Hemofilia

Visão geral

A hemofilia é um distúrbio raro em que o sangue não coagula normalmente porque não tem proteínas de coagulação suficientes (fatores de coagulação). Se você tem hemofilia, pode sangrar por mais tempo após uma lesão do que se seu sangue coagulasse normalmente.

Pequenos cortes geralmente não são um grande problema. Se você tem uma deficiência grave da proteína do fator de coagulação, o maior problema de saúde é o sangramento profundo dentro do corpo, especialmente nos joelhos, tornozelos e cotovelos. Esse sangramento interno pode danificar seus órgãos e tecidos e pode ser fatal.

A hemofilia é uma doença genética. O tratamento inclui a reposição regular do fator de coagulação específico que é reduzido.

Sintomas

Os sinais e sintomas de hemofilia variam, dependendo do seu nível de fatores de coagulação. Se o nível do fator de coagulação estiver ligeiramente reduzido, você pode sangrar apenas após a cirurgia ou trauma. Se sua deficiência for grave, você pode ter sangramento espontâneo.

Os sinais e sintomas de sangramento espontâneo incluem:

• Sangramento inexplicável e excessivo de cortes ou ferimentos ou após cirurgia ou trabalho dentário
• Muitos hematomas grandes ou profundos
• Sangramento incomum após as vacinações
• Dor, inchaço ou aperto nas articulações
• Sangue nas urina ou fezes
• Sangramentos nasais sem causa conhecida
• Em bebês, irritabilidade inexplicada

Sangramento para o cérebro

A Uma simples batida na cabeça pode causar sangramento no cérebro em algumas pessoas com hemofilia grave. Isso raramente acontece, mas é uma das complicações mais sérias que podem ocorrer. Os sinais e sintomas incluem:

• Dor de cabeça dolorosa e prolongada
• Vômitos repetidos
• Sonolência ou letargia
• Visão dupla
• Fraqueza súbita ou falta de jeito
• Convulsões ou convulsões

Quando consultar um médico

Procure atendimento de emergência se você ou seu filho sofrer :

• Sinais ou sintomas de sangramento no cérebro
• Uma lesão em que o sangramento não para
• Articulações inchadas que são quentes para o toque e dolorido ao dobrar

Se você tem histórico familiar de hemofilia, pode fazer um teste genético para ver se você é portador da doença antes de começar uma família.

Causas

Quando você sangra, seu corpo normalmente reúne as células do sangue para formar um coágulo para parar o sangramento. O processo de coagulação é estimulado por certas partículas de sangue. A hemofilia ocorre quando você tem uma deficiência em um desses fatores de coagulação.

Existem vários tipos de hemofilia, e a maioria das formas é hereditária. No entanto, cerca de 30% das pessoas com hemofilia não têm histórico familiar do transtorno. Nessas pessoas, ocorre uma mudança inesperada em um dos genes associados à hemofilia.

A hemofilia adquirida é uma variedade rara da doença que ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa ataca os fatores de coagulação do sangue. Pode estar associada a:

• Gravidez
• Doenças autoimunes
• Câncer
• Esclerose múltipla

Herança da hemofilia

Nos tipos mais comuns de hemofilia, o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Todo mundo tem dois cromossomos sexuais, um de cada pai. Uma mulher herda um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo X de seu pai. Um homem herda um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.

Isso significa que a hemofilia quase sempre ocorre em meninos e é passada de mãe para filho através de um dos genes da mãe. A maioria das mulheres com o gene defeituoso é simplesmente portadora e não apresenta sinais ou sintomas de hemofilia. Mas alguns portadores podem apresentar sintomas de sangramento se seus fatores de coagulação forem moderadamente reduzidos.

Fatores de risco

O maior fator de risco para hemofilia é ter membros da família que também tenham o transtorno.

Complicações

As complicações da hemofilia podem incluir:

• Hemorragia interna profunda. O sangramento que ocorre em músculos profundos pode causar inchaço nos membros. O inchaço pode pressionar os nervos e causar dormência ou dor.
• Danos nas articulações. O sangramento interno também pode exercer pressão sobre as articulações, causando dor intensa. Não tratada, hemorragia interna frequente pode causar artrite ou destruição da articulação.
• Infecção. Pessoas com hemofilia têm maior probabilidade de receber transfusões de sangue, aumentando o risco de receber hemoderivados contaminados. Os produtos sangüíneos tornaram-se mais seguros depois de meados da década de 1980 devido ao rastreamento de sangue doado para hepatite e HIV.
• Reação adversa ao tratamento do fator de coagulação. Em algumas pessoas com hemofilia grave, o sistema imunológico tem uma reação negativa aos fatores de coagulação usados ​​para tratar o sangramento. Quando isso acontece, o sistema imunológico desenvolve proteínas (conhecidas como inibidores) que inativam os fatores de coagulação, tornando o tratamento menos eficaz.

conteúdo:

Diagnóstico

Para pessoas com histórico familiar de hemofilia, é possível determinar durante a gravidez se o feto é afetado por hemofilia. No entanto, o teste apresenta alguns riscos para o feto. Discuta os benefícios e riscos do teste com seu médico.

Em crianças e adultos, um teste de sangue pode revelar uma deficiência do fator de coagulação. Dependendo da gravidade da deficiência, os sintomas de hemofilia podem surgir pela primeira vez em várias idades.

Os casos graves de hemofilia geralmente são diagnosticados no primeiro ano de vida. As formas leves podem não ser aparentes até a idade adulta. Algumas pessoas descobrem que têm hemofilia depois de sangrarem excessivamente durante um procedimento cirúrgico.

