Imunodeficiência primária

Visão geral

Distúrbios de imunodeficiência primária - também chamados de distúrbios imunológicos primários ou imunodeficiência primária - enfraquecem o sistema imunológico, permitindo que infecções e outros problemas de saúde ocorram mais facilmente.

Muitas pessoas com a imunodeficiência primária nasce sem algumas defesas imunológicas do corpo ou com o sistema imunológico não funcionando corretamente, o que os deixa mais suscetíveis a germes que podem causar infecções.

Algumas formas de imunodeficiência primária são tão leves que podem ir despercebido por anos. Outros tipos são graves o suficiente para serem descobertos logo após o nascimento de um bebê afetado.

Os tratamentos podem estimular o sistema imunológico em muitos tipos de distúrbios de imunodeficiência primária. A pesquisa está em andamento, levando a melhores tratamentos e maior qualidade de vida para pessoas com a doença.

Sintomas

Um dos sinais mais comuns de imunodeficiência primária é ter infecções mais frequentes , mais duradouro ou mais difícil de tratar do que as infecções de alguém com um sistema imunológico normal. Você também pode pegar infecções que uma pessoa com um sistema imunológico saudável provavelmente não teria (infecções oportunistas).

Os sinais e sintomas diferem dependendo do tipo de distúrbio de imunodeficiência primária e variam de pessoa para pessoa .

Os sinais e sintomas de imunodeficiência primária podem incluir:

• Pneumonia frequente e recorrente, bronquite, infecções nos seios da face, infecções de ouvido, meningite ou infecções de pele
• Inflamação e infecção de órgãos internos
• Distúrbios do sangue, como baixa contagem de plaquetas ou anemia
• Problemas digestivos, como cólicas, perda de apetite, náusea e diarreia
• Atraso no crescimento e desenvolvimento
• Doenças autoimunes, como lúpus, artrite reumatóide ou diabetes tipo 1

Quando consultar um médico

Se seu filho ou você tem infecções frequentes, recorrentes ou graves ou infecções que não respondem aos tratamentos, converse com seu médico. O diagnóstico precoce e o tratamento de deficiências imunológicas primárias podem prevenir infecções que podem causar problemas de longo prazo.

Causas

Muitos distúrbios de imunodeficiência primária são herdados - transmitidos por um ou ambos os pais. Problemas no código genético que atua como um modelo para a produção de células do corpo (DNA) causam muitos dos defeitos do sistema imunológico.

Existem mais de 300 tipos de distúrbios de imunodeficiência primária, e os pesquisadores continuam a identificar mais. Eles podem ser amplamente classificados em seis grupos com base na parte do sistema imunológico que é afetada:

• deficiências de células B (anticorpos)
• deficiências de células T
• Combinação de deficiências de células B e T
• Fagócitos defeituosos
• Deficiências de complemento
• Desconhecidas (idiopática)

Fatores de risco

O único fator de risco conhecido é ter um histórico familiar de distúrbio de imunodeficiência primária, o que aumenta o risco de ter a doença.

Se você tiver um tipo de distúrbio de imunodeficiência primária , você pode procurar aconselhamento genético se planeja ter uma família.

Complicações

As complicações causadas por um transtorno de imunodeficiência primária variam, dependendo do tipo que você tem. Eles podem incluir:

• infecções recorrentes
• doenças autoimunes
• danos ao coração, pulmões, sistema nervoso ou trato digestivo
• Crescimento lento
• Aumento do risco de câncer
• Morte por infecção grave

Prevenção

Porque distúrbios imunológicos primários são causados ​​por defeitos genéticos, não há como evitá-los. Mas quando você ou seu filho tem um sistema imunológico enfraquecido, você pode tomar medidas para prevenir infecções:

