Progeria

Visão geral

Progéria (pro-JEER-e-uh), também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética progressiva extremamente rara que faz com que as crianças envelheçam rapidamente, começando nos dois primeiros anos de vida.

As crianças com progéria geralmente parecem normais ao nascer. Durante o primeiro ano, sinais e sintomas, como crescimento lento e queda de cabelo, começam a aparecer.

Problemas cardíacos ou derrames são a eventual causa de morte na maioria das crianças com progéria. A expectativa média de vida de uma criança com progéria é de cerca de 13 anos. Alguns com a doença podem morrer mais jovens e outros podem viver mais, até mesmo 20 anos.

Não há cura para a progéria, mas pesquisas em andamento mostram algumas promessas de tratamento.

Sintomas
Normalmente, no primeiro ano de vida, o crescimento de uma criança com progéria diminui acentuadamente, mas o desenvolvimento motor e a inteligência permanecem normais.
Os sinais e sintomas desse distúrbio progressivo incluem uma aparência distinta:
Crescimento lento, com altura e peso abaixo da média
Face estreita, maxilar inferior pequeno, lábios finos e nariz em bico
Cabeça desproporcionalmente grande para o rosto
Olhos proeminentes e fechamento incompleto das pálpebras
Queda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas
Pele fina, manchada e enrugada
Veias visíveis
Voz aguda
Sinais e sintomas também incluem problemas de saúde:
Coração e vasos sanguíneos progressivos graves ( cardiovascula r) doença
Endurecimento e endurecimento da pele no tronco e extremidades (semelhante à esclerodermia)
Formação dentária atrasada e anormal
Alguma perda auditiva
Perda de gordura sob a pele e perda de massa muscular
Anormalidades esqueléticas e ossos frágeis
Articulações rígidas
Luxação do quadril
Resistência à insulina

Quando consultar um médico

A progéria geralmente é detectada na primeira infância, geralmente em exames regulares, quando o bebê mostra os primeiros sinais característicos de envelhecimento prematuro.

Se você notar mudanças em seu filho que podem ser sinais e sintomas de progéria, ou se tiver alguma preocupação sobre o crescimento ou desenvolvimento de seu filho, marque uma consulta com o médico de seu filho.

Causas

Uma única mutação de gene é responsável pela progéria. O gene, conhecido como lamina A (LMNA), faz uma proteína necessária para manter o centro (núcleo) de uma célula unido. Quando esse gene tem um defeito (mutação), uma forma anormal da proteína lamina A chamada progerina é produzida e torna as células instáveis. Isso parece levar ao processo de envelhecimento da progéria.

Ao contrário de muitas mutações genéticas, a progéria raramente é transmitida nas famílias. A mutação genética é uma ocorrência rara e casual na maioria dos casos.

Outras síndromes semelhantes

Existem outras síndromes progeróides que ocorrem em famílias. Essas síndromes hereditárias causam rápido envelhecimento e redução da expectativa de vida:

A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, também conhecida como síndrome progeroide neonatal, começa no útero, com sinais e sintomas de envelhecimento aparentes ao nascimento.
A síndrome de Werner, também conhecida como progéria adulta, começa na adolescência ou no início da idade adulta, causando envelhecimento prematuro e condições típicas da velhice, como catarata e diabetes.

Fatores de risco

Não há fatores conhecidos, como estilo de vida ou questões ambientais, que aumentem o risco de ter progéria ou de dar à luz uma criança com progéria. Progéria é extremamente rara. Para os pais que tiveram um filho com progéria, as chances de ter um segundo filho com progéria são de cerca de 2 a 3 por cento.

Complicações

Crianças com progéria geralmente desenvolvem severo endurecimento do artérias (aterosclerose). Esta é uma condição em que as paredes das artérias - vasos sanguíneos que transportam nutrientes e oxigênio do coração para o resto do corpo - enrijecem e engrossam, muitas vezes restringindo o fluxo sanguíneo.

A maioria das crianças com progéria morre de complicações relacionadas à aterosclerose, incluindo:

Problemas com vasos sanguíneos que irrigam o coração (problemas cardiovasculares), resultando em ataque cardíaco e insuficiência cardíaca congestiva
Problemas com vasos sanguíneos que irrigam o cérebro (problemas cerebrovasculares), resultando em acidente vascular cerebral

Outros problemas de saúde frequentemente associados ao envelhecimento - como artrite, catarata e aumento do risco de câncer - normalmente não se desenvolvem como parte do curso de progéria.

