Síndrome de Gilbert

Visão geral

A síndrome de Gilbert (zheel-BAYRS) é uma doença hepática comum e inofensiva em que o fígado não processa adequadamente a bilirrubina. A bilirrubina é produzida pela quebra das células vermelhas do sangue.

Se você tem síndrome de Gilbert - também conhecida como disfunção hepática constitucional e icterícia não hemolítica familiar - você nasce com a doença como resultado de uma mutação genética hereditária . Você pode não saber que tem a síndrome de Gilbert até que ela seja descoberta por acidente, como quando um exame de sangue mostra níveis elevados de bilirrubina.

A síndrome de Gilbert não requer tratamento.

Sintomas

O sinal mais frequente da síndrome de Gilbert é uma coloração amarelada ocasional da pele e da parte branca dos olhos como resultado dos níveis ligeiramente elevados de bilirrubina no sangue. Em pessoas com a síndrome de Gilbert, os níveis de bilirrubina podem aumentar e a icterícia pode se tornar aparente devido a:

• Doenças, como um resfriado ou gripe
• Jejuar ou comer um alimento muito baixo - dieta calórica
• desidratação
• menstruação
• estresse
• exercícios extenuantes
• falta de sono

Quando consultar um médico

Marque uma consulta com seu médico se você tiver icterícia, que tem muitas causas possíveis.

Causas

Um gene anormal que você herda de seus pais causa a síndrome de Gilbert. O gene normalmente controla uma enzima que ajuda a quebrar a bilirrubina no fígado. Quando você tem um gene ineficaz, seu sangue contém quantidades excessivas de bilirrubina porque seu corpo não produz o suficiente da enzima.

Como o corpo normalmente processa a bilirrubina

A bilirrubina é amarelada pigmento produzido quando o corpo decompõe células vermelhas velhas do sangue. A bilirrubina viaja pela corrente sanguínea até o fígado, onde a enzima decompõe o pigmento e o remove da corrente sanguínea.

A bilirrubina passa do fígado para os intestinos com a bile. Em seguida, é excretado nas fezes. Uma pequena quantidade de bilirrubina permanece no sangue.

Como o gene anormal é transmitido pelas famílias

O gene anormal que causa a síndrome de Gilbert é comum. Muitas pessoas carregam uma cópia desse gene. Na maioria dos casos, duas cópias anormais são necessárias para causar a síndrome de Gilbert.

Fatores de risco

Embora esteja presente desde o nascimento, a síndrome de Gilbert geralmente não é notada até a puberdade ou mais tarde, desde a bilirrubina a produção aumenta durante a puberdade. Você tem um risco aumentado de síndrome de Gilbert se:

• Ambos os seus pais forem portadores do gene anormal que causa a doença
• Você é homem

Complicações

O baixo nível da enzima de processamento da bilirrubina que causa a síndrome de Gilbert também pode aumentar os efeitos colaterais de certos medicamentos, uma vez que essa enzima ajuda a eliminar esses medicamentos do corpo.

Esses medicamentos incluem:

• Irinotecano (Camptosar), um medicamento de quimioterapia para câncer
• Alguns inibidores de protease usados ​​para tratar o HIV

Se você tem síndrome de Gilbert, converse com seu médico antes de tomar novos medicamentos. Além disso, ter qualquer outra condição que prejudique a destruição dos glóbulos vermelhos pode aumentar o risco de desenvolver cálculos biliares.

Diagnóstico

O seu médico pode suspeitar da síndrome de Gilbert se você tiver icterícia inexplicada ou se o nível de bilirrubina estiver elevado no sangue. Outros sinais e sintomas que sugerem a síndrome de Gilbert, bem como uma série de outras doenças hepáticas incluem urina escura e dor abdominal.

Para descartar doenças hepáticas mais comuns, seu médico pode solicitar um hemograma completo e fígado testes de função.

A combinação de sangue normal e testes de função hepática e níveis elevados de bilirrubina é um indicador da síndrome de Gilbert. Nenhum outro teste é normalmente necessário, embora o teste genético possa confirmar o diagnóstico.

Tratamento

A síndrome de Gilbert não requer tratamento. Os níveis de bilirrubina no sangue podem flutuar ao longo do tempo e, ocasionalmente, você pode ter icterícia, que geralmente se resolve sozinha, sem efeitos nocivos.

Estilo de vida e remédios caseiros

Certos eventos da vida , como o estresse, pode desencadear episódios de níveis mais elevados de bilirrubina na síndrome de Gilbert, levando à icterícia. Tomar medidas para gerenciar essas situações pode ajudar a manter os níveis de bilirrubina sob controle.

Essas etapas incluem:

• Certifique-se de que seus médicos saibam que você tem a síndrome de Gilbert. Como a síndrome de Gilbert afeta a maneira como seu corpo processa certos medicamentos, todo médico que você visita precisa saber se você tem a doença.
• Faça uma dieta saudável. Evite dietas extremamente baixas em calorias. Siga uma rotina alimentar de rotina e evite jejuar ou pular refeições.
• Controle o estresse. Encontre maneiras de lidar com o estresse em sua vida. Exercícios, meditação e ouvir música podem ser úteis.

Preparação para seu compromisso

Antes da sua consulta, você pode anotar perguntas para fazer ao seu médico, incluindo:

• Meu nível de bilirrubina está significativamente elevado?
• Devo tomar minha bilirrubina nível testado novamente?
• A síndrome de Gilbert pode causar meus sinais e sintomas?
• Os medicamentos que estou tomando para outras doenças podem piorar a síndrome de Gilbert?
• A síndrome de Gilbert pode síndrome causar complicações ou causar danos ao fígado?
• Tenho um risco maior de cálculos biliares?
• Há algo que eu possa fazer para manter um nível baixo de bilirrubina?
• A icterícia é prejudicial?
• Qual é a probabilidade de meus filhos herdarem a síndrome de Gilbert?