Síndrome de Down

Visão geral

A síndrome de Down é um distúrbio genético causado quando a divisão celular anormal resulta em uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Esse material genético extra causa as mudanças de desenvolvimento e as características físicas da síndrome de Down.

A síndrome de Down varia em gravidade entre os indivíduos, causando deficiência intelectual ao longo da vida e atrasos no desenvolvimento. É a doença cromossômica genética mais comum e causa de dificuldades de aprendizagem em crianças. Também costuma causar outras anormalidades médicas, incluindo distúrbios cardíacos e gastrointestinais.

Uma melhor compreensão da síndrome de Down e intervenções precoces podem aumentar muito a qualidade de vida de crianças e adultos com esse distúrbio e ajudá-los a viver uma vida plena.

Sintomas

Cada pessoa com síndrome de Down é um indivíduo - os problemas intelectuais e de desenvolvimento podem ser leves, moderados ou graves. Algumas pessoas são saudáveis, enquanto outras têm problemas de saúde significativos, como defeitos cardíacos graves.

Crianças e adultos com síndrome de Down têm características faciais distintas. Embora nem todas as pessoas com síndrome de Down tenham as mesmas características, algumas das características mais comuns incluem:

• rosto achatado
• cabeça pequena
• pescoço curto
• Língua protuberante
• pálpebras oblíquas inclinadas para cima (fissuras palpebrais)
• Orelhas de formato incomum ou pequenas
• Tônus muscular insuficiente
• Mãos largas e curtas com uma única dobra na palma
• Dedos relativamente curtos e mãos e pés pequenos
• Flexibilidade excessiva
• Pequenas manchas brancas na parte colorida (íris) do olho, chamada de manchas de Brushfield
• Baixa estatura

Bebês com síndrome de Down podem ter tamanho médio, mas normalmente crescem lentamente e permanecem mais baixos do que os outros crianças da mesma idade.

Deficiências intelectuais

A maioria das crianças com síndrome de Down tem comprometimento cognitivo leve a moderado. A linguagem é atrasada e a memória de curto e longo prazo é afetada.

Quando consultar um médico

Crianças com síndrome de Down geralmente são diagnosticadas antes ou no nascimento. No entanto, se você tiver alguma dúvida sobre a gravidez ou o crescimento e desenvolvimento do seu filho, converse com o seu médico.

Causas

As células humanas normalmente contêm 23 pares de cromossomos. Um cromossomo em cada par vem de seu pai, o outro de sua mãe.

A síndrome de Down ocorre quando ocorre uma divisão celular anormal envolvendo o cromossomo 21. Essas anormalidades de divisão celular resultam em um cromossomo parcial ou total extra. Esse material genético extra é responsável pelas características e problemas de desenvolvimento da síndrome de Down. Qualquer uma das três variações genéticas pode causar a síndrome de Down:

• Trissomia do cromossomo 21. Em cerca de 95 por cento das vezes, a síndrome de Down é causada pela trissomia do 21 - a pessoa tem três cópias do cromossomo 21, em vez de as duas cópias usuais, em todas as células. Isso é causado por divisão celular anormal durante o desenvolvimento do espermatozóide ou do óvulo.
• Síndrome de Mosaico de Down. Nesta forma rara de síndrome de Down, uma pessoa tem apenas algumas células com uma cópia extra do cromossomo 21. Este mosaico de células normais e anormais é causado pela divisão celular anormal após a fertilização.
• Síndrome de Down de translocação. A síndrome de Down também pode ocorrer quando uma parte do cromossomo 21 é anexada (translocada) a outro cromossomo, antes ou na concepção. Essas crianças têm as duas cópias usuais do cromossomo 21, mas também têm material genético adicional do cromossomo 21 ligado a outro cromossomo.

Não há fatores comportamentais ou ambientais conhecidos que causem a síndrome de Down.

É herdada?

Na maioria das vezes, a síndrome de Down não é herdada. É causada por um erro na divisão celular durante o desenvolvimento inicial do feto.

A síndrome de Down com translocação pode ser transmitida de pai para filho. No entanto, apenas cerca de 3 a 4 por cento das crianças com síndrome de Down têm translocação e apenas algumas delas a herdaram de um dos pais.

