Síndrome de Direito

Visão geral

A síndrome de Rett é um distúrbio genético neurológico e de desenvolvimento raro que afeta o modo como o cérebro se desenvolve, causando uma perda progressiva das habilidades motoras e da fala. Este distúrbio afeta principalmente meninas.

A maioria dos bebês com síndrome de Rett parece se desenvolver normalmente nos primeiros 6 a 18 meses de idade e, em seguida, perde habilidades que tinham anteriormente, como a capacidade de engatinhar, andar, se comunicar ou usar as mãos.

Com o tempo, as crianças com síndrome de Rett têm problemas crescentes com o uso dos músculos que controlam o movimento, a coordenação e a comunicação. A síndrome de Rett também pode causar convulsões e deficiência intelectual. Movimentos anormais das mãos, como esfregar ou bater palmas repetidamente, substituem o uso intencional da mão.

Embora não haja cura para a síndrome de Rett, tratamentos potenciais estão sendo estudados. O tratamento atual se concentra em melhorar os movimentos e a comunicação, tratar convulsões e fornecer cuidados e apoio para crianças e adultos com síndrome de Rett e suas famílias.

Sintomas

Normalmente nascem bebês com síndrome de Rett após uma gravidez e parto normais. A maioria dos bebês com síndrome de Rett parece crescer e se comportar normalmente nos primeiros seis meses. Depois disso, os sinais e sintomas começam a aparecer.

As mudanças mais pronunciadas geralmente ocorrem entre 12 e 18 meses de idade, durante um período de semanas ou meses. Os sintomas e sua gravidade podem variar muito de criança para criança.

Os sinais e sintomas da síndrome de Rett incluem:

Crescimento lento. O crescimento do cérebro diminui após o nascimento. O tamanho da cabeça menor que o normal (microcefalia) geralmente é o primeiro sinal de que uma criança tem síndrome de Rett. Conforme as crianças ficam mais velhas, o crescimento retardado em outras partes do corpo torna-se evidente.
Perda de movimento e coordenação normais. Os primeiros sinais geralmente incluem redução do controle da mão e diminuição da capacidade de engatinhar ou andar normalmente. No início, essa perda de habilidades ocorre rapidamente e depois continua mais gradualmente. Eventualmente, os músculos tornam-se fracos ou podem ficar rígidos ou espásticos com movimento e posicionamento anormais.
Perda das habilidades de comunicação. Crianças com síndrome de Rett geralmente começam a perder a capacidade de falar, de fazer contato visual e de se comunicar de outras maneiras. Eles podem se tornar desinteressados por outras pessoas, brinquedos e seus arredores. Algumas crianças apresentam mudanças rápidas, como perda repentina da fala. Com o tempo, as crianças podem recuperar gradualmente o contato visual e desenvolver habilidades de comunicação não-verbal.
Movimentos anormais das mãos. Crianças com síndrome de Rett normalmente desenvolvem movimentos das mãos repetitivos e sem propósito que podem ser diferentes para cada pessoa. Os movimentos das mãos podem incluir torcer, apertar, bater palmas, bater ou esfregar.
Movimentos incomuns dos olhos. Crianças com síndrome de Rett tendem a ter movimentos oculares incomuns, como olhar fixo intenso, piscar, cruzar os olhos ou fechar um olho por vez.
Problemas respiratórios. Estes incluem prender a respiração, respiração anormalmente rápida (hiperventilação), expiração forçada de ar ou saliva e engolir ar. Esses problemas tendem a ocorrer durante as horas de vigília, mas distúrbios respiratórios, como respiração superficial ou respiração periódica, podem ocorrer durante o sono.
Irritabilidade e choro. Crianças com síndrome de Rett podem ficar cada vez mais agitadas e irritáveis à medida que envelhecem. Períodos de choro ou gritos podem começar repentinamente, sem motivo aparente, e durar horas. Algumas crianças podem sentir medo e ansiedade.
Outros comportamentos anormais. Isso pode incluir, por exemplo, expressões faciais repentinas e estranhas e longas gargalhadas, lambidas com as mãos e agarramentos de cabelo ou roupas.
Deficiências cognitivas. A perda de habilidades pode ser acompanhada por uma perda de funcionamento intelectual.
Convulsões. A maioria das pessoas com síndrome de Rett apresenta convulsões em algum momento da vida. Vários tipos de convulsão podem ocorrer e são acompanhados por um eletroencefalograma (EEG) anormal.
Curvatura anormal da coluna (escoliose). A escoliose é comum na síndrome de Rett. Normalmente começa entre 8 e 11 anos de idade e aumenta com a idade. A cirurgia pode ser necessária se a curvatura for severa.
Batimento cardíaco irregular. Este é um problema com risco de vida para muitas crianças e adultos com síndrome de Rett e pode resultar em morte súbita.
Distúrbios do sono. Os padrões de sono anormais podem incluir horas de sono irregulares, adormecer durante o dia e estar acordado à noite ou acordar durante a noite com choro ou gritos.
Outros sintomas. Uma variedade de outros sintomas podem ocorrer, como ossos finos e frágeis com tendência a fraturas; mãos e pés pequenos que geralmente estão frios; problemas de mastigação e deglutição; problemas com a função intestinal; e ranger de dentes.

