Síndrome de Klippel-Trenaunay

Visão geral

Síndrome de Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) - também chamada de KTS - é uma doença rara encontrada no nascimento (congênita) que envolve o desenvolvimento anormal de vasos sanguíneos, tecidos moles ( como pele e músculos), ossos e sistema linfático. As principais características incluem uma marca de nascença vermelha (mancha vinho do porto), crescimento excessivo de tecidos e ossos e malformações das veias com ou sem anormalidades linfáticas.

Embora não haja cura para o KTS, o objetivo é controlar os sintomas e prevenir complicações.

Sintomas

Pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay podem ter as seguintes características, que podem variar de leves a mais extensas:

Mancha de vinho do Porto. Esta marca de nascença rosa a roxo-avermelhada é causada por vasos sanguíneos minúsculos (capilares) na camada superior da pele. A marca de nascença geralmente cobre parte de uma perna, mas pode envolver qualquer parte da pele e pode ficar mais escura ou mais clara com a idade.
Malformações das veias. Estes incluem veias torcidas e inchadas (veias varicosas) geralmente na superfície das pernas. Podem ocorrer veias anormais mais profundas nos braços, pernas, abdômen e pélvis. Pode haver tecido esponjoso cheio de pequenas veias dentro ou sob a pele. Anormalidades venosas podem se tornar mais proeminentes com a idade.
Crescimento excessivo de ossos e tecidos moles. Isso começa na infância e geralmente se limita a uma perna, mas pode ocorrer em um braço ou, raramente, no tronco ou na face. Esse crescimento excessivo de osso e tecido cria uma extremidade maior e mais longa. Raramente, ocorre fusão dos dedos das mãos ou dos pés, ou tendo dedos ou pés extras.
Anormalidades do sistema linfático. O sistema linfático - parte do sistema imunológico que protege contra infecções e doenças e transporta o fluido linfático - pode estar anormal. Podem estar presentes vasos linfáticos extras que não funcionam corretamente e podem causar vazamento e inchaço.
Outras condições. O KTS também pode incluir catarata, glaucoma, luxação do quadril no nascimento e problemas de coagulação do sangue.

Quando consultar um médico

A síndrome de Klippel-Trenaunay geralmente é identificada no nascimento . É importante obter um diagnóstico rápido e preciso e cuidados adequados para tratar os sintomas e prevenir complicações.

Causas

A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença genética. Envolve alterações genéticas (mutações) mais comumente no gene PIK3CA. Essas alterações genéticas são responsáveis pelo desenvolvimento dos tecidos do corpo, resultando em crescimento excessivo.

O KTS geralmente não é herdado. As mutações genéticas ocorrem aleatoriamente durante a divisão celular no início do desenvolvimento antes do nascimento.

Fatores de risco

A história familiar não parece ser um fator de risco, então é improvável que os pais de um filho com síndrome de Klippel-Trenaunay terá outro filho com o transtorno, mesmo se um dos pais tiver KTS.

Complicações

Complicações da síndrome de Klippel-Trenaunay podem resultar do desenvolvimento anormal do sangue vasos, tecidos moles, ossos e sistema linfático. Isso pode incluir:

complicações da mancha vinho do porto. Algumas áreas da mancha vinho do porto podem engrossar com o tempo e podem formar bolhas (bolhas) que são propensas a sangramento e infecções.
Malformações nas veias. As veias varicosas podem causar grande dor e úlceras na pele devido à má circulação. As veias anormais mais profundas podem aumentar o risco de coágulos sanguíneos (trombose venosa profunda) e causar uma condição com risco de vida chamada embolia pulmonar, caso se desalojem e cheguem aos pulmões. Malformações venosas na pelve e nos órgãos abdominais podem causar sangramento interno. As veias superficiais podem desenvolver coágulos e inflamação menos graves, mas dolorosos (tromboflebite superficial).
Crescimento excessivo de ossos e tecidos moles. O crescimento excessivo de ossos e tecidos pode causar dor, sensação de peso, aumento do membro e problemas de movimento. O crescimento excessivo que faz com que uma perna seja mais longa do que a outra pode causar problemas para andar e pode levar a problemas de quadril e costas.
Anormalidades do sistema linfático. Uma anormalidade pode causar acúmulo de líquido e inchaço nos tecidos dos braços ou pernas (linfedema), rompimento da pele e úlceras cutâneas, o desenvolvimento de pequenas massas (cistos linfáticos) no baço, vazamento de líquido linfático ou infecção da camada abaixo a pele (celulite).
Dor crônica. A dor pode ser um problema comum que resulta de complicações como infecções, inchaço ou problemas nas veias.

