Síndrome de Noonan

Visão geral

A síndrome de Noonan é uma doença genética que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Uma pessoa pode ser afetada pela síndrome de Noonan de várias maneiras. Isso inclui características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, outros problemas físicos e possíveis atrasos no desenvolvimento.

A síndrome de Noonan é causada por uma mutação genética e é adquirida quando uma criança herda uma cópia de um gene afetado de um pai (herança dominante). Também pode ocorrer como uma mutação espontânea, o que significa que não há histórico familiar envolvido.

O manejo da síndrome de Noonan se concentra no controle dos sintomas e complicações da doença. O hormônio do crescimento pode ser usado para tratar a baixa estatura em algumas pessoas com síndrome de Noonan.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Noonan variam muito entre os indivíduos e podem ser leves a graves. As características podem estar relacionadas ao gene específico que contém a mutação.

Características faciais

A aparência facial é uma das principais características clínicas que levam ao diagnóstico da síndrome de Noonan. Essas características podem ser mais pronunciadas em bebês e crianças pequenas, mas mudam com a idade. Na idade adulta, essas características distintas tornam-se mais sutis.

As características podem incluir o seguinte:

Os olhos são largos e inclinados para baixo com pálpebras caídas. As íris são azul-claras ou verdes.
As orelhas são inseridas baixas e giradas para trás.
O nariz é rebaixado na parte superior, com uma base larga e ponta bulbosa.
A boca tem um sulco profundo entre o nariz e a boca e pontas largas no lábio superior. O vinco que vai da borda do nariz ao canto da boca torna-se profundamente sulcado com o tempo. Os dentes podem ser tortos, o céu da boca (palato) pode ser altamente arqueado e a mandíbula inferior pode ser pequena.
As características faciais podem parecer ásperas, mas parecem mais nítidas com a idade. O rosto pode parecer caído e sem expressão.
A cabeça pode parecer grande com uma testa proeminente e uma linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça.
A pele pode parecer fina e transparente com a idade.

Doença cardíaca

Muitas pessoas com síndrome de Noonan nascem com algum tipo de defeito cardíaco (doença cardíaca congênita), responsável por alguns dos principais sinais e sintomas da doença. Alguns problemas cardíacos podem ocorrer mais tarde na vida. Algumas formas de doença cardíaca congênita associadas a este distúrbio incluem:

Distúrbios valvulares. A estenose da válvula pulmonar é um estreitamento da válvula pulmonar, o retalho de tecido que separa a câmara inferior direita (ventrículo) do coração da artéria que fornece sangue aos pulmões (artéria pulmonar). É o problema cardíaco mais comum observado na síndrome de Noonan e pode ocorrer sozinho ou com outros defeitos cardíacos.
Espessamento do músculo cardíaco (cardiomiopatia hipertrófica). É o crescimento ou espessamento anormal do músculo cardíaco que afeta algumas pessoas com síndrome de Noonan.
Outros defeitos estruturais do coração. Os defeitos podem envolver um orifício na parede que separa as duas câmaras inferiores do coração (defeito do septo ventricular), estreitamento da artéria que leva sangue aos pulmões para o oxigênio (estenose da artéria pulmonar) ou estreitamento do vaso sanguíneo principal ( aorta) que transporta sangue do coração para o corpo (coarctação da aorta).
Ritmo cardíaco irregular. Isso pode ocorrer com ou sem anormalidades cardíacas estruturais. O ritmo cardíaco irregular ocorre na maioria das pessoas com síndrome de Noonan.

Problemas de crescimento

A síndrome de Noonan pode afetar o crescimento normal. Muitas crianças com síndrome de Noonan não crescem em um ritmo normal. Os problemas podem incluir o seguinte:

O peso ao nascer provavelmente será normal, mas o crescimento diminui com o tempo.
Dificuldades alimentares podem resultar em nutrição inadequada e baixo ganho de peso.
Os níveis do hormônio do crescimento podem ser insuficientes.
O surto de crescimento que geralmente ocorre durante a adolescência pode demorar. Mas, como esse distúrbio atrasa a maturidade óssea, o crescimento às vezes continua até o final da adolescência.
Na idade adulta, algumas pessoas com síndrome de Noonan podem ter altura normal, mas baixa estatura é mais comum.

