Neoplasia endócrina múltipla, tipo 1 (MEN 1)

Visão geral

A neoplasia endócrina múltipla, tipo 1 (MEN 1), às vezes chamada de síndrome de Wermer, é uma doença rara que causa tumores nas glândulas endócrinas e em partes do intestino delgado e do estômago. No MEN 1, as glândulas endócrinas - geralmente as paratireoides, o pâncreas e a hipófise - desenvolvem tumores e liberam quantidades excessivas de hormônios que podem causar doenças. No entanto, os tumores geralmente não são cancerosos (benignos).

O excesso de hormônios pode causar uma grande variedade de sinais e sintomas. Isso pode incluir cansaço, dor nos ossos, ossos quebrados, pedras nos rins e úlceras no estômago ou intestinos. HOMEM 1 não pode ser curado. Mas testes regulares podem detectar problemas e os médicos podem fornecer tratamento conforme necessário.

MEN 1 é uma doença hereditária. Isso significa que as pessoas que têm a mutação genética podem passá-la para seus filhos. Cada criança tem 50% de chance de herdar o transtorno.

Sintomas

Os sinais e sintomas de MEN 1 incluem o seguinte:

Cansaço
Dor óssea
ossos quebrados
pedras nos rins
úlceras no estômago ou intestinos

Sintomas são causados pela liberação de muitos hormônios no corpo.

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Diagnóstico

Para diagnosticar neoplasia endócrina múltipla, tipo 1 (MEN 1), seu médico fará um exame físico e revisará seu histórico médico e familiar. Você pode fazer um exame de sangue e exames de imagem, incluindo o seguinte:

Imagem por ressonância magnética (MRI)
Tomografia computadorizada (TC)
Tomografia por emissão de pósitrons (PET)
Varreduras de medicina nuclear
Ultrassom endoscópico do pâncreas e outras varreduras

O teste genético pode determinar se alguém tem uma mutação genética que causa MEN 1. Se alguém tem uma mutação, seus filhos correm o risco de herdar a mutação e desenvolver MEN 1. Os pais e irmãos também correm o risco de ter a mutação, mesmo que ainda não tenham desenvolvido os sintomas.

Se nenhuma mudança genética relacionada for encontrada em membros da família, nenhum outro teste de triagem será necessário. No entanto, o teste genético não revela todas as mutações genéticas de MEN 1. Se o teste genético não confirmar MEN 1, mas é provável que uma pessoa o tenha, essa pessoa e seus familiares ainda precisam de acompanhamento rigoroso com exames de sangue e imagem apropriados.

Tratamento

No MEN 1, os tumores podem crescer nas paratireoides, no pâncreas e na glândula pituitária. Esses tumores podem levar a várias condições, todas as quais podem ser tratadas. Essas condições e tratamentos podem incluir:

Tumores hipofisários. Esses tipos de tumores podem ser tratados com cirurgia ou terapia medicamentosa.
Hiperparatireoidismo. A cirurgia para remover a maioria das glândulas paratireoides é o tratamento usual para o excesso de hormônio da paratireoide.
Tumores neuroendócrinos. Geralmente, estão localizados no pâncreas ou no intestino delgado (duodeno). O tratamento depende do tipo e estágio do tumor.
Síndrome hipoglicêmica. Essa condição ocorre quando os tumores produzem muita insulina (insulinomas), causando níveis gravemente baixos de glicose, o que pode ser fatal. Os médicos geralmente recomendam cirurgia e possivelmente a remoção de uma parte do pâncreas.
Síndrome de Zollinger-Ellison (ZES). ZES pode resultar em tumores que produzem ácido gástrico (gastrinomas), causando úlceras e diarreia. Os médicos podem prescrever medicamentos ou cirurgia.
Outros tumores neuroendócrinos pancreáticos. Às vezes, esses tumores produzem outros hormônios que podem causar vários problemas de saúde. O tratamento desses tipos de tumores pode envolver medicação, cirurgia ou um procedimento de ablação. Em um procedimento de ablação, seu médico destrói o tecido anormal que pode estar presente.
Tumores neuroendócrinos metastáticos. A doença que se espalhou para os gânglios linfáticos ou fígado pode ser tratada com cirurgia. As opções de cirurgia incluem cirurgia hepática, ablação por radiofrequência, crioablação ou quimioembolização.
A ablação por radiofrequência usa energia de alta frequência que passa por uma agulha e faz com que o tecido circundante se aqueça, matando as células próximas. A crioablação envolve o congelamento de tumores. E a quimioembolização envolve a injeção de drogas quimioterápicas fortes diretamente no fígado. Quando a cirurgia não é uma opção, os médicos podem usar outras formas de quimioterapia ou tratamentos baseados em hormônios.
Tumores adrenais. A maioria desses tumores pode ser observada e não tratada. No entanto, se os tumores produzem hormônios ou são grandes e considerados cancerígenos, os médicos recomendam removê-los, geralmente com cirurgia minimamente invasiva.
Tumores carcinoides. Os tumores carcinóides em pessoas com MEN 1 podem se desenvolver nos pulmões, glândula timo e trato digestivo. Os cirurgiões removem esses tumores quando eles não se espalharam para outras áreas. Os médicos podem usar quimioterapia, radioterapia ou terapia baseada em hormônios para casos avançados.