Esclerose lateral primária (PLS)

Visão geral

A esclerose lateral primária (ESP) é um tipo de doença do neurônio motor que faz com que os nervos dentro do cérebro se rompam lentamente. Isso torna os nervos incapazes de ativar os neurônios motores da medula espinhal, que controlam os músculos. PLS causa fraqueza em seus músculos voluntários, como aqueles que você usa para controlar suas pernas, braços e língua.

Essa condição pode se desenvolver em qualquer idade, mas geralmente ocorre entre 40 e 60 anos. Um subtipo de esclerose lateral primária, conhecida como esclerose lateral primária juvenil, começa na primeira infância e é causada por um gene anormal transmitido de pais para filhos.

A esclerose lateral primária costuma ser confundida com outra doença mais comum do neurônio motor, chamada esclerose lateral amiotrófica (ALS). No entanto, a esclerose lateral primária progride mais lentamente do que ALS e, na maioria dos casos, não é fatal.

Sintomas

Os sinais e sintomas da esclerose lateral primária (PLS) geralmente levam anos para progredir . Eles incluem:

Rigidez, fraqueza e espasmos musculares (espasticidade) nas pernas, geralmente começando em uma perna
Tropeções, dificuldade de equilíbrio e falta de jeito devido ao enfraquecimento dos músculos das pernas
Fraqueza e rigidez progredindo para o tronco, depois para os braços, mãos, língua e mandíbula
Rouquidão, bem como fala arrastada e lenta e baba à medida que os músculos faciais enfraquecem
Dificuldades para engolir e, ocasionalmente, respirar tarde na doença

Menos comumente, a PLS começa na língua ou nas mãos e então progride pela medula espinhal até as pernas.

Quando consultar um médico

Marque uma consulta com seu médico se você tiver problemas persistentes de rigidez ou fraqueza nas pernas, ou de engolir ou falar.

Se você criança desenvolve espasmos musculares involuntários ou parece estar perdendo o equilíbrio com mais frequência do que o normal, marque uma consulta com um pediatra para uma avaliação.

Causas

No lat primário esclerose generalizada (PLS), as células nervosas do cérebro que controlam os movimentos falham com o tempo. Essa perda causa problemas de movimento, como movimentos lentos, problemas de equilíbrio e falta de jeito.

Esclerose lateral primária em adultos

A causa da esclerose lateral primária em adultos é desconhecida. Na maioria dos casos, não é uma doença hereditária e não se sabe por que ou como começa.

Esclerose lateral primária juvenil

A esclerose lateral primária juvenil é causada por mutações em um gene chamado ALS2.

Embora os pesquisadores não entendam como esse gene causa a doença, eles sabem que o gene ALS2 dá instruções para a criação de uma proteína chamada alsina, que está presente nas células do neurônio motor.

Quando as instruções são alteradas em alguém com PLS juvenil, a proteína alsina se torna instável e não funciona corretamente, o que por sua vez prejudica a função muscular normal.

A esclerose lateral primária juvenil é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene para transmiti-lo a seus filhos, mesmo que eles próprios não tenham a doença.

Complicações

Embora a progressão média de doenças primárias A esclerose lateral (PLS) dura cerca de 20 anos, a doença tem efeitos altamente variáveis de pessoa para pessoa. Algumas pessoas continuam a andar, mas outras precisam usar cadeiras de rodas ou outros dispositivos de assistência.

Não se acredita que o PLS adulto encurte a expectativa de vida, mas pode afetar gradualmente a qualidade de sua vida à medida que mais músculos se tornam Desativado. Músculos mais fracos podem fazer com que você caia, o que pode resultar em lesões.

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Diagnóstico

Não há um teste único que confirma o diagnóstico de esclerose lateral primária (PLS). Na verdade, como a doença pode imitar sinais e sintomas de outras doenças neurológicas, como esclerose múltipla e ELA, é provável que seu médico solicite vários exames para descartar outras doenças.

Depois de fazer um registro cuidadoso de sua histórico médico e histórico familiar e realizando um exame neurológico, seu médico pode solicitar os seguintes exames:

Hemograma. Os exames de sangue verificam se há infecções ou outras causas possíveis de fraqueza muscular.
Ressonância magnética. Uma ressonância magnética ou outros exames de imagem do cérebro ou da coluna podem revelar sinais de degeneração das células nervosas.
Uma ressonância magnética pode mostrar outras causas dos seus sintomas, como anormalidades estruturais, esclerose múltipla ou tumores da medula espinhal.

