Porfiria

Visão geral

Porfiria (por-FEAR-e-uh) refere-se a um grupo de doenças que resultam do acúmulo de substâncias químicas naturais que produzem porfirina em seu corpo. As porfirinas são essenciais para o funcionamento da hemoglobina - uma proteína nos glóbulos vermelhos que se liga à porfirina, liga o ferro e transporta oxigênio para os órgãos e tecidos. Altos níveis de porfirinas podem causar problemas significativos.

Existem duas categorias gerais de porfiria: aguda, que afeta principalmente o sistema nervoso, e cutânea, que afeta principalmente a pele. Alguns tipos de porfiria apresentam sintomas do sistema nervoso e sintomas cutâneos.

Os sinais e sintomas da porfiria variam, dependendo do tipo específico e da gravidade. A porfiria geralmente é hereditária - um ou ambos os pais transmitem um gene anormal ao filho.

Embora a porfiria não possa ser curada, certas mudanças no estilo de vida para evitar os sintomas desencadeantes podem ajudar a controlá-la. O tratamento dos sintomas depende do tipo de porfiria que você tem.

Sintomas

Os sintomas da porfiria podem variar amplamente em gravidade, por tipo e entre os indivíduos. Algumas pessoas com mutações genéticas que causam porfiria nunca apresentam sintomas.

Porfirias agudas

As porfirias agudas incluem formas da doença que normalmente causam sintomas do sistema nervoso, que aparecem rapidamente e podem ser forte. Os sintomas podem durar de dias a semanas e geralmente melhoram lentamente após o ataque. A porfiria aguda intermitente é a forma comum de porfiria aguda.

Os sinais e sintomas da porfiria aguda podem incluir:

• Dor abdominal intensa
• Dor em seu tórax, pernas ou costas
• constipação ou diarreia
• náuseas e vômitos
• dores musculares, formigamento, dormência, fraqueza ou paralisia;
• vermelho ou urina castanha
• Alterações mentais, como ansiedade, confusão, alucinações, desorientação ou paranóia
• Problemas respiratórios
• Problemas de micção
• Rápido ou batimentos cardíacos irregulares que você pode sentir (palpitações)
• Pressão alta
• Convulsões

Porfirias cutâneas

As porfirias cutâneas incluem formas da doença que causam sintomas cutâneos como resultado da sensibilidade à luz solar, mas essas formas geralmente não afetam o sistema nervoso. Porfiria cutânea tardia (PCT) é o tipo mais comum de todas as porfirias.

Como resultado da exposição ao sol, você pode ter:

• Sensibilidade ao sol e às vezes luz artificial, causando dor em queimação
• Vermelhidão e dor repentina da pele (eritema) e inchaço (edema
• Bolhas na pele exposta, geralmente nas mãos, braços e rosto
• Pele fina e frágil com alterações na cor da pele (pigmento)
• Comichão
• Crescimento excessivo de pelos nas áreas afetadas

Quando consultar um médico

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Isso pode dificultar saber se você está tendo um ataque de porfiria. Se você tiver algum dos sintomas acima, procure um médico atenção.

Causas

Todos os tipos de porfiria envolvem um problema na produção de heme. O heme é um componente da hemoglobina, a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio dos pulmões para todas as partes do seu corpo. A produção de heme, que ocorre na medula óssea e no fígado, envolve oito enzimas diferentes - uma escassez (deficiência) de uma enzima específica determina o tipo de porfiria.

Na porfiria cutânea, as porfirinas se acumulam na pele , e quando exposto à luz solar, causa sintomas. Nas porfírias agudas, o acúmulo danifica o sistema nervoso.

Formas genéticas

A maioria das formas de porfiria são herdadas. A porfiria pode ocorrer se você herdar:

• Um gene defeituoso de um de seus pais (padrão autossômico dominante)
• Genes defeituosos de ambos os pais (padrão autossômico recessivo)

Só porque você herda um gene ou genes que podem causar porfiria, não significa que terá sinais e sintomas. Você pode ter o que é chamado de porfiria latente e nunca ter sintomas. Esse é o caso da maioria dos portadores de genes anormais.