Quando as translocações equilibradas são herdadas, a mãe ou o pai tem algum material genético reorganizado do cromossomo 21 em outro cromossomo, mas nenhum material genético extra. Isso significa que ele não tem sinais ou sintomas de síndrome de Down, mas pode transmitir uma translocação desequilibrada para as crianças, causando a síndrome de Down nas crianças.

Fatores de risco

Alguns pais têm maior risco de ter um bebê com síndrome de Down. Os fatores de risco incluem:

• Idade materna avançada. As chances de uma mulher dar à luz um filho com síndrome de Down aumentam com a idade porque óvulos mais velhos têm maior risco de divisão inadequada dos cromossomos. O risco de uma mulher conceber um filho com síndrome de Down aumenta após os 35 anos de idade. No entanto, a maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mulheres com menos de 35 anos porque as mulheres mais jovens têm muito mais bebês.
• Ser portadoras da translocação genética para a síndrome de Down. Homens e mulheres podem transmitir a translocação genética da síndrome de Down para seus filhos.
• Ter tido um filho com síndrome de Down. Os pais que têm um filho com síndrome de Down e os pais que sofrem translocação correm um risco maior de ter outro filho com síndrome de Down. Um conselheiro genético pode ajudar os pais a avaliar o risco de ter um segundo filho com síndrome de Down.

Complicações

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma variedade de complicações, algumas das que se tornam mais proeminentes à medida que envelhecem. Essas complicações podem incluir:

• defeitos cardíacos. Cerca de metade das crianças com síndrome de Down nascem com algum tipo de defeito cardíaco congênito. Esses problemas cardíacos podem ser fatais e podem exigir cirurgia na primeira infância.
• Defeitos gastrointestinais (GI). As anomalias gastrointestinais ocorrem em algumas crianças com síndrome de Down e podem incluir anomalias nos intestinos, esófago, traqueia e ânus. O risco de desenvolver problemas digestivos, como bloqueio gastroesofágico, azia (refluxo gastroesofágico) ou doença celíaca, pode ser aumentado.
• Distúrbios imunológicos. Por causa de anormalidades em seus sistemas imunológicos, as pessoas com síndrome de Down têm maior risco de desenvolver doenças autoimunes, algumas formas de câncer e doenças infecciosas, como pneumonia.
• Apneia do sono. Por causa dos tecidos moles e alterações esqueléticas que levam à obstrução das vias aéreas, crianças e adultos com síndrome de Down correm maior risco de apneia obstrutiva do sono.
• Obesidade. Pessoas com síndrome de Down têm uma tendência maior de serem obesas em comparação com a população em geral.
• Problemas na coluna vertebral. Algumas pessoas com síndrome de Down podem ter um desalinhamento das duas vértebras superiores do pescoço (instabilidade atlantoaxial). Essa condição os coloca em risco de lesões graves na medula espinhal devido à extensão excessiva do pescoço.
• Leucemia. Crianças pequenas com síndrome de Down apresentam risco aumentado de leucemia.
• Demência. Pessoas com síndrome de Down têm um risco muito maior de demência - os sinais e sintomas podem começar por volta dos 50 anos. Ter a síndrome de Down também aumenta o risco de desenvolver a doença de Alzheimer.
• Outros problemas. A síndrome de Down também pode estar associada a outras condições de saúde, incluindo problemas endócrinos, dentários, convulsões, infecções de ouvido e problemas de audição e visão.

Para pessoas com síndrome de Down, obter cuidados médicos de rotina e tratar os problemas quando necessário pode ajudar a manter um estilo de vida saudável.

Expectativa de vida

A expectativa de vida aumentou dramaticamente para pessoas com síndrome de Down. Hoje, alguém com síndrome de Down pode esperar viver mais de 60 anos, dependendo da gravidade dos problemas de saúde.

Prevenção

Não há como prevenir a síndrome de Down. Se você tem alto risco de ter um filho com síndrome de Down ou já tem um filho com síndrome de Down, consulte um conselheiro genético antes de engravidar.

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender suas chances de ter um filho com síndrome de Down. Ele ou ela também pode explicar os testes pré-natais disponíveis e ajudar a explicar os prós e os contras dos testes.