Eletromiograma (EMG). Durante um EMG, o médico insere um eletrodo de agulha através da pele em vários músculos. O teste avalia a atividade elétrica de seus músculos quando eles se contraem e quando estão em repouso.

Este teste pode medir o envolvimento dos neurônios motores inferiores, o que pode ajudar a diferenciar entre PLS e ALS.

Estudos de condução nervosa. Esses testes usam uma quantidade baixa de corrente elétrica para medir a capacidade dos nervos de enviar impulsos aos músculos em diferentes áreas do corpo. Este teste pode determinar se você tem danos nos nervos.
Punção lombar (punção lombar). O médico usa uma agulha fina e oca para remover do canal espinhal pequenas amostras do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal (líquido cefalorraquidiano) para análises laboratoriais. Uma punção lombar pode ajudar a descartar esclerose múltipla, infecções e outras condições.

Às vezes, os médicos esperam de três a quatro anos antes de finalizar um diagnóstico porque a ELA precoce pode se parecer com PLS até que sintomas adicionais apareçam. Alguns anos depois. Você pode ser solicitado a retornar para repetir o teste de eletromiografia ao longo de três a quatro anos antes que o diagnóstico de PLS seja confirmado.

Tratamento

Não há tratamentos para prevenir, interromper ou reverter o PLS. O tratamento, que se concentra no alívio dos sintomas e na preservação da função, inclui:

Medicação. Seu médico pode prescrever medicamentos como baclofeno, tizanidina (Zanaflex) ou clonazepam (Klonopin) para aliviar espasmos musculares (espasticidade). Esses medicamentos são tomados por via oral.

Se sua espasticidade não for controlada com medicação oral, seu médico pode recomendar o implante cirúrgico de uma bomba de medicação para fornecer baclofeno diretamente ao seu fluido espinhal (baclofeno intratecal).

Se você tiver depressão, seu médico pode prescrever antidepressivos. Amitriptilina e outras drogas também podem ajudar em problemas de baba.

Fisioterapia. Os exercícios de alongamento e fortalecimento podem ajudar a manter a força muscular, flexibilidade e amplitude de movimento, além de prevenir a imobilização articular. Almofadas de aquecimento podem ajudar a aliviar dores musculares.
Fonoaudiologia. Se seus músculos faciais são afetados por PLS, a terapia da fala pode ajudar.
Dispositivos de assistência. Terapeutas físicos ou ocupacionais podem avaliá-lo periodicamente para determinar se você precisa de dispositivos auxiliares, como uma bengala, andador ou cadeira de rodas, conforme o PLS avança.

Enfrentamento e apoio

Períodos de desânimo por ter esclerose lateral primária são esperados e normais. Lidar com a realidade de uma doença progressiva e incurável pode ser desafiador. Para lidar com a doença e seus efeitos, considere estas dicas:

Busque apoio emocional. Família e amigos podem ser ótimas fontes de conforto e apoio quando você está lutando com os aspectos emocionais de uma doença de longo prazo.

Como o PLS é um diagnóstico incomum, pode ser um desafio encontrar um apoio local grupo para pessoas com sua condição. No entanto, alguns grupos de discussão online estão disponíveis. Pode ajudar ver como outras pessoas lidam com a doença.

Obtenha ajuda profissional se precisar. Quando confrontado com uma doença crônica, não é incomum às vezes ficar sobrecarregado. Procure aconselhamento profissional para outra perspectiva ou se estiver lutando contra a depressão e precisar de aconselhamento sobre o tratamento.

Conheça e use os recursos disponíveis para você. Se você chegar a um ponto em que sua doença esteja restringindo significativamente suas atividades, pergunte ao seu médico sobre dispositivos projetados para ajudá-lo a permanecer independente.

Além disso, há serviços sociais disponíveis para pessoas com deficiências de todos os tipos. Tente aprender tudo o que puder sobre os recursos disponíveis para você. Às vezes, contar com a ajuda de sua comunidade pode fortalecer os laços de novas maneiras.