Síndrome de Hunter

Visão geral

A síndrome de Hunter é uma doença genética hereditária muito rara, causada por uma enzima ausente ou com mau funcionamento. Na síndrome de Hunter, o corpo não possui a enzima iduronato 2-sulfatase suficiente. A função dessa enzima é quebrar certas moléculas complexas e, sem o suficiente dessa enzima, as moléculas se acumulam em quantidades perigosas.

O acúmulo de grandes quantidades dessas substâncias nocivas acaba causando danos permanentes e progressivos que afetam a aparência , desenvolvimento mental, função de órgãos e habilidades físicas.

A síndrome de Hunter é muito mais comum em meninos. A condição é um tipo de um grupo de doenças metabólicas hereditárias chamadas mucopolissacaridoses (MPSs). A síndrome de Hunter também é conhecida como MPS II.

Não há cura para a síndrome de Hunter. O tratamento envolve o controle de sintomas e complicações.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Hunter variam e variam de leves a graves. Os sintomas não estão presentes no nascimento, mas geralmente começam por volta dos 2 a 4 anos de idade, conforme as moléculas prejudiciais se acumulam.

Os sinais e sintomas podem incluir:

• Uma cabeça aumentada
• Espessamento dos lábios
• Um nariz largo e narinas dilatadas
• Uma língua protuberante
• Uma voz profunda e rouca
• Tamanho ou formato anormal do osso e outras irregularidades esqueléticas
• Um abdômen distendido, como resultado de órgãos internos aumentados
• Diarréia crônica
• Crescimentos na pele branca que se assemelham seixos
• rigidez articular
• comportamento agressivo
• crescimento atrofiado
• desenvolvimento atrasado, como andar ou falar tarde

Quando consultar um médico

A síndrome de Hunter é muito incomum, mas se você notar mudanças na aparência facial de seu filho, perda de habilidades adquiridas anteriormente ou outros sinais ou sintomas listados acima, fale ao médico de cuidados primários do seu filho. Ele ou ela pode ajudá-lo a decidir se você precisa consultar um especialista ou buscar mais exames.

Causas

A síndrome de Hunter se desenvolve quando um cromossomo defeituoso é herdado da mãe da criança.

Por causa desse cromossomo defeituoso, uma enzima necessária para quebrar moléculas complexas de açúcar está faltando ou não está funcionando corretamente. Sem esta enzima, grandes quantidades dessas moléculas complexas de açúcar se acumulam nas células, sangue e tecidos conjuntivos, causando danos permanentes e progressivos.

Fatores de risco

Existem dois principais fatores de risco para desenvolvimento da síndrome de Hunter:

• História da família. A síndrome de Hunter é causada por um cromossomo defeituoso e a criança deve herdar o cromossomo defeituoso para desenvolver a doença. A síndrome de Hunter é conhecida como doença recessiva ligada ao X, o que significa que as mulheres são portadoras do cromossomo X defeituoso, causador da doença, e podem transmiti-lo. Mas as mães não são afetadas pela doença e provavelmente não sabem que têm esse cromossomo defeituoso.
• Sexo. A síndrome de Hunter quase sempre ocorre em homens. As meninas correm muito menos risco de desenvolver esta doença porque herdam dois cromossomos X. Se um dos cromossomos X estiver com defeito, seu cromossomo X normal pode fornecer um gene funcional. Se o cromossomo X de um homem é defeituoso, no entanto, não há outro cromossomo X normal para compensar o problema.

Complicações

Uma variedade de complicações podem ocorrem com a síndrome de Hunter dependendo do tipo e da gravidade da doença. As complicações podem afetar os pulmões, o coração, as articulações, o tecido conjuntivo, o cérebro e o sistema nervoso.

Complicações respiratórias

Língua dilatada, gengivas espessas e espessamento das passagens nasais e traqueia (traqueia) dificultam a respiração. As crianças costumam ter infecções crônicas de ouvido e seios da face, infecções respiratórias e pneumonia.