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Diagnóstico

Os médicos podem suspeitar de progéria com base nos sinais e sintomas característicos da síndrome. Um teste genético para mutações LMNA pode confirmar o diagnóstico de progéria.

Um exame físico completo de seu filho inclui:

Medição de altura e peso
Medições de plotagem em um gráfico de curva de crescimento normal
Teste de audição e visão
Medição de sinais vitais, incluindo pressão arterial
Procurando sinais e sintomas visíveis que são típicos de progéria

Não hesite em pergunte. A progéria é uma doença muito rara e é provável que seu médico precise coletar mais informações antes de determinar os próximos passos para cuidar de seu filho. Suas perguntas e preocupações podem ajudar seu médico a desenvolver uma lista de tópicos a serem investigados.

Tratamento

Não há cura para a progéria, mas o monitoramento regular de doenças do coração e dos vasos sanguíneos (cardiovascular) pode ajuda no gerenciamento da condição do seu filho.

Durante as visitas médicas, o peso e a altura do seu filho são medidos e plotados em um gráfico de valores normais de crescimento. Avaliações regulares adicionais, incluindo eletrocardiogramas e exames dentários, de visão e audição, podem ser recomendadas pelo seu médico para verificar se há alterações.

Certas terapias podem aliviar ou atrasar alguns dos sinais e sintomas. Os tratamentos dependem do estado e dos sintomas do seu filho. Eles podem incluir:

Aspirina em baixas doses. Uma dose diária pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e derrames.
Outros medicamentos. Dependendo da condição do seu filho, o médico pode prescrever outros medicamentos, como estatinas para baixar o colesterol, medicamentos para baixar a pressão arterial, anticoagulantes para ajudar a prevenir coágulos sanguíneos e medicamentos para tratar dores de cabeça e convulsões.
Físico e terapia ocupacional. Essas terapias podem ajudar com rigidez articular e problemas de quadril para ajudar seu filho a permanecer ativo.
Nutrição. Alimentos e suplementos nutritivos com alto teor calórico podem ajudar a manter uma nutrição adequada.
Tratamento odontológico. Problemas dentários são comuns na progéria. Recomenda-se a consulta com um odontopediatra com experiência em progéria.

Tratamento futuro em potencial

A pesquisa atual busca compreender a progéria e identificar novas opções de tratamento. Algumas áreas de pesquisa incluem:

Estudar genes e o curso da doença para entender como ela progride. Isso pode ajudar a identificar novos tratamentos.
Estudar maneiras de prevenir doenças do coração e dos vasos sanguíneos.
Realizar ensaios clínicos em humanos usando medicamentos conhecidos como inibidores da farnesiltransferase (FTIs), como lonafarnibe, que foram desenvolvidos para o tratamento do câncer, mas podem ser eficazes para o tratamento da progéria, ajudando no ganho de peso e no aumento da flexibilidade dos vasos sanguíneos.
Testando outros medicamentos para o tratamento da progéria.

Estilo de vida e remédios caseiros

Aqui estão alguns passos que você pode seguir em casa para ajudar seu filho:

Certifique-se de que seu filho permaneça bem hidratado. A desidratação pode ser mais séria em crianças com progéria. Certifique-se de que seu filho beba bastante água, especialmente durante uma doença, com atividades ou em tempo quente.
Forneça refeições pequenas e frequentes. Como a nutrição e o crescimento podem ser um problema para crianças com progéria, dar ao seu filho refeições menores com mais frequência pode ajudar a aumentar a ingestão de calorias. Adicione alimentos saudáveis e com alto teor calórico, lanches ou suplementos conforme necessário.
Ofereça oportunidades para atividades físicas regulares. Consulte o médico do seu filho para saber quais atividades são apropriadas para ele.
Compre sapatos acolchoados ou palmilhas para o seu filho. A perda de gordura corporal nos pés pode causar desconforto.
Use protetor solar. Use um protetor solar de amplo espectro com FPS de pelo menos 15. Aplique protetor solar generosamente e reaplique a cada duas horas - ou com mais frequência se seu filho estiver nadando ou transpirando.
Certifique-se de que seu filho esteja atualizado sobre imunizações infantis. Uma criança com progéria não tem risco aumentado de infecção, mas como todas as crianças, corre risco se exposta a doenças infecciosas.
Ofereça oportunidades sociais e de aprendizado. A progéria não afetará o intelecto de seu filho, portanto, ele pode frequentar a escola em um nível adequado à idade. Algumas adaptações para tamanho e habilidade podem ser necessárias.
Faça adaptações. Você pode precisar fazer algumas mudanças em casa para permitir que seu filho tenha alguma independência e se sinta confortável. Isso pode incluir mudanças domésticas para que seu filho possa alcançar itens como torneiras ou interruptores de luz, roupas com fechos especiais ou em tamanhos especiais e acolchoamento extra para cadeiras e camas.

