Síndrome de Stickler

Visão geral

A síndrome de Stickler é uma doença genética que pode causar problemas graves de visão, audição e articulações. Também conhecida como artro-oftalmopatia progressiva hereditária, a síndrome de Stickler geralmente é diagnosticada durante a primeira infância ou infância.

As crianças com síndrome de Stickler costumam ter características faciais distintas - olhos proeminentes, nariz pequeno com aparência facial recortada e um queixo recuado. Muitas vezes nascem com uma abertura no céu da boca (fenda palatina).

Embora não haja cura para a síndrome de Stickler, os tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir algumas das anormalidades físicas associadas à síndrome de Stickler.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Stickler - e a gravidade desses sinais e sintomas - podem variar amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.

• Problemas oculares. Além de ter miopia severa, crianças com síndrome de Stickler costumam apresentar catarata, glaucoma e descolamento de retina.
• Dificuldades auditivas. A extensão da perda auditiva varia entre as pessoas com síndrome de Stickler. Geralmente afeta a capacidade de ouvir altas frequências.
• Anormalidades ósseas e articulares. Crianças com síndrome de Stickler geralmente têm articulações excessivamente flexíveis e são mais propensas a desenvolver curvaturas anormais da coluna, como escoliose. A osteoartrite pode começar na adolescência.

Quando consultar um médico

Visitas regulares de acompanhamento, bem como visitas anuais a médicos especializados em doenças oculares, são cruciais para monitorar qualquer progressão dos sintomas. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir complicações que alteram a vida. A audição deve ser verificada a cada seis meses em crianças até os 5 anos de idade e depois anualmente.

Causas

A síndrome de Stickler é causada por mutações em certos genes envolvidos na formação de colágeno - um dos os blocos de construção de muitos tipos de tecidos conjuntivos. O tipo de colágeno mais comumente afetado é o usado para produzir a cartilagem das articulações e o material gelatinoso (vítreo) encontrado nos olhos.

Fatores de risco

É mais provável que seu filho nasça com síndrome de Stickler se você ou seu parceiro têm o distúrbio.

Complicações

As complicações potenciais da síndrome de Stickler incluem:

• Dificuldades de respiração ou alimentação. Dificuldades de respiração ou alimentação podem ocorrer em bebês que nascem com uma abertura no céu da boca (fenda palatina), uma mandíbula pequena e uma tendência de a língua cair para trás em direção à garganta.
• Cegueira. A cegueira pode ocorrer se os descolamentos de retina não forem reparados imediatamente.
• Infecções de ouvido. Crianças com anormalidades na estrutura facial associadas à síndrome de Stickler têm maior probabilidade de desenvolver infecções de ouvido do que crianças com estrutura facial normal.
• Surdez. A perda auditiva associada à síndrome de Sticker pode piorar com o tempo.
• Problemas cardíacos. Algumas pessoas com síndrome de Stickler podem ter maior risco de problemas nas válvulas cardíacas.
• Problemas dentários. A maioria das crianças com síndrome de Stickler tem mandíbulas anormalmente pequenas, então geralmente não há espaço suficiente para o complemento total dos dentes adultos. Aparelhos ou, em alguns casos, cirurgias dentárias podem ser necessárias.

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Diagnóstico

Enquanto Stickler A síndrome às vezes pode ser diagnosticada com base no histórico médico do seu filho e em um exame físico; exames adicionais são necessários para determinar a gravidade dos sintomas e ajudar a direcionar as decisões de tratamento. Os testes podem incluir:

• Testes de imagem. Os raios X podem revelar anormalidades ou danos nas articulações e na coluna.
• Exames aos olhos. Esses exames podem ajudar o médico a detectar problemas com o material gelatinoso (vítreo) que preenche o olho ou com o revestimento do olho (retina), que é crucial para a visão. Os exames oftalmológicos também podem verificar se há catarata e glaucoma.
• Testes de audição. Esses testes medem a capacidade de detectar diferentes tons e volumes de som.