Problemas musculoesqueléticos

Alguns problemas comuns podem incluir:

Um tórax de formato incomum, geralmente com um esterno afundado (pectus excavatum) ou esterno elevado (pectus carinatum)
Mamilos bem definidos
Pescoço curto, geralmente com dobras extras de pele (pescoço alado) ou músculos proeminentes do pescoço (trapézio)
Deformidades da coluna vertebral

Dificuldades de aprendizagem

A inteligência não é afetada pela maioria das pessoas com síndrome de Noonan. No entanto, os indivíduos podem ter:

Um risco aumentado de dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual leve
Uma ampla gama de problemas mentais, emocionais e comportamentais que geralmente são leves
Déficits de audição e visão que podem complicar o aprendizado

Problemas oculares

Um sinal comum da síndrome de Noonan são anormalidades nos olhos e nas pálpebras. Estes podem incluir:

Problemas com os músculos oculares, como estrabismo (estrabismo)
Problemas de refração, como astigmatismo, miopia (miopia) ou hipermetropia (hipermetropia) )
Movimento rápido do globo ocular (nistagmo)
Catarata

Problemas de audição

A síndrome de Noonan pode causar deficiências auditivas devido a problemas nervosos ou estruturais anormalidades nos ossos do ouvido interno.

Sangramento

A síndrome de Noonan pode causar sangramento excessivo e hematomas devido a defeitos de coagulação ou ter poucas plaquetas.

Doenças linfáticas

A síndrome de Noonan pode causar problemas com o sistema linfático sistema, que drena o excesso de líquido do corpo e ajuda a combater infecções. Estes problemas:

podem aparecer antes ou depois do nascimento ou se desenvolver na adolescência ou na idade adulta
podem ser focados em uma área específica do corpo ou amplamente
Mais comumente causa excesso de fluido (linfedema) no dorso das mãos ou na parte superior dos pés

Problemas genitais e renais

Muitas pessoas, especialmente homens, com síndrome de Noonan podem ter problemas com os órgãos genitais e rins.

Testículos. Testículos que não desceram (criptorquidia) são comuns em homens.
Puberdade. A puberdade pode ser retardada em meninos e meninas.
Fertilidade. A maioria das mulheres desenvolve fertilidade normal. Nos homens, entretanto, a fertilidade pode não se desenvolver normalmente, geralmente por causa de testículos que não desceram.
Rins. Os problemas renais são geralmente leves e ocorrem em um número relativamente pequeno de pessoas com síndrome de Noonan.

Problemas de pele

Pessoas com síndrome de Noonan podem ter problemas de pele, que mais comumente são:

Vários problemas que afetam a cor e a textura da pele
Cabelos crespos, ásperos ou esparsos

Quando consultar um médico

Os sinais e sintomas da síndrome de Noonan pode ser sutil. Se você suspeitar que você ou seu filho podem ter o distúrbio, consulte seu médico de atenção primária ou o pediatra do seu filho. Você ou seu filho podem ser encaminhados a um geneticista ou cardiologista.

Se o seu filho ainda não nascido está em risco devido a um histórico familiar de síndrome de Noonan, testes pré-natais podem estar disponíveis.

Causas

A síndrome de Noonan é causada por uma mutação genética. Essas mutações podem ocorrer em vários genes. Defeitos nesses genes causam a produção de proteínas que são continuamente ativas. Como esses genes desempenham um papel na formação de muitos tecidos por todo o corpo, essa ativação constante de proteínas interrompe o processo normal de crescimento e divisão celular.

