Trombocitemia essencial

Visão geral

A trombocitemia essencial (throm-boe-sie-THEE-me-uh) é um distúrbio incomum no qual seu corpo produz plaquetas demais. As plaquetas são a parte do sangue que se aglutina para formar coágulos.

Essa condição pode fazer com que você se sinta cansado e tonto, além de dores de cabeça e alterações na visão. Também aumenta o risco de coágulos sanguíneos.

A trombocitemia essencial é mais comum em pessoas com mais de 60 anos, embora pessoas mais jovens também possam desenvolvê-la. Também é mais comum em mulheres.

A trombocitemia essencial é uma doença crônica sem cura. Se você tiver uma forma leve da doença, pode não precisar de tratamento. Se você tiver sintomas graves, pode precisar de medicamentos que diminuam a contagem de plaquetas, anticoagulantes ou ambos.

Sintomas

Você pode não ter nenhum sintoma perceptível de trombocitemia essencial. A primeira indicação de que você tem o distúrbio pode ser o desenvolvimento de um coágulo sanguíneo. Os coágulos podem se desenvolver em qualquer parte do corpo, mas com a trombocitemia essencial, eles ocorrem com mais frequência no cérebro, nas mãos e nos pés.

Os sinais e sintomas dependem de onde o coágulo se forma. Eles incluem:

• Dor de cabeça
• Tontura ou vertigem
• Dor no peito
• Desmaio
• Visão temporária alterações
• Dormência ou formigamento nas mãos e pés
• Vermelhidão, latejante e dor em queimação nas mãos e nos pés

Menos comumente, trombocitemia essencial pode causar sangramento, especialmente se a contagem de plaquetas for superior a 1 milhão de plaquetas por microlitro de sangue. O sangramento pode assumir a forma de:

• hemorragias nasais
• hematomas
• sangramento da boca ou gengivas
• fezes com sangue

Causes

A trombocitemia essencial é um tipo de doença mieloproliferativa crônica. Isso significa que sua medula óssea, o tecido esponjoso dentro de seus ossos, produz um número excessivo de determinado tipo de célula. No caso da trombocitemia essencial, a medula óssea produz muitas células que criam plaquetas.

Não está claro o que causa isso. Cerca de 90% das pessoas com o distúrbio apresentam uma mutação genética que contribui para a doença.

Se uma condição subjacente, como uma infecção ou deficiência de ferro, causa uma contagem elevada de plaquetas, é chamada de trombocitose secundária. Em comparação com a trombocitemia essencial, a trombocitose secundária causa menos risco de coágulos sanguíneos e sangramento.

Complicações

A trombocitemia essencial pode levar a uma variedade de complicações potencialmente fatais.

Derrames e mini-derrames

Se ocorrer um coágulo de sangue nas artérias que irrigam o cérebro, ele pode causar um derrame ou um ataque isquêmico transitório (AIT). Um TIA (mini-AVC) é uma interrupção temporária do fluxo sanguíneo para parte do cérebro.

Os sinais e sintomas de um AVC e de um AIT se desenvolvem repentinamente e incluem:

• Fraqueza ou dormência no rosto, braço ou perna, geralmente em um lado do corpo
• Dificuldade para falar ou entender a fala
• Visão turva, dupla ou diminuída

Procure atendimento médico imediatamente se desenvolver sinais ou sintomas de um derrame.

Ataques cardíacos

Menos comumente, a trombocitemia essencial pode causar coágulos nas artérias que fornecem sangue para o seu coração. Os sinais e sintomas de um ataque cardíaco incluem:

• Pressão, plenitude ou uma dor forte no centro do peito que dura mais do que alguns minutos
• Dor que se estende até o ombro , braço, costas, dentes ou mandíbula
• Falta de ar
• Suor ou pele pegajosa

Procure atendimento médico imediatamente se desenvolver sinais ou sintomas de um ataque cardíaco.

