Desordens metabólicas hereditárias

Visão geral

Os distúrbios metabólicos herdados referem-se a diferentes tipos de condições médicas causadas por defeitos genéticos - mais comumente herdados de ambos os pais - que interferem no metabolismo do corpo. Essas condições também podem ser chamadas de erros inatos do metabolismo.

Metabolismo é o conjunto complexo de reações químicas que seu corpo usa para manter a vida, incluindo a produção de energia. Enzimas especiais quebram os alimentos ou certos produtos químicos para que seu corpo possa usá-los imediatamente como combustível ou armazená-los. Além disso, certos processos químicos decompõem substâncias que seu corpo não precisa mais ou criam aquelas de que falta.

Quando esses processos químicos não funcionam corretamente devido a uma deficiência de hormônio ou enzima, ocorre um distúrbio metabólico. Os distúrbios metabólicos herdados se enquadram em diferentes categorias, dependendo da substância específica e se ela se acumula em quantidades perigosas (porque não pode ser decomposta), é muito baixa ou está ausente.

Existem centenas de distúrbios metabólicos hereditários, causados por diferentes defeitos genéticos. Os exemplos incluem:

Hipercolesterolemia familiar
doença de Gaucher
síndrome de Hunter
doença de Krabbe
Maple doença do xarope de urina
leucodistrofia metacromática
encefalopatia mitocondrial, acidose láctica, episódios semelhantes a derrame (MELAS)
Niemann-Pick
fenilcetonúria (PKU)
Porfiria
doença de Tay-Sachs
doença de Wilson

Alguns distúrbios metabólicos podem ser diagnosticados de rotina testes de rastreio feitos à nascença. Outros são identificados somente depois que uma criança ou adulto apresenta sintomas de um distúrbio.

O tratamento para um distúrbio metabólico hereditário depende do tipo e da gravidade do distúrbio. Como existem tantos tipos de distúrbios metabólicos hereditários, as recomendações de tratamento podem variar consideravelmente - de restrições dietéticas a transplantes de fígado.