Doença renal policística

Visão geral

A doença renal policística (PKD) é uma doença hereditária na qual aglomerados de cistos se desenvolvem principalmente nos rins, fazendo com que eles aumentem de tamanho e percam a função com o tempo. Os cistos são sacos redondos não cancerosos que contêm fluido. Os cistos variam em tamanho e podem crescer muito. Ter muitos cistos ou cistos grandes pode causar danos aos rins.

A doença renal policística também pode causar o desenvolvimento de cistos no fígado e em outras partes do corpo. A doença pode causar complicações sérias, incluindo hipertensão e insuficiência renal.

A gravidade do PKD varia muito, e algumas complicações podem ser evitadas. Mudanças no estilo de vida e tratamentos podem ajudar a reduzir os danos aos rins causados por complicações.

Sintomas

Os sintomas da doença renal policística podem incluir:

Pressão alta
Dor nas costas ou nas laterais
Sangue na urina
Uma sensação de plenitude no abdômen
Aumento do tamanho do abdômen devido ao aumento rins
dores de cabeça
pedras nos rins
insuficiência renal
infecções do trato urinário ou rins

Quando consultar um médico

Não é incomum que as pessoas tenham doença renal policística por anos sem saber.

Se você desenvolver alguns dos sinais e sintomas da doença renal policística, consulte seu médico. Se você tem um parente de primeiro grau - pai, irmão ou filho - com doença renal policística, consulte seu médico para discutir o rastreamento dessa doença.

Causas

Genes anormais causam rim policístico doença, o que significa que, na maioria dos casos, a doença ocorre em famílias. Às vezes, uma mutação genética ocorre por conta própria (espontânea), de modo que nenhum dos pais tem uma cópia do gene mutado.

Os dois principais tipos de doença renal policística, causada por diferentes falhas genéticas, são:

Doença renal policística autossômica dominante (ADPKD). Os sinais e sintomas de ADPKD geralmente se desenvolvem entre as idades de 30 e 40. No passado, esse tipo era chamado de doença renal policística do adulto, mas as crianças podem desenvolver a doença.
Apenas um dos pais precisa ter a doença para que passe para as crianças. Se um dos pais tem ADPKD, cada criança tem 50% de chance de pegar a doença. Essa forma é responsável pela maioria dos casos de doença renal policística.

Doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD). Esse tipo é muito menos comum do que ADPKD. Os sinais e sintomas costumam aparecer logo após o nascimento. Às vezes, os sintomas só aparecem mais tarde na infância ou durante a adolescência.

Ambos os pais devem ter genes anormais para transmitir essa forma da doença. Se ambos os pais forem portadores de um gene para esse distúrbio, cada filho terá 25% de chance de contrair a doença.

Complicações

As complicações associadas à doença renal policística incluem:

Pressão alta. A pressão arterial elevada é uma complicação comum da doença renal policística. Se não for tratada, a hipertensão pode causar mais danos aos rins e aumentar o risco de doenças cardíacas e derrames.

Perda da função renal. A perda progressiva da função renal é uma das complicações mais sérias da doença renal policística. Quase metade das pessoas com a doença tem insuficiência renal aos 60 anos.

A PKD pode interferir na capacidade dos rins de impedir que os resíduos se acumulem até níveis tóxicos, uma condição chamada uremia. À medida que a doença piora, pode ocorrer doença renal (renal) em estágio final, necessitando de diálise renal contínua ou transplante para prolongar sua vida.

Dor crônica. A dor é um sintoma comum em pessoas com doença renal policística. Geralmente ocorre nas suas costas ou nas laterais do corpo. A dor também pode estar associada a uma infecção do trato urinário, uma pedra nos rins ou uma doença maligna.
Crescimento de cistos no fígado. A probabilidade de desenvolver cistos hepáticos em pessoas com doença renal policística aumenta com a idade. Enquanto homens e mulheres desenvolvem cistos, as mulheres costumam desenvolver cistos maiores. Hormônios femininos e gestações múltiplas podem contribuir para o desenvolvimento de cistos no fígado.
Desenvolvimento de um aneurisma no cérebro. Uma protuberância em forma de balão em um vaso sanguíneo (aneurisma) em seu cérebro pode causar sangramento (hemorragia) se romper. Pessoas com doença renal policística têm maior risco de aneurismas. Pessoas com histórico familiar de aneurismas parecem estar em maior risco. Pergunte ao seu médico se o rastreio é necessário no seu caso. Se o rastreamento revelar que você não tem um aneurisma, seu médico pode recomendar a repetição do exame de rastreamento em alguns anos ou depois de vários anos, como acompanhamento. O tempo para repetir o rastreamento depende do seu risco.
Complicações na gravidez. A gravidez é bem-sucedida para a maioria das mulheres com doença renal policística. Em alguns casos, no entanto, as mulheres podem desenvolver um distúrbio com risco de vida chamado pré-eclâmpsia. As pessoas em maior risco têm pressão alta ou diminuição da função renal antes de engravidar.
Anormalidades nas válvulas cardíacas. Até 1 em 4 adultos com doença renal policística desenvolve prolapso da válvula mitral. Quando isso acontece, a válvula cardíaca não fecha mais corretamente, o que permite que o sangue vaze para trás.
Problemas de cólon. Fraquezas e bolsas ou bolsas na parede do cólon (diverticulose) podem se desenvolver em pessoas com doença renal policística.

