Mielofibrose

Visão geral

A mielofibrose é um tipo incomum de câncer da medula óssea que interrompe a produção normal de células sanguíneas no corpo.

A mielofibrose causa cicatrizes extensas na medula óssea, causando anemia grave que pode causar fraqueza e fadiga. Também pode causar um baixo número de células de coagulação do sangue chamadas plaquetas, o que aumenta o risco de sangramento. A mielofibrose costuma causar um aumento do baço.

A mielofibrose é considerada uma leucemia crônica - um câncer que afeta os tecidos formadores de sangue do corpo. A mielofibrose pertence a um grupo de doenças chamadas distúrbios mieloproliferativos.

Algumas pessoas com mielofibrose não apresentam sintomas e podem não precisar de tratamento imediato. Outros com formas mais graves da doença podem precisar de tratamentos agressivos imediatamente. O tratamento para mielofibrose, que se concentra no alívio dos sintomas, pode envolver uma variedade de opções.

Sintomas

A mielofibrose geralmente se desenvolve lentamente. Em seus estágios iniciais, muitas pessoas não apresentam sinais ou sintomas.

À medida que a interrupção da produção normal de células do sangue aumenta, os sinais e sintomas podem incluir:

Sensação de cansaço , fraqueza ou falta de ar, geralmente por causa da anemia
Dor ou plenitude abaixo das costelas no lado esquerdo, devido a um baço dilatado
Equimose fácil
Sangramento fácil
Suor excessivo durante o sono (suores noturnos)
Febre
Dor óssea

Quando consultar um médico

Marque uma consulta com seu médico se tiver quaisquer sinais e sintomas persistentes que o preocupem.

Causas

A mielofibrose ocorre quando as células-tronco da medula óssea desenvolvem alterações ( mutações) em seu DNA. As células-tronco têm a capacidade de se replicar e se dividir em várias células especializadas que compõem seu sangue - glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

Não está claro o que causa as mutações genéticas no tronco da medula óssea células.

Conforme as células-tronco mutantes do sangue se replicam e se dividem, elas passam as mutações para as novas células. À medida que mais e mais dessas células mutantes são criadas, elas começam a ter efeitos graves na produção de sangue.

O resultado final é geralmente uma falta de glóbulos vermelhos - o que causa a anemia característica da mielofibrose - e uma superabundância de glóbulos brancos com níveis variáveis de plaquetas. Em pessoas com mielofibrose, a medula óssea normalmente esponjosa fica cicatrizada.

Várias mutações genéticas específicas foram identificadas em pessoas com mielofibrose. O mais comum é o gene Janus quinase 2 (JAK2). Saber se o gene JAK2 ou outros estão associados à sua mielofibrose ajuda a determinar seu prognóstico e seu tratamento.

Fatores de risco

Embora a causa da mielofibrose muitas vezes não seja conhecida, alguns fatores são conhecido por aumentar seu risco:

Idade. A mielofibrose pode afetar qualquer pessoa, mas é mais frequentemente diagnosticada em pessoas com mais de 50 anos.
Outro distúrbio das células sanguíneas. Uma pequena parte das pessoas com mielofibrose desenvolve a condição como uma complicação de trombocitemia essencial ou policitemia vera.
Exposição a certos produtos químicos. A mielofibrose tem sido associada à exposição a produtos químicos industriais, como tolueno e benzeno.
Exposição à radiação. Pessoas expostas a níveis muito elevados de radiação têm um risco aumentado de mielofibrose.