A apneia do sono, uma condição em que a respiração é interrompida intermitentemente durante o sono, costuma estar presente devido à constrição das vias aéreas.

Complicações cardíacas

O espessamento do tecido cardíaco pode causar o fechamento incorreto das válvulas cardíacas. Como resultado, o coração e outras partes do corpo não recebem sangue com eficiência. Conforme a doença progride, essas condições geralmente pioram e geralmente resultam em insuficiência cardíaca.

O espessamento do tecido também pode causar estreitamento da aorta e de outros vasos sanguíneos. Isso, por sua vez, pode resultar em hipertensão e estreitamento das artérias pulmonares.

Complicações do tecido esquelético e conjuntivo

O armazenamento de moléculas complexas de açúcar não digeridas em tecidos conjuntivos resulta em anormalidades em ossos, articulações e ligamentos. Isso reduz o crescimento do seu filho, causando dor e malformações físicas e dificultando sua movimentação.

A rigidez das articulações é causada pelo inchaço dos tecidos conjuntivos das articulações e por anormalidades na cartilagem e nos ossos. Se seu filho estiver com dor, ele provavelmente se moverá menos, o que pode causar mais rigidez e dor.

O grupo de anormalidades tipicamente observado nos ossos das pessoas com síndrome de Hunter é denominado disostose múltipla. Crianças com essas anormalidades podem desenvolver vértebras e espinhas de formato irregular, costelas, braços, dedos, pernas e pelve.

Anormalidades ósseas podem fazer com que muitas pessoas com síndrome de Hunter sejam anormalmente baixas. Aqueles com casos mais leves podem atingir a altura normal ou quase normal.

As hérnias são comuns na síndrome de Hunter. A hérnia ocorre quando o tecido mole, geralmente parte do intestino, cutuca um ponto fraco ou rasgo na parede abdominal inferior.

As hérnias associadas à síndrome de Hunter podem se tornar muito grandes e costumam ser um dos primeiros sinais da desordem. O aumento do fígado e do baço pode aumentar a pressão no abdômen, causando uma hérnia.

Complicações do cérebro e do sistema nervoso

Uma variedade de complicações neurológicas pode estar presente e continuar a se desenvolver em crianças com síndrome de Hunter.

Muitos problemas neurológicos são causados ​​pelo acúmulo de fluidos em excesso no cérebro de seu filho. A pressão desses fluidos pode causar outros problemas que podem causar fortes dores de cabeça, interferir na visão e alterar o estado mental de seu filho.

Seu filho também pode desenvolver uma condição na qual as membranas que circundam a medula espinhal podem ficar espessas e com cicatrizes. Isso causa pressão e compressão da medula espinhal superior. Como resultado, seu filho pode desenvolver fadiga nas pernas, enfraquecer gradualmente e se tornar menos ativo fisicamente.

Outros distúrbios, como a síndrome do túnel do carpo, podem resultar da compressão do nervo que ocorre por causa de deformidades ósseas e armazenamento de moléculas de açúcar complexas nos tecidos.

O comportamento anormal pode se desenvolver em crianças com casos mais graves de síndrome de Hunter. Freqüentemente, o desenvolvimento mental de seu filho é afetado entre as idades de 2 e 6 anos.

Algumas crianças são hiperativas e têm problemas para prestar atenção ou seguir instruções. Seu filho também pode se comportar de forma agressiva e parecer incapaz de sentir o perigo. À medida que o funcionamento físico geral do seu filho diminui, esses problemas de comportamento tendem a se tornar menos graves.

As convulsões também podem ocorrer em crianças com a síndrome de Hunter.

Recuperação mais longa de outras doenças

Os tempos de recuperação de doenças normais da infância podem ser maiores para crianças com síndrome de Hunter. Como resultado, certifique-se de tomar medidas preventivas gerais - por exemplo, dê ao seu filho uma vacina contra a gripe e garanta que ele receba todas as vacinas necessárias.