Prevenção

Se você tem doença renal policística e você Se estiver pensando em ter filhos, um conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar seu risco de transmitir a doença para seus filhos.

Manter seus rins o mais saudáveis possível pode ajudar a prevenir algumas das complicações dessa doença. Uma das maneiras mais importantes de proteger seus rins é controlando sua pressão arterial.

Aqui estão algumas dicas para manter sua pressão arterial sob controle:

Faça o exame de sangue medicamentos para pressão prescritos pelo seu médico conforme as instruções.
Faça uma dieta com baixo teor de sal e contenha muitas frutas, vegetais e grãos inteiros.
Mantenha um peso saudável. Pergunte ao seu médico qual é o peso certo para você.
Se você fuma, pare de fumar.
Faça exercícios regularmente. Procure praticar pelo menos 30 minutos de atividade física moderada na maioria dos dias da semana.
Limite o uso de álcool.

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Diagnóstico

Para doença renal policística, certos testes podem detectar o tamanho e o número de cistos renais que você tem e avaliar a quantidade de tecido renal saudável, incluindo:

Ultra-som. Durante um ultrassom, um dispositivo semelhante a uma varinha, denominado transdutor, é colocado em seu corpo. Ele emite ondas sonoras que são refletidas de volta para o transdutor - como um sonar. Um computador traduz as ondas sonoras refletidas em imagens de seus rins.
Tomografia computadorizada. Ao se deitar em uma mesa móvel, você é conduzido a um grande dispositivo em forma de rosquinha que projeta raios X finos pelo seu corpo. Seu médico é capaz de ver imagens em corte transversal de seus rins.
Ressonância magnética. Enquanto você fica dentro de um grande cilindro, campos magnéticos e ondas de rádio geram visualizações em corte transversal de seus rins.

Tratamento

A gravidade da doença renal policística varia de pessoa para pessoa a pessoa - mesmo entre membros da mesma família. Freqüentemente, as pessoas com PKD atingem a doença renal em estágio final entre 55 e 65 anos. Mas algumas pessoas com PKD têm uma doença leve e podem nunca progredir para uma doença renal em estágio final.

O tratamento da doença renal policística envolve lidar com com os seguintes sinais, sintomas e complicações em seus estágios iniciais:

Crescimento de cisto renal. A terapia com tolvaptan pode ser recomendada para adultos com risco de ADPKD rapidamente progressiva. Tolvaptan (Jynarque, Samsca) é uma pílula que você toma por via oral que atua para retardar a taxa de crescimento de cistos renais e o declínio do funcionamento dos rins.

Há um risco de lesão hepática grave ao tomar tolvaptano, e pode interagir com outros medicamentos que está a tomar. É melhor consultar um médico especialista em saúde renal (nefrologista) ao tomar tolvaptano, para que você possa ser monitorado quanto a efeitos colaterais e possíveis complicações.

Pressão alta. O controle da hipertensão pode atrasar a progressão da doença e retardar mais danos aos rins. Combinar uma dieta com baixo teor de sódio e gordura com teor moderado de proteínas e calorias e não fumar, aumentar os exercícios e reduzir o estresse pode ajudar a controlar a hipertensão.

No entanto, geralmente são necessários medicamentos para controlar o alto pressão. Medicamentos chamados inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ECA) ou bloqueadores do receptor da angiotensina II (ARAs) são frequentemente usados para controlar a hipertensão.

