Hiperoxalúria e oxalose

Visão geral

A hiperoxalúria ocorre quando você tem muito oxalato na urina. O oxalato é um produto químico natural do corpo e também é encontrado em certos tipos de alimentos. Mas muito oxalato na urina pode causar problemas sérios.

A hiperoxalúria pode ser causada por doenças hereditárias (genéticas), uma doença intestinal ou ingestão de muitos alimentos ricos em oxalato. A saúde dos rins a longo prazo depende do diagnóstico precoce e do tratamento imediato da hiperoxalúria.

A oxalose ocorre depois que os rins falham em pessoas com causas primárias e intestinais de hiperoxalúria, e o excesso de oxalato se acumula no sangue . Isso pode levar a depósitos de oxalato nos vasos sanguíneos, ossos e órgãos do corpo.

Sintomas

Freqüentemente, o primeiro sinal de hiperoxalúria é uma pedra nos rins. Os sintomas de uma pedra nos rins podem incluir:

Dor nas costas severa ou repentina
Dor na área abaixo das costelas nas costas (flanco) que não desaparece
Sangue na urina
vontade frequente de urinar
Dor ao urinar
Calafrios ou febre

Quando para ver um médico

Pedras nos rins na infância são incomuns. As pedras nos rins que se formam em crianças e adolescentes são provavelmente causadas por uma doença subjacente, como hiperoxalúria.

Todos os jovens com pedras nos rins devem consultar um médico para uma avaliação completa, incluindo um teste que mede o oxalato. na urina. Adultos com cálculos renais recorrentes também devem ser avaliados para oxalato na urina.

Causas

A hiperoxalúria ocorre quando há uma quantidade excessiva de uma substância chamada oxalato na urina. Existem vários tipos de hiperoxalúria:

Hiperoxalúria primária. A hiperoxalúria primária é uma condição hereditária (genética) rara, presente ao nascimento. Nesse tipo, o fígado não cria o suficiente de uma certa proteína (enzima) que evita a superprodução de oxalato, ou a enzima não funciona corretamente. O excesso de oxalato é eliminado pelos rins, na urina. O oxalato extra pode se combinar com o cálcio para criar pedras nos rins e cristais, que podem danificar os rins e fazer com que parem de funcionar (insuficiência renal).
As pedras nos rins se formam cedo e costumam causar sintomas durante a infância ou adolescência . Por causa das grandes quantidades de oxalato produzidas, os rins de muitas pessoas com hiperoxalúria primária falham no início da idade adulta média. Mas a insuficiência renal pode ocorrer já na infância, enquanto outras pessoas com hiperoxalúria primária nunca desenvolvem insuficiência renal. Até o momento, os especialistas identificaram três diferentes causas genéticas de hiperoxalúria primária.
Oxalose. A oxalose ocorre se você tiver hiperoxalúria primária e seus rins falharem. Como seu corpo não consegue mais eliminar o oxalato extra, ele começa a se acumular - primeiro no sangue, depois nos olhos, ossos, pele, músculos, vasos sanguíneos, coração e outros órgãos. Isso pode causar vários problemas.
Hiperoxalúria entérica. Várias doenças intestinais, incluindo a doença de Crohn e a síndrome do intestino curto como resultado de procedimentos cirúrgicos, aumentam a absorção de oxalato dos alimentos, o que pode aumentar a quantidade de oxalato excretado na urina.
Hiperoxalúria relacionada à alimentação alimentos com alto teor de oxalato. Comer grandes quantidades de alimentos ricos em oxalato pode aumentar o risco de hiperoxalúria ou pedras nos rins. Peça ao seu médico ou nutricionista uma lista de alimentos com alto teor de oxalato. Evitar alimentos com alto teor de oxalato é particularmente importante se você tem hiperoxalúria entérica.

Complicações

A hiperoxalúria primária não tratada pode eventualmente causar danos aos rins. Com o tempo, seus rins podem parar de funcionar. Para algumas pessoas, este é o primeiro sinal da doença.

Os sinais e sintomas de insuficiência renal incluem:

Diminuição da produção de urina ou nenhuma produção de urina
Sensação geral de mal-estar e cansaço
Perda de apetite, náuseas e vômitos
Pele pálida relacionada à anemia
Inchaço das mãos e pés

A oxalose em seus estágios finais pode causar uma variedade de complicações fora do rim, incluindo doenças ósseas, anemia, úlceras de pele, problemas cardíacos e oculares e, em crianças, falha no desenvolvimento e crescimento normal.

conteúdo:

Diagnóstico

Seu médico fará um exame físico completo, incluindo um histórico médico e uma discussão sobre sua dieta. Os exames para diagnosticar hiperoxalúria podem incluir:

exames de urina, para medir oxalato e outros níveis de metabólitos na urina;
exames de sangue, para mostrar a função renal, bem como os níveis de oxalato em o sangue
Análise de cálculos, para determinar a composição de cálculos renais passados ou removidos cirurgicamente
Raio-X de rim, ultrassom ou tomografia computadorizada (TC) para verificar se há cálculos renais ou depósitos de oxalato de cálcio

