Síndrome do Triplo X

Visão geral

A síndrome do Triplo X, também chamada de trissomia X ou 47, XXX, é uma doença genética que afeta cerca de 1 em 1.000 mulheres. As mulheres normalmente têm dois cromossomos X em todas as células - um cromossomo X de cada pai. Na síndrome do triplo X, uma mulher tem três cromossomos X.

Muitas meninas e mulheres com a síndrome do triplo X não apresentam sintomas ou apresentam apenas sintomas leves. Em outros, os sintomas podem ser mais aparentes - possivelmente incluindo atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Convulsões e anormalidades renais ocorrem em um pequeno número de meninas e mulheres com síndrome do triplo X.

O tratamento para a síndrome do triplo X depende de quais sintomas, se houver, estão presentes e de sua gravidade.

Sintomas

Os sinais e sintomas podem variar muito entre meninas e mulheres com síndrome do triplo X. Muitos não experimentam efeitos perceptíveis ou apresentam apenas sintomas leves.

Ser mais alto do que a estatura média é a característica física mais comum. A maioria das mulheres com síndrome do triplo X apresenta um desenvolvimento sexual normal e pode engravidar. Algumas meninas e mulheres com síndrome do triplo X têm inteligência na faixa normal, mas possivelmente um pouco mais baixa quando comparadas com irmãos. Outros podem ter deficiência intelectual e, às vezes, problemas comportamentais.

Ocasionalmente, podem ocorrer sintomas significativos. Se houver sinais e sintomas, eles geralmente são variáveis. Os sinais e sintomas em meninas e mulheres com síndrome do triplo X podem incluir um risco aumentado de:

Atraso no desenvolvimento de habilidades de fala e linguagem, bem como habilidades motoras, como sentar e andar
Dificuldades de aprendizagem, como dificuldade de leitura (dislexia), compreensão ou matemática
Problemas comportamentais, como transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) ou sintomas de transtorno do espectro do autismo
Problemas psicológicos, como ansiedade e depressão
Problemas com habilidades motoras finas e grossas, memória, julgamento e processamento de informações

Às vezes, a síndrome do triplo X pode ser associados a estes sinais e sintomas:

dobras verticais da pele que cobrem os cantos internos dos olhos (dobras epicânticas)
olhos muito espaçados
Dedos mindinhos anormalmente curvados
Pés chatos
Esterno de formato anormal
Tônus muscular fraco (hipotonia)
Convulsões
Anormalidades renais
Insuficiência ovárica prematura ou anormalidades ovárias
Atrasos no desenvolvimento

Quando ver um médico

Se você estiver preocupado com o desenvolvimento de seu filho, marque uma consulta para falar com seu médico de família ou pediatra. Seu médico pode ajudar a determinar a causa e sugerir a ação apropriada.

Causas

Embora a síndrome do triplo X seja genética, geralmente não é hereditária - é devido a um erro genético aleatório.

Normalmente, as pessoas têm 46 cromossomos em cada célula, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. Um conjunto de cromossomos vem da mãe e o outro vem do pai. Esses cromossomos contêm genes, que carregam instruções que determinam tudo, desde a altura até a cor dos olhos.

O par de cromossomos sexuais - seja XX ou XY - determina o sexo de uma criança. Uma mãe pode dar ao filho apenas um cromossomo X, mas um pai pode passar um cromossomo X ou Y:

Se a criança receber um cromossomo X do pai, o par XX faz o criança geneticamente feminina.
Se a criança receber um cromossomo Y do pai, o par XY significa que a criança é geneticamente masculina.

Mulheres com síndrome do triplo X tem um terceiro cromossomo X de um erro aleatório na divisão celular. Este erro pode acontecer antes da concepção ou no início do desenvolvimento do embrião, resultando em uma das seguintes formas de síndrome do triplo X:

Não disjunção. Na maioria dos casos, o óvulo da mãe ou o espermatozóide do pai se dividem incorretamente, resultando em um cromossomo X extra na criança. Esse erro aleatório é chamado de não disjunção, e todas as células do corpo da criança terão o cromossomo X extra.
Mosaico. Ocasionalmente, o cromossomo extra resulta de uma divisão celular incorreta causada por um evento aleatório no início do desenvolvimento do embrião. Se for esse o caso, a criança tem uma forma em mosaico da síndrome do triplo X e apenas algumas células têm o cromossomo X extra. Mulheres com a forma de mosaico podem ter sintomas menos óbvios.

A síndrome do Triplo X também é chamada de síndrome 47, XXX porque o cromossomo X extra resulta em 47 cromossomos em cada célula em vez dos 46 usuais.

Complicações

Embora algumas mulheres possam ter sintomas leves ou nenhum sintoma associado à síndrome do triplo X, outras meninas e mulheres têm problemas de desenvolvimento, psicológicos e comportamentais que podem levar a uma variedade de outros problemas, incluindo:

Problemas profissionais, escolares, sociais e de relacionamento
Auto-estima baixa
Necessidade de suporte ou assistência adicional para a aprendizagem, atividades da vida diária, escola ou trabalho

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Diagnóstico

Como muitas meninas e mulheres com síndrome do triplo X são saudáveis e não apresentam sinais externos da doença, elas podem permanecer sem diagnóstico por toda a vida ou o diagnóstico pode ser descoberto durante a verificação de outros problemas. A síndrome do Triplo X também pode ser descoberta durante o teste pré-natal para identificar outros distúrbios genéticos.