• Pratique uma boa higiene. Lave as mãos com sabonete neutro depois de usar o banheiro e antes de comer.
• Cuide dos dentes. Escove os dentes pelo menos duas vezes por dia.
• Alimente-se bem. Uma dieta saudável e equilibrada pode ajudar a prevenir infecções.
• Seja fisicamente ativo. Ficar em forma é importante para sua saúde geral. Pergunte ao seu médico quais atividades são apropriadas para você.
• Durma o suficiente. Tente dormir e acordar na mesma hora todos os dias e durma o mesmo número de horas todas as noites.
• Controle o estresse. Alguns estudos sugerem que o estresse pode prejudicar o sistema imunológico. Mantenha o estresse sob controle com massagens, meditação, ioga, biofeedback ou hobbies. Descubra o que funciona para você.
• Evite a exposição. Fique longe de pessoas com resfriados ou outras infecções e evite multidões.
• Pergunte ao seu médico sobre vacinas. Descubra quais você deve ter.

conteúdo:

Diagnóstico

Seu médico irá perguntar sobre seu histórico de doenças e se algum parente próximo tem um distúrbio hereditário do sistema imunológico. Seu médico também fará um exame físico.

Os testes usados ​​para diagnosticar um distúrbio imunológico incluem:

• Exames de sangue. Os exames de sangue podem determinar se você tem níveis normais de proteínas que combatem infecções (imunoglobulina) no sangue e medir os níveis de células do sangue e do sistema imunológico. Números anormais de certas células podem indicar um defeito no sistema imunológico.

  Os exames de sangue também podem determinar se o sistema imunológico está respondendo adequadamente e produzindo proteínas que identificam e matam invasores estranhos, como bactérias ou vírus (anticorpos).

Teste pré-natal. Os pais que têm um filho com um distúrbio de imunodeficiência primária podem querer fazer o teste para certos distúrbios de imunodeficiência durante futuras gestações. Amostras do líquido amniótico, sangue ou células do tecido que se tornará a placenta (córion) são testadas quanto a anormalidades.

Em alguns casos, o teste de DNA é feito para testar um defeito genético. Os resultados dos testes possibilitam a preparação para o tratamento logo após o nascimento, se necessário.

Treatment

Os tratamentos para imunodeficiência primária envolvem prevenir e tratar infecções, estimulando o sistema imunológico, e tratar a causa subjacente do problema imunológico. Em alguns casos, distúrbios imunológicos primários estão ligados a uma doença grave, como um distúrbio autoimune ou câncer, que também precisa ser tratado.

Gerenciando infecções

• Tratamento de infecções . As infecções requerem um tratamento rápido e agressivo com antibióticos. O tratamento pode exigir um ciclo de antibióticos mais longo do que o geralmente prescrito. As infecções que não respondem podem exigir hospitalização e antibióticos intravenosos (IV).
• Prevenção de infecções. Algumas pessoas precisam de antibióticos de longo prazo para prevenir infecções respiratórias e danos permanentes aos pulmões e ouvidos. Crianças com imunodeficiência primária podem não ser capazes de receber vacinas contendo vírus vivos, como poliomielite oral e sarampo-caxumba-rubéola.
• Tratamento dos sintomas. Medicamentos como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros) para dor e febre, descongestionantes para congestão sinusal e expectorantes para diluir o muco nas vias respiratórias podem ajudar a aliviar os sintomas causados ​​por infecções.

Tratamento para estimular o sistema imunológico

• Terapia com imunoglobulina. A imunoglobulina consiste em proteínas de anticorpos necessárias para o sistema imunológico combater infecções. Ele pode ser injetado em uma veia através de uma linha IV ou inserido por baixo da pele (infusão subcutânea). O tratamento IV é necessário a cada poucas semanas, e a infusão subcutânea é necessária uma ou duas vezes por semana.
• Terapia com interferon-gama. Os interferões são substâncias naturais que combatem os vírus e estimulam as células do sistema imunitário. O interferão gama é uma substância fabricada (sintética) administrada por injecção na coxa ou no braço três vezes por semana. É usado para tratar doenças granulomatosas crônicas, uma forma de imunodeficiência primária.
• Fatores de crescimento. Quando a deficiência imunológica é causada pela falta de certos glóbulos brancos, a terapia com fator de crescimento pode ajudar a aumentar os níveis de glóbulos brancos que fortalecem a imunidade.

