Doença sexual

Visão geral

A doença de Tay-Sachs é uma doença rara passada de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas. Conforme a doença progride, a criança perde o controle muscular. Eventualmente, isso leva à cegueira, paralisia e morte.

Se você tem histórico familiar de doença de Tay-Sachs ou se você é membro de um grupo de alto risco e planeja ter filhos, os médicos fortemente recomendar teste genético e aconselhamento genético.

Sintomas

Na forma mais comum, um bebê geralmente começa a apresentar sintomas por volta dos 6 meses de idade. Os sinais e sintomas da doença de Tay-Sachs podem incluir o seguinte:

Perda de habilidades motoras, incluindo virar, engatinhar e sentar
Reações exageradas quando o bebê ouve alto ruídos
convulsões
visão e perda auditiva
manchas vermelho-cereja nos olhos
fraqueza muscular
Problemas de movimento

Quando consultar um médico

Se o seu filho tiver algum dos sinais ou sintomas listados acima, marque uma consulta com o médico do seu filho.

Causas

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética transmitida de pais para filhos. Ocorre quando uma criança herda o gene de ambos os pais.

Fatores de risco

Os fatores de risco para a doença de Tay-Sachs incluem ter ancestrais de:

Comunidades judaicas da Europa Oriental e Central (judeus Ashkenazi)
Certas comunidades franco-canadenses em Quebec
Comunidade Amish da Velha Ordem na Pensilvânia
Comunidade Cajun da Louisiana

conteúdo:

Diagnóstico

Para confirmar que seu bebê tem a doença de Tay-Sachs, seu médico irá perguntar a você sobre o os sintomas da criança e quaisquer distúrbios familiares hereditários e solicitará um exame de sangue para diagnóstico.

O exame de sangue verifica os níveis de uma enzima chamada hexosaminidase no sangue da criança. Os níveis são baixos ou ausentes na doença de Tay-Sachs.

Ao realizar um exame de vista cuidadoso em seu filho, o médico pode ver uma mancha vermelho-cereja na parte de trás dos olhos da criança, o que é um sinal da doença. Pode ser necessário consultar um neurologista pediátrico e um oftalmologista para exames do sistema nervoso e dos olhos.

Tratamento

Não há cura para a doença de Tay-Sachs, mas alguns tratamentos podem ajudar no manejo sintomas. O objetivo do tratamento é suporte e conforto. Os tratamentos de suporte incluem:

Medicação. Para reduzir os sintomas de seu filho, vários medicamentos prescritos estão disponíveis, incluindo medicamentos anticonvulsivantes.
Cuidados respiratórios. Crianças com doença de Tay-Sachs correm alto risco de infecções pulmonares que causam problemas respiratórios e frequentemente acumulam muco nos pulmões.
Seu filho pode precisar do muco usando fisioterapia respiratória (CPT) para ajudar a remover o muco dos os pulmões.

Tubos de alimentação. Seu filho pode ter problemas para engolir ou desenvolver problemas respiratórios ao inalar alimentos ou líquidos para os pulmões enquanto se alimenta.

Para evitar esses problemas, seu médico pode recomendar um dispositivo de auxílio à alimentação, como um tubo de gastrostomia, que é inserido pelo nariz do seu filho e vai para o estômago dele. Ou um médico treinado em cirurgia de estômago pode inserir cirurgicamente um tubo de esofagogastrostomia.

Fisioterapia. À medida que a doença progride, seu filho pode se beneficiar da fisioterapia para ajudar a manter as articulações flexíveis e manter o máximo possível de capacidade de movimento (amplitude de movimento).

A fisioterapia pode retardar a rigidez articular e reduzir ou retardar o perda de função e dor que podem resultar de músculos encurtados.

Tratamentos futuros potenciais

A terapia genética ou pesquisa de terapia de reposição enzimática pode levar a uma cura ou tratamento para retardar a progressão da doença de Tay-Sachs.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e apoio

Peça ao médico do seu filho para sugerir recursos e informações para ajudar você e sua família a enfrentar com as necessidades do seu filho. Procure grupos de apoio locais para conectá-lo a outras famílias que compartilham desafios semelhantes.