Prevenção

A síndrome de Hunter é genética transtorno. Fale com o seu médico ou conselheiro genético se estiver pensando em ter filhos e se você ou algum membro da sua família tiver uma doença genética ou um histórico familiar de doenças genéticas.

Se você acha que pode ser um portador, testes genéticos estão disponíveis. Se você já tem um filho com a síndrome de Hunter, procure o conselho de um médico ou conselheiro genético antes de ter mais filhos.

conteúdo:

Diagnóstico

Os bebês que nascem com a síndrome de Hunter quase sempre parecem saudáveis ​​ao nascer. As alterações nas características faciais costumam ser o primeiro sinal perceptível de que algo não está certo. A síndrome de Hunter progride lentamente e seus sinais e sintomas se sobrepõem a vários outros distúrbios, portanto, um diagnóstico definitivo pode demorar um pouco.

Uma amostra de urina pode ser verificada quanto à deficiência de enzima ou quantidades excessivas do açúcar complexo moléculas associadas a este distúrbio. Uma análise genética pode confirmar o diagnóstico.

Teste pré-natal

O teste pré-natal do fluido que envolve o bebê (amniocentese) ou de uma amostra de tecido da placenta (biópsia de vilo corial) pode verifique se o seu filho ainda não nascido carrega uma cópia do gene defeituoso ou está afetado pelo distúrbio.

Tratamento

Teste pré-natal do fluido que envolve o bebê ou de uma amostra de tecido do a placenta pode verificar se seu filho ainda não nascido carrega uma cópia do gene defeituoso ou se está afetado pelo distúrbio.

Alívio para complicações respiratórias

A remoção das amígdalas e adenóides pode abrir as vias aéreas de seu filho e ajudam a aliviar a apnéia do sono. Mas, à medida que a doença progride, os tecidos continuam a engrossar e esses problemas podem voltar.

Dispositivos de respiração que usam pressão de ar para manter as vias aéreas abertas, como pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) ou pressão positiva de dois níveis nas vias aéreas (BiPAP) dispositivos - podem ajudar com obstruções das vias aéreas superiores e apneia do sono. Manter as vias respiratórias do seu filho abertas também pode ajudar a evitar níveis baixos de oxigênio no sangue.

Lidando com complicações cardíacas

O médico do seu filho vai querer observar de perto complicações cardiovasculares, como pressão alta, a sopro cardíaco e válvulas cardíacas com vazamento. Se o seu filho tem problemas cardiovasculares graves, o médico pode recomendar cirurgia para substituir as válvulas do coração.

Tratamento para problemas do esqueleto e do tecido conjuntivo

Como a maioria das crianças com síndrome de Hunter não cicatriza bem e costuma ter complicações após a cirurgia, as opções são limitadas para tratar as complicações do esqueleto e do tecido conjuntivo. Por exemplo, a cirurgia para estabilizar a coluna usando hardware interno é difícil quando os ossos são frágeis.

A flexibilidade das articulações do seu filho pode ser melhorada com fisioterapia, que ajuda a lidar com a rigidez e manter a função. Mas a fisioterapia não pode impedir o declínio progressivo do movimento articular. Seu filho pode eventualmente precisar usar uma cadeira de rodas por causa da dor e da resistência limitada.

A cirurgia pode reparar hérnias, mas devido à fraqueza nos tecidos conjuntivos, os resultados geralmente não são ideais. O procedimento freqüentemente precisa ser repetido. Uma opção é gerenciar as hérnias de seu filho com arcos de suporte em vez de cirurgia, devido aos riscos da anestesia e da cirurgia.

Gerenciando complicações neurológicas

Problemas associados ao acúmulo de fluido e tecido ao redor o cérebro e a medula espinhal são difíceis de tratar por causa dos riscos inerentes ao tratamento dessas partes do corpo.

O médico do seu filho pode recomendar cirurgia para drenar o excesso de fluidos ou remover tecido acumulado. Se o seu filho tiver convulsões, o médico pode prescrever medicamentos anticonvulsivantes.

