Síndrome de Lynch

Visão geral

A síndrome de Lynch é uma doença hereditária que aumenta o risco de câncer de cólon, endométrio e vários outros tipos de câncer. A síndrome de Lynch é historicamente conhecida como câncer colorretal não polipose hereditário (HNPCC).

Uma série de síndromes hereditárias pode aumentar o risco de câncer de cólon ou câncer endometrial, mas a síndrome de Lynch é a mais comum. Os médicos estimam que cerca de 3 em cada 100 cânceres de cólon ou câncer endometrial são causados ​​pela síndrome de Lynch.

Famílias que têm a síndrome de Lynch geralmente têm mais casos de câncer de cólon ou câncer endometrial do que seria normalmente esperado. A síndrome de Lynch também faz com que os cânceres ocorram mais cedo do que na população em geral.

Sintomas

Pessoas com a síndrome de Lynch podem apresentar:

• Câncer de cólon que ocorre em uma idade mais jovem, especialmente antes dos 50 anos
• Uma história familiar de câncer de cólon que ocorre em uma idade jovem
• Uma história familiar de câncer que afeta o útero ( câncer endometrial)
• Uma história familiar de outros cânceres relacionados, incluindo câncer de ovário, câncer de rim, câncer de estômago, câncer de intestino delgado, câncer de fígado, câncer de glândula sudorípara (carcinoma sebáceo) e outros tipos de câncer

Quando consultar um médico

Se você tiver dúvidas sobre seu histórico familiar de câncer de cólon ou endometrial, converse com seu médico. Juntos, você e seu médico podem considerar fazer uma avaliação genética do histórico familiar e do risco de câncer.

Se um membro da família foi diagnosticado com síndrome de Lynch, informe o seu médico. Peça para ser encaminhado a um conselheiro genético. Os conselheiros genéticos são treinados em genética e aconselhamento. Eles podem ajudá-lo a entender a síndrome de Lynch, suas causas e que tipo de tratamento é recomendado para pessoas com síndrome de Lynch. Um conselheiro genético também pode ajudá-lo a classificar todas as informações sobre a doença e a entender se o teste genético é apropriado para você.

Causas

A síndrome de Lynch ocorre em famílias de forma autossômica padrão de herança dominante. Isso significa que se um dos pais é portador de uma mutação genética para a síndrome de Lynch, há 50% de chance de que a mutação seja transmitida a cada filho. O risco da síndrome de Lynch é o mesmo, quer o portador da mutação gênica seja a mãe ou o pai ou a criança seja um filho ou filha.

Como as mutações genéticas causam câncer

Os genes afetados na síndrome de Lynch são responsáveis ​​por corrigir mudanças no código genético (genes de reparo de incompatibilidade).

Seus genes contêm DNA, que carrega instruções para todos os processos químicos em seu corpo. Conforme suas células crescem e se dividem, elas fazem cópias de seu DNA e não é incomum que alguns pequenos erros ocorram.

As células normais têm mecanismos para reconhecer erros e repará-los. Mas as células das pessoas que herdam um dos genes anormais associados à síndrome de Lynch não têm a capacidade de reparar esses pequenos erros. O acúmulo desses erros leva a um aumento do dano genético dentro das células e, eventualmente, pode fazer com que as células se tornem cancerosas.

Complicações

Além de causar complicações para a sua saúde, uma doença genética como Lynch síndrome pode levantar outras preocupações. Um conselheiro genético é treinado para ajudá-lo a navegar nas áreas de sua vida que podem ser afetadas por seu diagnóstico, como:

• Sua privacidade. Os resultados do seu teste genético serão listados no seu prontuário médico, que pode ser acessado por seguradoras e empregadores. Você pode ter dúvidas sobre se o diagnóstico de síndrome de Lynch dificultará a mudança de emprego ou de provedor de seguro saúde no futuro. Um conselheiro genético pode explicar as leis que podem protegê-lo.
• Seus filhos. Se você tem a síndrome de Lynch, seus filhos correm o risco de herdar suas mutações genéticas. Se um dos pais carrega uma mutação genética para a síndrome de Lynch, cada filho tem 50% de chance de herdar essa mutação. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a desenvolver um plano para discutir isso com seus filhos, incluindo como e quando dizer a eles e quando eles devem considerar o teste.
• Sua família estendida. O diagnóstico da síndrome de Lynch tem implicações para toda a sua família, pois muitos outros parentes de sangue podem ter uma chance de ter a síndrome de Lynch. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a encontrar a melhor maneira de dizer aos membros da família que você está fazendo um teste genético e o que os resultados significam.
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Diagnóstico

Se houver suspeita de que você tem a síndrome de Lynch, seu médico pode fazer perguntas sobre seu histórico familiar de câncer de cólon, câncer endometrial e outros tipos de câncer. Isso pode levar a outros testes e procedimentos para diagnosticar a síndrome de Lynch.

