Doença da mão esquerda

Visão geral

A doença de Gaucher (go-SHAY) é o resultado do acúmulo de certas substâncias gordurosas em certos órgãos, principalmente no baço e no fígado. Isso faz com que esses órgãos aumentem de tamanho e pode afetar sua função.

As substâncias gordurosas também podem se acumular no tecido ósseo, enfraquecendo o osso e aumentando o risco de fraturas. Se a medula óssea for afetada, ela pode interferir na capacidade de coagulação do sangue.

Uma enzima que decompõe essas substâncias gordurosas não funciona adequadamente em pessoas com doença de Gaucher. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição enzimática.

Um distúrbio hereditário, a doença de Gaucher é mais comum em judeus descendentes da Europa Oriental e Central (Ashkenazi). Os sintomas podem aparecer em qualquer idade.

Sintomas

Existem diferentes tipos de doença de Gaucher, e os sinais e sintomas da doença variam amplamente, mesmo dentro do mesmo tipo. O tipo 1 é de longe o mais comum.

Irmãos, mesmo gêmeos idênticos, com a doença podem ter diferentes níveis de gravidade. Algumas pessoas com a doença de Gaucher apresentam apenas sintomas leves ou nenhum sintoma.

A maioria das pessoas com a doença de Gaucher apresenta graus variados dos seguintes problemas:

• Queixas abdominais. Como o fígado e especialmente o baço podem aumentar dramaticamente, o abdômen pode ficar dolorosamente distendido.
• Anormalidades esqueléticas. A doença de Gaucher pode enfraquecer os ossos, aumentando o risco de fraturas dolorosas. Também pode interferir no suprimento de sangue aos ossos, o que pode causar a morte de partes do osso.
• Distúrbios do sangue. Uma diminuição dos glóbulos vermelhos saudáveis ​​(anemia) pode resultar em fadiga severa. A doença de Gaucher também afeta as células responsáveis ​​pela coagulação, o que pode causar hematomas e hemorragias nasais fáceis.

Mais raramente, a doença de Gaucher afeta o cérebro, o que pode causar movimentos anormais dos olhos, rigidez muscular e dificuldade de engolir e convulsões. Um subtipo raro da doença de Gaucher começa na infância e normalmente resulta em morte aos 2 anos de idade.

Quando consultar um médico

Se você ou seu filho tiver os sinais e sintomas associados com a doença de Gaucher, marque uma consulta com o seu médico.

Causas

A doença de Gaucher é transmitida em um padrão de herança chamado autossômico recessivo. Ambos os pais devem ser portadores de um gene alterado por Gaucher (mutado) para que seu filho herde a doença.

Fatores de risco

Pessoas de ascendência judaica da Europa Oriental e Central (Ashkenazi) estão em maior risco de desenvolver a variedade mais comum da doença de Gaucher.

Complicações

A doença de Gaucher pode resultar em:

• Atrasos no crescimento e puberdade em crianças
• Problemas ginecológicos e obstétricos
• doença de Parkinson
• cânceres como mieloma, leucemia e linfoma

Diagnóstico

Durante um exame físico, o seu médico pressionará o seu abdômen ou o do seu filho para verificar o tamanho do baço e do fígado. Para determinar se seu filho tem a doença de Gaucher, o médico comparará a altura e o peso do seu filho com gráficos de crescimento padronizados.

Ele ou ela também pode recomendar certos testes de laboratório, imagens e aconselhamento genético.

Testes de laboratório

Amostras de sangue podem ser verificadas quanto aos níveis da enzima associada à doença de Gaucher. A análise genética pode revelar se você tem a doença.

Testes de imagem

Pessoas com diagnóstico de doença de Gaucher normalmente requerem testes periódicos para monitorar sua progressão, incluindo:

• Absortometria de raios-X de dupla energia (DXA). Este teste usa raios X de baixo nível para medir a densidade óssea.
• MRI. Usando ondas de rádio e um campo magnético forte, uma ressonância magnética pode mostrar se o baço ou o fígado estão aumentados e se a medula óssea foi afetada.

