Epidermólise bolhosa

Visão geral

A epidermólise bolhosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) é um grupo de doenças raras que causam bolhas na pele frágil. As bolhas podem aparecer em resposta a ferimentos leves, mesmo por calor, fricção, arranhões ou fita adesiva. Em casos graves, as bolhas podem ocorrer dentro do corpo, como o revestimento da boca ou do estômago.

A maioria dos tipos de epidermólise bolhosa é hereditária. A condição geralmente aparece na primeira infância. Algumas pessoas não desenvolvem sinais e sintomas até a adolescência ou início da idade adulta.

A epidermólise bolhosa não tem cura, embora as formas leves possam melhorar com a idade. O tratamento concentra-se em cuidar de bolhas e prevenir novas.

Sintomas

Os sinais e sintomas da epidermólise bolhosa variam dependendo do tipo. Eles incluem:

• pele frágil que forma bolhas com facilidade, especialmente nas mãos e pés
• unhas que são grossas ou não se formam
• Bolhas internas boca e garganta
• Pele espessada nas palmas das mãos e solas dos pés
• Bolhas, cicatrizes e queda de cabelo no couro cabeludo (alopecia com cicatrizes)
• Pele de aparência fina (cicatrizes atróficas)
• Pequenas saliências ou espinhas brancas na pele (milia)
• Problemas dentários, como cárie dentária devido ao esmalte mal formado
• Dificuldade em engolir (disfagia)
• Pele dolorida e com coceira

Bolhas da epidermólise bolhosa podem não aparecer até que uma criança comece a andar ou até que uma criança mais velha comece novas atividades físicas que desencadeiem um atrito mais intenso. os pés.

Quando consultar um médico

Contacte o seu médico se você ou o seu filho desenvolverem bolhas, especialmente se não souber a razão delas. Para bebês, bolhas fortes podem ser fatais.

Procure atendimento médico imediato se você ou seu filho:

• Tem problemas para engolir
• Tem problemas respiração
• Mostra sinais de infecção, como pele quente, vermelha, dolorida ou inchada, pus ou odor fétido de uma ferida e febre ou calafrios

Causas

A epidermólise bolhosa geralmente é hereditária. O gene da doença pode ser transmitido por um dos pais que tem a doença (herança autossômica dominante). Ou pode ser transmitido por ambos os pais (herança autossômica recessiva) ou surgir como uma nova mutação na pessoa afetada que pode ser transmitida.

A pele é composta por uma camada externa (epiderme) e uma camada subjacente (derme). A área onde as camadas se encontram é chamada de membrana basal. Os vários tipos de epidermólise bolhosa são amplamente definidos pela camada em que as bolhas se formam.

Os principais tipos de epidermólise bolhosa são:

• Epidermólise bolhosa simplex. Esta é a forma mais comum. Ela se desenvolve na camada externa da pele e afeta principalmente as palmas das mãos e os pés. As bolhas geralmente cicatrizam sem deixar cicatrizes.
• Epidermólise bolhosa juncional. Este tipo pode ser grave, com bolhas começando na infância. Um bebê com essa condição pode desenvolver um choro rouco devido a formação de bolhas e cicatrizes nas cordas vocais.
• Epidermólise bolhosa distrófica. Esse tipo está relacionado a uma falha no gene que ajuda a produzir um tipo de colágeno que fornece força para a camada de pele de pele de porco. Se esta substância estiver faltando ou não funcionar, as camadas da pele não se unem corretamente.

Fatores de risco

Ter um histórico familiar de epidermólise bolhosa é o principal fator de risco para o desenvolvimento do transtorno.

Complicações

As complicações da epidermólise bolhosa podem incluir:

• Infecção. A pele com bolhas é vulnerável a infecções bacterianas.
• Sepse. A sepse ocorre quando a bactéria de uma infecção maciça entra na corrente sanguínea e se espalha por todo o corpo. Sepse é uma doença de progressão rápida e com risco de vida que pode causar choque e falência de órgãos.
• Fusão dos dedos e alterações nas articulações. As formas graves de epidermólise bolhosa podem causar fusão dos dedos das mãos ou dos pés e flexão anormal das articulações (contraturas). Isso pode afetar a função dos dedos, joelhos e cotovelos.
• Problemas com nutrição. Bolhas na boca podem dificultar a alimentação e causar desnutrição e anemia (como níveis baixos de ferro no sangue). Problemas com nutrição também podem causar cicatrização retardada e, em crianças, crescimento lento.
• Constipação. A dificuldade de evacuar as fezes pode ser causada por bolhas dolorosas na região anal. Também pode ser causado pela não ingestão de líquidos suficientes ou alimentos ricos em fibras, como frutas e vegetais.
• Problemas dentários. A cárie dentária e problemas com tecidos dentro da boca são comuns com alguns tipos de epidermólise bolhosa.
• Câncer de pele. Adolescentes e adultos com certos tipos de epidermólise bolhosa têm alto risco de desenvolver um tipo de câncer de pele conhecido como carcinoma de células escamosas.
• Morte. Bebês com uma forma grave de epidermólise bolhosa juncional apresentam alto risco de infecções e perda de fluidos corporais devido a bolhas disseminadas. Sua sobrevivência também pode ser ameaçada por causa das bolhas, que podem prejudicar sua capacidade de comer e respirar. Muitos desses bebês morrem na infância.

