Retinoblastoma

Visão geral

O retinoblastoma é um câncer ocular que começa na retina - o revestimento sensível na parte interna do olho. O retinoblastoma afeta mais comumente crianças, mas raramente pode ocorrer em adultos.

Sua retina é composta de tecido nervoso que detecta a luz conforme ela chega pela frente do olho. A retina envia sinais através do nervo óptico para o cérebro, onde esses sinais são interpretados como imagens.

Uma forma rara de câncer ocular, o retinoblastoma é a forma mais comum de câncer que afeta os olhos em crianças. O retinoblastoma pode ocorrer em um ou ambos os olhos.

Sintomas

Como o retinoblastoma afeta principalmente bebês e crianças pequenas, os sintomas são raros. Os sinais que você pode notar incluem:

• Uma cor branca no círculo central do olho (pupila) quando a luz incide no olho, como ao tirar uma fotografia com flash
• Olhos que parecem estar olhando em direções diferentes
• vermelhidão dos olhos
• Edema dos olhos

Quando consultar um médico

Marque uma consulta com o médico do seu filho se notar quaisquer alterações nos olhos dele que o preocupem. O retinoblastoma é um câncer raro, então o médico do seu filho pode explorar outras doenças oculares mais comuns primeiro.

Se você tem histórico familiar de retinoblastoma, pergunte ao seu pediatra quando seu filho deve começar exames regulares aos olhos para fazer a triagem do retinoblastoma .

Causas

O retinoblastoma ocorre quando as células nervosas da retina desenvolvem mutações genéticas. Essas mutações fazem com que as células continuem crescendo e se multiplicando quando as células saudáveis ​​morrerem. Essa massa acumulada de células forma um tumor.

As células de retinoblastoma podem invadir ainda mais o olho e estruturas próximas. O retinoblastoma também pode se espalhar (metastatizar) para outras áreas do corpo, incluindo o cérebro e a coluna.

Na maioria dos casos, não está claro o que causa as mutações genéticas que levam ao retinoblastoma. No entanto, é possível que as crianças herdem uma mutação genética de seus pais.

Retinoblastoma que é herdado

Mutações genéticas que aumentam o risco de retinoblastoma e outros cânceres podem ser transmitidas dos pais para crianças.

O retinoblastoma hereditário é passado de pais para filhos em um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa de uma única cópia do gene mutado para passar o risco aumentado de retinoblastoma para os filhos. Se um dos pais carrega um gene mutado, cada filho tem 50% de chance de herdar esse gene.

Embora uma mutação genética aumente o risco de retinoblastoma em uma criança, isso não significa que o câncer seja inevitável.

Crianças com a forma hereditária de retinoblastoma tendem a desenvolver a doença mais cedo era. O retinoblastoma hereditário também tende a ocorrer em ambos os olhos, ao contrário de apenas um olho.

Complicações

Crianças tratadas para retinoblastoma têm o risco de câncer retornar dentro e ao redor do olho tratado. Por esse motivo, o médico do seu filho irá agendar exames de acompanhamento para verificar se há retinoblastoma recorrente. O médico pode criar um cronograma de exames de acompanhamento personalizado para seu filho. Na maioria dos casos, isso provavelmente envolverá exames oftalmológicos a cada poucos meses durante os primeiros anos após o término do tratamento do retinoblastoma.

Além disso, as crianças com a forma hereditária de retinoblastoma têm um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer em qualquer parte do corpo nos anos após o tratamento. Por esse motivo, crianças com retinoblastoma hereditário podem fazer exames regulares para detectar outros tipos de câncer.

Prevenção

Na maioria dos casos, os médicos não sabem ao certo o que causa o retinoblastoma, então não há comprovação maneira de prevenir a doença.

Prevenção para famílias com retinoblastoma hereditário

Em famílias com a forma hereditária de retinoblastoma, a prevenção do retinoblastoma pode não ser possível. No entanto, o teste genético permite que as famílias saibam quais crianças têm um risco maior de retinoblastoma, portanto, os exames oftalmológicos podem começar desde cedo. Dessa forma, o retinoblastoma pode ser diagnosticado muito cedo - quando o tumor é pequeno e a chance de cura e preservação da visão ainda é possível.