Estágios da síndrome de Rett

A síndrome de Rett é comumente dividida em quatro estágios:

Estágio I: início precoce. Os sinais e sintomas são sutis e facilmente esquecidos durante o primeiro estágio, que começa entre os 6 e 18 meses de idade e pode durar alguns meses ou um ano. Bebês nesse estágio podem apresentar menos contato visual e começar a perder o interesse pelos brinquedos. Eles também podem ter atrasos para sentar ou engatinhar.
Estágio II: deterioração rápida. A partir de 1 a 4 anos de idade, as crianças perdem a capacidade de realizar habilidades que antes tinham. Essa perda pode ser rápida ou mais gradual, ocorrendo ao longo de semanas ou meses. Os sintomas da síndrome de Rett ocorrem, como crescimento lento da cabeça, movimentos anormais das mãos, hiperventilação, gritos ou choro sem razão aparente, problemas de movimento e coordenação e perda de interação social e comunicação.
Estágio III : platô. O terceiro estágio geralmente começa entre as idades de 2 e 10 anos e pode durar muitos anos. Embora os problemas de movimento continuem, o comportamento pode ter melhora limitada, com menos choro e irritabilidade, e alguma melhora no uso das mãos e na comunicação. As convulsões podem começar neste estágio e geralmente não ocorrem antes dos 2 anos de idade.
Estágio IV: deterioração motora tardia. Esse estágio geralmente começa após os 10 anos e pode durar anos ou décadas. É marcada por mobilidade reduzida, fraqueza muscular, contraturas articulares e escoliose. A compreensão, a comunicação e as habilidades manuais geralmente permanecem estáveis ou melhoram ligeiramente, e as convulsões podem ocorrer com menos frequência.

Quando consultar um médico

Os sinais e sintomas da síndrome de Rett podem seja sutil nos estágios iniciais. Consulte o médico do seu filho imediatamente se você começar a notar problemas físicos ou mudanças no comportamento após um desenvolvimento aparentemente normal, como:

Crescimento lento da cabeça do seu filho ou de outras partes do corpo
Diminuição da coordenação ou mobilidade
Movimentos repetitivos das mãos
Diminuição do contato visual ou perda de interesse no jogo normal
Atraso no desenvolvimento da fala ou perda do conhecimento adquirido anteriormente habilidades de fala
Problema de comportamento ou alterações acentuadas de humor
Qualquer perda clara de marcos previamente ganhos em habilidades motoras grossas ou finas

Causas

A síndrome de Rett é uma doença genética rara. A síndrome de Rett clássica, bem como várias variantes com sintomas mais leves ou mais graves, podem ocorrer com base na mutação genética específica.

A mutação genética que causa a doença ocorre aleatoriamente, geralmente no gene MECP2. Apenas em alguns casos esse distúrbio genético é herdado. A mutação parece resultar em problemas com a produção de proteínas críticas para o desenvolvimento do cérebro. No entanto, a causa exata não é totalmente compreendida e ainda está sendo estudada.

Síndrome de Rett em meninos

Como os homens têm uma combinação cromossômica diferente das mulheres, os meninos têm a mutação genética que As causas da síndrome de Rett são afetadas de formas devastadoras. A maioria deles morre antes do nascimento ou na primeira infância.

Um número muito pequeno de meninos tem uma mutação diferente que resulta em uma forma menos destrutiva da síndrome de Rett. Semelhante às meninas com síndrome de Rett, esses meninos provavelmente viverão até a idade adulta, mas ainda correm o risco de uma série de problemas intelectuais e de desenvolvimento.

Fatores de risco

A síndrome de Rett é raro. As mutações genéticas conhecidas por causar a doença são aleatórias e nenhum fator de risco foi identificado. Em alguns casos, fatores herdados - por exemplo, ter parentes próximos com síndrome de Rett - podem desempenhar um papel.

Complicações

As complicações da síndrome de Rett incluem:

Problemas de sono que causam perturbações significativas do sono para a pessoa com síndrome de Rett e membros da família
dificuldade para comer, levando a má nutrição e crescimento retardado
Problemas de intestino e bexiga, como constipação, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), intestino ou incontinência urinária e doença da vesícula biliar
Dor que pode acompanhar problemas como problemas gastrointestinais ou fraturas ósseas
Músculos, ossos e articulações problemas
Ansiedade e problemas de comportamento que podem prejudicar o funcionamento social
Necessidade de cuidados e assistência ao longo da vida nas atividades da vida diária
Tempo de vida reduzido - embora a maioria das pessoas com Rett síndrome viver até a idade adulta, eles podem não viver tanto quanto a pessoa média por causa da saúde problemas de rt e outras complicações de saúde

Prevenção

Não há maneira conhecida de prevenir a síndrome de Rett. Na maioria dos casos, a mutação genética que causa o distúrbio ocorre espontaneamente. Mesmo assim, se você tem um filho ou outro membro da família com síndrome de Rett, você pode querer perguntar ao médico sobre o teste genético.