Complicações

As complicações que podem resultar da mielofibrose incluem:

Aumento da pressão do sangue que flui para o fígado. Normalmente, o fluxo sanguíneo do baço entra no fígado por meio de um grande vaso sanguíneo denominado veia porta. O aumento do fluxo sangüíneo de um baço dilatado pode causar pressão alta na veia porta (hipertensão portal). Isso, por sua vez, pode forçar o excesso de sangue em veias menores em seu estômago e esôfago, potencialmente fazendo com que essas veias rompam e sangrem.
Dor. Um baço muito aumentado pode causar dor abdominal e dor nas costas.
Crescimentos em outras áreas do corpo. A formação de células sanguíneas fora da medula óssea (hematopoiese extramedular) pode criar aglomerados (tumores) de células sanguíneas em desenvolvimento em outras áreas do corpo. Esses tumores podem causar problemas como sangramento no sistema gastrointestinal, tosse ou saliva de sangue, compressão da medula espinhal ou convulsões.
Complicações com sangramento. À medida que a doença progride, a contagem de plaquetas tende a cair abaixo do normal (trombocitopenia) e a função plaquetária fica prejudicada. Um número insuficiente de plaquetas pode levar a um sangramento fácil - uma questão que você e seu médico vão querer discutir se estiverem pensando em qualquer tipo de procedimento cirúrgico.
Leucemia aguda. Algumas pessoas com mielofibrose eventualmente desenvolvem leucemia mielóide aguda, um tipo de câncer do sangue e da medula óssea que progride rapidamente.

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Diagnóstico

Os testes e procedimentos usados para diagnosticar mielofibrose incluem:

Exame físico. Seu médico fará um exame físico. Isso inclui uma verificação dos sinais vitais, como pulso e pressão arterial, bem como verificações de seus gânglios linfáticos, baço e abdômen.
Exames de sangue. Na mielofibrose, um hemograma completo geralmente mostra níveis anormalmente baixos de glóbulos vermelhos, um sinal de anemia comum em pessoas com mielofibrose. As contagens de leucócitos e plaquetas também costumam ser anormais. Freqüentemente, os níveis de glóbulos brancos estão mais altos do que o normal, embora em algumas pessoas eles possam ser normais ou até mais baixos do que o normal. A contagem de plaquetas pode ser maior ou menor do que o normal.
Testes de imagem. Testes de imagem, como raios X e ressonância magnética, podem ser usados para coletar mais informações sobre sua mielofibrose.
Exame da medula óssea. A biópsia e aspiração da medula óssea podem confirmar o diagnóstico de mielofibrose.
Em uma biópsia da medula óssea, uma agulha é usada para extrair uma amostra da medula óssea endurecida do osso do quadril. Durante o mesmo procedimento, outro tipo de agulha pode ser usado para retirar uma amostra da porção líquida da medula óssea. As amostras são estudadas em laboratório para determinar os números e tipos de células encontradas.
Testes de genes. Uma amostra de seu sangue ou medula óssea pode ser analisada em um laboratório para procurar mutações genéticas em suas células sanguíneas associadas à mielofibrose.

Tratamento

Em ordem para determinar quais tratamentos de mielofibrose têm maior probabilidade de beneficiá-lo, seu médico pode usar uma ou mais fórmulas para avaliar sua condição. Eles levam em consideração muitos aspectos do seu câncer e de sua saúde geral para atribuir uma categoria de risco que indique a agressividade da doença.

Uma mielofibrose de baixo risco pode não exigir tratamento imediato, enquanto as pessoas com alto risco A mielofibrose pode ser considerada um tratamento agressivo, como o transplante de medula óssea. Para mielofibrose de risco intermediário, o tratamento geralmente é direcionado ao controle dos sintomas.

O tratamento imediato pode não ser necessário

Se você não está apresentando sintomas e não mostra sinais de anemia, baço aumentado ou outras complicações, o tratamento geralmente não é necessário. Em vez disso, é provável que seu médico monitore sua saúde de perto por meio de checkups e exames regulares, observando se há sinais de progressão da doença. Algumas pessoas permanecem sem sintomas por anos.

