Doença de Huntington

Visão geral

A doença de Huntington é uma doença hereditária rara que causa o colapso progressivo (degeneração) das células nervosas do cérebro. A doença de Huntington tem um amplo impacto nas habilidades funcionais de uma pessoa e geralmente resulta em distúrbios de movimento, pensamento (cognitivos) e psiquiátricos.

Os sintomas da doença de Huntington podem se desenvolver a qualquer momento, mas muitas vezes aparecem pela primeira vez quando as pessoas estão em seus 30 ou 40 anos. Se a condição se desenvolver antes dos 20 anos, é chamada de doença de Huntington juvenil. Quando a doença de Huntington se desenvolve precocemente, os sintomas são um pouco diferentes e a doença pode progredir mais rapidamente.

Há medicamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas da doença de Huntington. Mas os tratamentos não podem prevenir o declínio físico, mental e comportamental associado à doença.

Sintomas

A doença de Huntington geralmente causa distúrbios de movimento, cognitivos e psiquiátricos com um amplo espectro de sinais e sintomas. Os sintomas que aparecem primeiro variam muito de pessoa para pessoa. Alguns sintomas parecem mais dominantes ou têm um efeito maior na capacidade funcional, mas podem mudar ao longo do curso da doença.

Distúrbios do movimento

Os distúrbios do movimento associados à doença de Huntington podem incluir problemas de movimento involuntário e deficiências em movimentos voluntários, como:

• movimentos involuntários de contração ou contração (coreia)
• Problemas musculares, como rigidez ou contratura muscular (distonia)
• Movimentos oculares lentos ou anormais
• marcha, postura e equilíbrio prejudicados
• Dificuldade para falar ou engolir

Deficiências em os movimentos voluntários - em vez dos movimentos involuntários - podem ter um impacto maior na capacidade de uma pessoa de trabalhar, realizar atividades diárias, comunicar-se e permanecer independente.

Transtornos cognitivos

Prejuízos cognitivos frequentemente associados com doença de Huntington incluem:

• Dificuldade em organizar, priorizar ou focar nas tarefas
• Falta de flexibilidade ou tendência a se prender a um pensamento, comportamento ou ação (perseveração)
• Falta de controle dos impulsos que pode resultar em explosões, agindo sem pensamento e sexual promiscuidade
• Falta de consciência de seus próprios comportamentos e habilidades
• Lentidão em processar pensamentos ou '' encontrar '' palavras
• Dificuldade em aprender novas informações

Transtornos psiquiátricos

O transtorno psiquiátrico mais comum associado à doença de Huntington é a depressão. Esta não é simplesmente uma reação ao receber um diagnóstico da doença de Huntington. Em vez disso, a depressão parece ocorrer devido a lesões no cérebro e subsequentes alterações na função cerebral. Os sinais e sintomas podem incluir:

• sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia
• retraimento social
• insônia
• fadiga e perda de energia
• Pensamentos frequentes de morte, morrer ou suicídio

Outros transtornos psiquiátricos comuns incluem:

• Transtorno obsessivo-compulsivo, a condição marcada por pensamentos intrusivos recorrentes e comportamentos repetitivos
• Mania, que pode causar humor elevado, hiperatividade, comportamento impulsivo e autoestima inflada
• Transtorno bipolar, uma condição com episódios alternados de depressão e mania

Além dos distúrbios acima, a perda de peso é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que a doença progride.

Sintomas da doença de Huntington juvenil

O início e a progressão da doença de Huntington em pessoas mais jovens podem ser ligeiramente diferentes dos adultos. Os problemas que geralmente se apresentam no início do curso da doença incluem:

Mudanças comportamentais

• Dificuldade em prestar atenção
• Queda rápida e significativa no desempenho geral da escola
• Problemas comportamentais

Mudanças físicas

• Músculos contraídos e rígidos que afetam a marcha (especialmente em crianças pequenas)
• Tremores ou movimentos involuntários leves
• Quedas frequentes ou falta de jeito
• Convulsões

Quando consultar um médico

Consulte o seu médico se notar mudanças em seus movimentos, estado emocional ou mental habilidade. Os sinais e sintomas da doença de Huntington podem ser causados ​​por várias condições diferentes. Portanto, é importante obter um diagnóstico rápido e completo.