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Diagnóstico

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Alguns exemplos de terapias complementares que foram experimentadas em crianças com síndrome de Rett incluem:

musicoterapia
massoterapia
hidroterapia, que envolve nadar ou se mover na água
Terapia assistida por animais, como equitação terapêutica

Embora não haja muitas evidências de que essas abordagens sejam eficazes, elas podem oferecer oportunidades para maior movimento e enriquecimento social e recreativo.

Se você acha que terapias alternativas ou complementares podem ajudar seu filho, converse com seu médico ou terapeuta sobre os possíveis benefícios e riscos, e como a abordagem pode se encaixar na clínica plano de tratamento.

Enfrentamento e apoio

Crianças e adultos com síndrome de Rett precisam de ajuda na maioria das tarefas diárias, como comer, andar e usar o banheiro. Este cuidado constante e sono perturbado podem ser exaustivos e estressantes para as famílias e podem afetar a saúde e o bem-estar dos membros da família.

Para lidar melhor com o desafio:

Encontre maneiras de aliviar o estresse. É natural sentir-se sobrecarregado às vezes. Fale sobre seus problemas com um amigo ou familiar de confiança para ajudar a aliviar o estresse. Reserve um tempo para você mesmo fazendo algo de que gosta para recarregar sua bateria.
Procure ajuda externa. Se você cuida de seu filho em casa, procure a ajuda de cuidadores externos que podem lhe dar um descanso de vez em quando. Ou você pode considerar cuidados residenciais em algum momento, especialmente quando seu filho se tornar um adulto.
Conecte-se com outras pessoas. Conhecer outras famílias que enfrentam problemas semelhantes ao seu pode ajudá-lo a se sentir menos sozinho. Procure suporte online e informações de organizações como RettSyndrome.org.

Preparando-se para sua consulta

O médico de seu filho procurará por problemas de desenvolvimento em exames regulares. Se seu filho apresentar algum sintoma da síndrome de Rett, ele provavelmente será encaminhado a um neurologista pediátrico ou pediatra de desenvolvimento para teste e diagnóstico.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta de seu filho. Se possível, traga um parente ou amigo com você. Um companheiro de confiança pode ajudá-lo a se lembrar de informações e fornecer suporte emocional.

O que você pode fazer

Antes de sua consulta, faça uma lista de:

Qualquer comportamento incomum ou outros sinais. O médico examinará seu filho com cuidado e observará se há lentidão no crescimento e no desenvolvimento, mas suas observações diárias são muito importantes.
Qualquer medicamento que seu filho tome. Inclua todas as vitaminas, suplementos, ervas e medicamentos sem receita e suas dosagens.
Perguntas a fazer ao médico do seu filho. Não tenha medo de fazer perguntas quando você não entender algo. Se você ficar sem tempo, peça para falar com uma enfermeira ou deixe uma mensagem para o médico.

As perguntas a serem feitas ao médico podem incluir:

Por que você acha que meu filho tem (ou não) síndrome de Rett?
Existe uma maneira de confirmar o diagnóstico?
Quais são as outras causas possíveis para os sintomas de meu filho?
Se meu filho tem a síndrome de Rett, há uma maneira de saber a gravidade dela?
Que mudanças posso esperar ver em meu filho ao longo do tempo?
Posso cuidar do meu filho em casa ou vou precisar procurar atendimento externo ou apoio adicional em casa?
De que tipo de terapia especial as crianças com síndrome de Rett precisam?
De quanto e que tipos de cuidados médicos regulares meu filho precisará?
Que tipo de apoio está disponível para famílias de crianças com síndrome de Rett?
Como posso aprender mais sobre este transtorno?
Quais são minhas chances de ter outros filhos com Rett síndrome?

O que esperar do seu médico

Seu médico pode fazer perguntas como:

Quando você notou pela primeira vez comportamento incomum de seu filho ou outros sinais de que algo pode estar errado?
O que seu filho poderia fazer antes que ela ou ele não pode mais fazer?
Quão graves são os sinais e sintomas de seu filho ? Eles estão piorando progressivamente?
O que, se houver, parece melhorar os sintomas de seu filho?
O que, se houver, parece piorar os sintomas de seu filho?

Seu médico fará perguntas adicionais com base em suas respostas e nos sintomas e necessidades de seu filho. Preparar e antecipar perguntas o ajudará a aproveitar ao máximo seu tempo de consulta.