Declínio da função renal. Para ajudar seus rins a permanecerem o mais saudáveis possível pelo maior tempo possível, os especialistas recomendam manter um peso corporal normal (índice de massa corporal). Beber água e líquidos ao longo do dia pode ajudar a desacelerar o crescimento dos cistos renais, o que, por sua vez, pode desacelerar o declínio da função renal. Seguir uma dieta pobre em sal e comer menos proteínas pode permitir que os cistos renais respondam melhor ao aumento de fluidos.
Dor. Você pode controlar a dor da doença renal policística com medicamentos de venda livre que contenham paracetamol. Para algumas pessoas, entretanto, a dor é mais forte e constante. Seu médico pode recomendar um procedimento com uma agulha para retirar o fluido do cisto e injetar um medicamento (agente esclerosante) para reduzir os cistos renais. Ou você pode precisar de cirurgia para remover cistos se eles forem grandes o suficiente para causar pressão e dor.
Infecções na bexiga ou nos rins. O tratamento imediato das infecções com antibióticos é necessário para prevenir danos aos rins. Seu médico pode investigar se você tem uma infecção simples da bexiga ou um cisto mais complicado ou infecção renal. Para infecções mais complicadas, pode ser necessário tomar antibióticos por mais tempo.
Sangue na urina. Você precisará beber muitos líquidos, de preferência água pura, assim que notar sangue na urina para diluir a urina. A diluição pode ajudar a prevenir a formação de coágulos obstrutivos no trato urinário. Na maioria dos casos, o sangramento pára por conta própria. Do contrário, é importante entrar em contato com seu médico.
Insuficiência renal. Se os rins perderem a capacidade de remover resíduos e fluidos extras do sangue, você eventualmente precisará de diálise ou transplante renal. Consultar o seu médico regularmente para monitorar a PKD permite o melhor momento para um transplante renal. Você pode conseguir um transplante renal preventivo, o que significa que você não precisaria iniciar a diálise, mas faria o transplante.

Aneurismas. Se você tem doença renal policística e história familiar de ruptura cerebral (intracraniana) de aneurismas, seu médico pode recomendar exames regulares para aneurismas intracranianos.

Se um aneurisma for descoberto, corte cirúrgico do aneurisma para reduzir o risco de sangramento pode ser uma opção, dependendo de seu tamanho. O tratamento não cirúrgico de pequenos aneurismas pode envolver o controle da pressão alta e do colesterol alto, bem como parar de fumar.

O tratamento precoce oferece a melhor chance de retardar a progressão da doença renal policística.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e apoio

Tal como acontece com outras doenças crônicas, ter doença renal policística pode ser opressor. O apoio de amigos e familiares é importante para lidar com uma doença crônica. Além disso, um conselheiro, psicólogo, psiquiatra ou membro do clero pode ajudar.

Você também pode considerar entrar em um grupo de apoio. Embora não sejam para todos, os grupos de apoio podem fornecer informações úteis sobre tratamentos e enfrentamento. E estar com pessoas que entendem o que você está passando pode fazer você se sentir menos sozinho.

Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio em sua comunidade.

Preparando-se para sua consulta
É provável que você comece consultando seu médico. No entanto, você pode ser encaminhado a um médico especialista em saúde renal (nefrologista). Você pode se beneficiar ao iniciar um tratamento especializado no início do curso da doença, mesmo que os exames de sangue mostrem que você ainda tem a função renal normal.
Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Ao marcar a consulta, pergunte se há algo que você precisa fazer com antecedência, como jejuar antes de fazer um teste específico. Faça uma lista de:

Seus sintomas, incluindo aqueles que não parecem relacionados ao motivo pelo qual você marcou a consulta e quando começaram
Todos os medicamentos, vitaminas e outros suplementos que você toma, incluindo dosagens
Seu histórico médico e de sua família, especialmente doenças renais
Perguntas para fazer ao seu médico

Leve um membro da família ou amigo, se possível, para ajudá-lo a se lembrar das informações que você recebeu.

Para doença renal policística, as perguntas a fazer ao seu médico incluem:

Qual é a causa mais provável dos meus sintomas?
Existem outras causas possíveis para os meus sintomas?
De quais testes eu preciso?
Esta condição é temporária ou crônica?
Qual é o melhor curso de ação?
Quais alternativas existe a abordagem que você está sugerindo?
Eu tenho outros problemas de saúde. Qual é a melhor maneira de administrá-los juntos?
Preciso restringir minha dieta ou atividades?
Há brochuras ou outro material impresso que eu possa levar? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas.