Hipercolesterolemia familiar

Visão geral

A hipercolesterolemia familiar afeta a maneira como o corpo processa o colesterol. Como resultado, pessoas com hipercolesterolemia familiar têm maior risco de doenças cardíacas e maior risco de ataque cardíaco precoce.

O gene que causa a hipercolesterolemia familiar é herdado. A condição está presente desde o nascimento. Tratamentos, incluindo medicamentos e hábitos de vida saudáveis, podem ajudar a reduzir os riscos.

Sintomas

O colesterol alto é uma condição médica comum, mas muitas vezes é o resultado de escolhas de estilo de vida pouco saudáveis e, portanto, evitáveis e tratável. Com a hipercolesterolemia familiar, o risco de uma pessoa ter colesterol alto é maior porque um defeito (mutação) em um gene altera a forma como o corpo processa o colesterol. Essa mutação impede que o corpo remova o colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL), o colesterol ruim, do sangue. Como resultado, as placas podem fazer com que suas artérias se estreitem e endureçam, aumentando o risco de doenças cardíacas. O teste genético pode revelar se você tem essa mutação.

Essas mutações genéticas são passadas de pai para filho. Para ter a doença, os filhos precisam herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais. A maioria das pessoas com hipercolesterolemia familiar tem um gene afetado e um gene normal. Em casos raros, uma pessoa herda uma cópia afetada de ambos os pais, o que pode levar a uma forma mais grave da doença.

Causas

A hipercolesterolemia familiar é causada por um gene que foi transmitido de um ou ambos os pais. Pessoas que têm essa condição nascem com isso. Esse defeito impede que o corpo se livre do tipo de colesterol que pode se acumular nas artérias e causar doenças cardíacas. Esse tipo de colesterol é chamado de lipoproteína de baixa densidade, mas também é comumente conhecido como LDL ou colesterol ruim. O colesterol LDL pode fazer com que suas artérias fiquem rígidas e estreitas. Isso aumenta o risco de ataque cardíaco e doença cardíaca.

Fatores de risco

O risco de hipercolesterolemia familiar é maior se um ou ambos os pais têm o defeito genético que a causa. A maioria das pessoas com a doença tem um gene afetado. Mas, em casos raros, uma criança pode obter o gene afetado de ambos os pais. Isso pode causar uma forma mais grave da condição.

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Diagnóstico

A hipercolesterolemia familiar pode ser diagnosticada com um teste. Isso revelará se você tem o gene defeituoso que causa a doença.

Tratamento

Mudanças no estilo de vida, como exercícios e alimentação saudável com baixo teor de gordura, são a primeira linha de defesa contra o colesterol alto. Recomendações específicas incluem:

Reduzir a quantidade de gordura saturada em sua dieta para menos de 30 por cento de suas calorias diárias.
Consumir de 10 a 20 gramas de fibra solúvel por dia . Boas fontes incluem aveia, ervilha, feijão, maçã, frutas cítricas e cenoura.
Aumento da atividade física.
Manter um peso corporal saudável.

Com hipercolesterolemia familiar, seu médico provavelmente também recomendará que você tome medicamentos para ajudar a reduzir seus níveis de colesterol LDL. O medicamento ou medicamentos específicos dependem de vários fatores, incluindo seus fatores de risco, sua idade, sua saúde atual e possíveis efeitos colaterais.

As opções de medicamentos comuns incluem:

Estatinas. As estatinas - entre os medicamentos mais comumente prescritos para reduzir o colesterol - bloqueiam uma substância de que seu fígado precisa para produzir colesterol. Isso faz com que o fígado remova o colesterol do sangue. As estatinas também podem ajudar seu corpo a reabsorver o colesterol dos depósitos acumulados nas paredes das artérias, potencialmente revertendo a doença arterial coronariana. As opções incluem atorvastatina (Lipitor), fluvastatina (Lescol), lovastatina (Altoprev,), pitavastatina (Livalo), pravastatina (Pravachol), rosuvastatina (Crestor) e sinvastatina (Zocor).
Ligação de ácido biliar resinas. O fígado usa o colesterol para produzir ácidos biliares, uma substância necessária à digestão. Os medicamentos colestiramina (Prevalite), colesevelam (Welchol) e colestipol (Colestid) reduzem o colesterol indiretamente, ligando-se aos ácidos biliares. Isso faz com que seu fígado use o excesso de colesterol para produzir mais ácidos biliares, o que reduz o nível de colesterol no sangue.
Inibidores da absorção de colesterol. O intestino delgado absorve o colesterol da dieta e o libera na corrente sanguínea. O medicamento ezetimiba (Zetia) ajuda a reduzir o colesterol no sangue, limitando a absorção do colesterol da dieta. Zetia pode ser usado em combinação com qualquer uma das estatinas.
Combinação de inibidor da absorção de colesterol e estatina. O medicamento combinado ezetimiba-sinvastatina (Vytorin) diminui a absorção do colesterol da dieta no intestino delgado e a produção de colesterol no fígado. Não se sabe se o Vytorin é mais eficaz na redução do risco de doenças cardíacas do que tomar sinvastatina sozinho.
Medicamentos injetáveis. Uma nova classe de medicamentos pode ajudar o fígado a absorver mais colesterol LDL - o que reduz a quantidade de colesterol que circula no sangue. A Food and Drug Administration aprovou recentemente o alirocumab (Praluent) e o evolocumab (Repatha) para pessoas com uma doença genética que causa níveis muito elevados de LDL. Esses medicamentos também podem ser usados para pessoas que tiveram ataques cardíacos ou derrames e precisam de uma redução adicional dos níveis de LDL. Essas drogas injetáveis são administradas em casa uma ou duas vezes por mês.

Medicamentos para triglicerídeos altos

Se você também tem triglicerídeos altos, seu médico pode prescrever:

Fibratos. Os medicamentos fenofibrato (Tricor) e gemfibrozil (Lopid) diminuem os triglicerídeos ao reduzir a produção hepática de colesterol de lipoproteína de densidade muito baixa (VLDL) e ao acelerar a remoção dos triglicerídeos do sangue. O colesterol VLDL contém principalmente triglicerídeos.
Niacina. A niacina (Niaspan) diminui os triglicerídeos ao limitar a capacidade do fígado de produzir colesterol LDL e VLDL. Mas a niacina geralmente não oferece nenhum benefício adicional do que usar apenas estatinas. A niacina também foi associada a danos ao fígado e derrame, então a maioria dos médicos agora a recomenda apenas para pessoas que não podem tomar estatinas.
Suplementos de ácido graxo ômega-3. Os suplementos de ácidos graxos ômega-3 podem ajudar a reduzir os triglicerídeos. Eles estão disponíveis com ou sem prescrição. Se você optar por tomar suplementos de venda livre, peça a aprovação do seu médico primeiro. Os suplementos de ácido graxo ômega-3 podem afetar outros medicamentos que você está tomando.

A tolerância varia

A tolerância aos medicamentos varia de pessoa para pessoa. Os efeitos colaterais relatados são dores musculares, dores de estômago, prisão de ventre, náuseas e diarreia. Se você decidir tomar medicamentos para baixar o colesterol, seu médico pode recomendar testes de função hepática para monitorar o efeito do medicamento no fígado.

Crianças e tratamento de colesterol

Dieta e exercícios são os melhores tratamento inicial para crianças a partir de 2 anos com colesterol alto ou obesas. Crianças com 10 anos ou mais podem receber prescrição de medicamentos para baixar o colesterol, como estatinas, se tiverem níveis de colesterol extremamente altos.