Prevenção

Não é possível prevenir a epidermólise bolhosa. Mas você pode tomar medidas para ajudar a prevenir bolhas e infecções.

• Trate seu filho com cuidado. Seu bebê ou criança precisa de carinho, mas seja muito gentil. Para pegar seu filho, coloque-o sobre um tecido macio, como algodão, e apoie-o sob as nádegas e atrás do pescoço. Não levante seu filho debaixo dos braços.
• Tome cuidado especial com a área da fralda. Se seu filho usa fraldas, remova os elásticos e evite lenços de limpeza. Forre a fralda com um curativo antiaderente ou espalhe uma camada espessa de pasta de óxido de zinco.
• Mantenha o ambiente doméstico fresco. Ajuste seu termostato para que sua casa permaneça fresca e a temperatura constante.
• Mantenha a pele úmida. Aplique lubrificantes suavemente, como vaselina.
• Vista seu filho com roupas macias. Use roupas macias que sejam simples de colocar e tirar. Pode ajudar remover as etiquetas e colocar as roupas do lado da costura para minimizar os riscos. Experimente costurar almofadas de espuma no forro da roupa nos cotovelos, joelhos e outros pontos de pressão. Use sapatos especiais macios, se possível.
• Evite arranhões. Apare as unhas do seu filho regularmente. Considere colocar luvas na hora de dormir para ajudar a prevenir arranhões e infecções.
• Incentive seu filho a ser ativo. Conforme seu filho cresce, incentive-o a se envolver em atividades que não causem lesões na pele. A natação é uma boa opção. Para crianças com formas leves de epidermólise bolhosa, elas podem proteger sua pele usando calças compridas e mangas para atividades ao ar livre.
• Cubra as superfícies duras. Por exemplo, coloque pele de carneiro em assentos de carro e forre a banheira com uma toalha grossa.

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Diagnóstico

O médico pode suspeitar de epidermólise bolhosa pela aparência da pele afetada. Ele provavelmente fará exames laboratoriais para seu filho para confirmar o diagnóstico. Eles podem incluir:

• Biópsia de pele para mapeamento imunofluorescente. Com esta técnica, uma pequena amostra da pele afetada é removida e examinada com um microscópio e luz refletida para identificar a camada ou camadas de pele envolvidas. Este teste também identifica se as proteínas necessárias para o crescimento da pele estão funcionando.
• Teste genético. O teste genético às vezes é usado para confirmar o diagnóstico porque a maioria das formas de epidermólise bolhosa é hereditária. Uma pequena amostra de sangue é coletada e enviada a um laboratório para análise.
• Teste pré-natal. Famílias com histórico de epidermólise bolhosa podem considerar testes pré-natais e aconselhamento genético.

Tratamento

Se as mudanças no estilo de vida e os cuidados em casa não controlarem os sinais e sintomas da epidermólise bolhosa, os tratamentos podem incluir medicamentos, cirurgia e reabilitação. A condição geralmente progride apesar do tratamento, às vezes causando complicações graves e morte.

Medicamentos

Os medicamentos podem ajudar a controlar a dor e a coceira e a tratar complicações como infecções na corrente sanguínea (sepse). O médico pode prescrever antibióticos orais se as feridas mostrarem sinais de infecção generalizada (febre, fraqueza, gânglios linfáticos inchados).