História familiar

Seu médico pode encaminhá-lo para uma avaliação mais aprofundada da síndrome de Lynch se você tiver:

• Vários parentes com qualquer tumor associado a Lynch, incluindo câncer colorretal. Exemplos de outros tumores associados a Lynch incluem aqueles que afetam o endométrio, ovários, estômago, intestino delgado, rim, cérebro ou fígado.
• Membros da família com diagnóstico de câncer em idades inferiores à média para seu tipo de câncer.
• Mais de uma geração de família afetada por um tipo de câncer.

Teste de tumor

Se você ou alguém de sua família tem sido diagnosticado com câncer, testes especiais podem revelar se o tumor tem características específicas dos cânceres da síndrome de Lynch. Amostras de células de um câncer de cólon e às vezes de outros tumores podem ser usadas para teste de tumor.

O teste de tumor pode revelar se o seu câncer foi causado por genes relacionados à síndrome de Lynch. Os testes de tumor incluem:

• Teste de imunohistoquímica (IHC). Os testes de IHC usam corantes especiais para manchar amostras de tecido. A presença ou ausência de coloração indica se certas proteínas estão presentes no tecido. Proteínas ausentes podem informar aos médicos qual gene mutado causou o câncer.
• Teste de instabilidade de microssatélites (MSI). Microssatélites são sequências de DNA. Em pessoas com a síndrome de Lynch, pode haver erros ou instabilidade nessas sequências nas células tumorais.

Os resultados do teste IHC ou MSI positivos indicam que você tem problemas de funcionamento nos genes que estão conectados a Lynch síndrome. Mas os resultados não podem dizer se você tem a síndrome de Lynch, porque algumas pessoas desenvolvem essas mutações genéticas apenas em suas células cancerosas.

Pessoas com a síndrome de Lynch têm essas mutações genéticas em todas as células. O teste genético pode determinar se você tem essas mutações.

Cada vez mais, o teste de IHC ou MSI está sendo oferecido a qualquer pessoa com diagnóstico de câncer de cólon ou endométrio para procurar a síndrome de Lynch. Os médicos esperam que isso ajude a identificar famílias com a síndrome de Lynch que não atendem aos critérios usuais para testes genéticos.

Teste genético

O teste genético procura por alterações em seus genes que indicam que você tem síndrome de Lynch. Você pode ser solicitado a fornecer uma amostra de seu sangue para teste genético. Usando análises laboratoriais especiais, os médicos examinam os genes específicos que podem ter mutações que causam a síndrome de Lynch.

O teste genético pode mostrar:

• Um resultado de teste genético positivo . Um resultado positivo, significando que uma mutação genética foi descoberta, não indica que você tem câncer ou que terá câncer. Mas significa que o risco de desenvolver certos tipos de câncer ao longo da vida aumenta.

  O quanto o seu risco aumenta depende de qual gene está mutado em sua família e se você se submete a exames de câncer ou a operações de redução de risco para diminuir seu risco de câncer. Seu conselheiro genético pode explicar seu risco individual com base em seus resultados.

• Um resultado de teste genético negativo. Um resultado negativo, significando que uma mutação genética não foi encontrada, indica que você provavelmente não tem a síndrome de Lynch. Você ainda pode ter um risco aumentado de câncer, no entanto, se tiver um forte histórico familiar de câncer.
• Uma variação de gene de significado desconhecido. Os testes genéticos nem sempre dão uma resposta sim ou não sobre o risco de câncer. Às vezes, o teste genético revela uma variação do gene com um significado desconhecido. Seu conselheiro genético pode explicar as implicações desse resultado para você.

Às vezes, o teste genético para a síndrome de Lynch faz parte de um teste para múltiplas mutações genéticas relacionadas ao câncer. Seu conselheiro genético pode discutir os benefícios e riscos do teste genético com você. Ele ou ela pode explicar o que o teste genético pode dizer e o que não pode.

Tratamento

O câncer de cólon associado à síndrome de Lynch é tratado de forma semelhante a outros tipos de câncer de cólon. No entanto, a cirurgia para câncer de cólon com síndrome de Lynch provavelmente envolverá a remoção de uma parte maior do cólon, uma vez que pessoas com síndrome de Lynch têm um alto risco de desenvolver câncer de cólon novamente no futuro.