Problemas da medula óssea, incluindo leucemia

Raramente, a trombocitemia essencial pode progredir para essas doenças potencialmente fatais:

• Aguda leucemia mielóide. Este é um tipo de câncer de glóbulos brancos e medula óssea que progride rapidamente.
• Mielofibrose. Este distúrbio progressivo resulta em cicatrizes na medula óssea, levando a anemia grave e aumento do fígado e do baço.

Complicações na gravidez

A maioria das mulheres com trombocitemia essencial apresenta sintomas normais, gravidezes saudáveis. Mas a trombocitemia não controlada pode causar aborto espontâneo e outras complicações. Seu risco de complicações pode ser reduzido com exames regulares e medicação, portanto, certifique-se de que seu médico monitore regularmente sua condição.

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Diagnóstico

Se o seu hemograma estiver acima de 450.000 plaquetas por microlitro de sangue, o médico irá procurar uma condição subjacente. Ele irá descartar todas as outras causas de contagens altas de plaquetas para confirmar um diagnóstico de trombocitemia essencial.

Exames de sangue

Amostras de seu sangue serão verificadas quanto a:

• O número de plaquetas
• O tamanho de suas plaquetas
• Falhas genéticas específicas, como como a mutação do gene JAK2, CALR ou MPL
• níveis de ferro
• marcadores de inflamação

Testes de medula óssea

Seu O médico também pode sugerir dois testes de medula óssea:

• Aspiração de medula óssea. O médico extrai uma pequena quantidade da medula óssea líquida por meio de uma agulha. A amostra é examinada ao microscópio para células anormais.
• Biópsia da medula óssea. O médico coleta uma amostra de tecido sólido da medula óssea por meio de uma agulha. A amostra é examinada ao microscópio para determinar se sua medula óssea tem um número maior do que o normal de células grandes que produzem plaquetas.

Tratamento

Embora não haja cura para a trombocitemia essencial, os tratamentos podem controlar os sintomas e reduzir o risco de complicações. A expectativa de vida é normal, apesar da doença.

O tratamento da trombocitemia essencial depende do risco de coágulos sanguíneos ou episódios de sangramento. Se você tem menos de 60 anos e não apresenta sinais ou sintomas, pode simplesmente precisar de exames médicos periódicos.

Seu médico pode prescrever medicamentos se:

• Você com mais de 60 anos e com coágulos sanguíneos anteriores ou TIAs
• Você tem fatores de risco cardiovascular, como colesterol alto, pressão alta e diabetes

Medicamentos

Seu médico pode sugerir um dos seguintes medicamentos controlados, talvez junto com aspirina em baixa dosagem, para reduzir a contagem de plaquetas:

• Hidroxiureia (Droxia, Hydrea.) Este medicamento é o máximo prescrição comum usada para trombocitemia essencial. Os efeitos colaterais podem incluir náuseas, perda de cabelo, unhas descoloridas e úlceras na boca ou nas pernas. O uso a longo prazo pode aumentar ligeiramente o risco de desenvolver leucemia mielóide aguda. Mas a própria doença aumenta o risco de leucemia, por isso é difícil determinar o impacto exato da hidroxiureia.
• Anagrelida (Agrylin). Ao contrário da hidroxiureia, a anagrelida não está associada a um risco aumentado de leucemia, mas não é considerada eficaz. Os efeitos colaterais podem incluir retenção de líquidos, problemas cardíacos, dores de cabeça, tonturas, náuseas e diarreia.
• Interferon alfa-2b (Intron A) ou peginterferon alfa-2a (Pegasys). Esses medicamentos são administrados por injeção e podem causar efeitos colaterais piores do que a hidroxiureia ou o anagrelida. Mas é a melhor escolha para algumas pessoas. Os efeitos colaterais podem incluir sintomas semelhantes aos da gripe, confusão, náusea, depressão, diarreia, convulsões, irritabilidade e sonolência.

