista em sistema imunológico (imunologista)
Especialista em ouvido, nariz e garganta (ENT)
Especialista em doenças infecciosas
Especialista em distúrbios hormonais (endocrinologista)
Cirurgião especializado na correção de doenças como fenda palatina (cirurgião oral e maxilofacial)
Cirurgião especializado em correção de defeitos cardíacos (cirurgião cardiovascular )
Terapeuta ocupacional para ajudar a desenvolver habilidades práticas do dia a dia
Terapeuta da fala para ajudar a melhorar as habilidades verbais e articulação
Terapeuta de desenvolvimento para ajudar a desenvolver comportamentos apropriados para a idade, habilidades sociais e habilidades interpessoais
Profissional de saúde mental, como psicólogo pediátrico hiatra ou psicólogo

Ensaios clínicos

Enfrentamento e apoio

Ter um filho com a síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2) é um desafio. Você deve lidar com vários problemas de tratamento, gerenciar suas próprias expectativas e atender às necessidades de seu filho. Pergunte à sua equipe de saúde sobre organizações que fornecem materiais educacionais, grupos de apoio e outros recursos para pais de crianças com síndrome de deleção 22q11.2.

Preparação para sua consulta

Seu médico pode suspeitar Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) no nascimento, caso em que os testes de diagnóstico e tratamento provavelmente começarão antes de seu filho deixar o hospital.

O profissional de saúde do seu filho procurará por problemas de desenvolvimento em exames regulares e dar-lhe a oportunidade de discutir quaisquer preocupações com o seu médico. É importante levar seu filho a todas as consultas regulares de puericultura e consultas anuais.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Se o seu médico de família ou pediatra acredita que seu filho apresenta sinais da síndrome de deleção 22q11.2, a pergunta básica a fazer inclui:

Quais testes de diagnóstico serão necessários?

Quando saberemos e como obteremos os resultados dos testes?

A quais especialistas você nos indicará?

Quais condições médicas relacionadas a esta síndrome precisam ser tratadas agora? Qual é a nossa maior prioridade?

Como você me ajudará a monitorar a saúde e o desenvolvimento do meu filho?

Você pode sugerir materiais educacionais e serviços de apoio locais relacionados a esta síndrome? > Quais serviços estão disponíveis para o desenvolvimento na primeira infância?

O que esperar do seu médico

Esteja preparado para responder às perguntas que o médico pode fazer, como:

Seu bebê tem problemas para se alimentar?
Seu bebê parece apático, fraco ou doente?
Seu filho está alcançando certos marcos de desenvolvimento, como rolar, empurrar, sentar, engatinhar, andar ou falar?
Você observa algum comportamento que o preocupa?