Suas opções de tratamento dependerão sobre o estágio e a localização de seu câncer, bem como sua saúde, idade e preferências pessoais. Os tratamentos para câncer de cólon podem incluir cirurgia, quimioterapia e radioterapia.

Rastreamento de câncer para pessoas com síndrome de Lynch

Se você tem síndrome de Lynch, mas não foi diagnosticado com um câncer associado - às vezes referido como um predador - seu médico pode desenvolver um plano de rastreamento de câncer para você.

A pesquisa não estabeleceu quais testes de rastreamento de câncer são melhores para pessoas com síndrome de Lynch. Como resultado, os grupos médicos variam quanto aos testes que recomendam. Quais testes são melhores para você podem depender de seu histórico familiar e de qual gene está causando a síndrome de Lynch.

Como parte de seu plano de rastreamento de câncer, seu médico pode recomendar:

Rastreio do cancro do cólon. Um exame de colonoscopia permite que o médico veja o interior de todo o cólon e procure áreas de crescimento anormal que possam indicar câncer ou células pré-cancerosas. O rastreamento do câncer de cólon reduz o risco de morte por câncer de cólon, removendo tumores pré-cancerosos chamados pólipos. Pessoas com síndrome de Lynch geralmente começam o rastreamento de colonoscopia a cada um ou dois anos, começando na casa dos 20 anos.

Pessoas com síndrome de Lynch tendem a desenvolver pólipos no cólon que são mais difíceis de detectar. Por esse motivo, técnicas de colonoscopia mais novas podem ser recomendadas. A colonoscopia de alta definição cria imagens mais detalhadas, e a colonoscopia de banda estreita usa luz especial para criar imagens mais claras do cólon. A cromoendoscopia usa corantes para colorir o tecido do cólon, o que aumenta a probabilidade de detecção de pólipos planos que tendem a ocorrer com mais frequência em pessoas com síndrome de Lynch.

• Rastreamento de câncer endometrial. Mulheres com síndrome de Lynch podem considerar fazer uma biópsia endometrial a cada um ou dois anos.
• Rastreamento de câncer de ovário. Seu médico pode recomendar um ultrassom e um exame de sangue anuais para fazer a triagem do câncer de ovário.
• Triagem do câncer do sistema urinário. Seu médico pode recomendar exames periódicos para cânceres do trato urinário. A análise de uma amostra de urina pode revelar sangue ou células cancerosas.
• Rastreio do cancro gastrointestinal. Seu médico pode recomendar um exame de endoscopia para câncer de estômago e câncer de intestino delgado. Um procedimento de endoscopia permite que seu médico veja seu estômago e outras partes de seu sistema gastrointestinal.

Embora as pesquisas comprovem a eficácia do rastreamento do câncer de cólon para reduzir o risco de morrer da doença, pesquisas semelhantes não provou a eficácia do rastreamento de outros tipos de câncer. Ainda assim, alguns especialistas recomendam considerar o rastreamento desses outros tipos de câncer, apesar da falta de evidências.

Seu médico pode recomendar outros testes de rastreamento de câncer se sua família tiver histórico de outros tipos de câncer. Pergunte ao seu médico quais testes de rastreamento são melhores para você.

Aspirina para prevenção do câncer

Os resultados de estudos sugerem que tomar aspirina diariamente pode reduzir o risco de vários tipos de câncer relacionados à síndrome de Lynch . Mais resultados são necessários para confirmar isso. Discuta os benefícios e riscos potenciais da terapia com aspirina com seu médico para determinar se esta pode ser uma opção para você.

Cirurgia para prevenir cânceres causados ​​pela síndrome de Lynch

Em certas situações, as pessoas com síndrome de Lynch pode considerar a cirurgia para reduzir o risco de câncer. Discuta os benefícios e riscos da cirurgia preventiva com seu médico.

As opções cirúrgicas para prevenir o câncer podem incluir:

Cirurgia para remover seus ovários e útero (ooforectomia e histerectomia). A cirurgia preventiva para remover o útero elimina a possibilidade de você desenvolver câncer de endométrio no futuro. A remoção dos ovários pode reduzir o risco de câncer de ovário.

Ao contrário do câncer de cólon, o rastreamento do câncer de ovário e do endométrio não provou reduzir o risco de morrer de câncer. Por esse motivo, os médicos geralmente recomendam a cirurgia preventiva para mulheres que terminaram a gravidez.

• Cirurgia para remover seu cólon (colectomia). A cirurgia para remover a maior parte ou todo o cólon reduz ou elimina a chance de você desenvolver câncer de cólon. Este procedimento pode ser feito de uma forma que permite que você expulse os resíduos normalmente, sem a necessidade de usar um saco fora do corpo para coletar os resíduos. A colectomia pode ser uma opção se você não puder ou não quiser se submeter a exames frequentes de câncer de cólon.