Tratamentos para anemia

Se a mielofibrose está causando anemia grave, você pode considerar um tratamento, como:

Transfusões de sangue. Se você tem anemia grave, as transfusões de sangue periódicas podem aumentar a contagem de glóbulos vermelhos e aliviar os sintomas da anemia, como fadiga e fraqueza. Às vezes, os medicamentos podem ajudar a melhorar a anemia.
Terapia androgênica. Tomar uma versão sintética do hormônio masculino androgênio pode promover a produção de glóbulos vermelhos e pode melhorar a anemia grave em algumas pessoas. A terapia com andrógenos tem riscos, incluindo danos ao fígado e efeitos masculinizantes nas mulheres.
Talidomida e medicamentos relacionados. A talidomida (Thalomid) e os medicamentos relacionados lenalidomida (Revlimid) e pomalidomida (Pomalyst) podem ajudar a melhorar a contagem de células sanguíneas e também podem aliviar o aumento do baço. Essas drogas podem ser combinadas com medicamentos esteróides. A talidomida e medicamentos relacionados apresentam um risco de defeitos congênitos graves e requerem precauções especiais.

Tratamentos para um baço dilatado

Se um baço dilatado estiver causando complicações, seu médico pode recomendar o tratamento. Suas opções podem incluir:

Terapia medicamentosa direcionada. Ruxolitinibe (Jakafi), que tem como alvo a mutação genética encontrada com mais frequência na mielofibrose, pode ser usado para reduzir os sintomas de um baço aumentado. Os ensaios clínicos estão estudando novos medicamentos de terapia direcionada para mielofibrose.
Quimioterapia. Os medicamentos de quimioterapia podem reduzir o tamanho de um baço dilatado e aliviar os sintomas relacionados, como a dor.

Remoção cirúrgica do baço (esplenectomia). Se o tamanho do seu baço ficar tão grande a ponto de causar dor e começar a causar complicações prejudiciais - e se você não responder a outras formas de terapia - você pode se beneficiar da remoção cirúrgica do baço.

Os riscos incluem infecção, sangramento excessivo e formação de coágulos sanguíneos, levando a derrame ou embolia pulmonar. Após o procedimento, algumas pessoas apresentam aumento do fígado e aumento anormal da contagem de plaquetas.

Radioterapia. A radiação usa feixes de alta potência, como raios-X e prótons, para matar as células. A radioterapia pode ajudar a reduzir o tamanho do baço, quando a remoção cirúrgica não é uma opção.

Transplante de medula óssea

Um transplante de medula óssea, também chamado de transplante de células-tronco, é um procedimento para substituir a medula óssea doente usando células-tronco saudáveis do sangue. Para a mielofibrose, o procedimento usa células-tronco de um doador (transplante de células-tronco alogênico).

Este tratamento tem o potencial de curar a mielofibrose, mas também apresenta um alto risco de efeitos colaterais com risco de vida, incluindo um risco de que as novas células-tronco reajam contra os tecidos saudáveis do seu corpo (doença do enxerto contra o hospedeiro).

Muitas pessoas com mielofibrose, devido à idade, estabilidade da doença ou outros problemas de saúde, não se qualificar para este tratamento.

Antes de um transplante de medula óssea, você recebe quimioterapia ou radioterapia para destruir sua medula óssea doente. Em seguida, você recebe infusões de células-tronco de um doador compatível.

Cuidados de suporte (paliativos)

Os cuidados paliativos são cuidados médicos especializados que se concentram no alívio da dor e de outros sintomas de doenças graves. doença. Os especialistas em cuidados paliativos trabalham com você, sua família e seus outros médicos para fornecer uma camada extra de apoio que complementa seus cuidados contínuos. Os cuidados paliativos podem ser usados durante outros tratamentos agressivos, como cirurgia, quimioterapia ou radioterapia.

Quando os cuidados paliativos são usados junto com todos os outros tratamentos apropriados, as pessoas com câncer podem se sentir melhor e viver mais .

Os cuidados paliativos são prestados por uma equipa de médicos, enfermeiras e outros profissionais especialmente formados. As equipes de cuidados paliativos visam melhorar a qualidade de vida das pessoas com câncer e seus familiares. Esta forma de atendimento é oferecida junto com curativos ou outros tratamentos que você possa estar recebendo.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e apoio

Viver com mielofibrose pode envolver enfrentar a dor , desconforto, incerteza e os efeitos colaterais dos tratamentos de longo prazo. As etapas a seguir podem ajudar a aliviar o desafio e fazer você se sentir mais confortável e responsável por sua saúde:

Aprenda o suficiente sobre sua condição para se sentir confortável para tomar decisões. A mielofibrose é bastante incomum. Para ajudá-lo a encontrar informações precisas e confiáveis, peça ao seu médico para direcioná-lo às fontes adequadas. Com base nessas fontes, descubra o máximo que puder sobre mielofibrose.