As mutações que causam a síndrome de Noonan podem ser:

Herdado. Crianças com um dos pais com síndrome de Noonan portador do gene defeituoso (autossômico dominante) têm 50% de chance de desenvolver o distúrbio.
Aleatório. A síndrome de Noonan pode se desenvolver devido a uma nova mutação em crianças que não têm uma predisposição genética para o distúrbio (de novo).

Fatores de risco

Um pai com A síndrome de Noonan tem 50 por cento de chance (uma chance em duas) de transmitir o gene defeituoso para o filho. A criança que herda o gene defeituoso pode ter menos ou mais sintomas do que o pai afetado.

Complicações

Podem surgir complicações que podem exigir atenção especial, incluindo:

Atrasos de desenvolvimento. Se seu filho é afetado no desenvolvimento, ele ou ela pode ter dificuldade de organização e senso espacial. Às vezes, os desafios de desenvolvimento são significativos o suficiente para exigir um plano especial para atender às necessidades educacionais e de aprendizagem de seu filho.
Sangramento e hematomas. Às vezes, o sangramento excessivo comum na síndrome de Noonan não é descoberto até que a pessoa faça tratamento dentário ou cirurgia e experimente sangramento excessivo.
Complicações linfáticas. Geralmente, isso envolve excesso de líquido que fica armazenado em vários lugares do corpo. Às vezes, o fluido pode se acumular no espaço ao redor do coração e pulmões.
Complicações do trato urinário. Anormalidades estruturais nos rins podem aumentar o risco de infecções do trato urinário.
Problemas de fertilidade. Os machos podem ter uma baixa contagem de espermatozóides e outros problemas de fertilidade devido a testículos que não desceram ou que não funcionam corretamente.
Risco aumentado de câncer Pode haver um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer, como leucemia ou certos tipos de tumores.

Prevenção

Como alguns casos de síndrome de Noonan ocorrem espontaneamente, não há maneira conhecida de evitá-lo. No entanto, se você tem histórico familiar dessa síndrome, converse com seu médico sobre os benefícios do aconselhamento genético antes de ter filhos. A síndrome de Noonan pode ser detectada com testes genéticos moleculares.

Se a síndrome de Noonan for detectada precocemente, é possível que o tratamento contínuo e abrangente possa diminuir algumas de suas complicações, como doenças cardíacas.

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Diagnóstico

Um diagnóstico de síndrome de Noonan geralmente é feito depois que um médico observa alguns sinais importantes, mas isso pode ser difícil porque algumas características são sutis e difícil de identificar. Às vezes, a síndrome de Noonan não é diagnosticada até a idade adulta, somente depois que uma pessoa tem um filho que é mais obviamente afetado pela doença. O teste genético molecular pode ajudar a confirmar o diagnóstico.

Se houver evidências de problemas cardíacos, um médico especialista em doenças cardíacas (cardiologista) pode avaliar o tipo e a gravidade.

Tratamento

Embora não haja maneira de reparar as alterações genéticas que causam a síndrome de Noonan, os tratamentos podem ajudar a minimizar seus efeitos. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios.

O tratamento dos sintomas e complicações que ocorrem com a síndrome de Noonan depende do tipo e da gravidade. Muitos dos problemas físicos e de saúde associados a essa síndrome são tratados como o seriam para qualquer pessoa com um problema de saúde semelhante. No entanto, em conjunto, os muitos problemas desse distúrbio requerem uma abordagem de equipe coordenada.

