Anemia falciforme

Visão geral

A anemia falciforme faz parte de um grupo de doenças conhecidas como doença falciforme. A anemia falciforme é uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos em que não existem glóbulos vermelhos saudáveis ​​suficientes para transportar oxigênio por todo o corpo.

Normalmente, os glóbulos vermelhos flexíveis e redondos se movem facilmente através dos vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, o sangue vermelho tem a forma de foice ou lua crescente. Essas células rígidas e pegajosas podem ficar presas em pequenos vasos sanguíneos, o que pode retardar ou bloquear o fluxo sanguíneo e o oxigênio para partes do corpo.

Não há cura para a maioria das pessoas com anemia falciforme. Mas os tratamentos podem aliviar a dor e ajudar a prevenir complicações associadas à doença.

Sintomas

Os sinais e sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem por volta dos 5 meses de idade. Eles variam de pessoa para pessoa e mudam com o tempo. Os sinais e sintomas podem incluir:

• Anemia. As células falciformes se separam facilmente e morrem, deixando você com muito poucos glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos geralmente vivem cerca de 120 dias antes de precisarem ser substituídos. Mas as células falciformes geralmente morrem em 10 a 20 dias, deixando uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia).

  Sem glóbulos vermelhos suficientes, seu corpo não consegue oxigênio suficiente, causando fadiga.

Episódios de dor. Episódios periódicos de dor, chamados de crises de dor, são um dos principais sintomas da anemia falciforme. A dor surge quando os glóbulos vermelhos em forma de foice bloqueiam o fluxo sanguíneo através dos minúsculos vasos sanguíneos para o tórax, abdômen e articulações. A dor também pode ocorrer nos ossos.

A dor varia em intensidade e pode durar de algumas horas a algumas semanas. Algumas pessoas têm apenas algumas crises de dor por ano. Outros têm uma dúzia ou mais de crises de dor por ano. Uma crise de dor severa requer internação hospitalar.

Alguns adolescentes e adultos com anemia falciforme também têm dor crônica, que pode resultar de lesões ósseas e articulares, úlceras e outras causas.

• Inchaço das mãos e pés. O inchaço é causado por glóbulos vermelhos em forma de foice que bloqueiam o fluxo sanguíneo para as mãos e pés.
• Infecções freqüentes. As células falciformes podem danificar o baço, deixando-o mais vulnerável a infecções. Os médicos geralmente administram vacinas e antibióticos a bebês e crianças com anemia falciforme para prevenir infecções potencialmente fatais, como a pneumonia.
• Crescimento retardado ou puberdade. Os glóbulos vermelhos fornecem ao corpo o oxigênio e os nutrientes necessários para o crescimento. A falta de glóbulos vermelhos saudáveis ​​pode retardar o crescimento em bebês e crianças e atrasar a puberdade em adolescentes.
• Problemas de visão. Minúsculos vasos sanguíneos que irrigam seus olhos podem ficar obstruídos por células falciformes. Isso pode danificar a retina - a parte do olho que processa imagens visuais - e levar a problemas de visão.

Quando consultar um médico

A anemia falciforme geralmente é diagnosticados na infância por meio de programas de triagem neonatal. Se você ou seu filho desenvolver algum dos seguintes problemas, consulte seu médico imediatamente ou procure atendimento médico de emergência:

• Febre. Pessoas com anemia falciforme têm risco aumentado de infecção grave, e febre pode ser o primeiro sinal de infecção.
• Episódios inexplicáveis ​​de dor intensa, como dor no abdômen, tórax, ossos ou articulações.
• Edema nas mãos ou pés.
• Edema abdominal, especialmente se a área for sensível ao toque.
• Pele pálida ou leito ungueal.
• Tonalidade amarela na pele ou na parte branca dos olhos.
• Sinais ou sintomas de derrame. Se notar paralisia unilateral ou fraqueza na face, braços ou pernas; confusão; dificuldade para andar ou falar; mudanças repentinas de visão ou dormência inexplicada; ou uma forte dor de cabeça, ligue para o 911 ou para o número de emergência local imediatamente.