Tratamento

Vários tipos diferentes de fatores de coagulação estão associados a diferentes variedades de hemofilia. O principal tratamento para hemofilia grave envolve a reposição do fator de coagulação específico de que você precisa por meio de um tubo colocado em uma veia.

Essa terapia de reposição pode ser administrada para combater um episódio de sangramento que está em andamento. Também pode ser administrado regularmente em casa para ajudar a prevenir episódios hemorrágicos. Algumas pessoas recebem terapia de reposição contínua.

O fator de coagulação de reposição pode ser feito a partir do sangue doado. Produtos semelhantes, chamados de fatores de coagulação recombinantes, são fabricados em laboratório e não são feitos de sangue humano.

Outras terapias podem incluir:

• Desmopressina. Em algumas formas de hemofilia leve, esse hormônio pode estimular seu corpo a liberar mais fator de coagulação. Pode ser injetado lentamente em uma veia ou fornecido como um spray nasal.
• Medicamentos preservadores de coágulos. Esses medicamentos ajudam a prevenir a decomposição dos coágulos.
• Selantes de fibrina. Esses medicamentos podem ser aplicados diretamente no local da ferida para promover a coagulação e a cicatrização. Selantes de fibrina são especialmente úteis em terapia odontológica.
• Fisioterapia. Pode aliviar os sinais e sintomas se a hemorragia interna danificar as articulações. Se o sangramento interno causou danos graves, você pode precisar de cirurgia.
• Primeiros socorros para pequenos cortes. Usar pressão e uma bandagem geralmente cuidará do sangramento. Para pequenas áreas de sangramento sob a pele, use uma bolsa de gelo. Os picolés podem ser usados ​​para diminuir o sangramento na boca.
• Vacinações. Embora os produtos sanguíneos sejam examinados, ainda é possível que as pessoas que dependem deles contraiam doenças. Se você tem hemofilia, considere receber imunização contra hepatite A e B.

Ensaios clínicos

Estilo de vida e remédios caseiros

Para evitar sangramento excessivo e proteja suas articulações:

• Pratique exercícios regularmente. Atividades como natação, andar de bicicleta e caminhar podem fortalecer os músculos ao mesmo tempo em que protegem as articulações. Esportes de contato - como futebol, hóquei ou luta livre - não são seguros para pessoas com hemofilia.
• Evite certos medicamentos para a dor. Os medicamentos que podem agravar o sangramento incluem aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros). Em vez disso, use paracetamol (Tylenol, outros), que é uma alternativa mais segura para o alívio da dor leve.
• Evite medicamentos para afinar o sangue. Os medicamentos que impedem a coagulação do sangue incluem heparina, varfarina (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxabana (Xarelto), apixabana (Eliquis), edoxabana (Savaysa) e dabigatrina .
• Pratique uma boa higiene dental. O objetivo é evitar a extração do dente, que pode causar sangramento excessivo.
• Proteja seu filho de lesões que podem causar sangramento. Joelheiras, cotoveleiras, capacetes e cintos de segurança podem ajudar a prevenir lesões por quedas e outros acidentes. Mantenha sua casa livre de móveis com cantos afiados.

Enfrentamento e suporte

Para ajudar você e seu filho a lidar com a hemofilia:

• Obtenha uma pulseira de alerta médico. Esta pulseira permite que a equipe médica saiba que você ou seu filho tem hemofilia e o tipo de fator de coagulação mais adequado em caso de emergência.
• Converse com um conselheiro. Você pode estar preocupado em encontrar o equilíbrio certo entre manter seu filho seguro e incentivar o máximo possível de atividades normais. Um assistente social ou terapeuta com conhecimento em hemofilia pode ajudá-lo a lidar com suas preocupações e identificar as limitações mínimas necessárias para seu filho.
• Informe as pessoas. Certifique-se de contar a qualquer pessoa que esteja cuidando de seu filho - babás, funcionários da creche, parentes, amigos e professores - sobre a condição de seu filho. Se seu filho pratica esportes sem contato, não deixe de avisar aos treinadores também.

Preparando-se para sua consulta

Se você ou seu filho apresentarem sinais ou sintomas de hemofilia, você pode ser encaminhado a um médico especialista em doenças do sangue (hematologista).

O que você pode fazer

• Anote os sintomas e quando eles começaram.
• Anote as principais informações médicas, incluindo outras condições.
• Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos.
• Observe se alguém em sua família foi diagnosticado com um distúrbio hemorrágico .

Perguntas a fazer ao seu médico

• Qual é a causa mais provável desses sinais e sintomas?
• Quais são os tipos de teste necessário? Eles exigem alguma preparação especial?
• Que tratamento você recomenda?
• Quais restrições de atividades são recomendadas?
• Qual é o risco de complicações a longo prazo?
• Você recomenda que nossa família se encontre com um conselheiro genético?

Além das perguntas que você preparou para fazer ao seu médico, não hesite em faça outras perguntas durante a consulta.

O que esperar do seu médico

É provável que o seu médico faça várias perguntas. Estar pronto para respondê-las pode deixar tempo para revisar os pontos nos quais você deseja gastar mais tempo. Pode ser perguntado a você:

• Você notou algum sangramento incomum ou intenso, como sangramento nasal ou sangramento prolongado de um corte ou vacinação?
• Se você ou seu filho foi submetido a qualquer cirurgia, o cirurgião sentiu que havia sangramento excessivo?
• Você ou seu filho têm tendência a desenvolver hematomas grandes e profundos?
• Você ou seu filho sentem dor ou calor ao redor das articulações ?
• Alguém em sua família foi diagnosticado com um distúrbio hemorrágico?