Formas adquiridas

A porfiria cutânea tardia (PCT) normalmente é adquirida em vez de herdada, embora a deficiência enzimática possa ser hereditária. Certos gatilhos que afetam a produção de enzimas - como excesso de ferro no corpo, doenças do fígado, medicamentos com estrogênio, fumo ou uso excessivo de álcool - podem causar sintomas.

Fatores de risco

Além disso aos riscos genéticos, fatores ambientais podem desencadear o desenvolvimento de sinais e sintomas na porfiria. Quando exposto ao gatilho, a demanda do seu corpo pela produção de heme aumenta. Isso sobrecarrega a enzima deficiente, iniciando um processo que causa o acúmulo de porfirinas.

Exemplos de gatilhos incluem:

• exposição à luz solar
• Certos medicamentos, incluindo drogas hormonais
• drogas recreativas
• Fazer dieta ou jejuar
• Fumar
• Estresse físico, como infecções ou outras doenças
• Estresse emocional
• Uso de álcool
• Hormônios menstruais - ataques agudos de porfiria são raros antes da puberdade e após a menopausa em mulheres

Complicações

As possíveis complicações dependem da forma de porfiria:

• As porfirias agudas podem ser fatais se um ataque não for tratado imediatamente. Durante um ataque, você pode ter desidratação, problemas respiratórios, convulsões e pressão alta. Os episódios geralmente requerem hospitalização para tratamento. As complicações de longo prazo com ataques agudos recorrentes podem incluir dor crônica, insuficiência renal crônica e danos ao fígado.
• Porfirias cutâneas podem resultar em danos permanentes à pele. Além disso, as bolhas na pele podem infeccionar. Quando sua pele cicatriza após a porfiria cutânea, ela pode ter uma aparência e coloração anormais, ser frágil ou deixar cicatrizes.

Prevenção

Embora não haja como prevenir a porfiria , se você tiver a doença, evite os gatilhos para ajudar a prevenir os sintomas.

Como a porfiria geralmente é uma doença hereditária, seus irmãos e outros membros da família podem considerar o teste genético para determinar se eles têm a doença, e obtenha aconselhamento genético se necessário.

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Diagnóstico

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras pessoas doenças comuns. Além disso, como a porfiria é rara, pode ser mais difícil de diagnosticar.

Exames de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico definitivo de porfiria e determinar qual forma da doença você tem. Diferentes testes são realizados dependendo do tipo de porfiria que seu médico suspeita. Os exames incluem uma combinação de exames de sangue, urina ou fezes.

Mais exames podem ser necessários para confirmar o tipo de porfiria que você tem. Teste genético e aconselhamento podem ser recomendados na família de uma pessoa com porfiria.

Tratamento

O tratamento depende do tipo de porfiria que você tem e da gravidade dos sintomas. O tratamento inclui identificar e evitar os gatilhos dos sintomas e, em seguida, aliviar os sintomas quando eles ocorrerem.

Evitar os gatilhos

Evitar os gatilhos pode incluir:

• Não usar medicamentos conhecidos para desencadear ataques agudos. Peça ao seu médico uma lista de drogas seguras e não seguras.
• Não usar álcool ou drogas recreativas.
• Evitar jejum e dietas que envolvam restrição calórica severa.
• Não fumar.
• Tomar certos hormônios para prevenir ataques pré-menstruais.
• Minimizar a exposição ao sol. Quando estiver ao ar livre, use roupas protetoras e um filtro solar opaco, como um com óxido de zinco. Quando estiver dentro de casa, use filtros de janela.
• Tratar infecções e outras doenças imediatamente.
• Tomando medidas para reduzir o estresse emocional.