Após o teste inicial, seu médico pode recomendar mais testes para confirmar o diagnóstico e ver como a doença afetou outras partes do seu corpo. Esses testes podem incluir:

Teste de DNA para procurar causas hereditárias (hiperoxalúria primária)
Biópsia renal para procurar depósitos de oxalato
Ecocardiograma para verificar para depósitos de oxalato no coração
Exame ocular para verificar se há depósitos de oxalato nos olhos
Biópsia da medula óssea para verificar se há depósitos de oxalato nos ossos
Biópsia hepática para procurar deficiências enzimáticas - necessárias apenas em casos raros em que o teste genético não revela a causa da hiperoxalúria

Se você for diagnosticado com hiperoxalúria primária, seus irmãos correm o risco da doença e deve ser testado também. Se seu filho tem hiperoxalúria primária, você pode considerar o teste genético se planeja ter mais filhos biológicos. Conselheiros de genética médica com experiência em hiperoxalúria podem ajudar a orientar suas decisões e testes.

Tratamento

O tratamento depende do tipo, dos sintomas e da gravidade da hiperoxalúria e de como você responde ao tratamento.

Redução do oxalato

Para reduzir a quantidade de formação de cristal de oxalato de cálcio nos rins, seu médico pode recomendar um ou mais destes tratamentos:

Medicamentos. As doses prescritas de vitamina B-6 podem ser eficazes na redução do oxalato na urina em algumas pessoas com hiperoxalúria primária. As preparações orais de fosfatos e citrato ajudam a prevenir a formação de cristais de oxalato de cálcio. Outros medicamentos, como diuréticos tiazídicos, também podem ser considerados, dependendo de quais outras anormalidades estão presentes em sua urina.
Alta ingestão de líquidos. Se seus rins ainda estiverem funcionando normalmente, seu médico provavelmente lhe dirá para beber mais água ou outros líquidos. Isso limpa os rins, evita o acúmulo de cristais de oxalato e ajuda a evitar a formação de cálculos renais.
Mudanças na dieta. Em geral, prestar atenção à dieta é mais importante se você tiver hiperoxalúria entérica ou alimentar. Seu médico pode recomendar mudanças em sua dieta, incluindo a restrição de alimentos ricos em oxalatos, limitação de sal e diminuição da proteína animal e açúcar (xarope de milho rico em frutose). Mudanças dietéticas como essas podem ajudar a diminuir os níveis de oxalato na urina. Porém, as restrições alimentares podem não ser eficazes para todas as pessoas com hiperoxalúria primária. Siga as recomendações do seu médico.

Tratamento de cálculos renais

Os cálculos renais são comuns em pessoas com hiperoxalúria, mas nem sempre precisam ser tratados. Se cálculos renais grandes estiverem causando dor ou bloqueando o fluxo de urina, pode ser necessário removê-los ou quebrá-los para que possam passar na urina.

Diálise e transplante

Dependendo do gravidade de sua hiperoxalúria, você pode eventualmente perder a função renal. A diálise renal pode ajudar temporariamente, mas não acompanha a quantidade de oxalato produzida. Um transplante de rim ou de rim e fígado pode curar certos tipos hereditários de hiperoxalúria (hiperoxalúria primária).

Ensaios clínicos

Preparação para sua consulta

Para tratamento de pedras nos rins associadas à hiperoxalúria, você pode começar consultando o seu médico de família. Se você tiver pedras nos rins grandes e dolorosas ou pedras que estão danificando seus rins, seu médico pode encaminhá-lo a um médico especializado no tratamento de problemas no trato urinário (urologista ou nefrologista).

O que você pode fazer

Para se preparar para a sua consulta:

Pergunte se há algo que você precisa fazer antes da sua consulta, como limitar sua dieta.
Escreva seus sintomas, incluindo qualquer um que possa não estar relacionado à sua condição.
Monitore o quanto você bebe e urina durante um período de 24 horas.
Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou outros suplementos que você toma.
Leve um membro da família ou amigo, se possível, para ajudá-lo a lembrar o que você discute com seu médico.
Escreva perguntas para fazer ao seu médico.

Para hiperoxalúria, algumas perguntas básicas incluem:

Qual é a causa provável dos meus sintomas?
Existe alguma outra possíveis causas?
Que tipo de exame eu posso precisar?
Eu tenho pedras nos rins?
Que tipo de pedras nos rins eu tenho?
Onde as pedras nos rins estão localizadas ? Qual é o tamanho deles?
Quais são os possíveis tratamentos para minha doença?
Como posso prevenir pedras nos rins no futuro?
Tenho outros problemas de saúde . Qual é a melhor maneira de gerenciá-los juntos?
Preciso planejar visitas de acompanhamento?
Você tem algum material educacional que posso levar comigo? Quais sites você recomenda?

Além das perguntas que você prepara com antecedência, não hesite em fazer outras perguntas durante a sua consulta, conforme elas ocorrerem com você.