Obtenha suporte. Aproveite esta oportunidade para contar com a família e amigos. Pode ser difícil falar sobre seu diagnóstico, e você provavelmente obterá uma série de reações ao compartilhar a notícia. Mas falar sobre seu diagnóstico e transmitir informações sobre sua condição pode ajudar. O mesmo pode acontecer com as ofertas de ajuda que geralmente resultam.

Você também pode se beneficiar ao ingressar em um grupo de apoio, seja em sua comunidade ou na Internet. Um grupo de apoio de pessoas com o mesmo diagnóstico ou semelhante, como um distúrbio mieloproliferativo ou outra doença rara, pode ser uma fonte de informações úteis, dicas práticas e incentivo.

Explore maneiras de lidar com a doença . Se você tem mielofibrose, pode enfrentar análises de sangue e consultas médicas frequentes e exames regulares de medula óssea. Alguns dias, você pode se sentir mal, mesmo que não pareça doente. E alguns dias, você pode ficar enjoado de ficar doente.

Tente encontrar algumas atividades que ajudem, seja ioga, exercícios, passeios sociais ou adotando um horário de trabalho mais flexível. Fale com um conselheiro, terapeuta ou assistente social de oncologia se precisar de ajuda para lidar com os desafios emocionais desta doença.

Preparando-se para sua consulta

Se o seu médico principal suspeitar que você tem mielofibrose - geralmente com base em um baço dilatado e exames de sangue anormais - você provavelmente será encaminhado a um médico especialista em doenças do sangue (hematologista).

Porque as consultas podem ser breves e porque geralmente há muito terreno a percorrer, é uma boa ideia estar bem preparado. Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar e o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

Esteja ciente de quaisquer restrições antes da consulta. Na hora de marcar a consulta, certifique-se de perguntar se há algo que você precise fazer com antecedência, como restringir sua dieta.
Anote todos os sintomas que você está experimentando, incluindo quaisquer que possam parecer não relacionados ao motivo pelo qual você agendou a consulta.
Anote as principais informações pessoais, incluindo qualquer grande estresse ou mudanças recentes na vida.
Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você está levando.
Leve um membro da família ou amigo junto. Às vezes, pode ser difícil lembrar todas as informações fornecidas durante uma consulta. Alguém que o acompanha pode se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
Escreva perguntas para fazer ao seu médico.

Seu tempo com o seu médico é limitado, portanto, preparar uma lista de perguntas ajudará você a aproveitar ao máximo o seu tempo juntos. Liste suas perguntas da mais importante para a menos importante, caso o tempo acabe. Para a mielofibrose, algumas perguntas básicas a serem feitas ao seu médico incluem:

O que provavelmente está causando meus sintomas ou condição?
Quais são as outras causas possíveis para meus sintomas ou condição?
Que tipos de exames eu preciso?
Minha condição é provavelmente temporária ou crônica?
Qual é o melhor curso de ação?
Quais são as alternativas para a abordagem primária que você está sugerindo?
Eu tenho esses outros problemas de saúde. Qual é a melhor maneira de gerenciá-los juntos?
Há alguma restrição que devo seguir?
Devo consultar um especialista? Quanto custará e meu seguro cobrirá isso?
Existe uma alternativa genérica para o medicamento que você está prescrevendo?
Existem brochuras ou outro material impresso que eu possa Leve comigo? Quais sites você recomenda?
O que determinará se devo planejar uma visita de acompanhamento?

Além das perguntas que você se preparou para fazer seu médico, não hesite em fazer perguntas adicionais durante a sua consulta.

O que esperar do seu médico

É provável que seu médico lhe faça uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las pode permitir mais tempo para cobrir outros pontos que você deseja abordar. Seu médico pode perguntar: