Doença de Hirschsprung

Visão geral

A doença de Hirschsprung (HIRSH-sproongz) é uma condição que afeta o intestino grosso (cólon) e causa problemas na evacuação das fezes. A condição está presente no nascimento (congênita) como resultado da ausência de células nervosas nos músculos do cólon do bebê.

Um recém-nascido com doença de Hirschsprung geralmente não consegue evacuar dias após o nascimento . Em casos leves, a condição pode não ser detectada até mais tarde na infância. Raramente, a doença de Hirschsprung é diagnosticada pela primeira vez em adultos.

A cirurgia para contornar ou remover a parte doente do cólon é o tratamento.

Sintomas

Sinais e sintomas da doença de Hirschsprung variam com a gravidade da condição. Normalmente, os sinais e sintomas aparecem logo após o nascimento, mas às vezes não são aparentes até mais tarde na vida.

Normalmente, o sinal mais óbvio é a falha do recém-nascido em evacuar 48 horas após o nascimento.

Outros sinais e sintomas em recém-nascidos podem incluir:

• barriga inchada
• Vômitos, incluindo vômito de uma substância verde ou marrom
• Constipação ou gases, que podem deixar um recém-nascido inquieto
• Diarréia

Em crianças mais velhas, os sinais e sintomas podem incluir:

• Crônico constipação
• gases
• Falta de crescimento
• fadiga

Causes

Não está claro o que causa a doença de Hirschsprung. Às vezes ocorre em famílias e pode, em alguns casos, estar associada a uma mutação genética.

A doença de Hirschsprung ocorre quando as células nervosas no cólon não se formam completamente. Os nervos no cólon controlam as contrações musculares que movem os alimentos pelos intestinos. Sem as contrações, as fezes permanecem no intestino grosso.

Fatores de risco

Fatores que podem aumentar o risco da doença de Hirschsprung incluem:

• Ter um irmão com doença de Hirschsprung. A doença de Hirschsprung pode ser hereditária. Se você tem um filho com a doença, os futuros filhos biológicos podem estar em risco.
• Ser homem. A doença de Hirschsprung é mais comum em homens.
• Ter outras doenças hereditárias. A doença de Hirschsprung está associada a certas condições hereditárias, como síndrome de Down e outras anormalidades presentes no nascimento, como doença cardíaca congênita.

Complicações

Crianças com doença de Hirschsprung são propensas a uma infecção intestinal grave chamada enterocolite. A enterocolite pode ser fatal e requer tratamento imediato.

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Diagnóstico

O médico do seu filho fará um exame e faça perguntas sobre os movimentos intestinais de seu filho. Ele ou ela pode recomendar um ou mais dos seguintes testes para diagnosticar ou descartar a doença de Hirschsprung:

• Raio-X abdominal com corante de contraste. O bário ou outro corante de contraste é colocado no intestino por meio de um tubo especial inserido no reto. O bário preenche e reveste o revestimento do intestino, criando uma silhueta nítida do cólon e do reto.

  A radiografia frequentemente mostra um contraste claro entre a seção estreita do intestino sem nervos e o normal, mas seção frequentemente inchada do intestino atrás dele.

• Medir o controle dos músculos ao redor do reto (manometria anal). Um teste de manometria é normalmente feito em crianças mais velhas e adultos. O médico infla um balão dentro do reto. O músculo circundante deve relaxar como resultado. Caso contrário, a doença de Hirschsprung pode ser a causa.
• Remoção de uma amostra de tecido do cólon para teste (biópsia). Esta é a maneira mais segura de identificar a doença de Hirschsprung. Uma amostra de biópsia pode ser coletada usando um dispositivo de sucção e então examinada sob um microscópio para determinar se as células nervosas estão ausentes.

Tratamento

Para a maioria das pessoas, a doença de Hirschsprung é tratado com cirurgia para contornar a parte do cólon que não contém células nervosas. Isso pode ser feito de duas maneiras: uma cirurgia pull-through ou uma cirurgia de ostomia.

Cirurgia pull-through

Neste procedimento, o revestimento da parte doente do cólon é retirado. Em seguida, a seção normal é puxada de dentro para fora do cólon e fixada no ânus. Isso geralmente é feito usando métodos minimamente invasivos (laparoscópicos), operando através do ânus.

Cirurgia de ostomia

Em crianças que estão muito doentes, a cirurgia pode ser feita em duas etapas.

Primeiro, a parte anormal do cólon é removida e a parte superior saudável do cólon é conectada a uma abertura que o cirurgião cria no abdômen da criança. As fezes então saem do corpo através da abertura para um saco que se conecta ao final do intestino que se projeta através do orifício no abdômen (estoma). Isso dá tempo para a parte inferior do cólon cicatrizar.

Assim que o cólon tiver tempo de cicatrizar, um segundo procedimento é feito para fechar o estoma e conectar a parte saudável do intestino ao reto ou ânus.

Resultados da cirurgia

Após a cirurgia, a maioria das crianças consegue evacuar pelo ânus.

As possíveis complicações que podem melhorar com o tempo incluem:

• Constipação
• Vazamento de fezes (incontinência fecal)
• Atrasos no treinamento do banheiro

As crianças também continuam a correr o risco de desenvolver uma infecção intestinal (enterocolite) após a cirurgia, especialmente nos primeiros ano. Chame o médico imediatamente se algum dos sinais e sintomas de enterocolite ocorrer, como:

• Sangramento do reto
• febre
• abdome inchado
• Vômitos

Estilo de vida e remédios caseiros

Se seu filho tiver constipação após a cirurgia para a doença de Hirschsprung, discuta com seu médico se deve tentar qualquer um dos seguinte:

Sirva alimentos ricos em fibras. Se seu filho come alimentos sólidos, inclua alimentos ricos em fibras. Ofereça grãos inteiros, frutas e vegetais e limite o pão branco e outros alimentos com baixo teor de fibras. Como um aumento repentino de alimentos ricos em fibras pode piorar a constipação no início, adicione alimentos ricos em fibras à dieta de seu filho aos poucos.

Se seu filho ainda não está comendo alimentos sólidos, pergunte ao médico sobre fórmulas que pode ajudar a aliviar a constipação. Alguns bebês podem precisar de um tubo de alimentação por um tempo.

• Aumente os líquidos. Incentive seu filho a beber mais água. Se uma parte ou todo o cólon de seu filho foi removido, seu filho pode ter problemas para absorver água suficiente. Beber mais água pode ajudar seu filho a se manter hidratado, o que pode ajudar a aliviar a constipação.
• Incentive a atividade física. A atividade aeróbica diária ajuda a promover movimentos intestinais regulares.
• Laxantes (somente conforme indicado pelo médico do seu filho). Se seu filho não responde ou não tolera o aumento de fibras, água ou atividade física, certos laxantes - medicamentos para estimular os movimentos intestinais - podem ajudar a aliviar a constipação. Pergunte ao médico se você deve dar laxantes ao seu filho, com que frequência e sobre os riscos e benefícios.

Preparação para a consulta

A doença de Hirschsprung é frequentemente diagnosticado no hospital logo após o nascimento, ou os sinais da doença aparecem mais tarde. Se seu filho apresentar sinais ou sintomas que o preocupem, principalmente constipação e abdômen inchado, converse com seu médico.

Você pode ser encaminhado a um especialista em distúrbios digestivos (gastroenterologista) ou ao serviço de emergência se seu filho os sintomas são graves.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Quando marcar a consulta, pergunte se há qualquer coisa que seu filho precise fazer com antecedência, como jejuar para um teste específico. Faça uma lista de:

• Os sinais ou sintomas do seu filho, incluindo detalhes sobre os movimentos intestinais - frequência, consistência, cor e dor associada
• Informações médicas importantes do seu filho, incluindo outras condições que ele tem e histórico médico familiar
• Todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que seu filho está tomando e quanta água ele bebe em um dia normal
• Perguntas a fazer ao seu filho médico

Leve um membro da família ou amigo, se possível, para ajudá-lo a lembrar as informações que você recebeu.

Para a doença de Hirschsprung, perguntas básicas a fazer ao seu médico inclui:

• O que provavelmente está causando os sintomas do meu filho?
• Quais são as outras causas possíveis?
• De quais testes meu filho precisa?
• Qual é o melhor curso de ação?
• Se você recomendar a cirurgia, o que devo esperar da recuperação do meu filho?
• Quais são os riscos da cirurgia?
• O que é meu filho prognóstico de longo prazo após a cirurgia?
• Meu filho precisará seguir uma dieta especial?
• Posso ter brochuras ou outros materiais impressos? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do médico

O médico do seu filho é propensos a lhe fazer perguntas, incluindo:

• Quando os sintomas de seu filho começaram?
• Os sintomas pioraram?
• Com que frequência seu filho tem evacuação?
• Os movimentos intestinais do seu filho doem?
• As fezes do seu filho estão soltas? Eles contêm sangue?
• Seu filho está vomitando?
• Seu filho se cansa facilmente?
• O que parece melhorar os sintomas de seu filho?
• O que parece piorar os sintomas do seu filho?