Cirurgia

Pode ser necessário tratamento cirúrgico. As opções às vezes usadas para essa condição incluem:

• Alargamento do esôfago. A formação de bolhas e cicatrizes no esôfago podem causar estreitamento esofágico, dificultando a alimentação. A dilatação cirúrgica do esôfago pode aliviar isso e facilitar o transporte dos alimentos da boca para o estômago. Os riscos incluem perfuração esofágica.
• Colocar um tubo de alimentação. Para melhorar a nutrição e ajudar no ganho de peso, um tubo de alimentação (tubo de gastrostomia) pode ser implantado para fornecer alimentos diretamente ao estômago.
• Enxerto de pele. Se a cicatriz afetou a função da mão, o médico pode sugerir um enxerto de pele.
• Restaurando a mobilidade. Bolhas e cicatrizes repetidas podem causar fusão dos dedos das mãos ou dos pés ou dobras anormais nas articulações (contraturas). O médico pode recomendar cirurgia para corrigir essas condições, principalmente se interferirem com o movimento normal.

Terapia de reabilitação

Trabalhar com um especialista em reabilitação (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional) pode ajudar a aliviar as limitações de movimento causadas por cicatrizes e contraturas.

Tratamentos futuros potenciais

Os pesquisadores estão estudando maneiras melhores de tratar e aliviar os sintomas da epidermólise bolhosa, incluindo:

• Terapia genética
• Transplante de medula óssea (células-tronco)
• Terapias de reposição de proteínas
• Terapias baseadas em células

Estilo de vida e remédios caseiros

Você pode tomar medidas em casa para cuidar de bolhas e prevenir a formação de novas. Aprenda como cuidar de feridas e fornecer uma boa nutrição, que são essenciais para pessoas com epidermólise bolhosa.

Cuidando de bolhas

Seu médico pode mostrar como cuidar de bolhas de maneira adequada e aconselhar você sobre maneiras de evitá-los. Converse com seu médico sobre maneiras seguras de quebrar e drenar bolhas antes que fiquem muito grandes. Seu médico também pode recomendar produtos para ajudar a manter as áreas afetadas úmidas, o que ajuda a prevenir e prevenir infecções.

Em geral, siga estas etapas:

• Lave as mãos. Lave as mãos antes de tocar nas bolhas do seu filho ou trocar os curativos.
• Controle a dor. Cerca de 30 minutos antes de uma troca de curativo ou outro procedimento doloroso, crianças mais velhas e adultos podem tomar um analgésico com receita. Para as pessoas que não respondem aos analgésicos, outras opções incluem medicamentos anticonvulsivantes, como gabapentina e pregabalina.
• Limpe a pele diariamente. Para limpar uma ferida, deixe-a de molho por cinco a 10 minutos em uma solução suave de sal e água. Outras opções são soluções suaves de vinagre diluído ou água sanitária. A imersão solta as ataduras presas e ajuda a reduzir a dor da troca de ataduras. Enxágüe com água morna.
• Faça novas bolhas. Isso evita que eles se espalhem. Use uma agulha estéril para puncionar cada nova bolha em dois pontos. Mas deixe o teto da bolha intacto para permitir a drenagem enquanto protege a pele subjacente.
• Aplique curativos tratados. Espalhe vaselina ou outra substância hidratante em um curativo antiaderente (Mepilex, Telfa, gaze de vaselina). Em seguida, coloque suavemente o curativo na ferida. Prenda a almofada com gaze enrolada, se necessário.
• Envolva as mãos e os pés com bolhas diariamente. Em algumas formas graves dessa condição, os envoltórios diários ajudam a prevenir contraturas e fusão dos dedos das mãos e dos pés. Bandagens especiais e curativos de gaze são úteis para esse tratamento.
• Observe se há sinais de infecção. Se você notar vermelhidão, calor, pus ou uma linha vermelha saindo da bolha, converse com seu médico sobre a prescrição de antibióticos.
• Mantenha a calma. As bolhas geralmente pioram com o calor e as condições de calor.

Fornecendo uma boa nutrição

Uma dieta variada e nutritiva promove o crescimento e o desenvolvimento das crianças e ajuda na cicatrização de feridas. Se bolhas na boca ou garganta dificultam a alimentação do seu filho, aqui estão algumas sugestões:

• Para bebês, experimente bicos de mamadeira projetados para bebês prematuros, uma seringa ou um remédio com ponta de borracha conta-gotas.
• Para crianças mais velhas, sirva alimentos nutritivos e macios que sejam fáceis de engolir, como sopa de legumes e vitaminas de frutas. Faça purê de alimentos sólidos com caldo ou leite.
• Sirva alimentos e bebidas mornos, em temperatura ambiente ou fria.
• Converse com um nutricionista ou médico sobre o uso de suplementos para minimizar as deficiências de nutrientes e vitaminas.