Procedimento de emergência

Um procedimento médico denominado plaquetoférese é usado apenas em emergências, como após um acidente vascular cerebral ou outra coagulação sanguínea perigosa. Envolve a passagem do sangue por um dispositivo que remove as plaquetas e, em seguida, retorna o sangue ao corpo. Isso diminui temporariamente sua contagem de plaquetas.

Ensaios clínicos

Estilo de vida e remédios caseiros

Se você tem trombocitemia essencial, seu médico pode recomendar que você tome regularmente dose de aspirina. A aspirina torna as plaquetas menos pegajosas e o sangue menos propenso a formar coágulos. Se você também estiver grávida, a aspirina tem baixo risco de causar efeitos colaterais ao feto.

Além disso, tente escolher hábitos de vida saudáveis ​​para diminuir o risco de desenvolver doenças que possam contribuir para a coagulação do sangue. Estes incluem diabetes, pressão alta e colesterol alto. Tome medidas para:

• Comer alimentos saudáveis. Escolha uma dieta variada, rica em grãos inteiros, vegetais e frutas, e pobre em gorduras saturadas. Tente evitar gorduras trans. Aprenda sobre o controle da parcela para manter um peso normal.
• Aumente sua atividade física. Faça pelo menos 30 minutos de atividade física moderada por dia. Faça uma caminhada diária rápida, ande de bicicleta ou nade.
• Pare de fumar. Fumar aumenta o risco de coágulos sanguíneos. Se você fuma, tome medidas para parar.

Preparando-se para o seu compromisso

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta e saber o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

• Esteja ciente de qualquer pré - restrições de nomeação. No momento de marcar a consulta, pergunte se há algo que você precise fazer com antecedência, como restringir sua dieta.
• Liste todos os sintomas que você está experimentando, incluindo qualquer um que possa parecer não relacionado ao motivo de que você agendou.
• Liste os principais elementos do seu histórico de saúde, como coágulos sanguíneos, incidentes de sangramento e um histórico familiar de contagem alta de plaquetas.
• Liste as principais informações pessoais, incluindo qualquer grande estresse ou mudanças recentes na vida.
• Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos que está tomando. Alguns medicamentos, como pílulas anticoncepcionais, podem aumentar o risco de coágulos sanguíneos em pessoas com trombocitemia essencial.
• Leve um membro da família ou amigo junto. Às vezes, pode ser difícil assimilar todas as informações que você ouve durante uma consulta. Alguém que o acompanha pode se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
• Liste as perguntas para fazer ao seu médico.

Para trombocitemia essencial, algumas perguntas básicas para fazer ao seu médico incluem :

• Que tipo de exames eu preciso?
• Minha condição é temporária ou duradoura?
• Qual tratamento você recomenda para mim?
• Terei algum efeito colateral do tratamento?
• De que tipo de acompanhamento vou precisar?
• Preciso restringir minha atividade?
• Quais são as possíveis complicações da minha condição?
• Tenho outros problemas de saúde. Qual é a melhor maneira de gerenciar essas condições juntos?
• Onde posso encontrar informações adicionais sobre a trombocitemia essencial?

Não hesite em fazer outras perguntas que ocorrerem com você durante sua consulta.

O que esperar do seu médico

É provável que o seu médico lhe faça uma série de perguntas, como:

• Quais são os sinais e sintomas que você notou?
• Quando você notou esses sinais e sintomas pela primeira vez?
• Eles pioraram com o tempo?
• Você fez um exame médico recente procedimento ou transfusão de sangue?
• Você teve uma infecção ou vacina recente?
• Você bebe álcool?
• Você tem dores de cabeça, tontura ou fraqueza?
• Você tem dor no peito?
• Você teve algum problema de visão?
• Você teve algum sangramento ou hematoma?
• sentiu dormência ou formigamento nas mãos ou pés?
• Você já sentiu alguma vermelhidão , latejante ou queimação nas mãos ou pés?
• Você tem histórico familiar de contagem alta de plaquetas?