Se houver suspeita de síndrome do Triplo X com base nos sinais e sintomas, ela pode ser confirmada por teste genético - análise cromossômica usando uma amostra de sangue. Além do teste genético, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a obter informações abrangentes sobre a síndrome do triplo X.

Tratamento

O erro cromossômico que causa a síndrome do triplo X não pode ser reparado, então o a síndrome em si não tem cura. O tratamento é baseado em sintomas e necessidades. As opções que podem ser úteis incluem:

Rastreios periódicos. O médico pode recomendar exames periódicos ao longo da infância e na idade adulta. Se ocorrerem atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem ou problemas de saúde, o tratamento imediato pode ser fornecido.
Serviços de intervenção precoce. Esses serviços podem incluir terapia da fala, ocupacional, física ou de desenvolvimento, começando nos primeiros meses de vida ou assim que as necessidades forem identificadas.
Assistência educacional. Se o seu filho tem deficiência de aprendizagem, pode ser fornecida ajuda educacional para aprender técnicas e estratégias para ter sucesso na escola e na vida diária.
Ambiente de apoio e aconselhamento. Meninas e mulheres com síndrome do triplo X podem ser mais propensas à ansiedade, bem como a problemas comportamentais e emocionais. Portanto, certifique-se de que seu filho tenha um ambiente favorável. E o aconselhamento psicológico pode ajudar a ensinar você e sua família como demonstrar amor e encorajamento e desencorajar comportamentos que podem impactar negativamente o aprendizado e o funcionamento social.
Assistência e apoio no funcionamento diário. Se o seu filho tem problemas que afetam o funcionamento diário, esta assistência e suporte podem incluir ajuda nas atividades da vida diária, oportunidades sociais e emprego.

Enfrentamento e apoio

É bastante possível para meninas e mulheres com síndrome do triplo X levar uma vida plena e feliz. No entanto, às vezes, ajuda e suporte são necessários. Você e seu filho podem se beneficiar com estas estratégias:

Conecte-se com outras pessoas. Os grupos de apoio fornecem ajuda e apoio para pessoas com doenças dos cromossomos X e Y e suas famílias. Eles oferecem informações e conselhos sobre como lidar com a situação, bem como maneiras de encontrar e conversar com outras pessoas em situações semelhantes. Pergunte ao médico ou terapeuta do seu filho se existe um grupo de apoio local para pessoas com tipos semelhantes de distúrbios. Você também pode entrar em contato com a AXYS - Association for X and Y Chromosome Variations.
Procure recursos de suporte para deficientes. Lidar com uma deficiência de aprendizagem é um desafio. Obtenha informações sobre os serviços e fontes de suporte disponíveis. Um exemplo é o National Center for Learning Disabilities. Peça à escola ou ao terapeuta do seu filho informações sobre recursos adicionais.
Encontre maneiras de aliviar o estresse. É natural sentir-se sobrecarregado às vezes. Converse sobre suas preocupações com um amigo de confiança ou parente para ajudar a aliviar seu estresse. Reserve um tempo para você mesmo fazendo algo que gosta de fazer. Procure a ajuda de cuidadores externos que possam lhe dar um descanso de vez em quando.

Preparando-se para sua consulta

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para sua consulta , e o que você pode esperar do seu médico. Você pode trazer um membro da família ou amigo para a consulta para obter apoio e ajudá-lo a lembrar das informações.

O que você pode fazer

Antes da sua consulta, faça uma lista de:

Quaisquer sintomas que você notou em seu filho, incluindo qualquer um que possa parecer não relacionado ao motivo da consulta
Marcos de desenvolvimento de seu filho e quando eles foram alcançados, como aprender a dizer as primeiras palavras ou aprender a andar
Informações pessoais importantes sobre a sua gravidez, incluindo quaisquer doenças significativas que você possa ter experimentado ou quaisquer medicamentos que você possa ter usado
Quaisquer problemas com o seu filho pode estar tendo aprendizado, emoções ou comportamento
Perguntas para fazer ao médico do seu filho

Algumas perguntas básicas para fazer ao médico incluem:

Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
De que tipos de testes meu filho precisa? Esses testes requerem alguma preparação especial?
Como essa condição pode afetar meu filho?
Quais tratamentos estão disponíveis e quais você recomenda?
Meu filho tem outras condições de saúde. Como podemos gerenciar melhor essas condições juntos?
Quais serviços estão disponíveis se meu filho tiver atrasos no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem?
Há algum folheto ou outro material impresso que eu possa ter? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas durante sua consulta.

O que esperar do seu médico

É provável que seu médico lhe faça uma série de perguntas. Esteja pronto para respondê-las e reservar tempo para revisar os pontos nos quais você deseja se concentrar. Seu médico pode perguntar:

Quando você percebeu os sintomas de seu filho pela primeira vez?
Alguma coisa parece melhorar os sintomas?
O que, se houver alguma coisa , parece piorar os sintomas?
Seu filho alcançou marcos de desenvolvimento a tempo, como aprender a falar ou andar?
Seu filho teve problemas na escola ou em outros ambientes?

O seu médico ou profissional de saúde mental fará perguntas adicionais com base nas respostas, sintomas e necessidades. Preparar e antecipar perguntas ajudará você a aproveitar ao máximo seu tempo com o médico.