Mioclonia

Visão geral

Mioclonia se refere a uma contração muscular involuntária rápida. Os soluços são uma forma de mioclonia, assim como os espasmos repentinos ou o início do sono, que você pode sentir antes de adormecer. Essas formas de mioclonia ocorrem em pessoas saudáveis ​​e raramente apresentam um problema.

Outras formas de mioclonia podem ocorrer por causa de um distúrbio do sistema nervoso (neurológico), como epilepsia, uma condição metabólica ou uma reação a um medicação.

Idealmente, o tratamento da causa subjacente ajudará a controlar os sintomas da mioclonia. Se a causa da mioclonia for desconhecida ou não puder ser tratada especificamente, o tratamento se concentrará na redução dos efeitos da mioclonia na sua qualidade de vida.

Sintomas

Pessoas com mioclonia geralmente descrevem seus sinais e sintomas como espasmos, tremores ou espasmos que são:

• Súbito
• Breve
• Involuntário
• Tipo choque
• Variável em intensidade e frequência
• Localizada em uma parte do corpo ou em todo o corpo
• Às vezes severo o suficiente para interferir na alimentação, fala ou caminhada

Quando consultar um médico

Se seus sintomas de mioclonia se tornarem frequentes e persistentes , converse com seu médico para avaliação adicional e diagnóstico e tratamento adequados.

Causas

A mioclonia pode ser causada por uma variedade de problemas subjacentes. Os médicos costumam separar os tipos de mioclonia com base em suas causas, o que ajuda a determinar o tratamento. Os tipos de mioclonia incluem as seguintes categorias.

Mioclonia fisiológica

Esse tipo de mioclonia ocorre em pessoas normais e saudáveis ​​e raramente precisa de tratamento. Os exemplos incluem:

• soluços
• início do sono
• tremores ou espasmos devido à ansiedade ou exercício
• contrações musculares infantis durante o sono ou após uma alimentação

Mioclonia essencial

A mioclonia essencial ocorre por conta própria, geralmente sem outros sintomas e sem estar relacionada a qualquer doença subjacente. A causa da mioclonia essencial geralmente é inexplicada (idiopática) ou, em alguns casos, hereditária.

Mioclonia epiléptica

Este tipo de mioclonia ocorre como parte de um distúrbio epiléptico.

Mioclonia sintomática (secundária)

A mioclonia sintomática ocorre como resultado de uma condição médica subjacente. Os exemplos incluem:

• Lesão na cabeça ou medula espinhal
• Infecção
• Insuficiência renal ou hepática
• Doença de armazenamento lipídico
• Intoxicação química ou por drogas
• Privação prolongada de oxigênio
• Reação a medicamentos
• Condições inflamatórias autoimunes
• Distúrbios metabólicos
• Doença por coronavírus 2019 (COVID-19)

As condições do sistema nervoso que resultam em mioclonia secundária incluem:

• AVC
• Tumor cerebral
• doença de Huntington
• doença de Creutzfeldt-Jakob
• doença de Alzheimer
• doença de Parkinson e demência por corpos de Lewy
• Degeneração corticobasal
• Demência frontotemporal
• Atrofia de múltiplos sistemas

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Diagnóstico

Para diagnosticar a mioclonia, seu médico revisará seu histórico médico e os sintomas e conduzirá um exame físico.

Para determinar a causa da mioclonia e descartar outras manchas causas iniciais de sua condição, seu médico pode recomendar vários testes, incluindo:

Eletroencefalografia (EEG)

Este procedimento registra a atividade elétrica do seu cérebro e pode ajudar a determinar onde no seu cérebro a mioclonia se origina. Neste procedimento, os médicos colocam pequenos eletrodos no couro cabeludo. Você pode ser solicitado a respirar profunda e regularmente e olhar para luzes brilhantes ou ouvir sons, pois essas ações podem revelar atividade elétrica anormal.

Eletromiografia (EMG)

Neste procedimento, os médicos colocam eletrodos de superfície EMG em vários músculos, especialmente naqueles que estão envolvidos na contração.

Um instrumento registra a atividade elétrica do músculo em repouso e conforme você contrai o músculo, por exemplo, dobrando o braço. Esses sinais ajudam a determinar o padrão e a origem da mioclonia.

Estudos de potencial evocado

Esses testes medem a atividade elétrica do cérebro, tronco cerebral e medula espinhal que é desencadeada pelo toque, som , visão e outros estímulos.

Imagem por ressonância magnética (MRI)

Uma ressonância magnética pode ser usada para verificar se há problemas estruturais ou tumores dentro do cérebro ou da medula espinhal, que podem causar o seu sintomas de mioclonia. Uma ressonância magnética usa um campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas do seu cérebro, medula espinhal e outras áreas do seu corpo.