Porfirias agudas

O tratamento de ataques agudos de porfiria se concentra em fornecer tratamento rápido dos sintomas e prevenir complicações. O tratamento pode incluir:

• Injeções de hemina, um medicamento que é uma forma de heme, para limitar a produção de porfirinas no corpo
• Açúcar intravenoso (glicose) ou açúcar ingerido por via oral, se possível, para manter uma ingestão adequada de carboidratos
• Hospitalização para tratamento de sintomas, como dor intensa, vômitos, desidratação ou problemas respiratórios

Em 2019 , o FDA aprovou o givosiran (Givlaari) como uma injeção mensal para adultos com porfiria hepática aguda para reduzir o número de ataques de porfiria. Mas é importante discutir as informações de segurança e potenciais efeitos colaterais graves com seu médico. Isso inclui, mas não está limitado a náusea, toxicidade hepática e renal e um pequeno risco de anafilaxia.

Porfirias cutâneas

O tratamento de porfirias cutâneas se concentra na redução da exposição a fatores como a luz solar e reduzindo a quantidade de porfirinas em seu corpo para ajudar a eliminar seus sintomas. Isso pode incluir:

• Tirar sangue periodicamente (flebotomia) para reduzir o ferro em seu corpo, o que diminui as porfirinas.
• Tomar um medicamento usado para tratar a malária - hidroxicloroquina (Plaquenil ) ou, com menos frequência, cloroquina (Aralen) - para absorver o excesso de porfirinas e ajudar seu corpo a se livrar delas mais rapidamente do que o normal. Esses medicamentos geralmente são usados ​​apenas em pessoas que não toleram a flebotomia.
• Um suplemento dietético para repor a deficiência de vitamina D causada por evitar a luz solar.

Estilo de vida e remédios caseiros

Se você tem porfiria:

• Saiba o que pode desencadear os sintomas. Converse com seu médico sobre o tipo de porfiria que você tem e familiarize-se com os possíveis desencadeadores dos sintomas e as formas de evitá-los.
• Informe o seu médico. Diga a todos os seus profissionais de saúde que você tem porfiria. Isso é particularmente importante porque às vezes os tratamentos, medicamentos ou cirurgias podem desencadear sintomas de porfiria.
• Use uma pulseira ou colar de alerta médico. Tenha informações sobre sua condição inscritas em uma pulseira ou colar de alerta médico e sempre use-as.

Enfrentamento e apoio

A porfiria é considerada uma doença crônica, como a base a causa não pode ser curada. No entanto, a porfiria geralmente pode ser controlada por tratamento e mudanças no estilo de vida para que você possa viver uma vida plena e saudável.

Preparação para sua consulta

Se você tiver sinais e sintomas de porfiria, é provável que você comece consultando seu médico. No entanto, como a porfiria pode ser difícil de diagnosticar, você pode ser encaminhado a um médico especialista em doenças do sangue (hematologista).

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar e o que esperar de seu médico.

O que você pode fazer

Antes da sua consulta, faça uma lista de:

• Todos os sintomas que você está enfrentando, incluindo qualquer um que possa parecer não relacionado ao motivo da sua consulta
• Informações pessoais importantes, incluindo qualquer grande estresse ou mudanças recentes na vida
• Todos os medicamentos, vitaminas, ervas ou outros suplementos que você está tomando, incluindo as dosagens
• Perguntas a fazer ao seu médico

As perguntas a fazer ao seu médico podem incluir:

• Qual é a causa mais provável dos meus sintomas?
• Quais são as outras causas possíveis?
• Que tipos de testes eu preciso?
• Qual é o melhor curso de ação?
• O que são as alternativas para a abordagem primária que você está sugerindo?
• Tenho outro problema de saúde. Qual é a melhor maneira de lidar com isso em conjunto?
• Há alguma precaução ou restrição que devo seguir?
• Preciso de teste genético? Em caso afirmativo, meus familiares devem ser selecionados?
• Há algum folheto ou outro material impresso que eu possa ter? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas durante a consulta.

O que esperar do seu médico

Seu é provável que seu médico lhe faça várias perguntas. Esteja pronto para respondê-las e dedicar seu tempo às áreas nas quais deseja se concentrar. Algumas perguntas que seu médico pode fazer incluem:

• Quando você começou a sentir os sintomas?
• Seus sintomas são contínuos ou ocasionais?
• O quê? se alguma coisa, parece melhorar seus sintomas?
• O que, se houver alguma coisa, parece piorar seus sintomas?
• Algum membro da família tem sintomas semelhantes?