Causas

A doença de Huntington é causada por um defeito hereditário em um único gene. A doença de Huntington é uma doença autossômica dominante, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.

Com exceção dos genes nos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene - uma cópia de cada pai. Um pai com um gene defeituoso pode transmitir a cópia defeituosa do gene ou a cópia saudável. Cada criança da família, portanto, tem 50% de chance de herdar o gene que causa a doença genética.

Complicações

Depois que a doença de Huntington começa, as habilidades funcionais de uma pessoa pioram gradualmente Tempo. A taxa de progressão da doença e a duração variam. O tempo desde o surgimento da doença até a morte costuma ser de 10 a 30 anos. A doença de Huntington juvenil geralmente resulta em morte dentro de 10 anos após o desenvolvimento dos sintomas.

A depressão clínica associada à doença de Huntington pode aumentar o risco de suicídio. Algumas pesquisas sugerem que o maior risco de suicídio ocorre antes de o diagnóstico ser feito e nos estágios intermediários da doença, quando uma pessoa começa a perder independência.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington precisa de ajuda em todas as atividades da vida diária e cuidados. No final da doença, ele provavelmente ficará confinado a uma cama e incapaz de falar. Alguém com a doença de Huntington geralmente é capaz de entender a linguagem e tem consciência da família e dos amigos, embora alguns não reconheçam membros da família.

As causas comuns de morte incluem:

• Pneumonia ou outras infecções
• Lesões relacionadas a quedas
• Complicações relacionadas à incapacidade de engolir

Prevenção

Pessoas Com uma história familiar conhecida de doença de Huntington, estão compreensivelmente preocupados em saber se podem transmitir o gene de Huntington para seus filhos. Essas pessoas podem considerar testes genéticos e opções de planejamento familiar.

Se um pai em situação de risco está considerando o teste genético, pode ser útil encontrar um conselheiro genético. Um conselheiro genético discutirá os riscos potenciais de um resultado de teste positivo, o que indicaria que o pai desenvolverá a doença. Além disso, os casais precisarão fazer escolhas adicionais sobre ter filhos ou considerar alternativas, como teste pré-natal para o gene ou fertilização in vitro com espermatozóides ou óvulos de doadores.

Outra opção para casais é in vitro fertilização e diagnóstico genético pré-implantação. Nesse processo, os óvulos são removidos dos ovários e fertilizados com o esperma do pai em um laboratório. Os embriões são testados quanto à presença do gene Huntington, e apenas aqueles com teste negativo para o gene Huntington são implantados no útero da mãe.

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Diagnóstico

Um diagnóstico preliminar da doença de Huntington é baseado principalmente nas suas respostas às perguntas, um exame físico geral, uma revisão do histórico médico da sua família e exames neurológicos e psiquiátricos.

Neurológico exame

O neurologista fará perguntas e conduzirá testes relativamente simples de:

• Sintomas motores, como reflexos, força muscular e equilíbrio
• Sintomas sensoriais, incluindo tato, visão e audição
• Sintomas psiquiátricos, como humor e estado mental

Teste neuropsicológico

O neurologista pode também realize testes padronizados para verificar sua:

• memória
• raciocínio
• agilidade mental
• habilidades de linguagem
• S raciocínio patial

Avaliação psiquiátrica

Provavelmente você será encaminhado a um psiquiatra para um exame para procurar uma série de fatores que podem contribuir para o seu diagnóstico, incluindo:

• Estado emocional
• padrões de comportamento
• qualidade de julgamento
• habilidades de enfrentamento
• sinais de pensamento desordenado
• Evidência de abuso de substâncias

Imagens e funções do cérebro

Seu médico pode solicitar exames de imagem cerebral para avaliar a estrutura ou função de o cérebro. As tecnologias de imagem podem incluir ressonância magnética ou tomografia computadorizada que mostra imagens detalhadas do cérebro.

Essas imagens podem revelar mudanças no cérebro em áreas afetadas pela doença de Huntington. Essas alterações podem não aparecer no início do curso da doença. Esses testes também podem ser usados ​​para descartar outras condições que podem estar causando os sintomas.

