Niemann-Pick

Visão geral

Niemann-Pick é uma doença hereditária rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar gordura (colesterol e lipídios) dentro das células. Essas células funcionam mal e, com o tempo, morrem. A doença de Niemann-Pick pode afetar o cérebro, os nervos, o fígado, o baço, a medula óssea e, em casos graves, os pulmões.

Pessoas com essa condição apresentam sintomas relacionados à perda progressiva da função dos nervos, do cérebro e outros órgãos.

Niemann-Pick pode ocorrer em qualquer idade, mas afeta principalmente crianças. A doença não tem cura conhecida e às vezes é fatal. O tratamento se concentra em ajudar as pessoas a conviver com seus sintomas.

Sintomas

Os sinais e sintomas de Niemann-Pick podem incluir:

Desajeitado e dificuldade para andar
Contrações musculares excessivas (distonia) ou movimentos oculares
Distúrbios do sono
Dificuldade em engolir e comer
Pneumonia recorrente

Os três tipos principais de Niemann-Pick são os tipos A, B e C. Os sinais e sintomas que você experimenta dependem do tipo e da gravidade da sua condição. Alguns bebês com tipo A apresentam sinais e sintomas nos primeiros meses de vida. Aqueles com tipo B podem não mostrar sinais por anos e têm uma melhor chance de sobreviver até a idade adulta. Pessoas com tipo C podem não apresentar sintomas até a idade adulta.

Quando consultar um médico

Consulte o seu médico imediatamente se você ou seu filho desenvolver sinais de alerta de Niemann-Pick.

Causas

O Niemann-Pick é causado por mutações em genes específicos relacionados ao modo como o corpo metaboliza a gordura (colesterol e lipídios). As mutações do gene Niemann-Pick são transmitidas de pais para filhos em um padrão denominado herança autossômica recessiva. Isso significa que tanto a mãe quanto o pai devem transmitir a forma defeituosa do gene para que a criança seja afetada.

Niemann-Pick é uma doença progressiva e não há cura. Pode ocorrer em qualquer idade.

Tipos de Niemann-Pick

Tipos A e B

Os tipos A e B são causados por uma enzima ausente ou com mau funcionamento chamada esfingomielinase. Isso afeta a capacidade do corpo de metabolizar a gordura (colesterol e lipídios), resultando em um acúmulo de gordura nas células. Isso causa disfunção celular e, com o tempo, morte celular. O tipo A ocorre principalmente em bebês, que apresentam doença cerebral grave e progressiva. Não há cura, então a maioria das crianças não vive além dos primeiros anos. O tipo B geralmente ocorre mais tarde na infância e não está associado a doenças cerebrais primárias. A maioria das pessoas afetadas pelo tipo B sobrevive até a idade adulta.

Tipo C

O tipo C de Niemann-Pick é uma doença hereditária rara. As mutações genéticas desse tipo fazem com que o colesterol e outras gorduras se acumulem no fígado, baço ou pulmões. O cérebro também é eventualmente afetado.

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Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Niemann-Pick começa com um exame físico completo , que pode mostrar um sinal de alerta precoce, como fígado ou baço aumentado. Seu médico também fará um histórico médico detalhado e discutirá os sintomas e o histórico de saúde da família. A doença de Niemann-Pick é rara e seus sintomas podem ser confundidos com outras doenças. As técnicas de diagnóstico dependem do tipo de doença de Niemann-Pick.

Tipo A ou B. Usando uma amostra de sangue ou pele (biópsia), os especialistas medem a quantidade de esfingomielinase nos glóbulos brancos para confirmar a diagnóstico.
Os especialistas do Tipo C. pegam uma pequena amostra de pele para testar Niemann-Pick e avaliar como as células se movem e armazenam o colesterol.

Outros testes também ser feito, como:

Imagem por ressonância magnética (MRI). Uma ressonância magnética do cérebro pode mostrar perda de células cerebrais. Mas nos estágios iniciais de Niemann-Pick, uma ressonância magnética pode ser normal porque os sintomas geralmente ocorrem antes da perda de células cerebrais.
Exame ocular. Um exame de vista pode mostrar sinais que podem ser uma indicação de doença de Niemann-Pick, como dificuldades de movimento dos olhos.
Teste genético. O teste de DNA de uma amostra de sangue pode mostrar os genes anormais específicos que causam Niemann-Pick tipos A, B e C. Os testes de DNA podem mostrar quem são os portadores de todos os tipos de doença de Niemann-Pick se as mutações foram descritas na primeira pessoa identificado em uma família (o caso índice).
Teste pré-natal. A ultrassonografia pode detectar o aumento do fígado e do baço causado pelo tipo C. E a amniocentese ou biópsia de vilo coriônica pode ser usada para confirmar o diagnóstico de Niemann-Pick.

Tratamento

Não existe cura para a doença de Niemann-Pick. Nenhum tratamento eficaz está disponível para pessoas com tipo A ou B. Para pessoas com tipo C leve a moderado, um medicamento chamado miglustato (Zavesca) pode ser uma opção. Um estudo internacional com 92 pessoas com Niemann-Pick do tipo C mostrou melhora dos sintomas neurológicos após tomar miglustat regularmente por uma média de dois anos.

A fisioterapia é uma parte importante do tratamento para ajudar a manter a mobilidade pelo maior tempo possível. Pessoas com a doença de Niemann-Pick precisam consultar seus médicos regularmente, porque a doença progride e os sintomas pioram.