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Diagnóstico

O American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda oferecer a opção de testes de rastreamento e testes de diagnóstico para a síndrome de Down a todas as mulheres grávidas, independentemente da idade.

• Os testes de rastreamento podem indicar a probabilidade ou chances que uma mãe está grávida de um bebê com síndrome de Down. Mas esses testes não podem dizer com certeza ou diagnosticar se o bebê tem síndrome de Down.
• Os testes de diagnóstico podem identificar ou diagnosticar se seu bebê tem síndrome de Down.

Seu O profissional de saúde pode discutir os tipos de testes, vantagens e desvantagens, benefícios e riscos, e o significado de seus resultados. Se apropriado, seu provedor pode recomendar que você converse com um conselheiro de genética.

Testes de rastreamento durante a gravidez

O rastreamento da síndrome de Down é oferecido como parte da rotina do cuidado pré-natal. Embora os testes de rastreamento só possam identificar o risco de carregar um bebê com síndrome de Down, eles podem ajudá-lo a tomar decisões sobre testes diagnósticos mais específicos.

Os testes de triagem incluem o teste combinado do primeiro trimestre e o teste de triagem integrado.

Teste combinado do primeiro trimestre

O teste combinado do primeiro trimestre, que é feito em duas etapas, inclui :

• Teste de sangue. Este exame de sangue mede os níveis da proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e do hormônio da gravidez conhecido como gonadotrofina coriônica humana (HCG). Níveis anormais de PAPP-A e HCG podem indicar um problema com o bebê.
• Teste de translucidez nucal. Durante este teste, um ultrassom é usado para medir uma área específica na nuca do bebê. Isso é conhecido como um teste de triagem de translucência nucal. Quando anormalidades estão presentes, mais fluido do que o normal tende a se acumular neste tecido do pescoço.

Usando sua idade e os resultados do exame de sangue e ultrassom, seu médico ou conselheiro genético pode estimar o seu risco de ter um bebê com síndrome de Down.

Teste de rastreamento integrado

O teste de rastreamento integrado é feito em duas partes durante o primeiro e o segundo trimestres da gravidez. Os resultados são combinados para estimar o risco de seu bebê ter síndrome de Down.

• Primeiro trimestre. A primeira parte inclui um exame de sangue para medir PAPP-A e um ultrassom para medir a translucência nucal.
• Segundo trimestre. A tela quádrupla mede seu nível de sangue de quatro substâncias associadas à gravidez: alfa fetoproteína, estriol, HCG e inibina A.

Testes de diagnóstico durante a gravidez

Se seu teste de rastreamento os resultados são positivos ou preocupantes, ou você tem alto risco de ter um bebê com síndrome de Down, você pode considerar mais testes para confirmar o diagnóstico. Seu médico pode ajudá-lo a pesar os prós e os contras desses testes.

Os testes de diagnóstico que podem identificar a síndrome de Down incluem:

• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). No CVS, as células são retiradas da placenta e usadas para analisar os cromossomos fetais. Este teste é normalmente realizado no primeiro trimestre, entre 10 e 13 semanas de gravidez. O risco de perda da gravidez (aborto espontâneo) devido a um CVS é ​​muito baixo.
• Amniocentese. Uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto é retirada por meio de uma agulha inserida no útero da mãe. Esta amostra é então usada para analisar os cromossomos do feto. Os médicos costumam fazer esse teste no segundo trimestre, após 15 semanas de gravidez. Este teste também apresenta um risco muito baixo de aborto espontâneo.

O diagnóstico genético pré-implantação é uma opção para casais submetidos à fertilização in vitro e que apresentam maior risco de transmissão de certas doenças genéticas. O embrião é testado quanto a anormalidades genéticas antes de ser implantado no útero.

Testes de diagnóstico para recém-nascidos

Após o nascimento, o diagnóstico inicial de síndrome de Down geralmente é baseado na aparência do bebê. Mas as características associadas à síndrome de Down podem ser encontradas em bebês sem síndrome de Down, então seu médico provavelmente solicitará um teste chamado cariótipo cromossômico para confirmar o diagnóstico. Usando uma amostra de sangue, este teste analisa os cromossomos do seu filho. Se houver um cromossomo 21 extra em todas ou algumas células, o diagnóstico é síndrome de Down.