Rastreio pré-concepção e teste pré-natal

Você pode querer considerar o rastreamento genético antes de constituir família se você ou seu parceiro for de herança judaica asquenazi ou se algum de vocês tiver histórico familiar de doença de Gaucher. Em alguns casos, os médicos recomendam o teste pré-natal para ver se o feto corre risco de contrair a doença de Gaucher.

Tratamento

Embora não haja cura para a doença de Gaucher, uma variedade de tratamentos pode ajudar no controle sintomas, prevenir danos irreversíveis e melhorar a qualidade de vida. Algumas pessoas têm sintomas tão leves que não precisam de tratamento.

Seu médico provavelmente recomendará monitoramento de rotina para observar a progressão da doença e complicações. A frequência com que você precisará ser monitorado dependerá da sua situação.

Medicamentos

Muitas pessoas com doença de Gaucher observaram melhorias em seus sintomas após o início do tratamento com:

• Terapia de reposição enzimática. Essa abordagem substitui a enzima deficiente por enzimas artificiais. Essas enzimas de reposição são administradas em um procedimento ambulatorial através de uma veia (por via intravenosa), normalmente em altas doses em intervalos de duas semanas. Ocasionalmente, as pessoas têm uma reação alérgica ou de hipersensibilidade ao tratamento com enzimas.
• Miglustat (Zavesca). Este medicamento oral parece interferir na produção de substâncias gordurosas que se acumulam nas pessoas com doença de Gaucher. Diarréia e perda de peso são efeitos colaterais comuns.
• Eliglustat (Cerdelga). Essa droga também parece inibir a produção de substâncias gordurosas que se acumulam nas pessoas com a forma mais comum da doença de Gaucher. Os possíveis efeitos colaterais incluem fadiga, dor de cabeça, náusea e diarréia.
• Medicamentos para osteoporose. Esses tipos de medicamentos podem ajudar a reconstruir o osso enfraquecido pela doença de Gaucher.

Cirúrgicos e outros procedimentos

Se os seus sintomas são graves e você não é candidato a procedimentos menos invasivos tratamentos, o seu médico pode sugerir:

• Transplante de medula óssea. Neste procedimento, as células formadoras de sangue que foram danificadas pela doença de Gaucher são removidas e substituídas, o que pode reverter muitos dos sinais e sintomas de Gaucher. Por ser uma abordagem de alto risco, ela é realizada com menos frequência do que a terapia de reposição enzimática.
• Remoção do baço. Antes que a terapia de reposição enzimática se tornasse disponível, a remoção do baço era um tratamento comum para a doença de Gaucher. Agora, esse procedimento normalmente é usado como último recurso.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e suporte

Ter qualquer doença crônica pode ser difícil, mas ter uma doença rara como Gaucher pode ser ainda mais difícil. Poucas pessoas sabem sobre a doença e menos ainda entendem os desafios que você enfrenta. Você pode achar útil conversar com alguém que tenha a doença de Gaucher ou alguém que tenha um filho com a doença. Converse com seu médico sobre grupos de apoio em sua área.

Preparando-se para sua consulta

É provável que você comece a consultar seu prestador de cuidados primários. Em seguida, você pode ser encaminhado a um médico especialista em doenças do sangue (hematologista) ou a um médico especialista em doenças hereditárias (geneticista).

O que você pode fazer

Antes da consulta , você pode escrever uma lista de respostas para as seguintes perguntas:

• Alguém em sua família foi diagnosticado com doença de Gaucher?
• Tem algum filho em sua família estendida morreu antes dos 2 anos de idade?
• Quais medicamentos e suplementos você toma regularmente?

O que esperar do seu médico

Seu médico pode fazer perguntas, incluindo:

• Quais são os sintomas e quando eles começaram?
• Há dor no abdômen ou nos ossos?
• Você notou hematomas ou sangramento nasal fáceis?
• Qual é a herança ancestral de sua família?
• Existem doenças ou sintomas que ocorreram em várias gerações em sua família?