Nanismo

Visão geral

O nanismo é a baixa estatura que resulta de uma condição genética ou médica. O nanismo é geralmente definido como uma altura adulta de 4 pés e 10 polegadas (147 centímetros) ou menos. A altura média adulta entre pessoas com nanismo é de 4 pés (122 cm).

Muitas condições médicas diferentes causam nanismo. Em geral, os distúrbios são divididos em duas categorias amplas:

• Nanismo desproporcional. Se o tamanho do corpo for desproporcional, algumas partes do corpo são pequenas e outras são de tamanho médio ou acima da média. Distúrbios que causam nanismo desproporcional inibem o desenvolvimento dos ossos.
• Nanismo proporcional. Um corpo é proporcionalmente pequeno se todas as partes do corpo são pequenas no mesmo grau e parecem ser proporcionais como um corpo de estatura média. As condições médicas presentes no nascimento ou que aparecem na primeira infância limitam o crescimento e o desenvolvimento geral.

Algumas pessoas preferem o termo baixa estatura ou pessoas pequenas em vez de anão ou nanismo. Portanto, é importante estar atento às preferências de alguém que tem esse transtorno. Os distúrbios de baixa estatura não incluem baixa estatura familiar - baixa altura que é considerada uma variação normal com o desenvolvimento ósseo normal.

Sintomas

Os sinais e sintomas - além da baixa estatura - variam consideravelmente no espectro de distúrbios.

Nanismo desproporcional

A maioria das pessoas com nanismo tem distúrbios que causam estatura desproporcionalmente baixa. Normalmente, isso significa que uma pessoa tem um tronco de tamanho médio e membros muito curtos, mas algumas pessoas podem ter um tronco muito curto e membros encurtados (mas desproporcionalmente grandes). Nestes distúrbios, a cabeça é desproporcionalmente grande em comparação com o corpo.

Quase todas as pessoas com nanismo desproporcional têm capacidades intelectuais normais. As raras exceções geralmente são o resultado de um fator secundário, como o excesso de fluido ao redor do cérebro (hidrocefalia).

A causa mais comum de nanismo é um distúrbio chamado acondroplasia, que causa uma estatura desproporcionalmente baixa. Este distúrbio geralmente resulta no seguinte:

• Um tronco de tamanho médio
• Braços e pernas curtos, com braços e pernas particularmente curtos
• Dedos curtos, geralmente com uma grande separação entre os dedos médio e anular
• Mobilidade limitada nos cotovelos
• Uma cabeça desproporcionalmente grande, com uma testa proeminente e uma ponta achatada do nariz
• Desenvolvimento progressivo das pernas arqueadas
• Desenvolvimento progressivo da região lombar balançada
• Uma altura adulta de cerca de 4 pés (122 cm)

Outra causa de nanismo desproporcional é um distúrbio raro denominado displasia congênita espondiloepifisária (SEDC). Os sinais podem incluir:

• Um tronco muito curto
• Um pescoço curto
• Braços e pernas encurtados
• Mãos de tamanho médio e pés
• Tórax largo e arredondado
• Maçãs do rosto ligeiramente achatadas
• Abertura no céu da boca (fenda palatina)
• Deformidades do quadril que resultam em ossos da coxa voltados para dentro
• Um pé torcido ou fora de forma
• Instabilidade dos ossos do pescoço
• Curvatura curvilínea progressiva da parte superior da coluna
• Problemas de visão e audição
• Artrite e problemas de movimento articular
• Altura adulta variando de 3 pés (91 cm) a pouco mais de 4 pés (122 cm)

Nanismo proporcional

O nanismo proporcional resulta de condições médicas presentes no nascimento ou que aparecem na primeira infância que limitam o crescimento e desenvolvimento geral. Portanto, a cabeça, o tronco e os membros são todos pequenos, mas são proporcionais uns aos outros. Como esses distúrbios afetam o crescimento geral, muitos deles resultam no desenvolvimento deficiente de um ou mais sistemas do corpo.

