Hemocromatose

Visão geral

A hemocromatose hereditária (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) faz com que seu corpo absorva muito ferro dos alimentos que você ingere. O excesso de ferro é armazenado em seus órgãos, especialmente fígado, coração e pâncreas. Muito ferro pode levar a doenças potencialmente fatais, como doenças do fígado, problemas cardíacos e diabetes.

Os genes que causam a hemocromatose são herdados, mas apenas uma minoria das pessoas que os possuem desenvolve problemas sérios . Os sinais e sintomas de hemocromatose hereditária geralmente aparecem na meia-idade.

O tratamento inclui a remoção regular de sangue do corpo. Como grande parte do ferro do corpo está contido nas células vermelhas do sangue, este tratamento reduz os níveis de ferro.

Sintomas

Algumas pessoas com hemocromatose hereditária nunca apresentam sintomas. Os primeiros sinais e sintomas freqüentemente se sobrepõem aos de outras condições comuns.

Os sinais e sintomas podem incluir:

• Dor nas articulações
• Dor abdominal
• Fadiga
• Fraqueza
• Diabetes
• Perda do desejo sexual
• Impotência
• Insuficiência cardíaca
• Insuficiência hepática
• pele bronzeada ou cinza
• Névoa de memória

Quando os sinais e sintomas normalmente aparecem

A hemocromatose hereditária está presente ao nascimento. Mas, a maioria das pessoas não apresenta sinais e sintomas até mais tarde na vida - geralmente depois dos 40 anos nos homens e depois dos 60 nas mulheres. As mulheres têm maior probabilidade de desenvolver sintomas após a menopausa, quando não perdem mais ferro com a menstruação e a gravidez.

Quando consultar um médico

Consulte seu médico se tiver algum dos sinais e sintomas de hemocromatose hereditária. Se você tem um parente próximo com hemocromatose, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos que podem determinar se você herdou o gene que aumenta o risco de hemocromatose.

Causas

Hemocromatose hereditária é causada por uma mutação em um gene que controla a quantidade de ferro que seu corpo absorve dos alimentos que você ingere. Essas mutações são passadas de pais para filhos. Este tipo de hemocromatose é de longe o tipo mais comum.

Mutações do gene que causam hemocromatose

Um gene chamado HFE é mais frequentemente a causa da hemocromatose hereditária. Você herda um gene HFE de cada um de seus pais. O gene HFE tem duas mutações comuns, C282Y e H63D. O teste genético pode revelar se você tem essas mutações no gene HFE.

• Se você herdar 2 genes anormais, poderá desenvolver hemocromatose. Você também pode transmitir a mutação para seus filhos. Mas, nem todo mundo que herda dois genes desenvolve problemas ligados à sobrecarga de ferro da hemocromatose.
• Se você herda 1 gene anormal, é improvável que desenvolva hemocromatose. No entanto, você é considerado um portador da mutação genética e pode transmitir a mutação para seus filhos. Mas seus filhos não desenvolveriam doenças a menos que também herdassem outro gene anormal do outro pai.

Como a hemocromatose afeta seus órgãos

O ferro desempenha um papel essencial em vários funções corporais, inclusive ajudando na formação de sangue. Mas, ferro em excesso é tóxico.

Um hormônio chamado hepcidina, secretado pelo fígado, normalmente controla como o ferro é usado e absorvido pelo corpo, bem como como o excesso de ferro é armazenado em vários órgãos. Na hemocromatose, o papel normal da hepcidina é interrompido, fazendo com que seu corpo absorva mais ferro do que precisa.

Esse excesso de ferro é armazenado nos órgãos principais, especialmente no fígado. Ao longo dos anos, o ferro armazenado pode causar danos graves que podem levar à falência de órgãos e doenças crônicas, como cirrose, diabetes e insuficiência cardíaca. Embora muitas pessoas tenham genes defeituosos que causam hemocromatose, apenas cerca de 10% delas desenvolvem sobrecarga de ferro a um grau que causa danos a tecidos e órgãos.

A hemocromatose hereditária não é o único tipo de hemocromatose. Outros tipos incluem:

• Hemocromatose juvenil. Isso causa os mesmos problemas em jovens que a hemocromatose hereditária causa em adultos. Mas o acúmulo de ferro começa muito mais cedo e os sintomas geralmente aparecem entre as idades de 15 e 30 anos. Este distúrbio é causado por mutações nos genes da hemojuvelina ou hepcidina.
• Hemocromatose neonatal. Nesse distúrbio grave, o ferro se acumula rapidamente no fígado do feto em desenvolvimento. É considerada uma doença autoimune, na qual o corpo ataca a si mesmo.
• Hemocromatose secundária. Essa forma da doença não é hereditária e costuma ser chamada de sobrecarga de ferro. Pessoas com certos tipos de anemia ou doença hepática crônica podem precisar de várias transfusões de sangue, o que pode levar ao acúmulo excessivo de ferro.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de hemocromatose hereditária incluem:

• Ter 2 cópias de um gene HFE mutado. Este é o maior fator de risco para hemocromatose hereditária.
• História familiar. Se você tem um parente de primeiro grau - pai ou irmão - com hemocromatose, é mais provável que você desenvolva a doença.
• Etnia. Pessoas de ascendência do norte da Europa são mais propensas a hemocromatose hereditária do que pessoas de outras origens étnicas. A hemocromatose é menos comum em afro-americanos, hispânicos e asiático-americanos.
• Seu sexo. Os homens têm maior probabilidade do que as mulheres de desenvolver sinais e sintomas de hemocromatose mais cedo. Como as mulheres perdem ferro durante a menstruação e a gravidez, elas tendem a armazenar menos do mineral do que os homens. Após a menopausa ou histerectomia, o risco para as mulheres aumenta.