Causas

A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que diz ao seu corpo para produza o composto rico em ferro que torna o sangue vermelho e permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio dos pulmões por todo o corpo (hemoglobina). Na anemia falciforme, a hemoglobina anormal faz com que os glóbulos vermelhos se tornem rígidos, pegajosos e deformados.

Tanto a mãe quanto o pai devem transmitir a forma defeituosa do gene para que uma criança seja afetada.

Se apenas um dos pais transmitir o gene da célula falciforme ao filho, esse filho terá o traço falciforme. Com um gene de hemoglobina normal e uma forma defeituosa do gene, as pessoas com o traço falciforme produzem hemoglobina normal e hemoglobina falciforme.

Seu sangue pode conter algumas células falciformes, mas geralmente não têm sintomas. Eles são portadores da doença, no entanto, o que significa que podem passar o gene para seus filhos.

Fatores de risco

Para um bebê nascer com anemia falciforme, ambos os pais deve carregar um gene da célula falciforme. Nos Estados Unidos, a anemia falciforme afeta mais comumente pessoas negras.

Complicações

A anemia falciforme pode levar a uma série de complicações, incluindo:

• AVC. As células falciformes podem bloquear o fluxo sanguíneo para uma área do cérebro. Os sinais de derrame incluem convulsões, fraqueza ou dormência nos braços e pernas, dificuldades repentinas na fala e perda de consciência. Se seu filho apresentar algum desses sinais e sintomas, procure tratamento médico imediatamente. Um derrame pode ser fatal.
• Síndrome torácica aguda. Uma infecção pulmonar ou células falciformes bloqueando os vasos sanguíneos dos pulmões podem causar essa complicação com risco de vida, resultando em dor no peito, febre e dificuldade para respirar. Pode exigir tratamento médico de emergência.
• Hipertensão pulmonar. Pessoas com anemia falciforme podem desenvolver pressão alta nos pulmões. Essa complicação geralmente afeta adultos. Falta de ar e fadiga são sintomas comuns dessa condição, que podem ser fatais.
• Lesões nos órgãos. As células falciformes que bloqueiam o fluxo sanguíneo para os órgãos privam os órgãos afetados de sangue e oxigênio. Na anemia falciforme, o sangue também tem baixo teor de oxigênio cronicamente. Essa falta de sangue rico em oxigênio pode danificar nervos e órgãos, incluindo rins, fígado e baço, e pode ser fatal.
• Cegueira. As células falciformes podem bloquear os pequenos vasos sanguíneos que irrigam os olhos. Com o tempo, isso pode causar lesões oculares e cegueira.
• Úlceras nas pernas. A anemia falciforme pode causar feridas abertas nas pernas.
• Cálculos biliares. A degradação dos glóbulos vermelhos produz uma substância chamada bilirrubina. Um alto nível de bilirrubina no corpo pode levar a cálculos biliares.
• Priapismo. Nessa condição, os homens com anemia falciforme podem ter ereções dolorosas e duradouras. As células falciformes podem bloquear os vasos sanguíneos do pênis, o que pode levar à impotência com o tempo.
• Complicações na gravidez. A anemia falciforme pode aumentar o risco de hipertensão e coágulos sanguíneos durante a gravidez. Também pode aumentar o risco de aborto espontâneo, parto prematuro e bebês com baixo peso ao nascer.

Prevenção

Se você carrega o traço falciforme, consulte um conselheiro genético antes tentar engravidar pode ajudá-lo a entender o risco de ter um filho com anemia falciforme. Eles também podem explicar possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas.

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Diagnóstico

Um exame de sangue pode verificar a forma defeituosa de hemoglobina subjacente à anemia falciforme. Nos Estados Unidos, esse exame de sangue faz parte da triagem neonatal de rotina. Mas crianças mais velhas e adultos também podem ser testados.

Em adultos, uma amostra de sangue é coletada de uma veia do braço. Em crianças pequenas e bebês, a amostra de sangue é geralmente coletada de um dedo ou calcanhar. A amostra é então enviada para um laboratório, onde é examinada a hemoglobina defeituosa.

Se você ou seu filho tem anemia falciforme, seu médico pode sugerir exames adicionais para verificar possíveis complicações da doença.

Se você ou seu filho são portadores do gene da célula falciforme, provavelmente serão encaminhados a um conselheiro genético.