A deficiência de hormônio do crescimento é uma causa relativamente comum de nanismo proporcional. Ocorre quando a hipófise deixa de produzir um suprimento adequado de hormônio do crescimento, que é essencial para o crescimento infantil normal. Os sinais incluem:

• Altura abaixo do terceiro percentil nos gráficos de crescimento pediátrico padrão
• Taxa de crescimento mais lenta do que o esperado para a idade
• Desenvolvimento sexual atrasado ou nenhum desenvolvimento sexual durante os anos da adolescência

Quando consultar um médico

Os sinais e sintomas de nanismo desproporcional estão freqüentemente presentes no nascimento ou na primeira infância. O nanismo proporcional pode não ser imediatamente aparente. Consulte o médico do seu filho se tiver alguma preocupação sobre o crescimento ou desenvolvimento geral do seu filho.

Causas

A maioria das doenças relacionadas ao nanismo são doenças genéticas, mas as causas de algumas doenças são desconhecidas. A maioria das ocorrências de nanismo resulta de uma mutação genética aleatória no espermatozóide do pai ou no óvulo da mãe, em vez da composição genética completa de qualquer um dos pais.

Acondroplasia

Cerca de 80 por cento das pessoas com acondroplasia nascem de pais de estatura média. Uma pessoa com acondroplasia e com dois pais de tamanho médio recebeu uma cópia mutada do gene associado ao distúrbio e uma cópia normal do gene. Uma pessoa com o transtorno pode passar uma cópia mutada ou normal para seus próprios filhos.

Síndrome de Turner

O resultado é a síndrome de Turner, uma condição que afeta apenas meninas e mulheres quando um cromossomo sexual (o cromossomo X) está ausente ou parcialmente ausente. Uma mulher herda um cromossomo X de cada pai. Uma menina com síndrome de Turner tem apenas uma cópia totalmente funcional do cromossomo sexual feminino, em vez de duas.

Deficiência do hormônio do crescimento

A causa da deficiência do hormônio do crescimento às vezes pode ser atribuída a um código genético mutação ou lesão, mas para a maioria das pessoas com o distúrbio, nenhuma causa pode ser identificada.

Outras causas

Outras causas de nanismo incluem outras doenças genéticas, deficiências em outros hormônios ou má nutrição . Às vezes, a causa é desconhecida.

Complicações

As complicações dos distúrbios relacionados ao nanismo podem variar muito, mas algumas complicações são comuns a várias doenças.

Desproporcional nanismo

As características do crânio, coluna e membros compartilhados pela maioria das formas de nanismo desproporcional resultam em alguns problemas comuns:

• Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar levantar, engatinhar e andar
• infecções de ouvido freqüentes e risco de perda auditiva
• arqueamento das pernas
• dificuldade para respirar durante o sono (apneia do sono)
• Pressão na medula espinhal na base do crânio
• Excesso de fluido ao redor do cérebro (hidrocefalia)
• Dentes apinhados
• curvatura ou curvatura severa e progressiva das costas com dor nas costas ou problemas de respiração
• Estreitamento do canal na parte inferior da coluna (estenose espinhal), resultando em pressão na medula espinhal e dor subsequente ou dormência nas pernas
• Artrite
• Ganho de peso que pode complicar ainda mais os problemas nas articulações e na coluna e colocar pressão sobre os nervos

Nanismo proporcional

Com o nanismo proporcional, os problemas de crescimento e desenvolvimento geralmente resultam em complicações com órgãos mal desenvolvidos. Por exemplo, problemas cardíacos que costumam ocorrer com a síndrome de Turner podem ter um efeito significativo na saúde. A ausência de maturação sexual associada à deficiência de hormônio do crescimento ou síndrome de Turner afeta o desenvolvimento físico e o funcionamento social.

Gravidez

Mulheres com nanismo desproporcional podem desenvolver problemas respiratórios durante a gravidez. Uma cesariana (parto cesáreo) é quase sempre necessária porque o tamanho e a forma da pelve não permitem um parto vaginal bem-sucedido.

Percepções públicas

A maioria das pessoas com nanismo prefere não ser rotulado por uma condição. No entanto, algumas pessoas podem se referir a si mesmas como anões, pessoas pequenas ou pessoas de baixa estatura. A palavra anão é geralmente considerada um termo ofensivo.