Complicações

A hemocromatose hereditária não tratada pode levar a uma série de complicações, especialmente nas articulações e nos órgãos onde o excesso de ferro tende a ser armazenado - fígado, pâncreas e coração. As complicações podem incluir:

• Problemas de fígado. A cirrose - cicatriz permanente do fígado - é apenas um dos problemas que podem ocorrer. A cirrose aumenta o risco de câncer de fígado e outras complicações com risco de vida.
• Problemas de pâncreas. Danos ao pâncreas podem causar diabetes.
• Problemas cardíacos. O excesso de ferro no coração afeta a capacidade do coração de circular sangue suficiente para as necessidades do corpo. Isso é chamado de insuficiência cardíaca congestiva. A hemocromatose também pode causar ritmos cardíacos anormais (arritmias).
• Problemas reprodutivos. O excesso de ferro pode causar disfunção erétil (impotência), perda do desejo sexual nos homens e ausência do ciclo menstrual nas mulheres.
• Mudanças na cor da pele. Depósitos de ferro nas células da pele podem fazer sua pele parecer bronze ou cinza.

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Diagnóstico

A hemocromatose hereditária pode ser difícil de diagnosticar. Os primeiros sintomas, como rigidez articular e fadiga, podem ser causados ​​por outras condições além da hemocromatose.

Muitas pessoas com a doença não apresentam quaisquer sinais ou sintomas além de níveis elevados de ferro no sangue. A hemocromatose pode ser identificada devido a exames de sangue anormais feitos por outros motivos ou a partir da triagem de familiares de pessoas diagnosticadas com a doença.

Exames de sangue

Os dois testes principais para detectar sobrecarga de ferro são:

• Saturação de transferrina sérica. Este teste mede a quantidade de ferro ligado a uma proteína (transferrina) que carrega o ferro no sangue. Valores de saturação de transferrina maiores que 45 por cento são considerados muito altos.
• Ferritina sérica. Este teste mede a quantidade de ferro armazenado no fígado. Se os resultados do seu teste de saturação de transferrina sérica forem mais altos do que o normal, seu médico verificará sua ferritina sérica.

Como várias outras condições também podem causar ferritina elevada, os dois exames de sangue costumam ser anormais entre as pessoas com este transtorno e são melhor avaliados após jejum. Elevações em um ou todos esses exames de sangue para ferro podem ser encontradas em outros distúrbios. Pode ser necessário repetir os testes para obter resultados mais precisos.

Pessoas com testes de ferro anormais devem ser submetidos a testes genéticos para confirmar o diagnóstico. A maioria das pessoas terá duas mutações genéticas.

Testes adicionais

Seu médico pode sugerir outros testes para confirmar o diagnóstico e procurar outros problemas:

• Testes de função hepática. Esses testes podem ajudar a identificar danos ao fígado.
• MRI. Uma ressonância magnética é uma maneira rápida e não invasiva de medir o grau de sobrecarga de ferro no fígado.
• Teste para mutações genéticas. Testar seu DNA para mutações no gene HFE é recomendado se você tiver altos níveis de ferro no sangue. Se você está pensando em fazer um teste genético para hemocromatose, discuta os prós e os contras com seu médico ou um conselheiro genético.
• Remoção de uma amostra de tecido hepático para teste (biópsia hepática). Se houver suspeita de lesão hepática, o médico pode retirar uma amostra de tecido do fígado, usando uma agulha fina. A amostra é enviada a um laboratório para verificação da presença de ferro e de lesões hepáticas, principalmente cicatrizes ou cirrose. Os riscos da biópsia incluem hematomas, sangramento e infecção.

Triagem de hemocromatose em pessoas saudáveis ​​

O teste genético é recomendado para todos os parentes de primeiro grau - pais, irmãos e filhos - de qualquer pessoa com diagnóstico de hemocromatose. Se uma mutação for encontrada em apenas um dos pais, os filhos não precisam ser testados.

Tratamento

Remoção de sangue

Os médicos podem tratar a hemocromatose hereditária com segurança e eficácia removendo sangue do corpo (flebotomia) regularmente, como se você estivesse doando sangue. Alguns centros de coleta de sangue nos Estados Unidos obtiveram permissão da Food and Drug Administration para coletar esse sangue e usá-lo para transfusão.

O objetivo da flebotomia é reduzir os níveis de ferro ao normal. A quantidade de sangue removido e a frequência com que é removido dependem da sua idade, do seu estado geral de saúde e da gravidade da sobrecarga de ferro. Pode levar um ano ou mais para reduzir o ferro em seu corpo aos níveis normais.