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Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Klippel-Trenaunay começa com um exame físico. O encaminhamento a um especialista em malformações vasculares é útil para avaliação e recomendações de tratamento. Durante a avaliação, seu médico:

Faz perguntas sobre sua família e histórico médico
faz um exame para detectar inchaço, veias varicosas e manchas de vinho do porto
Avalia visualmente o crescimento dos ossos e tecidos moles

Vários testes de diagnóstico podem ajudar seu médico a avaliar e identificar o tipo e a gravidade da doença e ajudar a determinar o tratamento. Alguns testes incluem:

Digitalização duplex. Este teste usa ondas sonoras de alta frequência para criar imagens detalhadas de vasos sanguíneos.
Scanograma. Também chamada de fotografia de scanner, essa técnica de raio-X ajuda a ver imagens de ossos e medir seus comprimentos.
MRI e angiografia por ressonância magnética. Esses procedimentos ajudam a diferenciar ossos, gordura, músculos e vasos sanguíneos.
Tomografia computadorizada. Uma tomografia computadorizada cria imagens 3-D do corpo que ajudam a procurar coágulos sanguíneos nas veias.
Venografia com contraste. Este procedimento envolve a injeção de um corante nas veias e a realização de radiografias que podem revelar veias anormais, bloqueios ou coágulos sanguíneos.

Tratamento

Embora não haja cura para Klippel- Síndrome de Trenaunay, seu médico pode ajudá-lo a controlar os sintomas e prevenir complicações.

Como o KTS pode afetar muitos sistemas do corpo, sua equipe de saúde pode incluir especialistas em medicina vascular e cirurgia, doenças de pele (dermatologia), radiologia intervencionista, cirurgia ortopédica, fisioterapia e reabilitação e outras áreas conforme necessário.

Você e seu médico podem trabalhar juntos para determinar qual dos seguintes tratamentos é mais apropriado para você. Os tratamentos podem incluir:

Terapia de compressão. Bandagens ou roupas elásticas são enroladas nos membros afetados para ajudar a prevenir inchaço, problemas com varizes e úlceras de pele. Essas ataduras ou roupas elásticas geralmente precisam ser ajustadas sob medida. Dispositivos de compressão pneumática intermitente - mangas de perna ou braço que inflam e esvaziam automaticamente em intervalos definidos - podem ser usados.
Fisioterapia. Massagem, compressão e movimento dos membros, conforme apropriado, podem ajudar a aliviar o linfedema nos braços ou pernas e o inchaço dos vasos sanguíneos.
Dispositivos ortopédicos. Isso pode incluir sapatos ortopédicos ou inserções de sapatos para compensar as diferenças no comprimento das pernas.
Epifisiodese (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Este é um procedimento cirúrgico ortopédico que pode efetivamente interromper o crescimento excessivo do membro inferior.
Embolização. Este procedimento, realizado por meio de pequenos cateteres colocados nas veias ou artérias, bloqueia o fluxo sanguíneo para certos vasos sanguíneos.
Terapia a laser. Este procedimento pode ser usado para clarear manchas vinho do porto e para tratar bolhas precoces na pele.
Ablação de veias a laser ou por radiofrequência. Este procedimento minimamente invasivo é usado para fechar veias anormais.
Escleroterapia. Uma solução é injetada em uma veia, o que cria tecido cicatricial que ajuda a fechar a veia.
Cirurgia. Em alguns casos, a remoção cirúrgica ou reconstrução das veias afetadas, a remoção do excesso de tecido e a correção do crescimento excessivo do osso podem ser benéficas.
Medicação. Pesquisas iniciais indicam que uma droga chamada sirolimus (Rapamune) pode ajudar a tratar malformações vasculares complexas sintomáticas, mas pode ter efeitos colaterais significativos e mais estudos são necessários.

