Síndrome de klinefelter

Visão geral

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que ocorre quando um menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X. A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta os homens e geralmente não é diagnosticada até a idade adulta.

A síndrome de Klinefelter pode afetar negativamente o crescimento testicular, resultando em testículos menores do que o normal, o que pode levar a uma menor produção de testosterona. A síndrome também pode causar redução da massa muscular, redução dos pelos faciais e corporais e aumento do tecido mamário. Os efeitos da síndrome de Klinefelter variam e nem todos têm os mesmos sinais e sintomas.

A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter produz pouco ou nenhum esperma, mas os procedimentos de reprodução assistida podem possibilitar que alguns homens com síndrome de Klinefelter pais e filhos.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam amplamente entre os homens com o transtorno. Muitos meninos com síndrome de Klinefelter apresentam poucos ou apenas sinais leves. A condição pode permanecer sem diagnóstico até a idade adulta ou pode nunca ser diagnosticada. Para outros, a condição tem um efeito perceptível no crescimento ou na aparência.

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter também variam com a idade.

Bebês

Sinais e sintomas pode incluir:

• Músculos fracos
• Desenvolvimento motor lento - demorando mais do que a média para sentar, engatinhar e andar
• Atraso na fala
• Problemas no nascimento, como testículos que não desceram para o escroto

Meninos e adolescentes

Os sinais e sintomas podem incluir:

• Mais alto do que a estatura média
• Pernas mais longas, tronco mais curto e quadris mais largos em comparação com outros meninos
• Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
• Depois puberdade, menos músculos e menos pelos faciais e corporais em comparação com outros adolescentes
• Testículos pequenos e firmes
• Pênis pequeno
• Tecido mamário aumentado (ginecomastia)
• Ossos fracos
• Níveis de baixa energia
• Tendência para ser tímido e sensível
• Dificuldade em expressar pensamentos e sentimentos ou socializar
• Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática

Homens

Sinais e sintomas podem incluir :

• Baixa contagem de espermatozoides ou nenhum esperma
• Testículos e pênis pequenos
• Baixo desejo sexual
• Mais alto que a altura média
• Diminuição dos pelos faciais e corporais
• Menos musculosos em comparação com outros homens
• Tecido mamário aumentado
• aumento da gordura da barriga

Quando consultar um médico

Consulte um médico se você ou seu filho:

• Desenvolvimento lento durante a infância ou meninice. Atrasos no crescimento e desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de uma série de condições que precisam de tratamento - incluindo a síndrome de Klinefelter. Embora alguma variação no desenvolvimento físico e mental seja normal, é melhor consultar um médico se você tiver alguma dúvida.
• Infertilidade masculina. Muitos homens com síndrome de Klinefelter não são diagnosticados com infertilidade até que percebam que não podem ter um filho.

Causas

A síndrome de Klinefelter ocorre como resultado de um erro aleatório que faz com que um homem nasça com um cromossomo sexual extra. Não é uma doença hereditária.

Os humanos têm 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais que determinam o sexo de uma pessoa. As mulheres têm dois cromossomos sexuais X (XX). Os homens têm um cromossomo sexual X e Y (XY).

A síndrome de Klinefelter pode ser causada por:

• Uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY) , a causa mais comum
• Um cromossomo X extra em algumas das células (síndrome de Klinefelter em mosaico), com menos sintomas
• Mais de uma cópia extra do cromossomo X, o que é raro e resulta em uma forma grave

Cópias extras de genes no cromossomo X podem interferir no desenvolvimento sexual masculino e na fertilidade.

Fatores de risco

A síndrome de Klinefelter decorre de um evento genético aleatório. O risco da síndrome de Klinefelter não é aumentado por nada que os pais façam ou deixem de fazer. Para mães mais velhas, o risco é maior, mas apenas ligeiramente.

