Displasia fibrosa

Visão geral

A displasia fibrosa é um distúrbio ósseo incomum no qual tecido semelhante a uma cicatriz (fibroso) se desenvolve no lugar do osso normal. Este tecido irregular pode enfraquecer o osso afetado e causar sua deformação ou fratura.

Na maioria dos casos, a displasia fibrosa ocorre em um único local em um osso, mas pode ocorrer em vários locais em vários ossos. O envolvimento de um único osso geralmente ocorre em adolescentes e adultos jovens. Pessoas com mais de um osso afetado normalmente desenvolvem sintomas antes dos 10 anos de idade.

Embora a displasia fibrosa seja uma doença genética, é causada por uma mutação genética que não é passada de pais para filhos. Não há cura para o distúrbio. O tratamento, que pode incluir cirurgia, se concentra no alívio da dor e na reparação ou estabilização dos ossos.

Sintomas

A displasia fibrosa pode causar poucos ou nenhum sinal e sintoma, principalmente se a condição for leve. A displasia fibrosa mais grave pode causar:

Dor óssea, geralmente uma dor surda leve a moderada
Edema
Deformidade óssea
Fraturas ósseas, principalmente nos braços ou pernas
Curvatura dos ossos da perna

A displasia fibrosa pode afetar qualquer osso do corpo, mas os ossos mais comumente afetados incluem o seguinte:

fémur (fémur)
osso da tíbia (tíbia)
osso do braço (úmero)
crânio
costelas
pelve

Raramente, a displasia fibrosa pode estar associada a uma síndrome que afeta as glândulas produtoras de hormônios do sistema endócrino. Essas anormalidades podem incluir:

puberdade muito precoce
produção hiperativa de hormônios
manchas marrons claras na pele

O aumento da dor óssea também pode estar associado às alterações hormonais normais do ciclo menstrual ou gravidez.

Quando consultar um médico

Consulte o seu médico se você ou seu filho desenvolver algum dos seguintes:

Dor óssea que aumenta com a atividade de levantamento de peso ou não desaparece com repouso
Dor óssea que interrompe o sono
Dificuldade para andar ou mancar
Edema inexplicável
Mudanças na forma óssea
Diferença no comprimento do membro

Causas

A displasia fibrosa é ligada a uma mutação genética presente em certas células que produzem osso. A mutação resulta na produção de tecido ósseo imaturo e irregular. Na maioria das vezes, o tecido ósseo irregular (lesão) está presente em um único local de um osso. Menos frequentemente, vários ossos são afetados e pode haver mais de uma lesão em vários ossos.

Uma lesão geralmente para de crescer em algum momento durante a puberdade. No entanto, as lesões podem crescer novamente durante a gravidez.

A mutação genética associada à displasia fibrosa ocorre após a concepção, nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal. Portanto, a mutação não é herdada de seus pais e você não pode passá-la para seus filhos.

Complicações

A displasia fibrosa grave pode causar:

Deformidade ou fratura óssea. A área enfraquecida de um osso afetado pode fazer com que o osso dobre. Esses ossos enfraquecidos também têm maior probabilidade de fraturar.
Visão e perda de audição. Os nervos dos olhos e ouvidos podem estar rodeados por ossos afetados. Deformidade severa dos ossos faciais pode levar à perda de visão e audição, mas é uma complicação rara.
Artrite. Se a perna e os ossos pélvicos estiverem deformados, pode ocorrer artrite nas articulações desses ossos.
Câncer. Raramente, uma área afetada do osso pode se tornar cancerosa. Esta complicação rara geralmente afeta apenas pessoas que fizeram radioterapia anterior.

conteúdo:

Diagnóstico

O A principal ferramenta para o diagnóstico da displasia fibrosa é o raio-X. Embora o osso pareça sólido em um raio-X, uma lesão de displasia fibrosa tem uma aparência relativamente distinta, muitas vezes descrita como vidro fosco. A condição pode ser diagnosticada, portanto, mesmo em uma pessoa sem sintomas que está recebendo um raio-X por outros motivos.

Um raio-X também pode ajudar seu médico a determinar quanto do osso está afetado e se há alguma deformidade no osso.

Testes adicionais podem ser usados para confirmar um diagnóstico ou descartar outros distúrbios:

Testes de imagem. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem produzir imagens em corte transversal ou 3-D do osso. Essas ferramentas podem ajudar seu médico a caracterizar melhor a qualidade do osso ou uma fratura associada à displasia fibrosa.
Cintilografia óssea. A cintilografia óssea é um teste de imagem nuclear. Uma pequena quantidade de traçador radioativo é injetada na corrente sanguínea e absorvida por partes danificadas do osso. Quando seu corpo é escaneado com uma câmera especializada, as imagens podem ajudar um médico a identificar múltiplas lesões de displasia fibrosa.
Biópsia. Este teste usa uma agulha oca para remover um pequeno pedaço do osso afetado para análise microscópica. A estrutura e o arranjo das células podem confirmar o diagnóstico de displasia fibrosa.

Tratamento

Se você tem displasia fibrosa leve descoberta acidentalmente e não apresenta sinais ou sintomas, seu o risco de desenvolver deformidade ou fraturar o osso é baixo. Seu médico provavelmente monitorará sua condição com raios-X periódicos.

Medicamentos

Os medicamentos para osteoporose, chamados bifosfonatos, ajudam a prevenir a perda óssea, diminuindo a atividade das células que normalmente dissolvem o osso. Alguns estudos sugerem que os bifosfonatos podem fortalecer os ossos afetados pela displasia fibrosa e podem aliviar a dor óssea.

Cirurgia

Seu médico pode recomendar a cirurgia para:

Corrija uma deformidade
Corrija a diferença no comprimento dos membros
Repare uma fratura que não cicatriza com gesso
Previna fraturas
Alivie a pressão sobre um nervo, principalmente se a lesão for no crânio ou no rosto

A cirurgia pode envolver a remoção da lesão óssea e sua substituição por um enxerto ósseo: osso de outra parte do corpo, tecido ósseo de um doador ou de um material sintético. Em alguns casos, uma lesão de displasia fibrosa pode se desenvolver novamente.

Seu cirurgião também pode inserir placas de metal, hastes ou parafusos para evitar fraturas ou para estabilizar um osso ou enxerto ósseo.

Preparação para sua consulta

A maioria das pessoas com displasia fibrosa não apresenta sintomas e são diagnosticados quando um raio-X feito por outro motivo revela sinais de displasia fibrosa.

No entanto, em alguns casos você ou o seu filho pode sentir dor ou outros sintomas que o levam a marcar uma consulta com o seu médico de família ou com o pediatra do seu filho. Em alguns casos, você pode ser encaminhado a um médico especializado no tratamento de lesões ou distúrbios ósseos e musculares (cirurgião ortopédico).