Gerenciando problemas comportamentais

Se o seu filho desenvolver um comportamento anormal como resultado da síndrome de Hunter, oferecer um ambiente doméstico seguro é uma delas das maneiras mais importantes de lidar com esse desafio. Tratar problemas de comportamento com medicamentos teve sucesso limitado porque a maioria dos medicamentos tem efeitos colaterais que podem piorar outras complicações da doença, como problemas respiratórios.

Lidando com problemas de sono

Os padrões de sono de uma criança com síndrome de Hunter pode se tornar cada vez mais desorganizada. Remédios, incluindo sedativos e especialmente melatonina, podem melhorar o sono.

Manter um horário de dormir rígido e garantir que seu filho durma em um quarto bem escuro também pode ajudar. Além disso, criar um ambiente seguro no quarto do seu filho - colocar o colchão no chão, forrar as paredes, remover todos os móveis duros, colocar apenas brinquedos macios e seguros no quarto - pode ajudá-lo a descansar mais facilmente.

Tratamentos emergentes

Alguns tratamentos mostraram potencial para retardar o progresso da doença e diminuir sua gravidade, mas os efeitos de longo prazo são desconhecidos.

• Terapia enzimática. Este tratamento aprovado pela Food and Drug Administration usa enzimas artificiais ou geneticamente modificadas para substituir as enzimas ausentes ou defeituosas do seu filho e aliviar os sintomas da doença. Este tratamento é administrado uma vez por semana através de uma linha intravenosa (IV).

  Dada a tempo, a terapia de reposição enzimática pode atrasar ou prevenir alguns dos sintomas da síndrome de Hunter. Não está claro, entretanto, se as melhorias vistas com esta terapia são significativas o suficiente para elevar a qualidade de vida das pessoas com a doença. Além disso, os benefícios do pensamento e da inteligência não foram observados com a terapia de reposição enzimática.

  Podem ocorrer reações alérgicas graves durante a terapia de reposição enzimática. Outros possíveis efeitos colaterais incluem dor de cabeça, febre e reações na pele. Os efeitos colaterais podem diminuir com o tempo ou com um ajuste de dose, no entanto.

• Transplante de células-tronco. Este procedimento infunde células-tronco saudáveis ​​do sangue no corpo do seu filho, na esperança de que as novas células criem a enzima ausente ou defeituosa. No entanto, os resultados do tratamento foram mistos e mais pesquisas são necessárias.
• Terapia gênica. A substituição do cromossomo responsável pela produção da enzima ausente poderia, teoricamente, curar a síndrome de Hunter, mas muito mais pesquisas precisam ser feitas antes que tal terapia esteja disponível.

Enfrentamento e suporte

Participar de um grupo de apoio para pais de crianças com síndrome de Hunter pode ser uma ótima maneira de obter informações práticas, estratégias de vida diária e incentivo de outros pais em situações semelhantes à sua. Pergunte ao seu médico se há um grupo em sua área.

A supervisão intensa que pode ser necessária para seu filho pode fazer com que você e outros cuidadores fiquem física, mental e emocionalmente exaustos. Se houver assistência temporária disponível, aproveite-a para fazer uma pausa e ser mais eficaz no longo prazo para enfrentar os desafios do dia-a-dia de cuidar de seu filho.

Verifique com seu condado e estado para recursos que podem estar disponíveis para você, como pai de uma criança com necessidades especiais.

Informar outras pessoas

Devido ao estreitamento das vias aéreas, as pessoas com síndrome de Hunter geralmente têm dificuldade em receber um tubo respiratório durante a anestesia geral. Você pode querer anotar isso nos formulários de creche ou escola para que o pessoal de emergência possa ser alertado sobre esse fato, caso seu filho tenha uma emergência e você não esteja lá. Um especialista em anestesia experiente deve realizar a intubação de uma pessoa com síndrome de Hunter.