Enfrentamento e suporte

Tratar e prevenir bolhas e complicações da epidermólise bolhosa pode ser estressante para você, seu filho e familiares. Você pode achar útil compartilhar preocupações e informações com famílias em circunstâncias semelhantes. Pergunte aos profissionais de saúde sobre os grupos de apoio à epidermólise bolhosa em sua área. Se aderir a um grupo de apoio não é para você, pergunte sobre conselheiros, clérigos ou assistentes sociais que trabalham com famílias que lidam com epidermólise bolhosa.

Preparando-se para sua consulta

Você pode ser encaminhado a um médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças da pele (dermatologista).

Centros especializados em epidermólise bolhosa

Centros especializados no diagnóstico, avaliação e tratamento de pessoas com epidermólise bolhosa pode pertencer a uma rede chamada EB Clinet. Esses centros contam com médicos, enfermeiras, assistentes sociais e especialistas em reabilitação que fornecem atendimento especializado para pessoas com essa condição.

Visitar esse centro regularmente pode melhorar a qualidade de vida e reduzir as hospitalizações decorrentes de complicações para pessoas com epidermólise bullosa. Pergunte ao seu médico se um centro especializado em epidermólise bolhosa está disponível para você.

Não importa que tipo de médico você consulte primeiro, aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

• Liste os sinais e sintomas do seu filho e há quanto tempo ele os tem.
• Observe quaisquer novas fontes de atrito em torno das áreas com bolhas, se houver. Por exemplo, diga ao seu médico se o seu filho começou a andar recentemente ou se o seu filho mais velho iniciou atividades físicas que colocam nova pressão nas áreas afetadas.
• Liste as principais informações médicas, incluindo outros problemas médicos que o seu filho tenha apresentado um diagnóstico para. Liste também os nomes de todos os medicamentos de venda livre e prescritos que ele está tomando, bem como todas as vitaminas e suplementos.
• Peça a um parente ou amigo de confiança para ir com você na consulta de seu filho. Se o seu médico disser que seu filho tem epidermólise bolhosa, você pode ter dificuldade em se concentrar em qualquer outra coisa que o médico diga. Leve alguém que possa oferecer suporte emocional e ajudá-lo a lembrar de todas as informações.
• Liste as perguntas a fazer ao seu médico.

Perguntas a fazer ao seu médico

• Qual é a causa mais provável dos sinais e sintomas do meu filho?
• Quais são as outras causas possíveis para esses sinais e sintomas?
• Que tipos de testes meu a criança precisa?
• Quais tratamentos estão disponíveis e quais tipos de efeitos colaterais eles podem causar?
• O que pode ser feito para aliviar a dor ou desconforto do meu filho?
• Como cuido das necessidades do meu filho, como alimentá-lo, dar banho e vesti-lo?
• Quais são as possíveis complicações dessa condição?
• Quais sinais ou sintomas estão relacionados a esta condição deve levar-me a ligar-lhe?
• Que sinais ou sintomas devem levar-me a ligar para o 911 ou para o meu número de emergência local?
• Que restrições o meu filho deve seguir?
• Você acha tinta que os sintomas do meu filho vão melhorar com a idade?
• Se eu planejo ter mais filhos, eles correm maior risco de ter esta condição?
• Como posso encontrar outras pessoas que estão lidando com epidermólise bolhosa?
• Onde posso encontrar informações e recursos adicionais?

O que esperar do seu médico

É provável que ele pergunte a você uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las pode reservar um tempo para repassar quaisquer pontos sobre os quais deseja falar em profundidade. Seu médico pode perguntar:

• Quando você percebeu a formação de bolhas pela primeira vez?
• Quais partes do corpo foram afetadas?
• Alguma coisa em particular parece causar bolhas? Por exemplo, piora com o calor?
• Seu filho desenvolveu feridas onde foram aplicadas bandagens e esparadrapo?
• Você notou outros sinais ou sintomas além de bolhas? Por exemplo, a voz do seu filho está rouca?
• Comer ou engolir parece causar dor ao seu filho?
• Alguém em sua família apresentou uma condição marcada por bolhas significativas?
• Seu filho foi diagnosticado com alguma outra condição médica?

O que você pode fazer enquanto isso

No tempo que antecede a sua consulta, você pode minimizar o risco de seu filho desenvolver novas bolhas:

• Levantando-o ou tocando-o muito suavemente
• Mantendo sua casa sempre fresca
• Manter a pele do seu filho umedecida com lubrificantes, como vaselina
• Vestir seu filho apenas com materiais macios
• Manter as unhas curtas do seu filho

Ligue seu médico imediatamente se notar sinais de possível infecção ao redor de uma bolha.