Aconselhamento e testes genéticos

Se os sintomas sugerirem fortemente a doença de Huntington, seu médico pode recomendar um teste genético para o gene defeituoso.

Este teste pode confirmar o diagnóstico. Também pode ser valioso se não houver histórico familiar conhecido da doença de Huntington ou se o diagnóstico de nenhum outro membro da família foi confirmado por um teste genético. Mas o teste não fornecerá informações que possam ajudar a determinar um plano de tratamento.

Antes de fazer esse teste, o conselheiro genético explicará os benefícios e as desvantagens de aprender os resultados dos testes. O conselheiro genético também pode responder a perguntas sobre os padrões de herança da doença de Huntington.

Teste genético preditivo

Um teste genético pode ser feito se você tiver um histórico familiar da doença, mas não t tem sintomas. Isso é chamado de teste preditivo. O teste não pode dizer quando a doença vai começar ou quais sintomas irão aparecer primeiro.

Algumas pessoas podem fazer o teste porque acham que não saber é mais estressante. Outros podem querer fazer o teste antes de ter filhos.

Os riscos podem incluir problemas de segurabilidade ou futuro emprego e o estresse de enfrentar uma doença fatal. Em princípio, existem leis federais que tornam ilegal o uso de informações de testes genéticos para discriminar pessoas com doenças genéticas.

Esses testes são realizados apenas após consulta com um conselheiro genético.

Tratamento

Nenhum tratamento pode alterar o curso da doença de Huntington. Mas os medicamentos podem diminuir alguns sintomas de distúrbios do movimento e psiquiátricos. E várias intervenções podem ajudar uma pessoa a se adaptar às mudanças em suas habilidades por um determinado período de tempo.

Os medicamentos provavelmente evoluirão ao longo do curso da doença, dependendo dos objetivos gerais do tratamento. Além disso, medicamentos que tratam alguns sintomas podem resultar em efeitos colaterais que pioram outros sintomas. As metas do tratamento serão revisadas e atualizadas regularmente.

Medicamentos para distúrbios do movimento

Os medicamentos para tratar distúrbios do movimento incluem:

• Medicamentos para controlar os movimentos incluem tetrabenazina (Xenazina) e deutetrabenazina (Austedo), que foram especificamente aprovadas pela Food and Drug Administration para suprimir os movimentos involuntários de contração e contorção (coreia) associados à doença de Huntington. No entanto, essas drogas não têm nenhum efeito na progressão da doença. Os possíveis efeitos colaterais incluem sonolência, inquietação e o risco de agravar ou desencadear depressão ou outras condições psiquiátricas.

• Drogas antipsicóticas, como haloperidol (Haldol) e flufenazina, têm um efeito colateral de suprimir movimentos . Portanto, eles podem ser benéficos no tratamento da coreia. No entanto, essas drogas podem piorar as contrações involuntárias (distonia), inquietação e sonolência.

  Outras drogas, como risperidona (Risperdal), olanzapina (Zyprexa) e quetiapina (Seroquel), podem ter menos efeitos colaterais, mas ainda assim deve ser usado com cautela, pois também pode piorar os sintomas.

• Outros medicamentos que podem ajudar a suprimir a coreia incluem amantadina (Gocovri ER, Osmolex ER), levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) e clonazepam (Klonopin). No entanto, os efeitos colaterais podem limitar seu uso.

Medicamentos para transtornos psiquiátricos

Os medicamentos para tratar transtornos psiquiátricos variam de acordo com os transtornos e sintomas. Os tratamentos possíveis incluem o seguinte:

• Os antidepressivos incluem drogas como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) e sertralina (Zoloft). Esses medicamentos também podem ter algum efeito no tratamento do transtorno obsessivo-compulsivo. Os efeitos colaterais podem incluir náusea, diarreia, sonolência e pressão arterial baixa.
• Drogas antipsicóticas como quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) e olanzapina (Zyprexa) podem suprimir explosões violentas, agitação e outros sintomas de transtornos do humor ou psicose. No entanto, esses medicamentos podem causar diferentes distúrbios do movimento.
• Os medicamentos estabilizadores do humor que podem ajudar a prevenir os altos e baixos associados ao transtorno bipolar incluem anticonvulsivantes, como divalproex (Depakote), carbamazepina (Carbatrol, Epitol, outros) e lamotrigina (Lamictal).