Além disso, o tratamento pode ser necessária para complicações como sangramento, dor, infecção, coágulos sanguíneos ou úlceras cutâneas.

Estilo de vida e remédios caseiros

As estratégias para ajudar a controlar os sintomas da síndrome de Klippel-Trenaunay incluem:

Mantenha os compromissos. Consultas agendadas regularmente podem ajudar seu médico a identificar e resolver os problemas com antecedência. Pergunte ao seu médico sobre uma programação de consultas apropriada para você.
Use calçados ortopédicos, se recomendado. Sapatos ortopédicos ou palmilhas podem melhorar sua função física.
Siga as recomendações do seu médico sobre atividade física. Incentivar o uso de membros afetados conforme apropriado pode ajudar a aliviar o linfedema e o inchaço dos vasos sanguíneos.
Eleve os membros afetados. Quando possível, levantar a perna ou outro membro afetado pode ajudar a reduzir o linfedema.
Notifique o seu médico sobre mudanças. Trabalhe com seu médico para controlar seus sintomas e prevenir complicações. Contacte o seu médico se tiver sintomas de coágulos sanguíneos ou uma infecção ou se sentir um aumento da dor ou inchaço.

Lidar e apoiar

Viver com a síndrome de Klippel-Trenaunay pode ser um desafio. Grupos de apoio e defesa podem fornecer uma conexão com outras pessoas que têm KTS. O Grupo de Apoio K-T e outras organizações fornecem materiais educacionais, recursos e informações sobre grupos de apoio. Pergunte ao seu médico se há um grupo de apoio local em sua área.

Conversar com um psicólogo, psiquiatra ou outro profissional de saúde mental também pode ser útil para muitas pessoas com KTS.

Preparação para a sua consulta

A maioria dos casos de síndrome de Klippel-Trenaunay é encontrada no nascimento. Portanto, se o médico suspeitar que seu filho tem essa síndrome, os testes de diagnóstico e o tratamento provavelmente começarão antes de seu filho deixar o hospital.

O médico do seu filho irá procurar problemas de desenvolvimento em exames regulares e dar-lhe a oportunidade de discutir quaisquer questões. É importante levar seu filho a todas as consultas regulares de puericultura e consultas anuais.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Se o seu médico acredita que seu filho mostra sinais de KTS, a pergunta básica a ser feita inclui:

Quais testes de diagnóstico serão necessários?
Quando irei obter o resultados dos testes?
Quais especialistas podem ser necessários?
Quais condições médicas relacionadas a esta síndrome precisam ser tratadas agora?
Como você vai ajudar eu monitoro a saúde e o desenvolvimento do meu filho?
Você pode sugerir materiais educacionais e serviços de apoio local em relação a essa síndrome?

O que esperar do seu médico

O médico do seu filho fará uma série de perguntas. Esteja pronto para respondê-las e reservar tempo para revisar os pontos nos quais você deseja se concentrar. O médico pode perguntar:

Que sintomas seu filho apresenta que o preocupam?
Seu filho já passou por algum procedimento ou tratamento para esses sintomas?
O seu filho teve alguma dificuldade anterior com infecções ou coágulos sanguíneos?
Você teve algum problema com a gravidez ou com o nascimento do seu filho?
Você pode me contar sobre o histórico médico da sua família ?
Seu filho está tendo problemas para lidar com a família, atividades sociais ou escola?