Se o seu médico determinar que o retinoblastoma do seu filho foi causado por uma herança genética mutação, sua família pode ser encaminhada a um conselheiro genético.

O teste genético pode ser usado para determinar se:

• Seu filho com retinoblastoma está em risco de outros tipos de câncer relacionados
• Seus outros filhos correm o risco de retinoblastoma e outros tipos de câncer relacionados, portanto, eles podem começar exames oftalmológicos desde cedo
• Você e seu parceiro têm a possibilidade de transmitir a mutação genética para futuros filhos

O conselheiro genético pode discutir os riscos e benefícios do teste genético e ajudá-lo a decidir se você, seu parceiro ou seus outros filhos serão testados para a mutação genética.

Conteúdo:

Diagnóstico

Os testes e procedimentos usados ​​para diagnosticar o retinoblastoma incluem:

• Exame oftalmológico. Seu oftalmologista fará um exame de vista para determinar o que está causando os sinais e sintomas do seu filho. Para um exame mais completo, o médico pode recomendar o uso de anestésicos para manter seu filho imóvel.
• Testes de imagem. Varreduras e outros exames de imagem podem ajudar o médico do seu filho a determinar se o retinoblastoma cresceu e afeta outras estruturas ao redor do olho. Os exames de imagem podem incluir ultrassom, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (MRI), entre outros.
• Consulta a outros médicos. O médico do seu filho pode encaminhá-lo a outros especialistas, como um médico especializado no tratamento do câncer (oncologista), um conselheiro genético ou um cirurgião.

Tratamento

O os melhores tratamentos para o retinoblastoma de seu filho dependem do tamanho e localização do tumor, se o câncer se espalhou para outras áreas além do olho, da saúde geral de seu filho e de suas próprias preferências. O objetivo do tratamento é curar o câncer. Quando possível, o médico do seu filho também trabalhará para preservar a visão do seu filho.

Quimioterapia

A quimioterapia é um tratamento medicamentoso que usa produtos químicos para matar as células cancerosas. A quimioterapia pode ser administrada em forma de comprimido ou através de um vaso sanguíneo. Os medicamentos da quimioterapia viajam por todo o corpo para matar as células cancerosas.

Em crianças com retinoblastoma, a quimioterapia pode ajudar a reduzir o tumor, de forma que outro tratamento, como radioterapia, crioterapia ou terapia a laser, possa ser usado para tratar as células cancerosas restantes. Isso pode aumentar as chances de seu filho não precisar de cirurgia.

A quimioterapia também pode ser usada para tratar retinoblastoma que se espalhou para tecidos fora do globo ocular ou para outras áreas do corpo.

Um novo tipo de quimioterapia, conhecido como quimioterapia intra-arterial, fornece a droga diretamente ao tumor por meio de um tubo minúsculo (cateter) em uma artéria do olho. Em alguns casos, o médico coloca um pequeno balão na artéria para manter o medicamento próximo ao tumor. Este tipo de quimioterapia pode ser administrado como tratamento inicial ou quando o tumor não responde a um tipo diferente de tratamento.

A quimioterapia intravítrea também é usada para tratar o retinoblastoma que se espalhou dentro do olho. Nesse tipo de quimioterapia, os medicamentos são injetados diretamente no olho. A quimioterapia intravítrea é usada quando o câncer não responde a outros tratamentos.

Radioterapia

A radioterapia usa feixes de alta energia, como raios X e prótons, para matar células cancerosas . Dois tipos de radioterapia usados ​​no tratamento do retinoblastoma incluem:

• Radiação interna (braquiterapia). Durante a radiação interna, o dispositivo de tratamento é colocado temporariamente dentro ou próximo ao tumor.

  A radiação interna para retinoblastoma usa um pequeno disco feito de material radioativo. O disco é costurado no lugar e deixado por alguns dias enquanto lentamente emite radiação para o tumor.

  Colocar radiação perto do tumor reduz a chance de que o tratamento afete o tecido ocular saudável.