Psicoterapia

Um psicoterapeuta - um psiquiatra, psicólogo ou assistente social clínico - pode fornecer psicoterapia para ajudar com problemas comportamentais, desenvolver estratégias de enfrentamento, gerenciar as expectativas durante a progressão da doença e facilitar a comunicação eficaz entre os membros da família.

Fonoaudiologia

A doença de Huntington pode prejudicar significativamente o controle dos músculos da boca e da garganta, que são essenciais para falar, comer e engolir. Um fonoaudiólogo pode ajudar a melhorar sua habilidade de falar claramente ou ensiná-lo a usar dispositivos de comunicação - como um quadro coberto com fotos de itens e atividades do dia a dia. Os fonoaudiólogos também podem lidar com as dificuldades com os músculos usados ​​para comer e engolir.

Fisioterapia

Um fisioterapeuta pode lhe ensinar exercícios adequados e seguros que aumentam a força, flexibilidade, equilíbrio e coordenação. Esses exercícios podem ajudar a manter a mobilidade o maior tempo possível e podem reduzir o risco de quedas.

Instruções sobre a postura adequada e o uso de suportes para melhorar a postura podem ajudar a diminuir a gravidade de alguns problemas de movimento.

Quando o uso de um andador ou cadeira de rodas é necessário, o fisioterapeuta pode fornecer instruções sobre uso adequado do dispositivo e postura. Além disso, os regimes de exercícios podem ser adaptados para se adequar ao novo nível de mobilidade.

Terapia ocupacional

Um terapeuta ocupacional pode ajudar a pessoa com doença de Huntington, familiares e cuidadores no uso de dispositivos auxiliares que melhoram as habilidades funcionais. Essas estratégias podem incluir:

• Corrimãos em casa
• Dispositivos de assistência para atividades como tomar banho e vestir-se
• Utensílios para comer e beber adaptados para pessoas com limitações habilidades motoras finas

Estilo de vida e remédios caseiros

Gerenciar a doença de Huntington exige muito da pessoa com a doença, dos membros da família e de outros cuidadores domiciliares. Conforme a doença progride, a pessoa se tornará mais dependente dos cuidadores. Uma série de questões precisará ser abordada e as estratégias para lidar com elas irão evoluir.

Alimentação e nutrição

Fatores relacionados à alimentação e nutrição incluem o seguinte:

• Dificuldade em manter um peso corporal saudável. Dificuldade em comer, necessidades calóricas mais altas devido ao esforço físico ou problemas metabólicos desconhecidos podem ser a causa. Para obter nutrição adequada, você pode precisar comer mais de três refeições por dia ou usar suplementos dietéticos.
• Dificuldade para mastigar, engolir e habilidades motoras finas. Esses problemas podem limitar a quantidade de comida que você ingere e aumentar o risco de asfixia. Os problemas podem ser minimizados removendo as distrações durante uma refeição e selecionando alimentos que são mais fáceis de comer. Utensílios projetados para pessoas com habilidades motoras finas limitadas e copos cobertos com canudos ou bicas também podem ajudar.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington precisará de ajuda para comer e beber.

Gerenciando transtornos cognitivos e psiquiátricos

A família e os cuidadores podem ajudar a criar um ambiente que pode ajudar uma pessoa com doença de Huntington a evitar estressores e gerenciar desafios cognitivos e comportamentais. Essas estratégias incluem:

• Usar calendários e programações para ajudar a manter uma rotina regular
• Iniciar tarefas com lembretes ou assistência
• Priorizar ou organizar o trabalho ou atividades
• Dividindo as tarefas em etapas gerenciáveis ​​
• Criando um ambiente tão calmo, simples e estruturado quanto possível
• Identificando e evitando estressores que podem desencadear acessos de raiva, irritabilidade , depressão ou outros problemas
• Para crianças em idade escolar ou adolescentes, consultar os funcionários da escola para desenvolver um plano de educação individual apropriado
• Oferecer oportunidades para a pessoa manter interações sociais e amizades como tanto quanto possível

Enfrentamento e apoio

Uma série de estratégias pode ajudar as pessoas com a doença de Huntington e suas famílias a enfrentar os desafios da doença.