Enfrentamento e apoio

Saber que você ou seus familiares aumentaram o risco de câncer pode ser estressante. Maneiras úteis de lidar com isso podem incluir:

• Descubra tudo o que puder sobre a síndrome de Lynch. Escreva suas perguntas sobre a síndrome de Lynch e pergunte-as em sua próxima consulta com seu médico ou conselheiro genético. Peça à sua equipe de saúde mais fontes de informação. Aprender sobre a síndrome de Lynch pode ajudá-lo a se sentir mais confiante ao tomar decisões sobre sua saúde.
• Cuide de si mesmo. Saber que você tem um risco maior de câncer pode fazer você se sentir como se não pudesse controlar sua saúde. Mas controle o que puder. Por exemplo, escolha uma dieta saudável, faça exercícios regularmente e durma o suficiente para acordar descansado. Vá a todas as suas consultas médicas agendadas, incluindo seus exames de rastreamento de câncer.
• Conecte-se com outras pessoas. Encontre amigos e familiares com quem você possa discutir seus medos. Conecte-se com outras pessoas com a síndrome de Lynch por meio de grupos de defesa, como a Síndrome de Lynch International. Encontre outras pessoas de confiança com quem possa conversar, como membros do clero. Peça ao seu médico que o encaminhe para um terapeuta que possa ajudá-lo a entender seus sentimentos.

Preparação para sua consulta

Se o seu médico achar que você pode ter a síndrome de Lynch, você pode ser encaminhado a um conselheiro genético.

Um conselheiro genético pode lhe dar informações para ajudá-lo a decidir se o teste genético seria útil para diagnosticar a síndrome de Lynch ou outro distúrbio hereditário. Se você decidir fazer o teste, um conselheiro genético pode explicar o que um resultado positivo ou negativo pode significar para você.

O que você pode fazer

Para se preparar para seu encontro com o genético conselheiro:

• Reúna seus registros médicos. Se você teve câncer, leve seu prontuário médico para a consulta com o conselheiro genético.
• Peça informações aos familiares que já tiveram câncer. Se seus familiares já tiveram câncer, peça informações sobre seus diagnósticos. Anote os tipos de câncer, tipos de tratamento e idades no momento do diagnóstico.
• Considere levar um membro da família ou amigo junto. Às vezes, pode ser difícil lembrar todas as informações fornecidas durante uma consulta. Alguém que o acompanha pode se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
• Escreva perguntas para fazer ao seu conselheiro genético.

Perguntas a fazer

Prepare uma lista de perguntas para fazer ao seu conselheiro genético. As perguntas podem incluir:

• Você pode explicar como ocorre a síndrome de Lynch?
• Como ocorrem as mutações genéticas?
• Como as mutações genéticas estão associadas a Lynch síndrome transmitida por famílias?
• Se eu tenho um membro da família com síndrome de Lynch, qual é a chance de eu ter também?
• Que tipos de testes estão envolvidos no teste genético?
• O que os resultados do teste genético me dirão?
• Quanto tempo posso esperar pelos meus resultados?
• Se o resultado do meu teste genético for positivo, qual é a chance de eu ter câncer?
• Que tipos de rastreamento de câncer podem detectar cânceres relacionados a Lynch em um estágio inicial?
• Se o resultado do meu teste genético for negativo, isso significa que não vou ter câncer?
• Quantas mutações genéticas são perdidas pelo teste genético atual?
• O que os resultados do meu teste genético significarão para minha família?
• Quanto custa o teste genético?
• O meu a seguradora paga pelo teste genético?
• Quais são as leis que me protegem da discriminação genética se o resultado do meu teste genético for positivo?
• Posso decidir contra o teste genético?
• Se eu decidir não fazer o teste genético, o que isso significa para minha saúde futura?
• Há brochuras ou outro material impresso que eu possa levar comigo? Quais sites você recomenda?

Além das perguntas que você preparou para fazer ao seu conselheiro, não hesite em fazer outras perguntas durante a sua consulta.

O que esperar de um conselheiro genético

O conselheiro genético provavelmente fará várias perguntas sobre o seu histórico de saúde e o histórico de saúde de seus familiares. Seu conselheiro genético pode perguntar:

• Você foi diagnosticado com câncer?
• Os membros de sua família foram diagnosticados com câncer?
• Com que idade cada membro da família foi diagnosticado com câncer?
• Algum membro da família já fez teste genético?