Preparando-se para sua consulta

Provavelmente, você primeiro apresentará suas preocupações sobre seu filho com seu filho cuidado médico. O médico do seu filho provavelmente irá encaminhá-lo a especialistas para um diagnóstico e tratamento definitivos. No entanto, o médico de cuidados primários do seu filho geralmente continua envolvido para ajudar a coordenar as necessidades de saúde do seu filho.

Alguns dos especialistas que podem estar envolvidos no cuidado do seu filho incluem um especialista em ouvido, nariz e garganta (otorrinolaringologista) , um cardiologista (cardiologista), um especialista em cérebro e nervos (neurologista), um oftalmologista (oftalmologista), um nutricionista e terapeutas físicos, ocupacionais e da fala. Um geneticista pode estar envolvido no diagnóstico e aconselhamento sobre gestações futuras.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta e o que você pode esperar do médico do seu filho.

O que você pode fazer

• Faça uma lista de todos os sinais ou sintomas que você notou em seu filho, incluindo qualquer um que possa parecer não relacionado à síndrome de Hunter. Por exemplo, diarreia é um sinal da síndrome de Hunter, mas que você pode não necessariamente vincular a problemas comportamentais.
• Anote informações pessoais importantes, incluindo qualquer histórico pessoal ou familiar de um distúrbio genético.
• Leve um membro da família ou amigo, se possível. Às vezes, pode ser difícil lembrar todas as informações fornecidas a você durante uma consulta. Alguém que o acompanha pode se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
• Escreva perguntas para fazer ao seu médico.

Preparar uma lista de perguntas ajudará você a ter certeza de cubra todos os pontos que são importantes para você. Algumas perguntas básicas que você pode querer fazer ao seu médico incluem:

• O que é a síndrome de Hunter?
• Existem outras causas possíveis para os sintomas do meu filho?
• São necessários exames adicionais para confirmar o diagnóstico?
• Quais tratamentos estão disponíveis e quais você recomenda para meu filho?
• Este tratamento apresenta algum risco?
• Que tipo de melhora podemos esperar?
• Qual é o prognóstico de longo prazo do meu filho?
• Existem alternativas para a abordagem principal que você está sugerindo?
• Meu filho precisa fazer uma dieta especial?
• Se meu filho estiver com dor, como posso deixá-lo mais confortável?
• Quais são suas sugestões para lidar com problemas comportamentais?
• E quanto aos cuidados pueris de rotina? Meu filho deve receber imunizações infantis de rotina? Meu filho deve tomar vacinas contra a gripe?
• Que tipo de ajuda meu filho precisará na escola e como posso garantir que as escolas públicas fornecerão os recursos educacionais de que meu filho precisa?
• Se Eu tenho mais filhos, qual a probabilidade de eu passar essa síndrome para eles? Posso evitar que isso aconteça?
• Há brochuras ou outro material impresso que posso levar para casa? Quais sites você recomenda visitar? Existem recursos locais disponíveis para mim e meu filho?
• Você pode recomendar alguém com quem eu possa falar sobre cobertura de seguro e outras despesas relacionadas às necessidades especiais de meu filho?

Além das perguntas que você preparou para fazer ao seu médico, não hesite em fazer outras perguntas que ocorrerem durante a sua consulta. Se ajudar, faça anotações.

No final de sua consulta, você pode resumir as informações que recebeu com seu médico para ter certeza de entendê-las. Peça uma cópia do atestado clínico do seu médico para referência futura e comunicação com outras instalações.

O que esperar do seu médico

É provável que o seu médico lhe faça uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las pode reservar tempo para revisar quaisquer pontos nos quais você deseja gastar mais tempo. Seu médico pode perguntar:

• Quando você notou os sintomas de seu filho pela primeira vez?
• Outros adultos mencionaram alguma preocupação sobre seu filho?
• Você os sintomas da criança estão presentes o tempo todo ou eles vêm e vão?
• Você sabe se existe uma história familiar de síndrome de Hunter?
• Alguma coisa melhora os sintomas de seu filho?
• O que parece piorar os sintomas do seu filho?