Complicações

A síndrome de Klinefelter pode aumentar o risco de:

• Ansiedade e depressão
• Problemas sociais, emocionais e comportamentais, como baixa autoestima, imaturidade emocional e impulsividade
• Infertilidade e problemas de função sexual
• Ossos fracos (osteoporose)
• Doenças cardíacas e dos vasos sanguíneos
• Câncer de mama e alguns outros tipos de câncer
• Doença pulmonar
• Síndrome metabólica, que inclui diabetes tipo 2, níveis elevados de sangue pressão (hipertensão) e colesterol e triglicérides altos (hiperlipidemia)
• Doenças autoimunes, como lúpus e artrite reumatóide
• Problemas dentais e orais que tornam as cáries dentárias mais prováveis ​​
• Transtorno do espectro do autismo

Uma série de complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionadas à baixa testosterona (hipogonadismo). A terapia de reposição de testosterona reduz o risco de certos problemas de saúde, especialmente quando a terapia é iniciada no início da puberdade.

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Diagnóstico

Seu médico provavelmente fará um exame físico completo e fará perguntas detalhadas sobre os sintomas e a saúde. Isso pode incluir o exame da área genital e do tórax, realização de testes para verificar os reflexos e avaliação do desenvolvimento e funcionamento.

Os principais testes usados ​​para diagnosticar a síndrome de Klinefelter são:

• Hormônio testando. Amostras de sangue ou urina podem revelar níveis hormonais anormais que são um sinal da síndrome de Klinefelter.
• Análise cromossômica. Também chamado de análise de cariótipo, esse teste é usado para confirmar o diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Uma amostra de sangue é enviada ao laboratório para verificar a forma e o número de cromossomos.

Uma pequena porcentagem de homens com síndrome de Klinefelter são diagnosticados antes do nascimento. A síndrome pode ser identificada na gravidez durante um procedimento para examinar células fetais retiradas do líquido amniótico (amniocentese) ou placenta por outro motivo - como ter mais de 35 anos ou ter um histórico familiar de doenças genéticas.

A síndrome de Klinefelter pode ser suspeitada durante um exame de sangue de triagem pré-natal não invasivo. Para confirmar o diagnóstico, testes pré-natais invasivos adicionais, como amniocentese, são necessários.

Tratamento

Se você ou seu filho for diagnosticado com síndrome de Klinefelter, sua equipe de saúde pode incluir um médico que é especialista em diagnosticar e tratar distúrbios que envolvem glândulas e hormônios do corpo (endocrinologista), fonoaudiólogo, pediatra, fisioterapeuta, conselheiro genético, especialista em medicina reprodutiva ou infertilidade e conselheiro ou psicólogo.

Embora não haja maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais devido à síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a minimizar seus efeitos. Quanto mais cedo for feito um diagnóstico e iniciado o tratamento, maiores serão os benefícios. Mas nunca é tarde para obter ajuda.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter é baseado em sinais e sintomas e pode incluir:

• Terapia de reposição de testosterona. Começando no início normal da puberdade, a terapia de reposição de testosterona pode ser administrada para ajudar a estimular as mudanças que normalmente ocorrem na puberdade, como o desenvolvimento de uma voz mais profunda, o crescimento de pelos faciais e corporais e o aumento da massa muscular e do desejo sexual (libido) . A terapia de reposição de testosterona também pode melhorar a densidade óssea e reduzir o risco de fraturas, e pode melhorar o humor e o comportamento. Não vai melhorar a infertilidade.
• Remoção de tecido mamário. Em homens que desenvolvem seios aumentados, o excesso de tecido mamário pode ser removido por um cirurgião plástico, deixando um tórax com aparência mais típica.
• Fala e fisioterapia. Esses tratamentos podem ajudar meninos com síndrome de Klinefelter que têm problemas de fala, linguagem e fraqueza muscular.
• Avaliação e apoio educacional. Alguns meninos com síndrome de Klinefelter têm problemas para aprender e se socializar e podem se beneficiar de assistência extra. Converse com o professor, conselheiro escolar ou enfermeira escolar do seu filho sobre que tipo de apoio pode ajudar.
• Tratamento de fertilidade. A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter é tipicamente incapaz de gerar filhos porque poucos ou nenhum espermatozóide é produzido nos testículos. Para alguns homens com produção mínima de esperma, um procedimento chamado injeção intracitoplasmática de esperma (ICSI) pode ajudar. Durante a ICSI, o esperma é removido do testículo com uma agulha de biópsia e injetado diretamente no óvulo.
• Aconselhamento psicológico. Ter a síndrome de Klinefelter pode ser um desafio, especialmente durante a puberdade e a idade adulta jovem. Para homens com a doença, lidar com a infertilidade pode ser difícil. Um terapeuta familiar, conselheiro ou psicólogo pode ajudar a resolver os problemas emocionais.