Enfrentamento e apoio

Saber que seu filho tem progéria pode ser emocionalmente devastador. De repente, você sabe que seu filho está enfrentando muitos desafios difíceis e uma expectativa de vida encurtada. Para você e sua família, lidar com o transtorno envolve um grande comprometimento de recursos físicos, emocionais e financeiros.

Alguns recursos úteis incluem:

Rede de suporte. Sua equipe de saúde, família e amigos podem ser uma parte valiosa de sua rede de apoio. Além disso, pergunte ao seu médico sobre grupos de autoajuda ou terapeutas em sua comunidade. Seu departamento de saúde local, biblioteca pública e fontes confiáveis na internet podem ser úteis para encontrar recursos.
Grupos de apoio. Em um grupo de apoio, você estará com pessoas que enfrentam desafios semelhantes aos seus. Se você não conseguir encontrar um grupo de apoio à progéria, poderá encontrar um grupo para pais de crianças com doenças crônicas.
Outras famílias que lidam com progéria. A Progeria Research Foundation pode ajudá-lo a se conectar com outras famílias que lidam com a progeria.
Terapeutas. Se um grupo não é para você, conversar com um terapeuta ou membro do clero pode ser benéfico.

Ajudando seu filho a lidar com a situação

Se seu filho tiver progéria, ele ou também é provável que ela se sinta cada vez mais diferente das outras à medida que a condição progride. Com o tempo, o medo e a tristeza provavelmente aumentarão à medida que cresce a consciência de que a progéria encurta o tempo de vida. Seu filho precisará de sua ajuda para lidar com mudanças físicas, acomodações especiais, reações de outras pessoas e, eventualmente, o conceito de morte.

Seu filho pode ter perguntas difíceis, mas importantes sobre sua condição, espiritualidade e religião. Seu filho também pode fazer perguntas sobre o que acontecerá em sua família depois que ele morrer. Os irmãos podem ter as mesmas perguntas.

Para essas conversas com seu filho:

Peça ao seu médico, terapeuta ou membro do clero para ajudá-lo a se preparar.
Considere a opinião ou a orientação de amigos que você conheceu por meio de grupos de apoio que compartilharam essa experiência.
Fale aberta e honestamente com seu filho e seus irmãos e ofereça garantias que sejam compatíveis com seu sistema de crenças e apropriadas para a idade da criança.
Reconheça quando seu filho ou seus irmãos podem se beneficiar conversando com um terapeuta ou membro do clero.

Preparando-se para sua consulta
É provável que o seu médico de família ou o pediatra do seu filho notem sinais e sintomas de progéria durante os exames regulares. Após a avaliação, seu filho pode ser encaminhado a um especialista em genética médica.
Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Para se preparar para sua consulta, faça uma lista de:

Todos os sinais e sintomas que seu filho tem experimentado e há quanto tempo.
Informações médicas importantes de seu filho, incluindo doenças recentes, quaisquer condições médicas e os nomes e dosagens de quaisquer medicamentos, vitaminas, ervas ou outros suplementos.
Perguntas que você deseja fazer ao médico.

Algumas perguntas básicas a serem feitas ao médico podem incluir:

O que provavelmente está causando os sinais e sintomas do meu filho?
Existem outras causas possíveis?
De que tipos de testes meu filho precisa?
Existem tratamentos para essa condição?
Quais são as complicações dessa condição?
Os meus outros filhos são ou membros da família em maior risco desta condição
Existem ensaios clínicos em andamento para os quais meu filho pode ser elegível?
Você recomenda que meu filho consulte um especialista?
Como posso encontrar outras famílias que estão lidando com essa condição?

O que esperar do seu médico

É provável que seu médico faça várias perguntas. Esteja pronto para respondê-las e reservar um tempo para repassar os pontos nos quais deseja se concentrar.

Quando você percebeu que algo pode estar errado?
Quais sinais e sintomas você notou?
Seu filho foi diagnosticado com alguma doença ou condição notável? Em caso afirmativo, qual foi o tratamento?
Como sua família está lidando com isso?