• Radiação de feixe externo. A radiação de feixe externo fornece feixes de alta potência ao tumor a partir de uma grande máquina fora do corpo. Quando seu filho está deitado em uma mesa, a máquina se move ao redor dele, distribuindo a radiação.

  A radiação do feixe externo pode causar efeitos colaterais quando os feixes de radiação atingem as áreas delicadas ao redor do olho, como o cérebro. Por este motivo, a radiação de feixe externo é normalmente reservada para crianças com retinoblastoma avançado e aquelas para as quais outros tratamentos não funcionaram.

Terapia a laser (fotocoagulação a laser)

Durante a terapia a laser, um laser é usado para destruir os vasos sanguíneos que fornecem oxigênio e nutrientes ao tumor. Sem uma fonte de combustível, as células cancerosas podem morrer.

Tratamentos de frio (crioterapia)

A crioterapia usa frio extremo para matar as células cancerosas.

Durante a crioterapia, um substância muito fria, como nitrogênio líquido, é colocada dentro ou perto das células cancerosas. Assim que as células congelam, a substância fria é removida e as células descongelam. Este processo de congelamento e descongelamento, repetido algumas vezes em cada sessão de crioterapia, causa a morte das células cancerosas.

Cirurgia

Quando o tumor é muito grande para ser tratado por outros métodos , a cirurgia pode ser usada para tratar o retinoblastoma. Nessas situações, a cirurgia para remover o olho pode ajudar a prevenir a propagação do câncer para outras partes do corpo. A cirurgia para retinoblastoma inclui:

• Cirurgia para remover o olho afetado (enucleação). Durante a cirurgia para remover o olho, os cirurgiões desconectam os músculos e tecidos ao redor do olho e removem o globo ocular. Uma parte do nervo óptico, que se estende da parte de trás do olho até o cérebro, também é removida.

• Cirurgia para colocar um implante ocular. Imediatamente após a remoção do globo ocular, o cirurgião coloca uma bola especial - feita de plástico ou outro material - na cavidade ocular. Os músculos que controlam o movimento dos olhos são fixados ao implante.

  Depois que seu filho se recuperar, os músculos do olho se adaptarão ao globo ocular implantado, de modo que ele pode se mover exatamente como o olho natural. No entanto, o globo ocular implantado não pode ver.

• Ajustando um olho artificial. Várias semanas após a cirurgia, um olho artificial feito sob medida pode ser colocado sobre o implante ocular. O olho artificial pode ser feito para combinar com o olho saudável do seu filho.

  O olho artificial fica atrás das pálpebras e se fixa no implante de olho. À medida que os músculos oculares do seu filho movem o implante ocular, vai parecer que ele está movendo o olho artificial.

Os efeitos colaterais da cirurgia incluem infecção e sangramento. Remover um olho afetará a visão de seu filho, embora a maioria das crianças se adapte à perda de um olho com o tempo.

Ensaios clínicos

Ensaios clínicos são estudos para testar novos tratamentos e novas maneiras de usar os tratamentos existentes. Embora os ensaios clínicos dêem ao seu filho a chance de experimentar as últimas novidades em tratamentos para retinoblastoma, eles não podem garantir a cura.

Pergunte ao médico do seu filho se ele é elegível para participar dos ensaios clínicos. O médico do seu filho pode discutir os benefícios e riscos de se inscrever em um ensaio clínico.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e apoio

Quando seu filho é diagnosticado com câncer, é comum sentir uma variedade de emoções - de choque e descrença a culpa e raiva. Cada um encontra sua própria maneira de lidar com situações estressantes, mas se você estiver se sentindo perdido, pode tentar:

• Reúna todas as informações de que precisa. Descubra o suficiente sobre retinoblastoma para se sentir confortável para tomar decisões sobre os cuidados de seu filho. Converse com a equipe de saúde do seu filho. Mantenha uma lista de perguntas para fazer no próximo compromisso.

  Visite a biblioteca local e peça ajuda na busca de informações. Consulte os sites do National Cancer Institute e da American Cancer Society para obter mais informações.