Tratamento

A intervenção precoce em bebês e crianças com síndrome de Down pode fazer uma grande diferença na melhora de seus qualidade de vida. Como cada criança com síndrome de Down é única, o tratamento dependerá das necessidades individuais. Além disso, diferentes fases da vida podem exigir serviços diferentes.

Equipe de cuidados

Se seu filho tem síndrome de Down, você provavelmente contará com uma equipe de especialistas que pode fornecer cuidados médicos e ajude-o a desenvolver habilidades tão plenamente quanto possível. Dependendo das necessidades específicas de seu filho, sua equipe pode incluir alguns destes especialistas:

• Pediatra de cuidados primários para coordenar e fornecer cuidados infantis de rotina
• Cardiologista pediatra
• Gastroenterologista pediátrico
• Endocrinologista pediátrico
• Pediatra do desenvolvimento
• Neurologista pediátrico
• Especialista em ouvido, nariz e garganta (ENT) pediátrico
• Oftalmologista pediátrico (oftalmologista)
• Audiologista
• Fonoaudiólogo
• Fisioterapeuta
• Terapeuta ocupacional

Você precisará tomar decisões importantes sobre o tratamento e a educação de seu filho. Forme uma equipe de profissionais de saúde, professores e terapeutas de sua confiança. Esses profissionais podem ajudar a avaliar os recursos em sua área e explicar os programas estaduais e federais para crianças e adultos com deficiência.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e apoio

Quando você descobre que seu filho tem síndrome de Down, você pode vivenciar uma série de emoções, incluindo raiva, medo, preocupação e tristeza. Você pode não saber o que esperar e pode se preocupar com sua capacidade de cuidar de uma criança com deficiência. O melhor antídoto para o medo e a preocupação é a informação e o apoio.

Considere estas etapas para se preparar e cuidar do seu filho:

• Pergunte ao seu médico sobre intervenção precoce programas em sua área. Disponíveis na maioria dos estados, esses programas especiais oferecem estímulos para bebês e crianças pequenas com síndrome de Down desde cedo (geralmente até os 3 anos) para ajudar a desenvolver habilidades motoras, de linguagem, sociais e de autoajuda.
• Saiba mais sobre opções educacionais para a escola. Dependendo das necessidades do seu filho, isso pode significar frequentar aulas regulares (mainstreaming), aulas de educação especial ou ambas. Com as recomendações da sua equipe de saúde, trabalhe com a escola para entender e escolher as opções apropriadas.
• Procure outras famílias que estão lidando com os mesmos problemas. A maioria das comunidades tem grupos de apoio para pais de crianças com síndrome de Down. Você também pode encontrar grupos de suporte na Internet. Família e amigos também podem ser uma fonte de compreensão e apoio.
• Participe de atividades sociais e de lazer. Reserve um tempo para passeios em família e procure atividades sociais em sua comunidade, como programas distritais de parques, equipes esportivas ou aulas de balé. Embora algumas adaptações possam ser necessárias, crianças e adultos com síndrome de Down podem desfrutar de atividades sociais e de lazer.
• Estimule a independência. As habilidades do seu filho podem ser diferentes das habilidades de outras crianças, mas com o seu apoio e alguma prática, seu filho pode ser capaz de realizar tarefas como fazer as malas, cuidar da higiene e se vestir, cozinhar e lavar roupas.
• Prepare-se para a transição para a idade adulta. Oportunidades de vida, trabalho e atividades sociais e de lazer podem ser exploradas antes de seu filho sair da escola. Viver na comunidade ou lares em grupo e empregos na comunidade, programas diurnos ou workshops após o ensino médio requerem algum planejamento prévio. Pergunte sobre oportunidades e suporte em sua área.

Espere um futuro brilhante. A maioria das pessoas com síndrome de Down vive com suas famílias ou de forma independente, vai para escolas regulares, lê e escreve, participa da comunidade e tem empregos. Pessoas com síndrome de Down podem viver vidas gratificantes.