Pessoas de altura média podem ter ideias erradas sobre pessoas com nanismo. E a representação de pessoas com nanismo nos filmes modernos geralmente inclui estereótipos. Conceitos errôneos podem afetar a auto-estima de uma pessoa e limitar as oportunidades de sucesso na escola ou no emprego.

Crianças com nanismo são particularmente vulneráveis ​​a provocações e zombaria de colegas de classe. Como o nanismo é relativamente incomum, as crianças podem se sentir isoladas de seus colegas.

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Diagnóstico

Seu pediatra provavelmente examinará uma série de fatores para avaliar o crescimento de seu filho e determinar se ele tem um distúrbio relacionado ao nanismo. Em alguns casos, pode-se suspeitar de nanismo desproporcional durante uma ultrassonografia pré-natal, se forem observados membros muito curtos desproporcionais ao tronco.

Os testes de diagnóstico podem incluir:

• Medições. Uma parte regular de um exame médico de bebê saudável é a medição de altura, peso e perímetro cefálico. A cada visita, seu pediatra marcará essas medidas em um gráfico para mostrar a classificação percentual atual de seu filho para cada uma. Isso é importante para identificar crescimento anormal, como crescimento retardado ou uma cabeça desproporcionalmente grande. Se alguma tendência nesses gráficos for uma preocupação, seu pediatra pode fazer medições mais frequentes.
• Aparência. Muitas características faciais e esqueléticas distintas estão associadas a cada um dos vários transtornos de nanismo. A aparência do seu filho também pode ajudar o pediatra a fazer um diagnóstico.
• Tecnologia de imagem. Seu médico pode solicitar exames de imagem, como raios-X, porque certas anormalidades do crânio e do esqueleto podem indicar que distúrbio seu filho pode ter. Vários dispositivos de imagem também podem revelar maturação tardia dos ossos, como é o caso da deficiência de hormônio do crescimento. Uma ressonância magnética (MRI) pode revelar anormalidades da glândula pituitária ou hipotálamo, os quais desempenham um papel na função hormonal.
• Testes genéticos. Testes genéticos estão disponíveis para muitos dos genes causais conhecidos de distúrbios relacionados ao nanismo, mas esses testes geralmente não são necessários para fazer um diagnóstico preciso. É provável que seu médico sugira um teste apenas para distinguir entre os possíveis diagnósticos quando outras evidências não forem claras ou como parte de um planejamento familiar posterior. Se o seu pediatra acredita que sua filha pode ter síndrome de Turner, então um teste de laboratório especial pode ser feito para avaliar os cromossomos X extraídos das células do sangue.
• História familiar. Seu pediatra pode obter um histórico de estatura de irmãos, pais, avós ou outros parentes para ajudar a determinar se a faixa média de altura em sua família inclui baixa estatura.
• Testes hormonais. Seu médico pode solicitar testes que avaliem os níveis de hormônio do crescimento ou outros hormônios que são essenciais para o crescimento e desenvolvimento infantil.

Equipe de saúde

Uma série de doenças que causam nanismo pode causar uma variedade de problemas de desenvolvimento e complicações médicas. Vários especialistas podem estar envolvidos no rastreamento de condições específicas, fazendo diagnósticos, recomendando tratamentos e fornecendo cuidados. Esta equipe pode evoluir conforme as necessidades de seu filho mudam, e seu médico de família ou pediatra pode coordenar o atendimento.

