Deficiência de pseudocolinesterase

Visão geral

A deficiência de pseudocolinesterase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) é uma condição rara que o torna sensível a certos relaxantes musculares - succinilcolina ou mivacúrio - usados durante a anestesia. Os medicamentos são concebidos para relaxar brevemente os músculos durante um procedimento médico. Com a deficiência de pseudocolinesterase, os músculos do corpo permanecem relaxados por mais tempo. A paralisia dos músculos respiratórios faz com que você não consiga respirar por conta própria.

A deficiência de pseudocolinesterase pode ser causada por um defeito genético (mutação) que é herdado ou adquirido devido a doença, lesão ou certos medicamentos .

Não há cura para a deficiência de pseudocolinesterase. Mas se você for diagnosticado com a doença, seu médico pode usar outros tipos de relaxantes musculares que não causam relaxamento muscular prolongado.

Sintomas

Para a maioria das pessoas com deficiência de pseudocolinesterase, nenhum sinal ou sintoma da doença ocorre até que sejam expostos aos relaxantes musculares succinilcolina ou mivacúrio. Esses medicamentos são usados como parte da anestesia. Então, os sinais e sintomas incluem relaxamento muscular ou paralisia muscular que dura várias horas, com a incapacidade de respirar por conta própria. A duração do relaxamento muscular pode variar amplamente entre as pessoas com essa deficiência.

Quando consultar um médico

Se você tiver histórico familiar de deficiência de pseudocolinesterase ou se algum membro da família tiver algum problema com anestesia, informe o seu médico antes de realizar qualquer procedimento médico que requeira anestesia.

Causas

Se você tem deficiência de pseudocolinesterase, seu corpo não tem ou tem uma quantidade reduzida da enzima necessária para quebrar (metabolizar) drogas conhecidas como ésteres de colina. Esses medicamentos, succinilcolina e mivacúrio, são usados como parte da anestesia para relaxar os músculos durante procedimentos médicos.

A deficiência de pseudocolinesterase faz com que os músculos fiquem relaxados por muito tempo, o que impede você de se mover ou respirar por conta própria por algumas horas após receber o medicamento. Quanto tempo leva para seu corpo metabolizar a medicação depende de quanta enzima pseudocolinesterase é produzida e de como ela funciona.

A deficiência de pseudocolinesterase pode ser herdada ou adquirida.

Deficiência de pseudocolinesterase hereditária
A deficiência de pseudocolinesterase herdada é causada por um defeito no gene da butirilcolinesterase (BCHE). Este gene fornece as instruções para produzir a enzima pseudocolinesterase necessária para quebrar os ésteres de colina. Esse defeito genético resulta em um mau funcionamento da enzima ou na falta de produção de enzima.
O teste genético pode revelar se você tem esse gene anormal. Para ter a doença, você deve herdar dois genes anormais - um de cada um de seus pais (herança autossômica recessiva). Se você herdar apenas um gene anormal, não terá a doença. No entanto, você pode processar ésteres de colina em um ritmo mais lento do que aqueles sem um gene anormal.
Com um gene anormal, você é um portador e pode transmitir o gene anormal para seus filhos. Mas eles não desenvolverão a doença, a menos que também herdem um gene anormal do outro pai.

Deficiência de pseudocolinesterase adquirida

A deficiência de pseudocolinesterase pode ser adquirida como resultado de condições que reduzem a produção da enzima pseudocolinesterase, como infecções crônicas, doenças renais ou hepáticas, desnutrição, queimaduras graves, câncer ou gravidez. Certos medicamentos também podem reduzir a produção da enzima, causando uma deficiência.

Fatores de risco

O risco de ter deficiência de pseudocolinesterase é maior se você ou um parente de primeiro grau, como um pai, filho ou irmão, tem:

Um gene anormal associado à condição
Uma história de um evento durante a anestesia que é suspeito de deficiência de pseudocolinesterase

Prevenção

Se você tiver histórico familiar de deficiência de pseudocolinesterase ou se algum membro da família tiver algum problema com a anestesia, informe ao seu médico antes de realizar um procedimento médico que requeira anestesia geral. Se você tem um histórico familiar de deficiência de pseudocolinesterase, pode evitar problemas durante a anestesia fazendo o teste antes do procedimento.

A avaliação do risco de deficiência de pseudocolinesterase permite que seu anestesiologista evite certos medicamentos, se necessário.

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Diagnóstico

Pode-se suspeitar de deficiência de pseudocolinesterase quando você tem problemas para recuperar o controle muscular e respirar após receber o relaxante muscular succinilcolina ou mivacúrio como parte da anestesia. Um exame de sangue pode ser feito para medir a atividade da enzima pseudocolinesterase.

Para diagnosticar a deficiência hereditária de pseudocolinesterase, o gene anormal que causa a doença é identificado por meio de testes genéticos. Uma amostra de seu sangue é coletada e enviada a um laboratório para análise. Pergunte ao seu médico se os membros da família também devem ser testados antes da cirurgia.

Tratamento

Se você tem deficiência de pseudocolinesterase, seu anestesiologista pode evitar dar a você medicamentos que podem desencadear o relaxamento muscular prolongado e escolher em vez disso, outros relaxantes musculares.

Não há cura para a deficiência de pseudocolinesterase. Se você tiver o problema e receber relaxantes musculares que prolongam a recuperação da anestesia, provavelmente precisará de assistência médica. Se necessário, suporte de ventilação mecânica e sedação são fornecidos enquanto você se recupera e começa a respirar por conta própria.

Com deficiência de pseudocolinesterase, você também pode ser sensível a outros medicamentos e produtos químicos. Isso pode incluir o anestésico local procaína e certos pesticidas agrícolas.

Se você foi diagnosticado com deficiência de pseudocolinesterase, use uma pulseira ou colar de alerta médico. Isso permite que os profissionais de saúde saibam do seu risco, especialmente em uma emergência.