Talassemia

Visão geral

A talassemia (thal-uh-SEE-me-uh) é uma doença hereditária do sangue que faz com que seu corpo tenha menos hemoglobina do que o normal. A hemoglobina permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio. A talassemia pode causar anemia, deixando você fatigado.

Se você tiver talassemia leve, pode não precisar de tratamento. Mas as formas mais graves podem exigir transfusões de sangue regulares. Você pode tomar medidas para lidar com a fadiga, como escolher uma dieta saudável e fazer exercícios regularmente.

Sintomas

Existem vários tipos de talassemia. Os sinais e sintomas que você tem dependem do tipo e da gravidade da sua condição.

Os sinais e sintomas de talassemia podem incluir:

• Fadiga
• Fraqueza
• Pele pálida ou amarelada
• Deformidades ósseas faciais
• Crescimento lento
• Edema abdominal
• Urina escura

Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascer; outros os desenvolvem durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas com apenas um gene de hemoglobina afetado não apresentam sintomas de talassemia.

Quando consultar um médico

Marque uma consulta com o médico do seu filho para uma avaliação, se ele ou ela tiver qualquer um dos sinais ou sintomas de talassemia.

Causas

A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem hemoglobina - a substância nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo . As mutações associadas à talassemia são passadas de pais para filhos.

As moléculas de hemoglobina são feitas de cadeias chamadas cadeias alfa e beta que podem ser afetadas por mutações. Na talassemia, a produção das cadeias alfa ou beta é reduzida, resultando em talassemia alfa ou talassemia beta.

Na talassemia alfa, a gravidade da talassemia que você tem depende do número de genes mutações que você herda de seus pais. Quanto mais genes mutados, mais grave é a talassemia.

Na talassemia beta, a gravidade da talassemia que você tem depende de qual parte da molécula de hemoglobina é afetada.

Talassemia alfa

Quatro genes estão envolvidos na formação da cadeia de hemoglobina alfa. Você recebe dois de cada um de seus pais. Se você herdar:

• Um gene mutado, você não terá sinais ou sintomas de talassemia. Mas você é portador da doença e pode transmiti-la aos seus filhos.
• Dois genes mutados, seus sinais e sintomas de talassemia serão leves. Essa condição pode ser chamada de traço talassêmico alfa.
• Três genes mutantes, seus sinais e sintomas serão moderados a graves.

Herdar quatro genes mutados é raro e geralmente resulta em natimorto. Bebês que nascem com essa condição geralmente morrem logo após o nascimento ou requerem terapia de transfusão para toda a vida. Em casos raros, uma criança nascida com esta condição pode ser tratada com transfusões e um transplante de células-tronco.

Talassemia beta

Dois genes estão envolvidos na formação da cadeia de beta hemoglobina. Você recebe um de cada um de seus pais. Se você herdar:

• Um gene mutado, você terá sinais e sintomas leves. Esta condição é chamada de talassemia menor ou beta-talassemia.

• Dois genes mutantes, seus sinais e sintomas serão moderados a graves. Essa condição é chamada de talassemia maior ou anemia de Cooley.

  Os bebês nascidos com dois genes defeituosos da beta hemoglobina geralmente são saudáveis ​​ao nascer, mas desenvolvem sinais e sintomas nos primeiros dois anos de vida. Uma forma mais branda, chamada de talassemia intermediária, também pode resultar de dois genes mutados.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de talassemia incluem:

• História familiar de talassemia. A talassemia é transmitida de pais para filhos por meio de genes mutantes da hemoglobina.
• Certos ancestrais. A talassemia ocorre com mais frequência em afro-americanos e em pessoas de ascendência mediterrânea e do sudeste asiático.

Complicações

As possíveis complicações da talassemia moderada a grave incluem:

• Sobrecarga de ferro. Pessoas com talassemia podem obter muito ferro em seus corpos, seja pela doença ou por freqüentes transfusões de sangue. Muito ferro pode causar danos ao coração, fígado e sistema endócrino, o que inclui glândulas produtoras de hormônios que regulam os processos em todo o corpo.
• Infecção. Pessoas com talassemia apresentam risco aumentado de infecção. Isto é especialmente verdadeiro se você removeu o baço.

Em casos de talassemia grave, as seguintes complicações podem ocorrer:

• Deformidades ósseas. A talassemia pode fazer a medula óssea expandir, o que faz com que os ossos se dilatem. Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente em seu rosto e crânio. A expansão da medula óssea também torna os ossos finos e quebradiços, aumentando a chance de ossos quebrados.

Baço aumentado. O baço ajuda o corpo a combater infecções e a filtrar materiais indesejados, como células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia costuma ser acompanhada pela destruição de um grande número de células vermelhas do sangue. Isso faz com que o baço aumente e funcione mais do que o normal.

Um baço aumentado pode piorar a anemia e reduzir a vida útil dos glóbulos vermelhos transfundidos. Se o baço ficar muito grande, o médico pode sugerir cirurgia para removê-lo.

• Taxas de crescimento mais lentas. A anemia pode retardar o crescimento de uma criança e retardar a puberdade.
• Problemas cardíacos. Insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais podem estar associados à talassemia grave.

Prevenção

Na maioria dos casos, você não pode prevenir a talassemia. Se você tem talassemia ou é portador de um gene de talassemia, considere falar com um conselheiro genético para orientação se quiser ter filhos.

Existe uma forma de diagnóstico de tecnologia de reprodução assistida, que examina um embrião em seus estágios iniciais para mutações genéticas combinadas com fertilização in vitro. Isso pode ajudar os pais com talassemia ou portadores de um gene de hemoglobina defeituoso a ter bebês saudáveis.