Avaliação do risco de derrame

Usando uma máquina de ultrassom especial , os médicos podem descobrir quais crianças têm maior risco de acidente vascular cerebral. Este teste indolor, que usa ondas sonoras para medir o fluxo sanguíneo, pode ser usado em crianças a partir dos 2 anos. As transfusões de sangue regulares podem diminuir o risco de acidente vascular cerebral.

Testes para detectar genes de células falciformes antes do nascimento

A doença falciforme pode ser diagnosticada em um bebê por nascer por amostragem de algum fluido que envolve o bebê o útero da mãe (líquido amniótico). Se você ou seu parceiro tem anemia falciforme ou traço falciforme, pergunte ao seu médico sobre este exame.

Tratamento

O tratamento da anemia falciforme geralmente visa evitar episódios de dor, aliviar os sintomas e prevenir complicações. Os tratamentos podem incluir medicamentos e transfusões de sangue. Para algumas crianças e adolescentes, um transplante de células-tronco pode curar a doença.

Medicamentos

• Hidroxiureia (Droxia, Hydrea, Siklos). A hidroxiureia diária reduz a frequência das crises dolorosas e pode reduzir a necessidade de transfusões de sangue e hospitalizações. Também pode aumentar o risco de infecções. Não tome o medicamento se estiver grávida.
• L-glutamina em pó oral (Endari). O FDA aprovou recentemente este medicamento para o tratamento da anemia falciforme. Ajuda a reduzir a frequência das crises de dor.
• Crizanlizumab (Adakveo). O FDA aprovou recentemente este medicamento para o tratamento da anemia falciforme. Administrado por uma veia, ajuda a reduzir a frequência das crises de dor. Os efeitos colaterais podem incluir náuseas, dores nas articulações, dores nas costas e febre.
• Medicamentos para o alívio da dor. Seu médico pode prescrever narcóticos para ajudar a aliviar a dor durante as crises de dor de células falciformes.
• Voxelotor (Oxbryta). A Food and Drug Administration (FDA) aprovou recentemente este medicamento oral para melhorar a anemia em pessoas com doença falciforme. Os efeitos colaterais podem incluir dor de cabeça, náusea, diarreia, fadiga, erupção cutânea e febre.

Prevenção de infecções

Crianças com anemia falciforme podem receber penicilina por volta dos 2 anos de idade meses de idade até pelo menos 5 anos de idade. Isso ajuda a prevenir infecções, como pneumonia, que podem ser fatais para crianças com anemia falciforme.

Adultos com anemia falciforme podem precisar tomar penicilina durante todo o período suas vidas, se eles tiveram pneumonia ou cirurgia para remover o baço.

A vacinação infantil é importante para prevenir doenças em todas as crianças. Eles são ainda mais importantes para crianças com anemia falciforme porque suas infecções podem ser graves.

O médico do seu filho garantirá que ele receba todas as vacinas infantis recomendadas, bem como vacinas contra pneumonia e meningite e uma vacina anual contra a gripe. As vacinas também são importantes para adultos com anemia falciforme.

Procedimentos cirúrgicos e outros

Transfusões de sangue. Em uma transfusão de glóbulos vermelhos, os glóbulos vermelhos são removidos de um suprimento de sangue doado e, em seguida, administrados por uma veia a uma pessoa com anemia falciforme. Isso aumenta o número de glóbulos vermelhos normais, o que ajuda a reduzir os sintomas e complicações.

Os riscos incluem uma resposta imunológica ao sangue do doador, que pode dificultar a localização de futuros doadores; infecção; e acúmulo de ferro em seu corpo. Como o ferro em excesso pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos, se você fizer transfusões regulares, pode precisar de tratamento para reduzir os níveis de ferro.

Transplante de células-tronco. Também conhecido como transplante de medula óssea, esse procedimento envolve a substituição da medula óssea afetada pela anemia falciforme por medula óssea saudável de um doador. O procedimento geralmente usa um doador compatível, como um irmão, que não tem anemia falciforme.

Devido aos riscos associados a um transplante de medula óssea, o procedimento é recomendado apenas para pessoas, geralmente crianças , que apresentam sintomas e complicações significativas de anemia falciforme.