Testes de laboratório

Seu médico pode sugerir um teste genético para ajudar a identificar as possíveis causas da mioclonia. Ele também pode testar seu sangue ou urina para verificar:

• distúrbios metabólicos
• doenças autoimunes
• diabetes
• Doença renal ou hepática
• Drogas ou toxinas

Treatment

O tratamento da mioclonia é mais eficaz quando uma causa reversível subjacente pode ser encontrada. tratada - como outra doença, um medicamento ou uma toxina.

Na maioria das vezes, no entanto, a causa subjacente não pode ser curada ou eliminada, então o tratamento visa aliviar os sintomas da mioclonia, especialmente quando eles está desabilitando. Não existem medicamentos projetados especificamente para tratar a mioclonia, mas os médicos pegaram emprestado de outros arsenais de tratamento de doenças para aliviar os sintomas mioclônicos. Mais de um medicamento pode ser necessário para controlar seus sintomas.

Medicamentos

Os medicamentos que os médicos comumente prescrevem para a mioclonia incluem:

• Tranquilizantes. Clonazepam (Klonopin), um tranqüilizante, é a droga mais comum usada para combater os sintomas da mioclonia. O clonazepam pode causar efeitos colaterais, como perda de coordenação e sonolência.

• Anticonvulsivantes. Os medicamentos usados ​​para controlar as crises epilépticas têm se mostrado úteis na redução dos sintomas da mioclonia. Os anticonvulsivantes mais comuns usados ​​para a mioclonia são levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam), ácido valpróico, zonisamida (Zonegran) e primidona (Mysoline). O piracetam é outro anticonvulsivante comprovadamente eficaz, mas não está disponível nos Estados Unidos.

  O ácido valpróico pode causar efeitos colaterais como náusea. O levetiracetam pode causar efeitos colaterais como fadiga e tonturas. Os efeitos colaterais da primidona podem incluir sedação e náusea.

Terapias

As injeções de onabotulinumtoxinA (Botox) podem ser úteis no tratamento de várias formas de mioclonia, especialmente se apenas uma única área é afetada. As toxinas botulínicas bloqueiam a liberação de um mensageiro químico que desencadeia as contrações musculares.

Cirurgia

Se os seus sintomas de mioclonia são causados ​​por um tumor ou lesão no cérebro ou na medula espinhal, a cirurgia pode ser uma opção. Pessoas com mioclonia afetando partes do rosto ou da orelha também podem se beneficiar da cirurgia.

A estimulação cerebral profunda (DBS) foi tentada em algumas pessoas com mioclonia e outros distúrbios do movimento. Os pesquisadores continuam a estudar DBS para mioclonia.

Ensaios clínicos

Preparação para sua consulta

Você provavelmente discutirá primeiro suas preocupações com seu médico de cuidados primários, que pode então encaminhá-lo a um médico treinado em problemas do sistema nervoso (neurologista).

Como as consultas podem ser breves e como geralmente há muito o que conversar, é uma boa ideia chegar bem preparado para a consulta . Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta e o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

• Esteja ciente de quaisquer restrições antes da consulta, e pergunte se há algo que você precisa fazer com antecedência.
• Anote uma lista de seus sintomas, observando se há algo que pareça desencadeá-los ou torná-los melhores.
• Faça uma avaliação lista de todos os seus medicamentos, incluindo vitaminas ou suplementos.
• Escreva perguntas para fazer ao seu médico, perguntando sobre as possíveis causas, tratamentos e prognósticos.

Seu tempo com seu médico é limitado, portanto, preparar uma lista de perguntas com antecedência o ajudará a aproveitar ao máximo seu tempo juntos. Para mioclonia, algumas perguntas básicas a serem feitas ao seu médico incluem:

• Qual é a causa mais provável dos meus sintomas?
• Além da causa mais provável, quais são as outras causas possíveis para os meus sintomas?
• Que tipos de testes eu preciso?
• Minha condição é provavelmente temporária ou crônica?
• Qual é o melhor curso de ação?
• Quais são as alternativas para a abordagem primária que você está sugerindo?
• Eu tenho esses outros problemas de saúde. Qual é a melhor forma de gerenciá-los juntos?
• Há alguma restrição que eu deva seguir?
• Há algum folheto ou outro material impresso que eu possa levar para casa? Quais sites você recomenda visitar?

Além das perguntas que você preparou para fazer ao seu médico, não hesite em fazer perguntas durante a sua consulta a qualquer momento que você não fizer entender algo.

O que esperar do seu médico

É provável que seu médico faça várias perguntas. Estar pronto para respondê-las pode reservar tempo para revisar quaisquer pontos nos quais você deseja gastar mais tempo. Seu médico pode perguntar:

• Quando você começou a ter sintomas?
• Você tem histórico de convulsões ou outras condições neurológicas?
• Tem você foi exposto a drogas ou produtos químicos?
• Você tem histórico familiar de mioclonia ou epilepsia?
• Seus sintomas são contínuos ou ocasionais?
• Qual a gravidade são seus sintomas?
• Alguma coisa melhora seus sintomas?
• O que, se houver alguma coisa, parece piorar seus sintomas?