Os especialistas em sua equipe de atendimento podem incluir:

• Especialista em distúrbios hormonais ( endocrinologista)
• Especialista em ouvido, nariz e garganta (ENT)
• Especialista em doenças esqueléticas (ortopedista)
• Especialista em doenças genéticas (médico geneticista)
• Especialista em coração (cardiologista)
• Especialista em olhos (oftalmologista)
• Profissional de saúde mental, como psicólogo ou psiquiatra
• Especialista em anomalias do sistema nervoso ( neurologista)
• Especialista odontológico na correção de problemas de alinhamento dos dentes (ortodontista)
• Terapeuta de desenvolvimento, especializado em terapia para ajudar seu filho a desenvolver comportamentos adequados à idade, habilidades sociais e habilidades interpessoais
• Terapeuta ocupacional, especializado em terapia para desenvolver habilidades cotidianas e usar produtos adaptativos utos que ajudam nas atividades cotidianas

Tratamento

O objetivo do tratamento é maximizar o funcionamento e a independência. A maioria dos tratamentos de nanismo não aumenta a estatura, mas pode corrigir ou aliviar problemas causados ​​por complicações.

Tratamentos cirúrgicos

Os procedimentos cirúrgicos que podem corrigir problemas em pessoas com nanismo desproporcional incluem:

• Corrigindo a direção em que os ossos estão crescendo
• Estabilizando e corrigindo a forma da coluna
• Aumentando o tamanho da abertura nos ossos da coluna (vértebras ) para aliviar a pressão na medula espinhal
• Colocação de um shunt para remover o excesso de líquido ao redor do cérebro (hidrocefalia), se ocorrer

Terapia hormonal

Para indivíduos com nanismo devido à deficiência do hormônio do crescimento, o tratamento com injeções de uma versão sintética do hormônio pode aumentar a altura final. Na maioria dos casos, as crianças recebem injeções diárias por vários anos até atingirem a altura máxima de adulto - geralmente dentro da faixa média de adulto para sua família.

O tratamento pode continuar durante a adolescência e início da idade adulta para garantir a maturação adulta , como ganho adequado de músculo ou gordura. Alguns indivíduos podem precisar de terapia para toda a vida. O tratamento pode ser complementado com outros hormônios relacionados, se eles também forem deficientes.

O tratamento para meninas com síndrome de Turner também requer estrogênio e terapia hormonal relacionada para que elas comecem a puberdade e atinjam o desenvolvimento sexual adulto. A terapia de reposição de estrogênio geralmente continua ao longo da vida até que as mulheres com síndrome de Turner atinjam a idade média da menopausa.

A suplementação de hormônio do crescimento para crianças com acondroplasia não aumenta a altura adulta final.

Assistência médica contínua

Exames regulares e cuidados contínuos por um médico familiarizado com nanismo podem melhorar a qualidade de vida. Devido à variedade de sintomas e complicações, os tratamentos são adaptados para resolver os problemas à medida que ocorrem, como avaliação e tratamento para infecções de ouvido, estenose espinhal ou apneia do sono.

Adultos com nanismo devem continuar a ser monitorados e tratada para problemas que ocorrem ao longo da vida.

Alongamento de membros

Algumas pessoas com nanismo optam por se submeter a uma cirurgia chamada alongamento estendido de membros. Este procedimento é controverso para muitas pessoas com nanismo porque, como em todas as cirurgias, existem riscos. Esperar para decidir sobre o alongamento dos membros até que a pessoa com nanismo tenha idade suficiente para participar da decisão é recomendado devido ao estresse emocional e físico envolvido em vários procedimentos.

Estilo de vida e remédios caseiros

Converse com seu pediatra ou um especialista sobre cuidados domiciliares. Questões particularmente críticas para crianças com nanismo desproporcional incluem:

• Assentos para carros. Use uma cadeira de bebê com apoio firme para as costas e pescoço. Continue usando a cadeirinha para o carro voltada para trás com o maior peso e altura possíveis (e além do limite de idade recomendado).
• Porta-bebês e equipamento de brincar. Evite dispositivos infantis - como balanços, carrinhos de guarda-chuva, faixas para transporte, assentos de jumper e porta-mochilas - que não suportam o pescoço ou que dobram as costas em forma de C.
• Suporte adequado para cabeça e pescoço. Apoie a cabeça e o pescoço do seu filho quando ele estiver sentado, segurando a cabeça, o pescoço e a parte superior das costas em uma posição segura e estável. O enchimento pode ajudar a fornecer a posição e o suporte corretos.
• Complicações. Monitore seu filho quanto a sinais de complicações, como infecção de ouvido ou apnéia do sono.
• Postura. Promova uma boa postura fornecendo um travesseiro para a região lombar e um banquinho para os pés quando seu filho estiver sentado.
• Dieta saudável. Comece cedo hábitos alimentares saudáveis ​​para evitar problemas posteriores com ganho de peso.
• Atividades saudáveis. Incentive a participação em atividades recreativas adequadas, como nadar ou andar de bicicleta, mas evite esportes que envolvam colisão ou impacto, como futebol, mergulho ou ginástica.