Serviços de apoio

Serviços de apoio para pessoas com doença de Huntington e famílias incluem o seguinte:

• Agências sem fins lucrativos, como a Huntington's Disease Society of America, fornecem educação para cuidadores, encaminhamentos para serviços externos e grupos de apoio para pessoas com a doença e cuidadores.
• Agências locais e estaduais de saúde ou serviços sociais podem fornecer cuidados diurnos para pessoas com a doença, programas de assistência alimentar ou descanso para cuidadores.

Planejamento para cuidados residenciais e de fim de vida

Como a doença de Huntington causa a perda progressiva da função e a morte, é importante antecipar os cuidados que serão necessários nos estágios avançados da doença e perto do fim da vida. As primeiras discussões sobre este tipo de tratamento permitem que a pessoa com doença de Huntington se envolva nessas decisões e comunique suas preferências de tratamento.

A criação de documentos legais que definam os cuidados no fim da vida pode ser benéfica para todos. Eles fortalecem a pessoa com a doença e podem ajudar os membros da família a evitar conflitos no final da progressão da doença. Seu médico pode oferecer conselhos sobre os benefícios e as desvantagens das opções de tratamento em um momento em que todas as opções podem ser cuidadosamente consideradas.

Os assuntos que precisam ser tratados incluem:

• Instalações de cuidados. Os cuidados nos estágios avançados da doença provavelmente exigirão cuidados de enfermagem domiciliares ou cuidados em uma instituição de convivência ou casa de repouso.
• Cuidados paliativos. Os serviços de cuidados paliativos prestam cuidados no final da vida que ajudam a pessoa a abordar a morte com o mínimo desconforto possível. Este cuidado também fornece apoio e educação aos membros da família para ajudá-los a compreender o processo de morrer.
• Testamentos vitais. Testamentos em vida são documentos legais que permitem a uma pessoa definir suas preferências de cuidado quando ela não é capaz de tomar decisões. Por exemplo, essas instruções podem indicar se a pessoa deseja ou não intervenções de suporte à vida ou tratamento agressivo de uma infecção.
• Diretivas antecipadas. Esses documentos legais permitem que você identifique uma ou mais pessoas para tomar decisões em seu nome. Você pode criar uma diretriz de antemão para decisões médicas ou questões financeiras.

Preparação para sua consulta

Se você tiver quaisquer sinais ou sintomas associados à doença de Huntington, você provavelmente será encaminhado a um neurologista após uma consulta inicial com seu médico de família.

Uma revisão de seus sintomas, estado mental, histórico médico e histórico médico familiar pode ser importante na avaliação clínica de um distúrbio neurológico potencial .

O que você pode fazer

Antes de seu compromisso, faça uma lista que inclua o seguinte:

• Sinais ou sintomas - ou quaisquer alterações do que é normal para você - isso pode estar causando preocupação
• Mudanças recentes ou estresses em sua vida
• Todos os medicamentos - incluindo medicamentos sem receita e suplementos dietéticos - e as doses que você toma
• História familiar de doença de Huntington ou outros distúrbios que podem causar distúrbios do movimento ou condições psiquiátricas

Você pode querer uma família y membro ou amigo para acompanhá-lo à sua consulta. Essa pessoa pode fornecer suporte e oferecer uma perspectiva diferente sobre o efeito dos sintomas em suas habilidades funcionais.

O que esperar do seu médico

É provável que seu médico lhe pergunte uma série de perguntas, incluindo as seguintes:

• Quando você começou a sentir os sintomas?
• Seus sintomas são contínuos ou intermitentes?
• Alguém em sua família já foi diagnosticado com doença de Huntington?
• Alguém em sua família foi diagnosticado com outro distúrbio de movimento ou distúrbio psiquiátrico?
• Você está tendo problemas para realizar o trabalho, dever escolar ou tarefas diárias?
• Alguém em sua família morreu jovem?
• Alguém em sua família está em uma casa de repouso?
• Alguém em sua família está inquieto ou se muda o tempo todo?
• Você notou uma mudança em seu humor geral?
• Você se sente triste o tempo todo?
• Você já pensou em suicídio?