O teste genético está disponível para auxiliar no diagnóstico em alguns casos. O teste genético também pode ser usado para ajudar no planejamento familiar e para determinar o risco de transmitir o gene para seus filhos quando o padrão hereditário não está claro na história familiar. Aconselhamento genético deve ser fornecido para as pessoas afetadas.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Stickler. O tratamento aborda os sinais e sintomas do distúrbio.

Terapia

• Fonoaudiologia. Seu filho pode precisar de terapia da fala se a perda auditiva interferir na habilidade de aprender a pronunciar certos sons.
• Fisioterapia. Em alguns casos, a fisioterapia pode ajudar com problemas de mobilidade associados a dores e rigidez nas articulações. Equipamentos como suspensórios, bengalas e suportes para arcos também podem ajudar.
• Aparelhos auditivos. Se seu filho tem problemas de audição, você pode descobrir que sua qualidade de vida melhora com o uso de um aparelho auditivo.
• Educação especial. Problemas de audição ou visão podem causar dificuldade de aprendizado na escola, portanto, serviços de educação especial podem ser úteis.

Cirurgia

• Traqueostomia. Recém-nascidos com mandíbulas muito pequenas e línguas deslocadas podem precisar de uma traqueostomia para criar um orifício na garganta para que possam respirar. A operação é revertida quando o bebê cresce o suficiente para que suas vias aéreas não estejam mais bloqueadas.
• Cirurgia da mandíbula. Os cirurgiões podem alongar a mandíbula inferior quebrando o osso da mandíbula e implantando um dispositivo que estica gradualmente o osso conforme ele cicatriza.
• Reparo de fenda palatina. Bebês que nascem com um orifício no céu da boca (fenda palatina) normalmente são submetidos a cirurgia na qual o tecido do céu da boca pode ser esticado para cobrir a fenda palatina.
• Tubos auditivos. A colocação cirúrgica de um tubo plástico curto no tímpano pode ajudar a reduzir a frequência e a gravidade das infecções de ouvido, que são especialmente comuns em crianças com síndrome de Stickler.
• Cirurgias oculares. Cirurgias para remover cataratas ou procedimentos para recolocar o revestimento da parte posterior do olho (retina) podem ser necessários para preservar a visão.
• Substituição da articulação. A artrite de início precoce, especialmente nos quadris e joelhos, pode necessitar de cirurgias de substituição da articulação em uma idade muito mais jovem do que é típico para a população em geral.
• Coletes espinhais ou cirurgias de fusão. As crianças que desenvolvem curvas anormais na coluna, como aquelas observadas na escoliose e cifose, podem precisar de cirurgia corretiva. As curvas mais suaves geralmente podem ser tratadas com um colete.

Estilo de vida e remédios caseiros

• Experimente analgésicos. Medicamentos de venda livre, como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros) e naproxeno sódico (Aleve), podem ajudar a aliviar o inchaço, a rigidez e a dor nas articulações.
• Evite esportes de contato. Atividades físicas extenuantes podem causar tensão nas articulações e esportes de contato, como futebol, podem aumentar o risco de descolamento de retina.
• Procure ajuda educacional. Seu filho pode ter dificuldade na escola devido a problemas de audição ou visão. Os professores do seu filho precisam estar cientes de suas necessidades especiais.

Preparando-se para a consulta

Em muitos casos, os sinais e sintomas da síndrome de Stickler serão aparentes enquanto seu filho ainda está no hospital após o nascimento. Após o diagnóstico, seu filho deve ser monitorado regularmente por médicos especializados em áreas específicas da condição dele.

O que você pode fazer

Antes de sua consulta, você pode escrever uma lista de respostas para as seguintes perguntas:

• Alguém em sua família imediata ou extensa teve problemas semelhantes a este?
• Quais medicamentos e suplementos seu filho toma?
• Os problemas de visão ou audição do seu filho estão interferindo em seus estudos?

O que esperar do seu médico

Seu médico pode fazer algumas das seguintes perguntas perguntas:

• Seu filho parece ter algum problema de visão?
• Seu filho já viu uma abundância de moscas volantes ou luzes piscando nos olhos?
• Seu filho parece ter problemas para ouvir?
• Algum dos sintomas de seu filho piorou recentemente?
• Seu filho manca ou reclama de dores nas articulações?