Enfrentamento e apoio

Se seu filho tem nanismo, você pode seguir várias etapas para ajudá-lo a enfrentar os desafios e agir de forma independente:

• Procure ajuda. A organização sem fins lucrativos Little People of America fornece apoio social, informações sobre doenças, oportunidades e recursos de advocacy. Muitas pessoas com nanismo permanecem ativamente envolvidas nesta organização ao longo de suas vidas.
• Modifique sua casa. Faça alterações em sua casa, como colocar extensões especialmente projetadas em interruptores de luz, instalar corrimãos inferiores em escadas e substituir maçanetas por alavancas. O site Little People of America fornece links para empresas que vendem produtos adaptáveis, como móveis de tamanho adequado e ferramentas domésticas do dia a dia.
• Forneça ferramentas adaptativas pessoais. As atividades diárias e os autocuidados podem ser um problema de alcance limitado do braço e problemas de destreza. O site Little People of America fornece links para empresas que vendem roupas e produtos pessoais adaptáveis. Um terapeuta ocupacional também pode recomendar ferramentas apropriadas para uso em casa e na escola.
• Converse com educadores. Converse com os funcionários da escola sobre o que é nanismo, como ele afeta seu filho, quais necessidades seu filho pode ter na sala de aula e como a escola pode ajudar a atender a essas necessidades.
• Fale sobre provocações. Incentive seu filho a falar com você sobre seus sentimentos e pratique respostas a perguntas insensíveis e provocações. Se o seu filho lhe disser que o bullying ocorre na escola, peça ajuda ao professor, diretor ou orientador da escola e peça uma cópia das normas da escola sobre o bullying.

consulta

A maneira como você descobre se seu filho tem nanismo depende do grau em que isso afeta seu desenvolvimento. O nanismo desproporcional geralmente é aparente no nascimento ou no início da infância. O nanismo proporcional pode não ser diagnosticado até mais tarde na infância ou na adolescência se seu filho não estiver crescendo a uma taxa esperada.

Visitas de bebês e exames anuais

É importante levar seu filho a todas as consultas regulares de puericultura e consultas anuais durante a infância. Essas visitas são uma oportunidade para o médico do seu filho acompanhar o crescimento, observar atrasos no crescimento esperado e identificar outros problemas no desenvolvimento físico.

As perguntas que o médico do seu filho pode fazer incluem:

• Que preocupações você tem sobre o crescimento ou desenvolvimento do seu filho?
• Como ele ou ela se alimenta bem?
• Seu filho está alcançando certos marcos de desenvolvimento, como rolar, empurrar levanta, senta, engatinha, anda ou fala?
• Os outros membros da família são muito baixos ou outras pessoas tiveram atrasos no crescimento?
• A altura de seu filho está marcada em um gráfico de medição que você trouxe com você?
• Você tem fotos de seu filho em várias idades que trouxe com você?

Conversando com seu médico sobre nanismo

Se o seu médico de família ou pediatra acredita que seu filho apresenta sinais de nanismo, você pode querer discutir estas questões:

• Qual diagnóstico serão necessários testes?
• Quando saberemos os resultados dos testes?
• Quais especialistas precisaremos consultar?
• Como você fará a triagem de distúrbios ou complicações que são comumente associadas ao tipo de nanismo que afeta meu filho?
• Como você monitorará a saúde e o desenvolvimento do meu filho?
• Você pode sugerir materiais educacionais e serviços locais de apoio para o nanismo ?

Preparar e antecipar perguntas o ajudará a aproveitar ao máximo seu tempo de agendamento.