Enfrentamento e apoio

O tratamento, a educação para a saúde e o apoio social podem beneficiar muito os indivíduos com síndrome de Klinefelter .

Meninos com síndrome de Klinefelter

Se você tem um filho com síndrome de Klinefelter, pode ajudar a promover o desenvolvimento mental, físico, emocional e social saudável.

• Aprenda sobre a síndrome de Klinefelter. Então você pode fornecer informações precisas, apoio e incentivo.
• Monitore o desenvolvimento de seu filho com atenção. Procure ajuda para problemas que notar, como problemas de fala ou linguagem.
• Faça consultas de acompanhamento regulares com profissionais médicos. Isso pode ajudar a prevenir problemas futuros.
• Incentive a participação em esportes e atividades físicas. Essas atividades ajudarão a desenvolver força muscular e habilidades motoras.
• Estimule oportunidades sociais e participação em atividades em grupo. Essas atividades podem ajudar a desenvolver habilidades sociais.
• Trabalhe em estreita colaboração com a escola de seu filho. Professores, conselheiros escolares e administradores que entendem as necessidades de seu filho podem fazer uma grande diferença.
• Saiba que suporte está disponível. Por exemplo, pergunte sobre serviços de educação especial, se necessário.
• Conecte-se com outros pais. A síndrome de Klinefelter é uma condição comum e você - e seu filho - não estão sozinhos. Pergunte ao seu médico sobre os recursos da Internet e grupos de apoio que podem ajudar a responder a perguntas e aliviar preocupações.

Homens com síndrome de Klinefelter

Se você tem síndrome de Klinefelter, você pode se beneficiar com estas medidas de autocuidado:

• Trabalhe junto com seu médico. O tratamento adequado pode ajudá-lo a manter sua saúde física e mental e prevenir problemas mais tarde na vida, como a osteoporose.
• Investigue suas opções para planejar uma família. Você e seu parceiro podem querer falar com um médico ou outro profissional de saúde sobre suas opções.
• Converse com outras pessoas que tenham a doença. Existem vários recursos que fornecem informações sobre a síndrome de Klinefelter e podem oferecer as perspectivas de outros homens e suas parceiras que lidam com a doença. Muitos homens também acham útil participar de um grupo de apoio.

Preparação para sua consulta

Se você notar sintomas da síndrome de Klinefelter em você ou em seu filho, converse com seu profissional de saúde. Você pode ser encaminhado a um especialista para teste e diagnóstico.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta. Se possível, traga um parente ou amigo com você. Um companheiro de confiança pode ajudá-lo a se lembrar de informações e fornecer suporte emocional.

O que você pode fazer

Antes da consulta, faça uma lista de:

• Sinais ou sintomas que o preocupam
• Medicamentos, incluindo medicamentos sem receita, vitaminas, ervas ou outros suplementos, e as dosagens
• Idades em que você ou seu filho atingiram certos marcos da puberdade , como o desenvolvimento de pelos púbicos e nas axilas, crescimento do pênis e aumento do tamanho dos testículos
• Perguntas a fazer ao médico para aproveitar ao máximo sua consulta

As perguntas a serem feitas podem incluir:

• Os sintomas indicam síndrome de Klinefelter?
• Quais testes são necessários para confirmar o diagnóstico?
• Quais são os outros possíveis causas dos sintomas?
• É necessário um especialista?
• Quais tratamentos são necessários?
• Quais são os efeitos colaterais e os resultados esperados do tratamento?
• Que tipo de especial erapias que você recomenda?
• Que tipo de suporte está disponível?
• Como posso aprender mais sobre esta doença?

Não hesite para fazer outras perguntas durante a consulta.

O que esperar do seu médico

Seu médico pode fazer perguntas como:

• Quando você fez pela primeira vez notou que algo pode estar errado?
• Que sinais e sintomas você notou?
• Quando você (ou seu filho) atingiu os marcos de crescimento e desenvolvimento?
• Você tem problemas com fertilidade?
• Você já fez algum exame ou tratamento anterior?