O procedimento requer uma longa permanência no hospital. Após o transplante, você receberá medicamentos para ajudar a prevenir a rejeição das células-tronco doadas. Mesmo assim, seu corpo pode rejeitar o transplante, levando a complicações com risco de vida.

Estilo de vida e remédios caseiros

Seguir as etapas a seguir para se manter saudável pode ajudá-lo a evitar complicações da anemia falciforme:

• Tome suplementos de ácido fólico diariamente e escolha uma dieta saudável. A medula óssea precisa de ácido fólico e outras vitaminas para produzir novos glóbulos vermelhos. Pergunte ao seu médico sobre um suplemento de ácido fólico e outras vitaminas. Coma uma variedade de frutas e vegetais coloridos, bem como grãos inteiros.
• Beba bastante água. A desidratação pode aumentar o risco de uma crise de células falciformes. Beba água ao longo do dia, com o objetivo de tomar cerca de oito copos por dia. Aumente a quantidade de água que você bebe se fizer exercícios ou passar um tempo em um clima quente e seco.
• Evite temperaturas extremas. A exposição ao calor ou frio extremos pode aumentar o risco de uma crise de células falciformes.
• Faça exercícios regularmente, mas não exagere. Converse com seu médico sobre a quantidade de exercícios certa para você.
• Use medicamentos de venda livre (OTC) com cautela. Use medicamentos de venda livre para a dor, como o ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Children's Motrin, outros) ou naproxeno sódico (Aleve), com moderação, se o fizer, devido ao possível efeito nos rins. Pergunte ao seu médico antes de tomar medicamentos OTC.
• Não fume. Fumar aumenta o risco de crises de dor.

Enfrentamento e apoio

Se você ou alguém da sua família tem anemia falciforme, pode querer ajuda para lidar com a situação. Considere:

• Encontrar alguém para conversar. Pergunte ao seu médico se existem grupos de apoio para famílias na sua área. Conversar com outras pessoas que enfrentam os mesmos desafios que você enfrenta pode ser útil.
• Explorar maneiras de lidar com a dor. Trabalhe com seu médico para encontrar maneiras de controlar sua dor. Os medicamentos para a dor nem sempre podem eliminar toda a dor. Técnicas diferentes funcionam para pessoas diferentes, mas pode valer a pena experimentar almofadas aquecidas, banhos quentes, massagens ou fisioterapia.
• Aprender sobre a anemia falciforme para tomar decisões informadas sobre cuidados. Se você tem um filho com anemia falciforme, aprenda o máximo que puder sobre a doença. Faça perguntas durante as consultas de seu filho. Peça à sua equipe de saúde para recomendar boas fontes de informação.

Preparação para sua consulta

A anemia falciforme geralmente é diagnosticada por meio de exames genéticos feitos quando um bebê nasce. Os resultados dos testes provavelmente serão fornecidos ao seu médico de família ou pediatra. Ele provavelmente irá encaminhá-lo a um médico especializado em doenças do sangue (hematologista) ou a um hematologista pediátrico.

Aqui estão informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Faça uma lista de:

• Sintomas que você notou, incluindo qualquer um que pareça não relacionado ao motivo pelo qual você agendou a consulta e quando eles começaram
• Informações pessoais importantes, incluindo histórico médico familiar e se alguém tem anemia falciforme ou tem traços para isso
• Perguntas a fazer ao seu médico

Traga um parente ou amigo, se possível, para ajudá-lo a se lembrar das informações fornecidas.

Para anemia falciforme, as perguntas a fazer ao seu médico incluem:

• Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
• Existem outras causas possíveis?
• Quais testes são necessários?
• Quais tratamentos estão disponíveis e quais você recomenda?
• Qual lado ef Os efeitos colaterais são comuns com esses tratamentos?
• Existem alternativas para a abordagem primária que você está sugerindo?
• Qual é o prognóstico do meu filho?
• Há alguma dieta ou restrições de atividades?
• Você tem brochuras ou outro material impresso que eu possa ter? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico

É provável que o seu médico para lhe fazer perguntas, incluindo:

• Quando você percebeu os sintomas de seu filho?
• Eles foram contínuos ou ocasionais?
• O quê, se houver , parece melhorar os sintomas?
• O que, se houver alguma coisa, parece piorá-los?