As abordagens recomendadas podem incluir:

Tratamento cardíaco. Certos medicamentos podem ser eficazes no tratamento de alguns tipos de problemas cardíacos. Se houver um problema com as válvulas do coração, pode ser necessária uma cirurgia. O médico também pode recomendar que a função cardíaca seja avaliada periodicamente.
Tratamento da baixa taxa de crescimento. A altura deve ser medida três vezes por ano até os 3 anos de idade e depois uma vez por ano até a idade adulta para ter certeza de que ele ou ela está crescendo. Para avaliar a nutrição, o médico provavelmente solicitará exames de sangue. Se os níveis de hormônio do crescimento do seu filho são insuficientes, a terapia com hormônio do crescimento pode ser uma opção de tratamento.
Lidando com as dificuldades de aprendizagem. Para atrasos no desenvolvimento da primeira infância, pergunte ao médico sobre programas de estimulação infantil. As terapias físicas e de fala podem ser úteis para abordar uma variedade de problemas possíveis. Em alguns casos, educação especial ou estratégias de ensino individualizadas podem ser apropriadas.
Tratamentos de visão e audição. Os exames oftalmológicos são recomendados pelo menos a cada dois anos. A maioria dos problemas oculares pode ser tratada apenas com óculos. A cirurgia pode ser necessária para algumas condições, como catarata. Os exames de audição são recomendados anualmente durante a infância.
Tratamento para sangramento e hematomas. Se houver histórico de hematomas fáceis ou sangramento excessivo, evite aspirina e produtos que contenham aspirina. Em alguns casos, os médicos podem prescrever medicamentos que ajudam o sangue a coagular. Notifique o seu médico antes de qualquer procedimento.
Tratamento para problemas linfáticos. Os problemas linfáticos podem ocorrer de várias maneiras e podem não exigir tratamento. Se eles precisarem de tratamento, seu médico pode sugerir medidas apropriadas.
Tratamento para problemas genitais. Se um ou ambos os testículos não se moverem para a posição adequada nos primeiros meses de vida (testículo não descido), pode ser necessária uma cirurgia.

Outras avaliações e acompanhamento regular podem ser recomendado dependendo de questões específicas, por exemplo, atendimento odontológico regular. Crianças, adolescentes e adultos devem continuar a ter avaliações contínuas e periódicas por seus profissionais de saúde.

Enfrentamento e apoio

Vários grupos de apoio estão disponíveis para pessoas com síndrome de Noonan e seus famílias. Converse com seu médico sobre como encontrar um grupo de apoio em sua área. Pergunte também sobre recursos confiáveis na Internet que podem direcioná-lo a grupos de apoio locais e fontes de informação sobre a síndrome de Noonan.

Preparação para sua consulta

Se houver suspeita de que você ou seu filho tem síndrome de Noonan, é provável que comece por consultar o seu médico de cuidados primários ou o pediatra do seu filho. No entanto, dependendo dos sinais e sintomas, você ou seu filho podem ser encaminhados a um especialista - por exemplo, um cardiologista ou um geneticista.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta. Se possível, traga um parente ou amigo com você. Um companheiro de confiança pode ajudá-lo a lembrar informações e fornecer suporte emocional.

O que você pode fazer

Antes da consulta, faça uma lista de:

Sinais ou sintomas que o preocupam
Quaisquer medicamentos, incluindo vitaminas, ervas, medicamentos de venda livre ou outros suplementos e as doses
Perguntas a serem feitas ao médico para aproveitar ao máximo de sua consulta

Algumas perguntas a serem feitas podem incluir:

Os sintomas indicam síndrome de Noonan?
Quais testes são necessários para confirmar o diagnóstico?
Existem outras causas possíveis?
Que outros problemas podem ocorrer por causa da síndrome de Noonan?
Qual é o melhor curso de ação para tratar e gerenciar esses problemas?
Quais são as alternativas para a abordagem principal que você está sugerindo?
Você recomenda consultar um especialista?
Há brochuras ou outro material impresso que eu possa ter? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas durante a consulta.

O que esperar do seu médico

Seu o médico pode fazer perguntas como:

Quando você percebeu pela primeira vez que algo pode estar errado?
Que sinais e sintomas você notou?
Você tem algum histórico familiar de síndrome de Noonan?
Você tem algum parente que teve doença cardíaca congênita, problemas de sangramento ou baixa estatura?