• Programa inicial de tratamento. Inicialmente, você pode tomar meio litro (cerca de 470 mililitros) de sangue uma ou duas vezes por semana - geralmente em um hospital ou consultório médico. Enquanto você se reclina em uma cadeira, uma agulha é inserida em uma veia de seu braço. O sangue flui da agulha para um tubo conectado a uma bolsa de sangue.
• Programa de tratamento de manutenção. Depois que seus níveis de ferro voltaram ao normal, o sangue pode ser removido com menos frequência, normalmente a cada dois a quatro meses. Algumas pessoas podem manter os níveis normais de ferro sem que seja feito exame de sangue, e algumas podem precisar que o sangue seja removido mensalmente. O cronograma depende da rapidez com que o ferro se acumula em seu corpo.

O tratamento da hemocromatose hereditária pode ajudar a aliviar os sintomas de cansaço, dor abdominal e escurecimento da pele. Pode ajudar a prevenir complicações graves, como doenças do fígado, doenças cardíacas e diabetes. Se você já tem uma dessas condições, a flebotomia pode retardar a progressão da doença e, em alguns casos, até revertê-la.

A flebotomia não reverte a cirrose nem melhora a dor nas articulações.

Se você tem cirrose, seu médico pode recomendar exames periódicos para câncer de fígado. Isso geralmente envolve um ultrassom abdominal e um exame de sangue.

Quelação para quem não pode fazer a remoção do sangue

Se você não pode fazer flebotomia, porque tem anemia, por exemplo , ou complicações cardíacas, seu médico pode recomendar um medicamento para remover o excesso de ferro. O medicamento pode ser injetado no corpo ou pode ser tomado como uma pílula. O medicamento retém o excesso de ferro, permitindo que seu corpo expulse ferro pela urina ou fezes em um processo chamado quelação.

Ensaios clínicos

Estilo de vida e remédios caseiros

Além da remoção terapêutica do sangue, você pode reduzir ainda mais o risco de complicações da hemocromatose se:

• Evitar suplementos de ferro e multivitaminas contendo ferro. Isso pode aumentar ainda mais seus níveis de ferro.
• Evite suplementos de vitamina C. A vitamina C aumenta a absorção de ferro. Geralmente, não há necessidade de restringir a vitamina C em sua dieta, no entanto.
• Evite o álcool. O álcool aumenta muito o risco de danos ao fígado em pessoas com hemocromatose hereditária. Se você tem hemocromatose hereditária e já tem doença hepática, evite o álcool completamente.
• Evite comer peixe cru e frutos do mar. Pessoas com hemocromatose hereditária são suscetíveis a infecções, especialmente aquelas causadas por certas bactérias em peixes crus e mariscos.

Mudanças dietéticas adicionais geralmente não são necessárias para pessoas que recebem tratamento para remoção de sangue.

Preparando-se para sua consulta

Marque uma consulta com seu médico de atenção primária se tiver quaisquer sinais ou sintomas que o preocupem. Você pode ser encaminhado a um especialista em doenças digestivas (gastroenterologista), ou a outro especialista, dependendo dos seus sintomas. Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta e o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

• Esteja ciente de quaisquer restrições antes da consulta. Na hora de marcar a consulta, certifique-se de perguntar se há algo que você precise fazer com antecedência, como restringir sua dieta.
• Anote todos os sintomas que você está experimentando, incluindo quaisquer que possam parecer não relacionados ao motivo pelo qual você agendou a consulta.
• Anote as principais informações pessoais, incluindo qualquer grande estresse ou mudanças recentes na vida. Saiba se você tem alguma doença hepática na família perguntando aos membros da família, se possível.
• Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que está tomando.
• Tome um membro da família ou amigo para ajudá-lo a lembrar o que foi discutido.
• Escreva perguntas para fazer ao seu médico.

Perguntas para fazer ao seu médico

Algumas perguntas básicas para fazer ao seu médico incluem:

• Qual é a causa mais provável dos meus sintomas?
• De que tipos de exames eu preciso?
• Minha condição é temporária ou sempre terei?
• Quais tratamentos estão disponíveis? E o que você sugere para mim?
• Tenho outros problemas de saúde. Qual é a melhor maneira de administrar essas condições em conjunto?
• Há alguma restrição que eu deva seguir?
• Há algum folheto ou outro material impresso que posso levar comigo? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas durante a consulta.

O que esperar do seu médico

Seja pronto para responder às perguntas que seu médico pode fazer:

• Quando você começou a sentir os sintomas?
• Seus sintomas são contínuos ou aparecem e desaparecem?
• Qual a gravidade dos seus sintomas?
• Alguma coisa parece melhorar seus sintomas?
• O que, se houver alguma coisa, parece piorar seus sintomas?
• Alguém na sua família tem hemocromatose?
• Quantas bebidas alcoólicas você bebe por semana?
• Você está tomando suplementos de ferro ou vitamina C?
• Você tem uma história de hepatite viral, como hepatite C?
• Você já precisou de transfusões de sangue antes?