O procedimento envolve a recuperação de óvulos maduros e sua fertilização com esperma em uma placa de laboratório. Os embriões são testados para os genes defeituosos e apenas aqueles sem defeitos genéticos são implantados no útero.

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Diagnóstico

A maioria das crianças com talassemia moderada a grave apresenta sinais e sintomas nos primeiros dois anos de vida. Se o seu médico suspeitar que seu filho tem talassemia, ele pode confirmar o diagnóstico com exames de sangue.

Os exames de sangue podem revelar o número de glóbulos vermelhos e anormalidades no tamanho, forma ou cor. Os exames de sangue também podem ser usados ​​para análise de DNA para procurar genes mutantes.

Teste pré-natal

O teste pode ser feito antes do nascimento do bebê para descobrir se ele tem talassemia e determinar o quão grave pode ser. Os testes usados ​​para diagnosticar talassemia em fetos incluem:

• Amostragem de vilosidades coriônicas. Normalmente feito por volta da 11ª semana de gravidez, este teste envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação.
• Amniocentese. Normalmente feito por volta da 16ª semana de gravidez, este teste envolve o exame de uma amostra do fluido que envolve o feto.

Tratamento

Formas leves do traço talassêmico não precisam de tratamento.

Para talassemia moderada a grave, os tratamentos podem incluir:

• Transfusões de sangue frequentes. As formas mais graves de talassemia geralmente requerem transfusões de sangue frequentes, possivelmente a cada poucas semanas. Com o tempo, as transfusões de sangue causam um acúmulo de ferro no sangue, que pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos.

Terapia de quelação. Este é um tratamento para remover o excesso de ferro do sangue. O ferro pode se acumular como resultado de transfusões regulares. Algumas pessoas com talassemia que não recebem transfusões regulares também podem desenvolver ferro em excesso. Remover o excesso de ferro é vital para sua saúde.

Para ajudar a livrar seu corpo do ferro extra, você pode precisar tomar um medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) ou deferiprona (Ferriprox). Outra droga, a deferoxamina (Desferal), é administrada por agulha.

Transplante de células-tronco. Também chamado de transplante de medula óssea, o transplante de células-tronco pode ser uma opção em alguns casos. Para crianças com talassemia grave, pode eliminar a necessidade de transfusões de sangue vitalícias e medicamentos para controlar a sobrecarga de ferro.

Este procedimento envolve o recebimento de infusões de células-tronco de um doador compatível, geralmente um irmão.

Estilo de vida e remédios caseiros

Você pode ajudar a controlar sua talassemia seguindo seu plano de tratamento e adotando hábitos de vida saudáveis.

• Evite excesso de ferro. A menos que seu médico recomende, não tome vitaminas ou outros suplementos que contenham ferro.

Tenha uma dieta saudável. Uma alimentação saudável pode ajudá-lo a se sentir melhor e aumentar sua energia. Seu médico também pode recomendar um suplemento de ácido fólico para ajudar seu corpo a produzir novos glóbulos vermelhos.

Para manter seus ossos saudáveis, certifique-se de que sua dieta contém cálcio e vitamina D. suficientes. Pergunte ao seu médico quais as quantidades corretas são para você e se você precisa de um suplemento.

Pergunte ao seu médico sobre a ingestão de outros suplementos, como ácido fólico. É uma vitamina B que ajuda a formar os glóbulos vermelhos.

Evite infecções. Lave as mãos com freqüência e evite pessoas doentes. Isso é especialmente importante se você removeu o baço.

Você também precisará de uma vacina anual contra a gripe, bem como vacinas para prevenir a meningite, pneumonia e hepatite B. Se você desenvolver febre ou outros sintomas sinais e sintomas de uma infecção, consulte o seu médico para tratamento.

Enfrentamento e apoio

Lidar com a talassemia, sua ou de seu filho, pode ser um desafio. Não hesite em pedir ajuda. Se você tiver dúvidas ou quiser orientação, converse com um membro de sua equipe de saúde.

Você também pode se beneficiar ao ingressar em um grupo de apoio, que pode fornecer uma escuta compreensiva e informações úteis. Pergunte a um membro da sua equipe de saúde sobre os grupos em sua área.

Preparação para sua consulta

Pessoas com formas moderadas a graves de talassemia geralmente são diagnosticadas nos primeiros dois anos de vida . Se você notou alguns dos sinais e sintomas de talassemia em seu bebê ou criança, consulte seu médico de família ou pediatra. Em seguida, você pode ser encaminhado a um médico especialista em doenças do sangue (hematologista).

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Faça uma lista de:

• os sintomas do seu filho, incluindo os que podem não estar relacionados ao motivo pelo qual você agendou a consulta e quando eles começaram
• Membros da família que tiveram talassemia
• Todos os medicamentos, vitaminas e outros suplementos que seu filho toma, incluindo doses
• Perguntas a fazer ao seu médico

Para Talassemia, algumas perguntas para fazer ao seu médico incluem:

• Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
• Existem outras causas possíveis?
• Que tipos de testes são necessários?
• Quais tratamentos estão disponíveis?
• Quais tratamentos você recomenda?
• Quais são os efeitos colaterais mais comuns de cada tratamento?
• Como isso pode ser melhor gerenciado com outros condições de saúde?
• Existem restrições alimentares a serem seguidas? Você recomenda suplementos nutricionais?
• Existem materiais impressos que você possa me dar? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas que você tenha.

O que esperar do seu médico

Seu médico provavelmente fará várias perguntas, incluindo:

• Os sintomas ocorrem o tempo todo ou aparecem e desaparecem?
• Qual é a gravidade dos sintomas?
• Algo parece melhorar os sintomas?
• O que, se houver alguma coisa, parece piorar os sintomas?