Organize uma rede de apoio. Encontre amigos e familiares que podem ajudar a apoiá-lo como cuidador. Os entes queridos podem acompanhar seu filho às consultas médicas ou sentar-se ao lado da cama dele no hospital quando você não puder estar lá.

Quando você está com seu filho, seus amigos e familiares podem ajudar ao passar tempo com seus outros filhos ou ajudar em casa.

Aproveite os recursos para crianças com câncer. Procure recursos especiais para famílias de crianças com câncer. Pergunte aos assistentes sociais da sua clínica sobre o que está disponível.

Grupos de apoio para pais e irmãos colocam você em contato com pessoas que entendem o que você está sentindo. Sua família pode ser elegível para acampamentos de verão, alojamento temporário e outros tipos de apoio.

Mantenha a normalidade tanto quanto possível. As crianças pequenas não conseguem entender o que está acontecendo com elas enquanto se submetem ao tratamento do câncer. Para ajudar seu filho a lidar com a situação, tente manter uma rotina normal tanto quanto possível.

Tente marcar horários para que seu filho possa tirar uma soneca todos os dias. Tenha refeições de rotina. Reserve um tempo para brincar quando seu filho se sentir bem. Se seu filho precisar ficar no hospital, leve itens de casa que o ajudem a se sentir mais confortável.

Pergunte à equipe de saúde sobre outras maneiras de confortar seu filho durante o tratamento. Alguns hospitais têm terapeutas de recreação ou profissionais da vida infantil que podem fornecer maneiras mais específicas de ajudar seu filho a lidar com a situação.

Preparando-se para sua consulta

Comece marcando uma consulta Fale com o médico ou pediatra do seu filho se ele apresentar algum sinal ou sintoma que o preocupe. Se houver suspeita de um problema ocular, você pode ser encaminhado a um médico especializado no tratamento de doenças oculares (oftalmologista).

Como os compromissos podem ser breves e muitas vezes há muito terreno a percorrer, é uma boa ideia estar bem preparado. Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar e o que esperar do médico do seu filho.

O que você pode fazer

• Esteja ciente de quaisquer restrições antes da consulta. Na hora de marcar a consulta, certifique-se de perguntar se há algo que você precise fazer com antecedência, como restringir a dieta de seu filho.
• Anote todos os sintomas que seu filho está sentindo, incluindo os que possam parecer não relacionado ao motivo pelo qual você agendou a consulta.
• Anote as principais informações pessoais, incluindo qualquer grande estresse ou mudanças recentes na vida de seu filho.
• Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que seu filho está tomando.
• Leve um membro da família ou amigo junto. Às vezes, pode ser difícil lembrar as informações fornecidas durante uma consulta. Alguém que o acompanha pode se lembrar de algo que você esqueceu ou esqueceu.
• Escreva perguntas para fazer ao médico do seu filho.

Seu tempo com o médico do seu filho é limitado, portanto preparar uma lista de perguntas com antecedência pode ajudá-lo a aproveitar ao máximo o tempo. Liste suas perguntas da mais importante para a menos importante, caso o tempo acabe. Para retinoblastoma, algumas perguntas básicas a serem feitas ao médico do seu filho incluem:

• Que tipos de exames meu filho precisa?
• Qual é o melhor curso de ação?
• Quais são as alternativas para a abordagem principal que você está sugerindo?
• Meu filho deve consultar um especialista? Quanto custará e meu seguro cobrirá isso?

Além das perguntas que você preparou para fazer ao médico de seu filho, não hesite em fazer outras perguntas durante sua consulta .

O que esperar do médico do seu filho

O médico do seu filho provavelmente fará uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las pode permitir mais tempo para cobrir outros pontos. O médico do seu filho pode perguntar:

• Quando seu filho começou a sentir os sintomas?
• Os sintomas do seu filho têm sido contínuos ou ocasionais?
• Qual a gravidade os sintomas do seu filho?
• O que, se houver, parece melhorar os sintomas do seu filho?
• O que, se houver, parece piorar os sintomas do seu filho?