Transplante de células-tronco

O transplante de células-tronco oferece uma cura permanente para várias formas de imunodeficiência com risco de vida. As células-tronco normais são transferidas para a pessoa com imunodeficiência, dando a ela um sistema imunológico funcionando normalmente. As células-tronco podem ser colhidas através da medula óssea ou podem ser obtidas da placenta no nascimento (banco de sangue do cordão umbilical).

O doador de células-tronco - geralmente um pai ou outro parente próximo - deve ter tecidos corporais que são uma correspondência biológica próxima aos da pessoa com imunodeficiência primária. Mesmo com uma boa compatibilidade, no entanto, os transplantes de células-tronco nem sempre funcionam.

O tratamento geralmente requer que as células imunológicas em funcionamento sejam destruídas por quimioterapia ou radiação antes dos transplantes, deixando o receptor do transplante temporariamente ainda mais vulnerável à infecção.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e apoio

A maioria das pessoas com imunodeficiência primária pode ir à escola e trabalhar como todas as outras. Ainda assim, você pode sentir que ninguém entende o que é viver com a ameaça constante de infecções. Conversar com alguém que enfrenta desafios semelhantes pode ajudar.

Pergunte ao seu médico se há grupos de apoio na área para pessoas com imunodeficiência primária ou para pais de crianças com a doença. A Immune Deficiency Foundation tem um programa de apoio de colegas, bem como informações sobre como viver com imunodeficiência primária.

Preparando-se para sua consulta

Você provavelmente começará consultando seu médico de família ou um clínico geral. Em seguida, você pode ser encaminhado a um médico especialista em distúrbios do sistema imunológico (imunologista).

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

• Anote os sintomas, incluindo aqueles que podem parecer não relacionados ao motivo do sua consulta e quando ela começou.
• Traga cópias de registros de hospitalizações e resultados de exames médicos, incluindo raios X, resultados de exames de sangue e achados de cultura.
• Pergunte aos membros da família sobre histórico médico familiar, incluindo se alguém foi diagnosticado com imunodeficiência primária ou se sua família tem bebês ou crianças que morreram de causas desconhecidas.
• Faça uma lista de medicamentos, vitaminas e suplementos que você ou seu filho toma, incluindo doses. Se possível, liste todas as prescrições de antibióticos e as dosagens que você ou seu filho tomou nos últimos meses.
• Anote as perguntas para fazer ao seu médico.

Peça a um membro da família ou amigo para ir com você, se possível, para ajudá-lo a lembrar as informações que você deu.

Para imunodeficiência primária, as perguntas a fazer ao seu médico incluem:

• Qual é a causa mais provável desses sintomas?
• Existem outras causas possíveis?
• Quais testes são necessários? Esses testes requerem uma preparação especial?
• Qual é o prognóstico?
• Quais tratamentos estão disponíveis e quais você recomenda?
• Eu tenho outros problemas de saúde, como eu os gerencio juntos?
• Existem alternativas para a abordagem principal que você está sugerindo?
• Existem restrições de atividades?
• Existem brochuras ou outros impressos material eu posso ter? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas também.

O que esperar do seu médico

É provável que seu médico ou o de seu filho façam perguntas, incluindo:

• Quando os sintomas começaram?
• Os sintomas têm sido contínuos ou ocasionais?
• Quantas infecções você ou seu filho tiveram durante o último ano?
• Quanto tempo essas infecções geralmente duram?
• Os antibióticos geralmente eliminam a infecção?
• Quantas vezes seu filho tomou antibióticos no último ano?